56例儿童尸检病理资料分析

将我院56例儿童尸检病理资料进行统计分析，#对近几十年儿童致死性疾病的变化及诊断符合率子以探讨。材料与方法取自我院1958年12月至1992年6月间501例尸检材料中，1岁至16岁儿童尸检56例进行统计，项目包括：性别、年龄、年代、临床与病理诊断符合率（二者在主要致死性疾病上诊断一致为基本符合，不一致为误诊，临床没有明确者为诊断不明）。疾病分类按照世界卫生组织制定的“国际疾病分类”进行。结果56例儿童尸检数占全部尸检数的11．13％，刃24例，女32例，男女比例1：1．33；年龄1岁～2岁32例，2岁～10岁13例，10岁以上11例。年尸检量…     

502例尸检病理与临床诊断对照分析

对1982～1991年502例小儿尸检病例进行病理与临床诊断对照分析,结果:基本符合407例,符合率81.1％;误诊95例,误诊率18.9％。疾病分类结果表明:传染病误诊率最高(55.6％),其次为恶性肿瘤(33.3％)和败血症(26.3％)。并对可能造成临床误诊的原因进行分析。     

新生儿肺出血的临床诊断与病理类型

新生儿肺出血，国内报道其发病率为0．2％～3．8％，尸检率为7％～54％，持续正压通气抢救成功率为28．6％～583％。各比率间差别颇大，现就此进行探讨。肺出血诊断标准及研究方法：诊断标准：（1）临床标准：在原发病基础上口鼻或气管内有血性液体流出者。（2）病理标准：肉眼见肺出血总面积占全部肺面积的两叶以上，镜下能见到大片出血者（简称弥漫性肺出血）。研究方法：1958年6月～1992年12月34年半期间，我院新生儿尸检1015例，对符合临床或病理肺出血诊断标准者进行分析。结果：1．符合临床标准者132例，除外经病理证实是消化道出血而…     

145例新生儿尸检病理与临床误诊对比分析

１４５例新生儿尸检病理与临床误诊对比分析浙江省金华市中心医院（３２１０００）孙晓春１９８１～１９９４年，我院儿科新生儿住院死亡共４８４例，其中尸检１４５例，尸检率为３０％。同期儿科尸检数２３６例，新生儿占６１．４％（１４５／２３６）。现将１４５例新生...     

新生儿疾病误诊的探讨（附105例次诊断分析）

本文通过对比分析一组新生儿疾病的临床诊断与病理诊断，探讨其误诊率、误诊原因，并提出了避免误诊的措施。临床资料1991年6月至1995年11月，在本院新生儿科死亡并作了尸体解剖的患儿64例，其中男41例，女23例。死亡日龄最大25天，最／J‘4小时，尸体解剖在患儿死后24小时内进行。所有的病例均按照《实用新生儿学》中的有关标准作临床诊断和病理诊断。临床诊断与病理诊断不相符便判断为误诊。分为（l）漏诊，即对疾病诊断不完全。（2）错诊，即将甲病诊断为乙病。结果64名患儿共有诊断105例次，临床诊断与病理诊断相符的61例次，诊断符合…     

尸检诊断为肺炎患儿的临床与病理分析

为提高小儿肺炎的诊断率、治愈率，和降低死亡率，总结了１９９０年～１９９７年间尸检诊断具有肺炎的６２例患儿，其中误诊和漏诊占３３．９％（２１／６２例），２１例中因肺炎死亡者占５７．１％（１２／２１例）。故临床工作中，除积极治疗夺发病外，不能忽略肺部感染的诊治。     

儿童肺炎漏误诊原因分析——附65例尸检病理和临床资料

目的通过对65例尸检患儿病理与临床资料的总结分析,探讨儿童肺炎误诊、漏诊的原因。方法回顾性分析1990年至2008年间尸检病例中经临床或病理诊断为肺炎的65例患儿资料,按肺炎在病理诊断与临床诊断中的符合情况进行分组,分别对各组病例的临床表现、影像学检查、病理资料进行对照分析。结果临床与病理均诊断为肺炎者25例,临床未诊断为肺炎而病理诊断为肺炎者27例,临床诊断肺炎而病理否定者13例,肺炎正确诊断率仅为38.5%(25/65)。儿童肺炎的临床表现常不典型,与脓毒症、颅内感染、肺结核鉴别困难,各组患儿症状、体征相似;肺炎致死病例常合并其他基础疾病,以肺炎为主要致死病因者占13.5%(7/52),以其他疾病为主要致死病因者占7.7%(4/52),绝大多数由包括肺炎在内的多种疾病共同致死。仅56.9%(37/65)的患儿完善了肺部影像学检查。病理类型以支气管肺炎和间质性肺炎最为常见。结论儿童肺炎诊断须全面而综合,在临床工作中,除积极治疗肺部感染外,尚需重视其原发病和并发症。     

