江西地区汉族人群3个STR基因多态性分布

遗传学研究发现人类基因组DNA某些部位含有短串联重复序列(shorttandemofrepeats,STR),STR的高度多态性可为人类基因组DNA的识别提供重要标记,适用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定以及骨髓移植等研究领域。笔者采用扩增片断长度多态性(amplifiedfragmentlengthpoly-morphism,Amp-FLP)技术和银染法对PLA2A、CSF1PO和D3S13583个STR位点进行基因分型及频率的研究,为江西地区汉族人群的遗传学研究提供数据。1材料与方法1.1标本的采集及处理:随机采集江西地区汉族人群无血缘关系的个体静脉全血1ml,用ACD抗凝。PLA2A、CSF1…     

河南汉族6个STR基因座的遗传多态性研究

目的 对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据.方法 对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132、D14S306、D18S535共6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析.结果 6个STR基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.843、0.842、0.857、0.900、0.824、0.826.结论 6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值.     

山西地区人群DIS80基因座遗传多态性研究

可变数目串联重复序列 (variable number of tandemrepeat简称 VNTR)是新发现的一类具有高度多态性 DNA遗传标记 〔1〕。传统的分析方法是限制性片断长度多态性(restriction fragment length polym orphism ,RFL P)此法要求样本必须是大分子未降解 DNA量 >5 0 ng,需要同位素 ,且操作周期长 ,约 7d,因而使研究受到限制 ,基因扩增技术特别适合于微量 DNA,陈旧样本 ,并对 DNA降解要求不苛刻。只要有微量 DNA模板 ,借助一对与 VNTR基因座两侧序列互补的引物 ,在 Taq DNA聚合酶的作用下 ,可对重复的核心序列进行扩增 ,然后电泳检测…     

太原地区汉族人群DYS390基因座多态性研究

目的　探讨 Y染色体特异基因座 DYS390在太原地区的多态性分布资料。方法　用聚合酶链反应 (PCR)扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)技术对 16 3例太原地区汉族男性群体 DYS390基因座等位基因频率分布进行了调查。结果　 DYS390基因座观察到 6个等位基因 ,最高频率等位基因为 DYS390 * 2 3,基因多样性为 0 .70 5 8。等位基因频率分布与国内不同地区差异不明显 ,与白种人有明显差异。通过对最高频率等位基因 DYS390 * 2 3的测序分析 ,确认了基因座核心重复序列及重复数。结论　 DYS390是 Y染色体上多态性较高的基因座 ,可广泛应用于法医学检案     

福建汉族人群9个STR基因座遗传多态性

目的调查福建汉族人群9个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和四色荧光复合扩增的方法 ,检测309名汉族无关个体的9个STR基因座基因型。结果 9个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的9个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度（He）在0.828～0.887,个体识别力（PD）在0.923～0.971,非父排除率（PE）在0.653～0.768,多态信息量（PIC）在0.77～0.87。9个STR基因座的累积个体识别力和非父排除率分别达至0.9999999999996和0.9999912377402。结论 9个STR位点均有较高的遗传多态性,并有丰富的信息含量,适合作为福建汉族群体的遗传标记,可用于个体识别和亲权鉴定。     

川南地区汉族人群D1S80基因座多态性分析

目的了解川南地区汉族人群DIS80位点群体遗传多态性。方法采用PCR结合聚丙烯酰胺PAGE电泳及高灵敏度银染技术,即Amp—FLP方法对川南地区120名汉族无血缘关系个体D1S80位点进行多态性分析。结果在所调查的120名无关个体样本中,观察到D1S80基因座有18个等位基因,基因频率分布在0．004166667～0．1958333333之间,杂合度为0．7869,个体识别力为0．87,非父排除率为0．8152,其基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡法则。结论D1S80基因座的PCR分型具有较好的准确性和灵敏度,为法医学个体识别和亲权鉴定、遗传病基因链锁分析等的研究及应用提供了川南地区有用的遗传信息。     

江苏汉族群体15个STR基因座遗传多态性分析

目的分析15个短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体中的基因多态性和基因频率。方法取2010年-2011年来自江苏省的1000例无血缘关系的汉族个体。用Sinofiler 16荧光标记复合扩增系统15个STR位点进行扩增,自动基因分析仪片段分析并进行基因分型。结果累积STR等位基因共发现211个,其中罕见等位基因36个。基因型频率超过0.1的基因座型22个,其中D3S1358基因座的15/16等位基因型频率最高达到0.2225。杂合度达到了0.802±0.051,随机个体相同表型偶合率值为0.068±0.031,多态信息总量值为0.778±0.060,个体识别能力和非父排除率值分别为0.932±0.032和0.607±0.091。FGA、D12S391基因座在发生24次突变的11个基因座中有较高的突变率。结论通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。     

