广西地区汉族2型糖尿病患者脂联素基因多态性研究

目的：研究脂联素基因外显子2单核苷酸多态性（SNP）＋45T→G多态性与广西地区汉族2型糖尿病（T2DM）、肥胖及胰岛素抵抗（ IR）的关系。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）的方法,对313例无亲缘关系的广西地区汉族人群的正常糖耐量（NGT95例）、糖耐量减低（IGT103例）和T2DM115例检测脂联素基因外显子2的多态性,并与代谢值进行相关性研究。结果：广西地区汉族人群中含脂联素基因外显子2的SNP＋45GG基因型的人群高密度脂蛋白（ HDL-C）水平低于TT、TG基因型的人群（P〈0.05）,HOMA-IR高组的GG基因型相对于TT基因型的OR为2.876（95%CI：1.141~7.248）,即GG基因型发生IR的相对危险度是TT基因型的2.876倍。结论：汉族人群中,脂联素基因SNPs＋45 TT基因型的HDL-C较GG基因型频率高;GG基因型较TT基因型人群易产生IR。但汉族人群SNPs＋45基因型与T2DM及肥胖无关。     

Klotho基因多态性与衰老的相关性研究

目的研究Klotho基因多态性与中国汉族人群衰老的关系。方法在482例(60岁236例,60岁246例)沈阳地区健康汉族人群,采用Snapshot(微测序)的方法检测Klotho基因标签SNP(TagSNP)-rs571118位点和功能SNP位点rs9536314(F352V),rs9527025(C370S)的基因型,观察Klotho基因多态性与衰老的关系。结果证实在中国汉族人群F352V(rs9536314)为G纯合子,C370S(rs9527025)为T纯合子;rs571118位点存在AA,GG,AG基因型。老年人群基因型分布为(AA35(14.22),AG132(53.65),GG79(32.11)),年轻人群基因型分布为(AA51(21.61),AG128(54.23),GG57(24.15))。Klotho基因rs571118位点G等位基因频率在老年人群高于年轻人群。结论 Klotho基因rs571118位点多态性与衰老存在明显相关。     

原发性高血压患者血清脂联素及其基因多态性与冠心病的相关性研究

【摘要】目的探讨原发性高血压患者血清脂联素水平及其基因单核苷酸多态性（SNP）rs266729、rs7649121、 rs1501299、rs3774262与冠心病及冠脉病变程度的关系。方法以高血压患者414例（其中单纯高血压患者180例,高血压合并冠心病患者234例）和正常对照组185例为研究对象,应用酶联免疫吸附法（ELISA）测定血清脂联素水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测脂联素rs266729、rs7649121、rs1501299、rs3774262位点多态性。结果高血压合并冠心病组脂联素水平较对照组和单纯高血压组显著降低。脂联素rs7649121位点杂合子AT基因型较AA基因型可降低冠心病风险（校正OR=0.566,95%CI0.346~0.925,P=0.023）。多元Logistic回归分析显示年龄、LDL-C为冠心病的危险因素,脂联素为冠心病的保护因素。随着病变支数增加,脂联素水平呈逐渐降低趋势。脂联素SNP位点基因型对血清脂联素水平无明显影响。结论脂联素水平降低是高血压患者发生冠心病的独立危险因素,且随着冠脉病变程度的加重,脂联素水平逐渐降低。脂联素rs7649121位点多态性可能与高血压患者并发冠心病有关。     

BRAP rs3782886 A＞G基因多态性与食管癌易感性的关系

目的 探讨中国汉族人群中乳腺癌易感基因相关蛋白(BRAP) rs3782886 A＞G基因多态性与食管癌发生风险的关系.方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱( MALDI-TOFMS)技术分析380例食管癌(食管癌组)和380例非肿瘤组(对照组)BRAP rs3782886 A＞G基因多态性,计算各种基因型的食管癌发生风险.结果 Logistic回归分析显示,与携带BRAP rs3782886AA+ AG基因型的群体相比较,携带BRAP rs3782886 GG等位基因型群体的食管癌发病风险略有降低(OR=0.53,95％ CI=0.26-1.09).结论 BRAP rs3782886 A＞G基因多态性与食管癌的发病风险无明显相关.     

IL-17A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性和严重程度的关系

目的 探讨IL-17A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性和严重程度的关系.方法 选取稳定期COPD患者147例(COPD组)及同期健康体检者115例(对照组),采用基因测序法检测IL-17A基因rs2275913、rs1974226位点基因型及等位基因分布情况,采用多因素logistic回归分析COPD影响因素,并检测不同严重程度COPD患者基因型分布情况.结果 两组rs2275913位点的基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),rs1974226位点基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).与GG基因型相比,携带rs2275913位点AG基因型患COPD的风险下降(P＜0.05).不同严重程度COPD患者rs2275913和rs1974226位点基因型频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-17A基因rs2275913位点多态性可能与COPD的易感性有关,AG基因型是COPD的保护性因素,而与COPD严重程度无明显关系.     