小儿双腔右心室的诊断：附23例临床分析

总结１９９１年１月－１９９３年１２月，安贞医院小儿心脏科经手术证实的双腔右心室２３例，其中单纯型１例，复合型２２例。术前诊断符合率为９１．３％（２１／２３例），仅２例（占８．７％）误诊。认为对超声心动图诊断室间隔缺损的患儿，如有以下临床特征；（１）胸骨左上缘有收缩期震颤及杂音；（２）肺动脉瓣第二心音减弱；（３）胸部Ｘ线检查肺动脉段凹陷；（４）心电图Ｔｖ１，Ｔｖ３Ｒ直立（占８２．６％）。再配合重复细     

小儿双腔右心室的诊断（附23例11临床分析）

总结１９９１年１月～１９９３年１２月，安贞医院小儿心脏科经手术证实的双腔右心室２３例，其中单纯型１例，复合型２２例。术前诊断符合率为９１．３％（２１／２３例），仅２例（占８．７％）误诊。认为对超声心动图诊断室间隔缺损的患儿，如有以下临床特征：（１）胸骨左上缘有收缩期震颤及杂音；（２）肺动脉瓣第二心音减弱；（３）胸部Ｘ线检查肺动脉段凹陷；（４）心电图Ｔｖ＿１、Ｔｖ＿（３Ｒ）直立（占８２．６％）。再配合重复细致地超声心动图检查，可提高双腔右心室术前诊断率     

新生儿呼吸衰竭病因及误诊分析(附尸检181例报告)

本文对我院１９８５～１９９１年住院新生儿尸检证实死因为呼吸衰竭（呼衰）的１８１例作病因及误诊分析。其中外周性呼衰１４１例（７７．９％），中枢性呼衰４０例（２２．１％）。本组误诊率为６４０．６％，其中肺部疾病占５６．６％；循环系统疾病１００％；感染性疾病占７６．２％；中枢神径系疾病６０％。本文就新生儿易患呼衰的潜在因素、误诊原因及如何降低误诊进行了讨论。     

小儿慢性咳嗽诊断与鉴别诊断

慢性咳嗽是指咳嗽症状至少持续3周,以咳嗽为主要表现,胸部X线检查无明显病变。通过临床表现和相关检查可对慢性咳嗽进行诊断和鉴别诊断。引起小儿慢性咳嗽的三大病因是咳嗽变异性哮喘(CVA)、鼻窦炎及鼻后滴流综合征(PNDs)和胃食管反流(GER)性疾病,而在小儿还须注意呼吸道感染因素和先天性肺发育畸形。近年来国内外研究表明,嗜酸细胞性支气管炎(EB)亦是慢性咳嗽的重要原因。此外,还应注意支气管扩张、支气管异物、药物性咳嗽及精神性咳嗽。     

21三体综合征的诊断与干预研究

目的在细胞、细胞分子和分子水平对2l三体综合征(Downsyndrome，DS)进行诊断和干预。方法采用染色体显带、荧光原位杂交(FISH)、多聚酶链反应(PCR)技术，从外周血淋巴细胞、羊水细胞进行DS的诊断、产前诊断和干预。结果在遗传咨询确诊的446例患者中，21三体型、嵌合型、易位型分别占85．43％、6．05％、8．52％。对252例适应症对象进行改良羊水细胞培养产前诊断，取得满意的成功率，并检出DS胎儿3例。10例DS患儿外周血FISH分析，含3个杂交点细胞占90％，含2个杂交点者为10％。20例DS患儿外周血PCR分析，19例(占95％)在3个位点显示三条带。FISH和PCR的阳性结果与细胞遗传学的检测相一致。结论开展以传统细胞遗传学诊断与产前诊断，结合FISH和PCR技术共用，可最大限度地检出DS。     

婴幼儿室管膜母细胞瘤1例报告及文献复习

目的探讨婴幼儿室管膜母细胞瘤(ependymoblastoma)的临床及病理学特征和鉴别诊断特点。方法结合文献复习,对1例婴幼儿室管膜母细胞瘤进行临床资料分析、病理形态学观察及免疫组化检测。结果室管膜母细胞瘤患儿1例,2岁,女,临床表现为癫疒间发作伴意识障碍。CT显示肿瘤位于左大脑枕顶叶,边界清楚,组织学形态特征为小圆形的幼稚母细胞呈复层排列围成管腔样菊形团结构,有灶性坏死,免疫组化表达Vimentin、GFAP、EMA和S-100。结论室管膜母细胞瘤少见,属WHOⅣ级,应与其他儿童母细胞瘤鉴别。     

