湖北地区汉族健康人群白细胞介素-1α基因启动子-889C/T位点多态性的研究

目的 :了解湖北地区汉族健康人群白细胞介素 1α基因 (IL 1A )启动子 -889位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较其在不同种族间的分布特点。方法 :采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析的方法 ,检测 184名健康者IL 1A启动子 -889位点的SNP ,分析其基因型和等位基因频率。结果 :CC、CT、TT三种基因型 ,以C等位基因发生频率最高 ( 92 .4% ) ,T等位基因次之 ( 7.6% ) ;与挪威人群比较 ,其基因型和等位基因频率均存在极显著性差异 (P <0 .0 0 1) ,而与日本人群相比也有显著差异 (P <0 .0 5)。结论 :IL 1A启动子 -889位点存在SNP ,其在不同种族间的分布存在明显的差异 ,这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现显著不同的因素之一     

急性冠状动脉综合征与CD40基因多态性的相关性研究

目的CD40-CD40L信号通路在急性冠状动脉综合征（ACS）的发生发展中起着重要作用。笔者研究湖北地区汉族人群CD40-E1SNP（-1C/T）和E4SNP基因多态性与ACS的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测160例经冠状动脉造影确诊的ACS患者（其中男性125例,女性35例,平均年龄63.8岁）和92例冠状动脉造影阴性人群（其中男性72例,女性20例,平均年龄58.8岁）CD40-E1SNP（-1C/T）和E4SNP基因型和等位基因频率,结合血脂及炎性标志物水平分析两组人群CD40基因型和等位基因频率差异。结果CD40-1位点C等位基因频率在ACS组与对照组分别为0.606和0.489,T等位基因频率分别为0.394和0.511,两者差异有统计学意义（P〈0.05）;ACS患者CC基因型频率（0.281）明显高于对照组（0.13）,差异有统计学意义（P〈0.01）;而未检测到CD40-E4SNP基因多态性。结论CD40-1C/T基因多态性与ACS有相关性,C等位基因可能是汉族人群ACS的易感基因,而汉族人群可能不存在CD40-E4SNP基因多态性。     

西藏藏族人群白细胞介素1β基因+3953 C/T多态性

目的:研究白细胞介素1β(IL-1β)第5外显子+3953位点核苷酸C/T多态性(SNP)在西藏藏族健康人群中的分布特点,并与其他不同种族进行比较.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对125名西藏拉萨市藏族人群IL-1β +3953位点SNP进行检测,计算其基因型频率和等位基因频率,并结合文献与其他不同种族进行比较分析.结果:西藏拉萨市藏族人群IL-1β +3953位点基因型以CC 纯合子型最为多见,(频率为91.20%),CT杂合子型次之(8.00%),TT纯合子型很少(0.80%);其等位基因分布也是以C等位基因最为多见(95.20%),其次为T等位基因(4.80%).西藏藏族人群的等位基因频率分布与德国、西班牙人、高加索人的差异较大,具有统计学意义.而与亚洲人群包括日本人和湖北汉族、广西汉族、广西壮族差异无统计学意义.结论:西藏拉萨市藏族人群中IL-1β +3953位点以C等位基因为主,其SNP分布与其他种族之间存在差异.     

E-选择素基因第2外显子G98T单核苷酸多态性的调查

目的 :研究湖北地区汉族人群E 选择素 (E selectin)基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较种族间单核苷酸的基因频率分布差异。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)的分析方法 ,检测了 2 40名健康者E selectin第 2外显子 98位点单核苷酸的基因型。结果 :E selectin各基因型频率GG型91.3 % ,GT型 8.7% ;G ,T各等位基因频率分别为 95 .6% ,4.4% ,这种基因多态性分布在男女间均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。与其它种族比较 ,发现不同种族间E selectin基因型分布及等位基因频率均存在显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 :在湖北地区汉族人群中存在E se lectin基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 ,这种多态性在种族间可能存在着较大的差异     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C遗传多态性的研究