山西陵川地区汉族人群19个STR基因座遗传多态性调查及法医学应用

目的:通过对山西省陵川县汉族人群19个STR基因座的遗传多态性进行调查,为本地区人群的同一认定和亲权鉴定活动提供计算基础。方法:STR复合扩增选取Goldeneye 20A系统,扩增对象为随机选取的山西省陵川县汉族201份无关个体血样,扩增产物的电泳使用3130XL遗传分析仪,并利用Genemapper3.2软件分析电泳结果。统计201份无关个体血样19个STR基因座的法医遗传学参数。结果:19个STR基因座分别检出12、8、14、17、13、6、7、7、7、8、10、7、9、6、18、6、12、12、18个等位基因,计算出19个STR基因座的基因频率、杂合度期望值(He)、杂合度观察值(Ho)、个人识别能力(DP)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)、多态信息总量(PIC)等法医遗传学参数,并得到Goldeneye 20A系统效能数据:累积个人识别率为1~8.11×10~(-23),累积非父排除率为0.999 999 988。结论:在山西陵川地区汉族人群中,Goldeneye 20A复合扩增系统19个STR基因座的识别能力和遗传多态性较高,为山西陵川地区区域性法医学个体识别和亲权鉴定提供强有力的基础数据支撑。     

武汉汉族人群DYS446基因座的遗传多态性

为研究 Y染色体上 DYS44 6基因座多态性 ,应用 PCR扩增 DYS44 6基因座、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染的方法检测了 10 7份汉族男性无关个体血样本、10份女性血样本和 2例已确认亲子关系的父子血样本。结果显示 ,10 7例男性血样本有相应的PCR产物 ,共检测到 8个等位基因 ,GD值为 0 .764 9;在 10例女性中 ,无相应的 PCR产物 ;2例已确认父子关系的基因型一致。提示DYS44 6基因座是个人识别和亲子鉴定的较好遗传标记。     

太原汉族人群HumLPL基因座的遗传多态性研究

目的探讨HumLPL基因座的遗传多态性。方法用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法显色技术进行基因分型。结果在太原汉族101名无关个体中,发现了5个等位基因,9个基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论HumLPL基因座在太原汉族群体中具有较高的遗传多态性,并显示出一定的人种和群体差异。     

应用荧光复合扩增技术对河南汉族群体9个STR基因座的多态性研究

目的：调查何南汉族群体的Ｄ３Ｓ１３５８、ｖＷＡ、ＦＧＡ、Ｄ８Ｓ１１７９、Ｄ２１Ｓ１１、Ｄ１８Ｓ５１、Ｄ５Ｓ８１８、Ｄ１３Ｓ３１７、Ｄ７Ｓ８２０等９个ＳＴＲ基因座的基因频率分布,获得群体遗传学数据,研究其法医学应用。方法：用ＰＣＲ复合扩增和四色荧光自动化检测技术分析９个ＳＴＲ位点的基因型,计算各等位基因的分布频率。结果：获得９个ＳＴＲ位点在河南汉族群体中的等位基因分布频率资料,共检出９８个等位基因;家系调查,证明上述位点遗传稳定,符合孟德尔遗传规律。９个ＳＴＲ基因座总鉴别机率（ＴＤＰ）达９９．９９９９９９６％。结论：上述９个位点是较理想的遗传标记,可用于法庭科学实践中生物物证的个人识别及亲子鉴定。     

应用荧光复合扩增技术对河南汉族群体9个STR基因座的多态性研究

目的：调查河南汉族群体的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座的基因频率分布,获得群体遗传学数据,研究其法医学应用。方法：用PCR复合扩增和四色荧光自动化检测技术分析9个STR位点的基因型,计算各等位基因的分布频率。结果：获得9个STR位点在河南汉族群体中的等位基因分布频率资料,共检出98个等位基因;家系调查,证明上述位点遗传稳定,符合孟德尔遗传规律。9个STR基因座总鉴别机率（TDP）达99.9999996%。结论：上述9个位点是较理想的遗传标记,可用于法庭科学实践中生物物证的个人识别及亲子鉴定。     

江苏汉族人群基因多态性与HapMap数据库的比较

目的 评价HapMap数据库在江苏汉族人群(JS)的应用价值.方法 江苏地区汉族172名无血缘关系的健康体检青少年,选取Matrilin-1基因中9个标签SNPs进行PCR-RFLP基因分型,比较JS汉族人群与HapMap数据库的北京汉族(CHB)、日本(JPT)、CHB+JPT、欧洲(CEU)及非洲(YRI)的等位基因频率、连锁不平衡结构及单体型频率的差异.并分别以JS、CHB、JPT、CHB+JPT、CEU及YRI为参考选取标签SNPs(r2≥0.8为标准),比较其差异.结果 与JS的等位基因频率、连锁不平衡结构及单体型频率比较,HapMap数据库中CHB相关程度最高.比较以各人种数据为参考选择的标签SNPs,以JS为参考和以CHB及CHB+JPT为参考选择的标签SNPs完全相同.结论 HapMap数据库中的CHB分型数据可作为JS人群复杂疾病多态性研究的参考数据库.     