幼年特发性关节炎的诊断

幼年特发性关节炎(JIA)是指16岁以下儿童持续6周以上原因不明的关节炎,是儿童时期最常见的风湿性疾病。JIA按照国际风湿病学联盟的分类标准分为7个亚型,包括全身型、少关节炎型、多关节炎型类风湿因子(RF)阴性、多关节炎型RF阳性、银屑病性关节炎、附着点炎症相关的关节炎和分类不明的关节炎。应该选择适当的辅助检查与可能引起相似表现的其他原因相鉴别,并且应用适当的工具评价其活动程度,同时要注意并发症的诊断。     

儿童重症肺炎的早期识别

肺炎是5岁以下儿童常见疾病。通过观察呼吸系统的重症表现和全身炎症反应的严重程度,可早期识别重症肺炎病情,这对降低5岁以下儿童重症肺炎病死率有重要作用。呼吸系统重症表现包括呼吸急促、胸壁下陷、拒食、呻吟、紫绀等。高热超过3～5 d、精神萎靡、心动过速、面色苍白或青灰等为严重的全身炎症反应表现。此外,还可通过生物学标志物,如C反应蛋白、降钙素原、白细胞计数、炎症介质、氧合指数、凝血指标等早期评估肺炎的严重性。另外,需要重视儿童重症肺炎的高危因素,建议将小儿危重病例评分法、儿童早期预警评分等评分系统用于儿童肺炎的病情评估。     

Prevalence and distribution of congenital abnormalities in Turkey: Differences between the prenatal and postnatal periods

The aim of this study was to determine the distribution of cases associated with congenital abnormalities during the following three periods: pregnancy, birth, and the neonatal period. This was a retrospective study of cases between 2002 and 2006. All abnormal pregnancies, elective terminations of pregnancies, stillbirths, and births with congenital abnormalities managed in the Neonatology Unit were classified based on the above distribution scheme. During the 5‐year study period, 1906 cases with congenital abnormalities were recruited, as follows: 640 prenatally detected and terminated cases, with most abnormalities related to the central nervous system, chromosomes, and urogenital system (56.7%, 12.7%, and 8.9%, respectively); 712 neonates with congenital abnormalities (congenital heart disease [49.2%], central nervous system abnormalities [14.7%], and urogenital system abnormalities [12.9%]); and hospital stillbirths, of which 34.2% had malformations (220 prenatal cases [34.4%] had multiple abnormalities, whereas 188 liveborn cases [26.4%] had multiple abnormalities). The congenital abnormalities rate between 2002 and 2006 was 2.07%. Systematic screening for fetal anomalies is the primary means for identification of affected pregnancies.     

Isolated tracheoesophageal fistula in a 10-year-old girl

Isolated tracheoesophageal fistula (H-TOF) is a rare type of tracheoesophageal anomaly and is in most cases diagnosed in the neonatal period because of choking and cyanosis during feeding. Diagnosis may be delayed even until adulthood because of nonspecific and sometimes intermittent symptoms, and because false-negative results of all diagnostic tools are not uncommon. We report a 10-year-old child with H-TOF, whose symptoms had nearly disappeared completely between the ages of 4 and 10 years. Diagnosis was only possible after the recurrence of the symptoms at the time of an episode of bronchitis, profound interrogation of the child’s medical history, and questioning of the results of a former diagnostic work-up. In this article, we discuss the potential pitfalls in both clinical diagnosis and diagnostic work-up.     

�׻���������֢���� ������ϼ���ǰ���

??Methylmalonic aciduria??MMA?? is the most common organic acidemia in China. Its biochemical diagnostic indexes are the increased propionic carnitine?? the increased ratio of propiylcarnitine/acetylcarnitine in blood??and the increased methylmalonic acid and methyl citrate in urine. For patients combined with homocysteinemia??combined MMA???? homocysteine is also increased in blood. As for genetic diagnosis??pathogenic variations are mainly exposed in the following genes??MUT??MMAA??MMAB??MMACHC??MMADHC?? LMRD1??HCFC1??MCEE??SUCLG1??SUCLG2 and ABCD4 genes. Prenatal diagnosis is mainly based on genetic analysis for amniotic fluid cells or chorionic cells. The increased ratio of propionic carnitine/acetylcarnitine??and the increased methylmalonic acid and methyl citric acid in the amniotic fluid from pregnant women can be used as an auxiliary indexes for prenatal diagnosis of this disease. Detection of amniotic fluid homocysteine level can be used as a method for prenatal diagnosis of combined MMA.