以急性溶血性贫血及暴发性肝功能衰竭为首发表现的儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨肝豆状核变性患儿发生暴发性肝功能衰竭的临床特征、发生原因及诊断要点.方法 对23年间收治的9例以Coomb试验阴性的急性溶血性贫血、暴发性肝功能衰竭为首发表现的肝豆状核变性患儿的临床资料和实验室检查结果进行回顾性分析.结果 9例发生暴发性肝功能衰竭者的肝功能ALT平均为12 U/L,血清白蛋白极度降低,均有一种或多种并发症.患儿病情凶险,大部分预后很差,常规治疗无效,发病11～34 d均死亡.结论 对于急性肝功能衰竭患儿应考虑肝豆状核变性的可能,特别是合并急性溶血.Coomb试验阴性的急性溶血性贫血、暴发性肝功能衰竭可能是儿童肝豆状核变性的首发表现.肝移植是目前最佳的治疗手段.     

儿童亲体肝移植围手术期并发症分析

目的探讨儿童亲体肝移植围手术期并发症的原因及处理措施,为提高儿童亲体肝移植的临床疗效提供依据。方法回顾性分析2006年6月至2009年3月本院25例亲体肝移植患儿围手术期临床资料。其中胆道闭锁合并胆汁性肝硬化15例,肝豆状核变性（Wilson’s病）3例,肝糖原累积症2例,门静脉海绵样变性3例,急性药物性肝功能衰竭1例,原发性肝硬化1例。对其并发症的种类及原因进行分析,总结治疗措施。结果25例手术均获成功,围手术期死亡3例,其中1例于术后3d死于门静脉血栓;1例亲体肝移植术后7d出现肝动脉血栓形成,再次行尸体肝劈离式肝移植,术后1个月因消化道出血而死亡;1例术后感染曲霉菌死亡;其余22例痊愈出院。结论正确有效的围手术期处理及术后治疗,是儿童亲体肝移植成功的关键。     

儿童肝豆状核变性19例临床分析

目的 总结儿童肝豆状核变性的临床特点,以提高诊治水平,减少误诊率.方法 回顾性分析2005年4月至2008年11月我院收治的19例儿童肝豆状核变性患儿的临床资料.结果 儿童肝豆状核变性以肝脏损害为主;15例行K-F环检查,其中阳性9例,阳性率60%;14例测定了24 h尿铜,均有不同程度升高(>100μg/24 h);18例检测了血浆铜蓝蛋白,均有降低(<0.2 g/L).本病首诊误诊率高,19例中首诊误诊7例.结论 肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏外,还可以累及神经系统、血液系统、肾脏、骨骼等,还可以表现为无症状,临床工作中应提高对本病的认识,结合辅助检查以及家族史及时正确诊断,及时治疗.     

暴发性肝衰竭型肝豆状核变性2 例报告并文献复习

目的探讨儿童暴发性肝衰竭型肝豆状核变性的临床特点,早期诊断及治疗。方法回顾2例暴发性肝衰竭型肝豆状核变性患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为女性,分别为5岁和8岁,临床表现为急性黄疸、血红蛋白尿、肝衰竭、肝性脑病、肾衰竭、心肌损伤、脏器出血,肝大,裂隙灯下K-F环阳性,符合肝豆状核变性诊断。应用DNA序列分析检测ATP7B基因外显子区域,2例患儿分别为p.P992L和p.A1063V复合杂合突变、2764del9缺失突变。结论儿童急性肝损伤应警惕暴发性肝衰竭型肝豆状核变性。     

儿童肝移植20例诊治分析

目的回顾性分析20例肝移植患儿的临床资料,旨在总结儿童肝移植的临床诊治经验。方法回顾性分析2017年5月至2019年6月湖南省儿童医院联合中南大学湘雅附二医院对20例儿童实施肝脏移植手术的临床资料,原发疾病主要包括胆道闭锁、Alagille综合征、先天性肝内门静脉海绵样变性。手术方式采用亲体部分肝移植手术(n=16)和儿童心脏死亡器官捐献(donation after cardiac death,DCD)肝脏移植手术(n=4)。20例均应用他克莫司联合激素免疫抑制方案,其中3例增加了吗替麦考酚酯联合抗排斥反应。术后患儿给予抗感染、抗排斥等对症支持治疗,密切监测肝血管吻合处血流情况及肝功能变化,观察术后并发症及预后。结果 20例患儿均移植成功,肝移植供体均康复出院,无并发症发生。受体术后早期主要并发症为感染,以细菌感染为主,感染部位为肺部和腹腔。术后1例出现肝动脉栓塞,3例出现乳糜漏,2例出现胆道狭窄,3例出现早期排斥反应,1例出现消化道大出血,经对症治疗均痊愈出院,检测肝功能及血药浓度均在正常范围。结论儿童终末期肝病可通过活体肝移植或DCD肝移植手术取得理想的效果,手术方式可根据患儿的年龄、体重进行选择。     