目的探讨CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性位点在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其基因型及等位基因频率分布在不同种族人群之间以及同一种族不同性别之间存在的差异。方法采用单碱基延伸PCR的检测方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性。结果在广西壮族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为86.4%、7.5%和6.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为90.2%、9.8%;在广西汉族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为93.0%、4.0%、3.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为95.0%、5.0%。将这2个多态性位点基因型分布频率在2个民族人群中比较,差异均无显著性(P均>0.05),而等位基因频率却有着显著性差异(P均<0.05)。另外,将这2个位点多态性分布频率在男女性别之间作比较,差异都没有显著性(P均>0.05)。进一步与人类基因组计划公布的4个人群相比,广西汉族人群的rs3092923G/A和rs3092929A/C 2位点基因型和等位基因频率与非洲、日本、欧洲和北京人群比较,差异都具有显著性(P均<0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性。广西汉族人群CD40配体基因多态性的分布频率同其他种族人群比较存在着显著性差异,这种差异可能是导致与CD40配体相关的疾病在不同种族人群间的临床表现以及发病率存在明显不同的原因之一。     

中国广西人白细胞介素-21基因rs2221903 T/C遗传多态性研究

目的:了解白细胞介素-21(IL-21)基因单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的IL-21基因rs2221903 T/C多态性,并结合人类基因组计划(Hapmap)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的SNP分型数据,比较分析广西人与其他种族人群的基因型及等位基因分布频率的差异。结果:广西人IL-21基因型TT、TC和CC频率分别为75.38%、23.62%和1.01%;等位基因T、C频率分别为87.19%和12.81%。其基因型频率在男女组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。广西人与欧洲和非洲人群比较,IL-21基因多态性分布频率差异均有统计学意义(P<0.05);而与日本人和中国北京人比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在中国广西人群中存在IL-21基因多态性,且与其他种族人群比较存在显著性差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。     

广西人群miRNA-107基因多态性分布特征及其与血脂的关系

目的探讨miR-107基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2296616 C/T在广西地区健康人群中的分布特点,对比其在不同种族间基因型及等位基因频率分布的差异,并进一步探讨rs2296616 C/T位点单核苷酸多态性(SNP)与血脂水平的相关性。方法采用多重单碱基延伸SNP分型技术(multiplex SNa Pshot)和DNA测序法,检测372例广西健康人rs2296616 C/T位点的多态性,用7600生化仪检测其血脂相关指标,并用统计学方法分别比较rs2296616C/T位点多态性在各种族人群间的分布差异及不同基因型间的血脂水平差异。结果广西人群miR-107基因rs2296616 C/T位点存在TT(91.1%)和CT(8.9%)两种基因型及T(95.6%)和C(4.4%)两种等位基因。该位点的基因型和等位基因型频率在广西人群不同性别间的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(Hap Map)所公布的欧洲人、日本人、非洲人、印第安人和墨西哥人分型数据相比较,差异均有统计学意义(P<0.05),但与北京汉族人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。rs2296616 C/T位点两种基因型人群血脂之间比较,携带TT基因型人群的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与CT组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论广西人群miR-107基因rs2296616 C/T位点多态性与其他种族人群之间比较存在不同程度的差异;rs2296616 C/T位点多态性与HDL-C水平高低有关。     

广西百色地区人群S100B基因rs2839356和rs881827多态性

目的:探讨星形胶质源性蛋白S100B基因rs2839356和rs881827遗传多态性在广西百色地区人群中的分布特征,并比较其与不同种族人群间的差异性。方法:采用单碱基延伸技术(SBE)和DNA测序法检测398例广西百色地区人群的S100B基因rs2839356和rs881827基因型,并与人类基因组单体型图计划(Hap Map)数据库中公布的欧洲人(Hap MapCEU)、非洲人(Hap Map-YRI)、日本人(Hap Map-JPT)和中国北京汉族人(Hap Map-CHB)的单核苷酸多态性(SNP)分型数据比较,分析这5个不同地区人群基因型和等位基因频率的分布差异。结果:在广西百色地区人群中S100B基因rs2839356位点存在TT、CT、CC 3种基因型,分布频率分别为49.2%、43.7%和7.1%,T、C等位基因频率分别为71.1%和28.9%;rs881827位点存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.4%、48.3%和17.3%,C、T等位基因频率分别为58.5%和41.5%。两位点各基因型和等位基因频率在广西百色地区不同性别间差异无统计学意义。与Hap Map数据库中公布的其他4类人群的SNP分型数据比较,其基因型和等位基因频率与Hap Map-CHB相比差异无统计学意义;而与Hap Map-CEU、Hap Map-YRI、Hap Map-JPT相比差异均有统计学意义。结论:S100B基因rs2839356、rs881827位点在广西百色地区人群中存在基因多态性,且与其他地区种族人群相比存在差异。     