IDH2和TET2基因变异与欧洲、非洲人群急性髓系白血病患者阿糖胞苷敏感性的相关性

目的探讨欧洲及非洲人群IDH2和TET2基因变异与阿糖胞苷药敏的相关性,促进个体化给药。方法培养来自人类基因组计划(HapMap)欧洲和非洲人群的细胞株,给予不同浓度的阿糖胞苷(1、5、40、80μmol·L~(-1))共培养72 h。应用Alamar Blue检测细胞存活曲线、阿糖胞苷的药物敏感性。梯形法计算阿糖胞苷生存曲线下面积(AUC)。Taqman PCR法检测两种人群IDH2和TET2基因多态性。结果欧洲人群样本中,与IDH2 rs2970356野生CC型和rs2970358野生AA型携带者的阿糖胞苷AUC相比,IDH2 rs2970356突变基因型CG/GG携带者、rs2970358突变基因型AG/GG携带者的阿糖胞苷AUC明显降低(rs2970356:CG/GG vs.CC,P<0.05;rs2970358:AG/GG vs.AA,P<0.05)。未检测到欧洲人群TET2的单核苷酸多态性与阿糖胞苷AUC有关。非洲人群样本中,IDH2 rs2970356突变基因型CG/GG携带者、TET2 rs2454206和rs11248047突变基因型AG/GG携带者的阿糖胞苷AUC明显降低(rs2970356:CG/GG vs.CC,P<0.05;rs2454206:AG/GG vs.AA,P<0.05;rs11248047:AG/GG vs.AA,P<0.05)。结论阿糖胞苷的敏感性受欧洲人群IDH2、非洲人群IDH2和TET2基因多态性影响。     

健康汉族人群Nm23基因多态性对其mRNA表达的影响

目的:探讨中国湖北地区汉族健康人群Nm23基因单核苷酸多态性(SNPs)(rs2302254、rs2318785、rs11868380及rs34214448)与mRNA表达量的关系。方法:收集200例中国湖北地区汉族健康体检人群的血液样本,采用实时荧光TaqMan-MGB探针等位基因分型技术进行多态性检测和实时荧光定量PCR技术进行mRNA相对表达量测定。应用非参检验方法评估基因型与mRNA相对表达量的关系。结果:rs2302254位点CC基因型者Nm23 mRNA表达量显著低于TT及CT基因型者(P=0.000);rs2318785位点AA基因型者Nm23 mRNA表达量显著低于GG及GA基因型(P=0.000);rs34214448位点GG基因型者Nm23 mRNA表达量显著低于TT及GT基因型者(P=0.000)。本研究并未发现rs11868380位点多态性与基因表达量间的联系(P=0.140)。结论:Nm23基因rs2302254、rs2318785及rs34214448单核苷酸多态性会影响mRNA相对表达量。     

脂联素基因SNP276多态性与2型糖尿病的关系

目的研究脂联素基因276位点单核苷酸多态性(SNP)与山西地区汉族人2型糖尿病的关系。方法选取210名无亲缘关系的山西地区汉族人,其中正常对照组76名,2型糖尿病组134例,用聚合酶链反应—限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术对SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNP276基因型及等位基因频率在正常对照组和2型糖尿病组之间分布差异有统计学意义(P<0.05),2型糖尿病组G等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01)。与TT型相比,携带GG+GT型者患2型糖尿病的危险因素增加。结论脂联素276位点的基因多态性与中国山西汉族人群2型糖尿病相关。G等位基因是胰岛素抵抗、2型糖尿病的危险因素。     

Argonaute1 rs636832 A＞G基因多态性和食管癌淋巴结转移危险因素的关系

目的 探讨中国汉族人群argonaute1 rs636832 A＞G基因多态性对食管癌淋巴结转移危险因素的影响.方法 采用以医院为基础的病例-病例研究方法,基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术分析380例食管癌argonaute1 rs636832 A＞G基因多态性,计算各种基因型的食管癌淋巴结转移风险及其95％可信区间.结果 食管癌淋巴结转移组和无转移组argonaute1 rs636832 A＞G多态性位点频率无明显差异.Logistic回归显示,与携带argonaute1 rs636832AA基因型的个体相比较,携带argonaute1 rs636832GG等位基因型与食管癌淋巴结转移风险无明显相关(OR=0.69,95％CI=0.25-1.92).结论 Argonaute1 rs636832 A＞G基因多态性可能与食管癌淋巴结转移无明显相关.     

CDKN2A／B基因三个单核苷酸多态性位点与冠心病的相关性研究

目的研究CDKN2A／B基因邻近的rs2383206、rs10757274、rs10757278三个位点的单核苷酸多态性（SNP）,探讨其与冠心病的发病及冠状动脉病变程度的相关性。方法采用聚合酶链式反应（PCR）扩增CDKN2A／B基因邻近rs2383206、rs10757274、rs10757278三个SNP位点的核苷酸片段,进行多态性分型并分析其与冠心病发病的相关性,对冠心病患者冠脉造影结果进行Gensini积分评定,分析单核苷酸多态性分型与Gensini积分的关系。结果CDKN2A／B基因邻近的3个SNP位点rs2383206、rs10757274、rs10757278的AG／GG基因型分布频率均高于对照组（P〈0．05）,G等位基因分布频率高于对照组（P〈0．05）。经校正混杂因素的影响后,与AA纯合子相比rs2383206、rs10757274、rs10757278的AG／GG基因型具有显著增加冠心病风险的效应校正比值比（OR）分别为1．492,1．915,1．866。冠心病组3个SNP位点AG／GG基因型冠脉Gensini积分均高于AA基因型（P〈0．05）。结论CDKN2A／B基因的rs2383206、rs10757274、rs10757278三个单核苷酸多态性位点是昆明地区汉族冠心病发生的易感位点,且与冠状动脉病变的严重程度呈正相关。