亲体部分肝移植治疗肝豆状核变性

目的通过对儿童期肝豆状核变性(WD)1例的亲体部分肝移植术(LRLT)后的肝脏病理学研究,探讨WD患儿LRLT的手术适应证。方法采集WD患儿LRLT后的受体和供体的肝脏标本,进行HE、MASSON、Timm′s、Rubeanic染色。结果WD患儿肝脏HE、MASSON染色表现为不同程度的退行性变,胶原纤维增生明显及典型假小叶形成;Timm′s、Rubeanic染色发现不均匀分布黑色颗粒或团块样物质沉积,处于典型肝硬化阶段,与临床Child Pugh分级存在差异。结论肝脏病理对WD的手术时机选择有重要价值,在肝脏病理支持的基础上,手术指征可适当放宽。     

以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣1例报告

目的探讨以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性(HLD)的临床特点及HLD与鱼鳞癣之间的关系。方法回顾分析1例以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣患儿的临床表现、发病经过及诊断和治疗过程。结果患儿,女,10岁,临床以乏力、黄疸为首发症状,入院5 d后出现腹胀,进行性加重。网织红细胞8.5%,Coombs试验阴性,角膜出现K-F环,全腹CT平扫示胸腔及腹腔积液,肝脏异常物质沉积,脾大。ATP 7 B及TGM 1基因突变,均位于第14对染色体上。确诊肝豆状核变性合并鱼鳞癣。给予驱铜、阻止铜吸收及口服维A酸等对症支持治疗,病情缓解。结论以溶血性贫血首发的HLD,且合并鱼鳞癣极其少见。     

85例小儿肝穿刺活体组织光镜检查及超微结构分析

目的 探讨肝穿刺活体组织光镜及超微结构检查对小儿肝脏疾病的临床诊断价值.方法 采用可调式MAG-GNUMTM活检枪对85例肝病患儿进行肝穿刺活体组织光镜及超微结构检查.结果 85例患儿中,经肝活体组织检查确诊慢性乙型病毒性肝炎74例,糖原累积症5例,Gilbert综合征2例,Dubin-Johnson综合征3例,寄生虫感染1例.肝活体组织检查成功率100%,6.7%的患儿有术后穿刺部位疼痛,无其他并发症.结论 活体组织超微结构检查有助于慢性乙型病毒性肝炎纤维化的早期发现,对肝糖原累积症、胆色素代谢异常的诊断有辅助作用.活体组织超微结构检查对小儿肝脏疾病有重要诊断价值.     

亲体部分肝移植治疗小儿肝豆状核变性病

目的：通过亲体部分肝移植的方法治疗小儿肝豆状核变性病（Wilson‘s病），探讨Wilson‘s病的根治方法。方法：对术前均明确诊断为Wilson‘s病的患儿（男1例，女4例）施行亲体部分肝移植，患儿平均年龄9岁，本组供肝者均为患儿母亲，Child分级：B组4例，C级1例，除1例患儿血型为B型，供体血型为O型外，其余均为供受体血型相同，结合临床资料对本组所有Wilson‘s病患儿进行回顾性分析。结果：所有供，受体手术顺利，术后恢复良好，5例Wilson‘s病患儿术后3周患儿进行回顾性.分析结果：所有供，受体手术顺利，术后恢复良好，5例Wilson‘s病患儿术后3周肝功能恢复正常，复查铜氧化酶均正常，K－F环均不同程度变浅，神经系统症状有所好转，术后并发症，1例出现肝动脉栓塞（术后第6d再次行减体积肝移植），术后分别随访12．5个月，11个月，10个月，9个月和7．5个月，现均已康复出院。结论：亲体部分肝移植是根治Wilson‘s病等代谢性疾病的有效方法。     

85例小儿肝穿刺活体组织光镜检查及超微结构分析

目的 探讨肝穿刺活体组织光镜及超微结构检查对小儿肝脏疾病的临床诊断价值.方法 采用可调式MAG-GNUMTM活检枪对85例肝病患儿进行肝穿刺活体组织光镜及超微结构检查.结果 85例患儿中,经肝活体组织检查确诊慢性乙型病毒性肝炎74例,糖原累积症5例,Gilbert综合征2例,Dubin-Johnson综合征3例,寄生虫感染1例.肝活体组织检查成功率100%,6.7%的患儿有术后穿刺部位疼痛,无其他并发症.结论 活体组织超微结构检查有助于慢性乙型病毒性肝炎纤维化的早期发现,对肝糖原累积症、胆色素代谢异常的诊断有辅助作用.活体组织超微结构检查对小儿肝脏疾病有重要诊断价值.     