P-选择素启动子区C-2123G、T-1817C基因多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)基因启动子区C-2123G、T-1817C多态性在中国湖北地区健康汉族人群中的分布,同时比较不同种族间基因型及等位基因频率分布差异.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测200名健康者P-selectin基因启动子区C-2123G、T-1817C的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率.结果中国湖北地区健康人群P-selectin C-2123G基因各基因型频率:CC型8.0%,CG型40.5%,GG型51.5%;C,G各等位基因频率分别为28.2%,71.8%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P＞0.05).与德国和英国比较,发现不同种族间P-selectin C-2123G基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.001,P＜0.001).P-selectin T-1817C基因各基因型频率:TT型65.5%,TC型28.5%,CC型6.0%;T,C各等位频率分别为79.75%,20.25%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P＞0.05).与英国比较,发现不同种族间P-selectin T-2123基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.001).结论中国湖北地区汉族人群中存在P-selectin启动子区C-2123G、T-1817C基因多态性,这种多态性在同种族男女间无差异,在各族间存在着较大的差异.     

湖北地区汉族人群TNF-β804C/A多态性研究

目的了解中国湖北地区汉族人群肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因第三外显子804位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)分布,并与其它种族进行比较.方法收集湖北地区257名无血缘关系健康个体的静脉血,提取DNA,应用套式PCR(nested PCR)和等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR),对TNF-β基因804C/A多态性进行分析,并与其它种族的分布进行比较.结果 TNF-β检测到3种基因型,基因型频率分别为CC型37.2%,CA型45.6%,AA型17.2%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.统计分析显示湖北地区汉族人群TNF-β基因型分布与欧洲白种人及日本人有显著性差异(P<0.05),等位基因频率与欧洲白种人有显著性差异(P<0.05)而与日本人则无显著性差异(P>0.05).结论湖北地区汉族人群中存在TNF-β基因多态性,其突变率较高,与其它种族比较分布有明显的差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的表现有所不同的遗传因素之一.     

妊娠相关血浆蛋白A及其基因IVS6＋95（C／G）多态性与急性冠状动脉综合征的相关性研究

目的研究湖北省十堰地区妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）及其基因IVS6＋95（C／G）多态性与急性冠状动脉综合征（ACS）的相关性。方法随机选择ACS患者219例,其中男性125例。女性94例．平均年龄63．25岁。健康对照者212例,其中男性114例．女性98例,平均年龄59．66岁。取血液标本．应用荧光探针聚合酶链反应和基因芯片技术对其PAP-A基因IVS6＋95（C／G）多态性进行基因分型,用电化学发光法检测PAPP—A浓度。结果ACS组PAPP—A显著高于对照组[（45．92±18．39）pg／mL vs 5（4．11±0．83）pg／mL],差异有显著统计学意义（P〈0．01）;亚组急性心肌梗死（AMI）组[（82．42±26．41）pg／mL]和不稳定心绞痛（UAP）组[（30．52±12．62）pg,mL]血浆PAPP-A都显著高于对照组,差异有显著统计学意义（P〈0．01）．AMI组与UAP组相比差异也有显著统计学意义（P〈0．01）。ACS组GG、GC、CC基因型频率分别为43．38％、41．09％、15．53％,对照组GG、GC、CC基因型频率分别为50．00％、43．40％、6．60％,差异具有统计学意义（P〈0．05）。G、C等位基因频率在ACS组和对照组分别为63．93％、36．07％和71．70％、28．30％,差异也具有统计学意义（P〈0．05）。在ACS组和对照组．各类基因型人群PAPP—A浓度差异无统计学意义（P〉0．05）。结论PAPP-A及其基因IVS6＋95（C／G）多态性与ACS相关．C等位基因和CC基因型是ACS发病的易感危险因素之一。     