福建汉族人群6个Y染色体STR基因座遗传多态性研究

目的对福建汉族人群中DYS393、DYS19、DYA389Ⅱ、DY$390、DYS391、DYS385等6个Y-STR基因座的等位基因及单倍型的分布进行调查。方法采用多重PCR和四色荧光自动化检测技术对212例无血缘关系的福建汉族个体6个Y-STR基因座进行检测。结果DYS393、DYS19、DYA389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS385基因座分别有6、5、6、4、4、38个等位基因或等位基因组，基因多样性（GD）分别为0．6131、0．6913、0．7381、0．6459、0．3829、0．9570，共发现153种单倍型，单倍型多样性（HD）为0．9921。结论6个Y-STR基因座在福建省汉族人群中均具有较高的遗传多态性，可应用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

福州地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究

目的调查福建福州地区汉族群体遗传15个STR基因座多态性参数,同时评估AmpFlmSTR IdentifilerTM体系应用于该地区汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。方法应用AmpFlmSTR IdentifilerTM体系荧光标记复合扩增系统检测350名福建福州地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性,统计计算群体遗传学参数。结果 15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),发现4个稀有等位基因。15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度0.12~0.405,匹配概率0.032~0.225,个体识别力0.775~0.968,多态性信息含量0.55~0.86,非父排除率0.285~0.761。结论 15个STR基因座在福建福州地区有较高的多态性。通过这份样本实验和等位基因频率总结,得到了福建福州人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。     

河北中南部地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究

目的 研究PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座在河北中南部地区汉族个体的多态性分布,建立河北中南部地区汉族群体的遗传学基础数据.方法 采用Chelex-100法应用PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统和ABI 3130遗传分析仪对25295例河北中南部地区汉族个体血样DNA进行检测,统计15个STR基因座的基因型分布、基因频率、杂合度(heterozygosity,Ho)、多态信息量(polymorphism information contents,PIC)、个体识别率(discrimination power,DP)、非父排除率(probability of paternity exclusion,PE)等群体遗传学参数,并进行Hand-y-Weinberg平衡检验.结果 15个基因座在群体中具有较高多态性,基因型分布均符合Handy-Weinberg平衡定律(P>0.05).共检测出293个等位基因,1364种基因型,基因频率在0.002%~51.58%之间,Ho在0.6206~0.9146之间,PIC在0.5610~0.8967之间;累积个人识别率为0.999999999999999996156,累积非父排除率为0.999999663.结论 PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座适合作为河北中南部汉族群体的遗传标记.     

山西汉族人群Y染色体DYS630基因座遗传多态性调查

Y染色体遗传标记具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的独特属性[1],使其成为法医学父权鉴定和同一认定的一个有用工具.本文通过对Y染色体STR基因座DYS6 30在山西地区汉族群体中的群体遗传学研究,旨在揭示其遗传多态性,并对其在法医学中的应用进行可行性探讨.     

山西地区汉族人群人类白细胞抗原基因多态性分析

人类白细胞抗原(HLA)是人类的主要组织相容性复合体,是人类迄今所知多态性最丰富的基因系统,HLA系统不仅是人类的遗传标志,而且还与免疫调控及许多疾病相关.HLA等位基因的分布有明显的人种和地区差异.为了解山西地区汉族人群HLA等位基因多态性特征,我们将山西地区的7440名汉族骨髓供者的HLA基因分型资料进行统计分析,现将结果报告如下.     

广东部分地区健康人群GSTP1基因多态性研究

目的 了解谷胱甘肽-S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性在广东省部分地区健康人群中的分布规律。方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测广东省粤语言地区224名健康人GSTP1基因型。应用SPSS软件进行统计分析。结果 在所调查人群中野生纯合子GSTP1 ^*A^*/A基因型的频率为66．5％(149／224)；杂合子GSTP1 ^*A/^*G在人群占26．8％，突变纯合子GSTP1 ^*G/^*G占6．7％。经检验这种分布在不同性别、职业、地区以及生活方式人群中的分布均衡。结论 二分类Logistic回归分析结果显示，高血压、冠心病、脑卒中、肺癌及鼻咽癌等家族史在人群中的发生与人群GSTP1不同基因型的分布无显著相关关系。     

遵义地区人群维生素D受体基因外显子2多态性

目的探讨遵义地区人群维生素D受体（VDR）基因第2外显子（起始密码子,e2）的单核苷酸多态性分布情况。方法收集110例遵义地区汉族人群静脉血标本,采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性法测定VDR基因e2序列多态性．分析该人群中基因型频率和基因频率分布规律。结果FokI的等位基因频率为F0．741、f0．259。结论VDR基因e2序列在遵义地区汉族中的分布具有多态性。