儿童肝豆状核变性肾脏损害17例临床分析

目的 探讨小儿肝豆状核变性引起肾脏损害的临床特点。方法 对17例有肾脏损害的小儿肝豆状核变性临床资料进行分析。结果 该组病例血尿15例,蛋白尿17例,氨基酸尿2例,肾结石1例,低钾血症2例,代谢性骨病1例,继发性IgA肾病1例,继发性Fanconi综合征1例。B超检查：6例肾皮质光点增多,增粗或呈小光斑回声。结论 小儿肝豆状核变性肾脏损害的临床表现各种各样,以蛋白尿,血尿多见。     

肝移植治疗尿素循环障碍导致的高氨血症四例

目的 探讨肝移植治疗尿素循环障碍所致高氨血症的临床疗效和预后.方法 回顾性分析2001年6月至2014年5月北京友谊医院和天津市第一中心医院收治的4例因尿素循环障碍行肝移植患儿的术前特点、肝移植手术情况及术后随访的资料.结果 4例患儿均因间断发作呕吐、意识障碍、性格行为改变等前来就诊,均通过基因检测及血、尿氨基酸分析确诊为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷所致高氨血症.首次发病年龄1.5 ～3.0岁,均为女性,分别于53.9、40.6、40.3、22.8个月时接受肝移植手术;例1和例2的供体为成人尸体供肝的左外侧叶,例3的供体为活体供肝的左外侧叶,例4的供体为儿童尸体供肝全肝;4例患儿术后肝功能逐渐恢复,血氨正常且恢复正常饮食,于术后25～ 30 d出院.术后定期随访,迄今已随访162.2、124.2、12.0和4.8个月,均健康存活,生长发育正常.结论 肝脏移植是治疗尿素循环障碍导致高氨血症的重要手段,移植术后患儿可获得长期生存.     

小儿肝移植13例经验回顾

目的 总结小儿肝脏移植13例的经验及教训.方法 从2001年9月至2007年8月对13例终末期肝病患儿实施了肝移植术,其中先天性胆道闭锁7例,先大性肝纤维化3例,肝豆状核变性1例,Caroli病1例.肝脏血管内皮肉瘤1例,年龄5个月至12岁.供体及受体在门诊进行367个月随访并收集数据,对受体存活期与手术方式、术者经验、患儿年龄及原发病、家庭经济状况、父母教育背景等因素的关系进行分析.结果 本组13例患儿全部顺利完成肝移植手术.不同手术方式的结果 :亲体肝移植4例,供体随访6～59个月,均无并发症,健康生活;4例受体,1例于手术后15个月死于急性坏死性肠炎.另外3例无并发症健康生活,其中1例手术后25个月免疫耐受.尸体肝移植9例,目前存活4例,已死亡4例;另外1例手术后14个月因慢性排斥反应行二次肝脏移植手术.不同手术时间的结果 :2001年1月至2003年1I)月间手术6例.已死亡5例,2年生存率为33.3%;2004年4月至2007年4月间开展手术7例,已死亡1例.存活6例,2年牛存率为57.1%.结论肝移植是治疗小儿终末期肝病的有效方法 ,随着经验的积累,手术并发症和病死率有大幅度降低的趋势.医生和护理人员的经验,患儿的病情,家庭的经济实力,家庭主要成员的心理承受力、挽救孩子生命的动机、坚定程度和毅力,医护人员和家长的密切配合是影响肝移植预后的因素.     