TIM-4基因多态性与湖北地区汉族人群支气管哮喘易感性的研究

目的 探讨T细胞免疫球蛋白域及黏蛋白域蛋白-4(T cells immunoglobulindomain andmucindomain protein-4,TIM-4)基因外显子2区Lys65Lys(G/A)、外显子9区Val1365Met(G/A)的单核昔酸多态性(SNP)与湖北地区汉族人群支气管哮喘易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对湖北地区185例哮喘患者和162例健康者TIM-4基因外显子2区Lys65Lys(G/A)、外显子9区Vai365Met(G/A)的多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率.结果 (1)湖北地区汉族人群健康者TIM-4基因外显子2区Lys65Lys(G/A)位G/G、G/A、A/A基因型频率分别为0.840、0.160、0,而哮喘人群其频率分别为0.859、0.141、0,其基因型和等位基因型频率与对照组相比差异均无统计学意义(P=0.603,P=0.618);(2)本试验未检测到TIM-4外显子9区Va1365Met(G/A)的多态性.结论 湖北地区汉族人群TIM-4基因外显子2区Lys65Lys(G/A)存在单核苷酸多态性变异,但该位点的变异与湖北地区汉族人群支气管哮喘易感性无关;TIM-4基因外显子9区Va1365Met(G/A)在湖北地区汉族人群中未发现单核苷酸多态性.     

湖北汉族变应性哮喘患者GPR154基因单倍型分析

目的探讨G蛋白偶联受体154(Gprotein-coupled receptor154,GPR154)基因多态性与湖北汉族变应性哮喘易感性间的关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性对145例变应性哮喘患者和120名健康人群GPR154基因的SNP563704和SNP522363位点的多态性进行分析。结果(1)变应性哮喘患者SNP563704 CC、CT和TT基因型频率是0.324、0.524和0.152;与对照组相比差异无统计学意义(χ2=1·880,P>0.05);变应性哮喘组不同基因型间血清总IgE水平差异无统计学意义(F=0.714,P>0.05)。(2)变应性哮喘患者SNP522363CC、CG和GG基因型频率是0.289、0.521和0.190;与对照组相比差异无统计学意义(χ2=0.700,P>0.05);变应性哮喘组不同基因型间血清总IgE水平差异无统计学意义(F=0·083,P>0.05)。(3)对SNP522363和SNP563704进行单倍型分析,4种频率大于0.03的单倍型在哮喘组和对照组间差异有统计学意义(χ2=16.50,P<0.01)。哮喘组CT和GT单倍型频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0.015;P=0.002)。结论湖北汉族变应性哮喘易感性与单个的单核甘酸多态性无关,但与SNP522363和SNP563704组成的单倍型显著相关。     

卵泡刺激素受体基因多态性与西北地区汉族妇女卵巢反应性的关系

目的探讨卵泡刺激素受体基因（FSHR）-29（rsl394205）和Asn680Ser（rs6166）位点多态性与西北地区汉族妇女控制性超排卵（COH）中卵巢反应性的关系。方法采用限制性酶切技术对卵巢高反应患者45例,卵巢低反应患者27例和卵巢正常反应的对照69例的FSHR基因-29（rsl394205）位点和第10号外显子Asn680Ser（rs6166）位点进行分型,并通过Fisher’s精确检验的方法分析基因型和等位基因的分布频率。结果①FSHR基因-29位点基因型、等位基因频率在三组间分布无差异。②Asn680Ser位点基因型、等位基因频率在卵巢高反应组与正常对照组间无统计学差异（P〉0．05）;Ser／Ser基因型频率在卵巢低反应中占40．7％,与正常对照组差异有统计学意义（P〈0．01）;携带G等位基因者发生卵巢低反应的风险增加（OR=2．37,％95CI=[1．25-4．52]）。结论FSHRAsn680Ser位基因多态性与西北地区汉族妇女COH中的卵巢低反应相关。当Asn680Ser（rs6166）位点G等位基因的存在增加卵巢低反应的风险。     