15例肝豆状核变性误诊临床分析

小儿肝豆状核变性的早期临床多种多样，极易误诊。我院近10年来收治的肝豆状核变性病例，在院内及院外误诊共15例，其中男8例、女7例；年龄3—5岁3例，6—12岁12例。临床表现：黄疸、肝大、肝功能异常7例；抽搐3例；表情呆板、学习困难、行走迟     

以肾脏损害为主的肝豆状核变性18例

目的探讨以肾脏损害为主的肝豆状核变性(HLD)患儿的临床特征。方法采用整体调查方法,依据临床及实验室情况对1994年8月~2004年8月以肾脏损害为主的HLD患儿18例进行临床分析。结果并肝脏损害8例,并神经系统损害3例。临床表现不典型,主要为水肿、少尿、血尿、蛋白尿、肝损害等。结论以肾脏损害为主的HLD患儿的临床表现存在多样性,应予以重视。     

小儿尸体肝移植探讨

目的　本研究探讨尸体肝移植治疗小儿终末期肝病的方法和疗效。方法　我院分别于2 0 0 2年 4月～ 2 0 0 2年 12月对 5例患儿 (先天性胆道闭锁 4例 ,肝脏血管内皮肉瘤 1例 )进行肝移植术 ,患儿年龄 6个月～ 5岁。减体积肝移植 3例 ,取左半肝和左外侧叶为移植物。割离式肝移植 2例 ,分别取左外后叶和右后叶为移植物。受体行保留下腔静脉的全肝切除术 ,然后将供肝进行原位移植。结果　 5例患儿移植肝重 2 6 0～ 5 6 5 g ,占受体体重1.94 %～ 5 .4 6 % ,4例术后已经健康存活 7～ 15个月 ,1例于术后第 5d死于心功能衰竭。结论　尸体肝移植是治疗小儿终末期肝病的有效方法 ,严格的围手术期管理特别是精确的手术技术是小儿肝移植成功的关键。     

肝豆状核变性合并薄基底膜肾病1 例报告并文献复习

目的分析儿童肝豆状核变性合并肾病的诊断。方法回顾分析1例血尿伴肝功能异常、低补体血症,最终确诊为肝豆状核变性合并薄基底膜肾病患儿的临床资料。结果患儿,女,10岁。主要临床表现为持续镜下血尿,不伴白蛋白尿,伴肝功能异常、低补体血症、近期构音异常;肾脏病理为薄基底膜肾病;血铜蓝蛋白23.10 mg/L,尿铜120μg/24 h;头颅MRI示双侧基底核及壳核异常信号;腹部超声提示肝硬化;眼裂隙灯双侧角膜可见K-F环;基因突变分析示患儿ATP7B纯合突变,COL4A3杂合突变。结论持续性镜下血尿伴肝功能异常、低补体血症者,临床需常规除外肝豆状核变性之可能。     

肝豆状核变性头颅CT改变的临床意义

目的　分析儿童肝豆状核变性的头颅CT表现和临床特点及二者间的关系。方法　对临床和实验室检查证实为肝豆状核变性 16例患儿行头颅CT检查。结果　 13例以神经系统症状首发 ,2例以肝损害表现首发 ,1例以肝损害伴精神症状首发。头颅CT检查正常 4例 ,异常 12例 (占 75 % ) ,均表现为双侧基底核区对称性低密度灶 ,2例伴丘脑低密度灶 ,1例伴额叶低密度灶 ,3例有轻度或中度脑萎缩。 16例血清铜检查提示代谢障碍。结论　头颅CT对肝豆状核变性的诊断及预后具有重要意义     

以肝、神经系统外表现为首发症状的肝豆状核变性25例临床分析

为研究肝豆状核变性的肝、神经系统外表现，对25例以肝、神经系统外表现为首发症状的肝豆状核变性（HLD）患儿进行临床分析。结果发现以肾脏损害为首发症状者15例，以溶血性贫血为首发症状者7例，以骨关节症状为首发症状者3例；确诊时伴有肝脏肿大21例，肝功能异常13例，脾脏肿大7例，有神经或精神改变4例；88％患儿病初误诊为肾脏疾病、溶血性贫血、类风湿性关节炎等。提示对原因不明的肾脏损害、溶血性贫血、骨关节症状，同时伴有肝脏肿大和／或肝功能异常的患儿，需考虑HLD的可能。     

移植物体重比对左外叶小儿活体肝移植术后短期肝功能的影响

目的 探讨移植物体重比(Graft recipient body weight ratio,GRBW)对小儿活体左外叶肝移植术后短期肝功能恢复的影响.方法 2006年6月至2009年3月共施行活体肝移植25例,其中17例左外叶活体肝移植患儿作为研究对象.分别于术后1～7 d测量患儿肝脏功能,采用SPSS15.0统计软件分析了解GRBW与术后短期肝功能恢复的相关性.结果 ①肝移植术后肝功能恢复良好(P<0.000 1);②GRBW与术后谷丙转氨酶(ALT)变化呈正相关(P<0.05)、与AST变化呈负相关(P<0.05).结论 左外叶小儿活体肝移植GRBW对于术后肝功能恢复意义重大,移植术中应充分保证足够的GRBW比值.