ACE和AT1R基因多态性与原发性高血压易感性及与替米沙坦降压疗效的关系

目的 研究ACE基因和AT1R基因A1166C多态性与湖南地区汉族原发性高血压（PH）的关系及与替米沙坦的降压疗效关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLJ））对湖南地区汉族285例健康对照者（CON组）和246例原发性高血压（PH）患者（PH组）ACE插入和（或）缺失（I/D）突变和AT1R A1166C等位基因突变进行检测,分析两组问基因型和等位基因的频率分布.给予PH组中替米沙坦治疗12周,观察服药前后的疗效.采用Logistic多元回归分析基因多态性与PH的相关性.结果 PH组ACE基因型分布为DD 25.2%（62/246）、ID 27.6%（68/246）、II47.2%（116/246）;AT1R基因型分布为从61.4%（151/246）、AC 31.3%（77/246）、CC 7.3%（18/246）,其中ID和AC基因型与CON组差异有统计学意义（P〈0.05）;D、I等位基因频率与CON组差异无统计学意义（P〉0.05）;A、C与CON组差异有统计学意义（P〈0.05）.替米沙坦治疗12周后,ACE基因DD型与ID型降压疗效显著优于II型,收缩压分别下降（26.31±9.16）mm Hg、（22.92±10.21）mm Hg和（15.67±8.94）mm Hg,mm Hg=0.133 kPa,P〈0.05.AT1R基因AA型降压疗效优于AC＋CC基因型,收缩压分别下降（15.00±8.64）mm Hg和（10.37±8.04）mn Hg,舒张压分别下降（14136±6.01）mm Hg和（8.83±5.93）mm Hg,均P〈0.05.AT1R基因AC基因型是PH的独立危险因素.结论 ACE和AT1R基因多态性与湖南地区汉族人PH具有一定关系.携带ACE D和AT1R1622A等位基因的PH患者对替米沙坦的降压反应较好.     

湖北汉族人群 PPARγ 基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究简

目的探讨PPARγ基因Pr012A1a多态性与妊娠期糖尿病（GDM）的相关性。方法选择156例GDM患者,平均年龄30．72岁：180例正常对照孕妇．平均年龄28．91岁。应用聚合酶链反应-限制性内切酶（PCR-RFLP）技术．对GDM和正常对照孕妇PPARγ基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型,同时应用全自动生化分析仪测定血总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、空腹血糖（FBG）。放射免疫法测定空腹胰岛素（FINS）水平,并计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。结果PPARl基因Pr012A1a多态性基因型频率PP：PA：AA在GDM组和正常孕妇组分别为92．4％：7．6％：0．0％和85．0％：13．3％：1．7％．P等位基因和A等位基因在GDM组和正常孕妇组频率分布分别为96．2％、91．7％和3．8％、8-3％。两组间的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0．05）,但PP基因型孕妇的体质量指数明显高于PA基因型（P〈0．01）。结论PPARγ基因Pr012A1a多态性可能与湖北汉族人群GDM的发生无相关性．但与GDM妇女肥胖的发生有一定联系．     

中山地区人群KCNQ1基因多态性与妊娠期糖尿病相关性研究

目的探讨电压门控性钾通道Q亚家族成员1（KCNQl）基因rs2237892（C／T）,m2237895（A／C）,rs2237896（AVG）位点单核苷酸多态性与中山地区人群妊娠期糖尿病（GDM）的关系。方法本研究共采用2011年-2013年中山市南朗医院和中山市博爱医院共285例孕妇,其中GDM组185例,血糖正常100例设为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测KCNQl基因多态性,评估其与GDM的相关性。GDM组和对照组基因型分布运用logistic回归模型分析。GDM组相关表型运用多重回归模型分析。结果（1）SNPrs2237896的三种基因型（AA、AG、GG）在GDM组和对照组分布频率分别是4．8％,42．2％,53．0％和3．0％,28．0％,69．0％,两组的基因型分布频率差异显著（P=0．032,P〈0．05）。Rs2237896等位基因A、G的分布频率（26％。74％）高于对照组（17％,83％）,差异具有显著性（P=0．015）。（2）SNPm223782中,其三种基因型（CC、CT、1Tr）在GDM组和对照组分布频率分别是24．8％,68．1％,8．1％和38％,49％,13％,其基因型分布频率两组具有显著差异（P=0．007,P〈0．05）,但是Rs2237892等位基因C、T的分布频率并不具有差异（P=0．279,P〉0．05）。结论KCNQ1基因SNPrs2237896多态性可能与中国中山市人群中GDM发病具有一定相关性。