154对308例习惯性流产染色体核型分析

目的对154对308例习惯性流产染色体核型进行分析。方法 2008-03-2012-03门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例,进行染色体核型和G带分析。结果 154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析分析,50例发现染色体核型异常,染色体核型异常发生率16.23%,其中男性发生染色体核型异常14例,女性发生染色体核型异常36例,男女比例1：2.57;6例臂间倒位占染色体核型异常12.00%,12例染色体变异占染色体核型异常24.00%,32例平衡易位占染色体核型异常64.00%。结论习惯性流产形成与夫妇双方染色体核型异常有着直接关系,在习惯性流产中进行染色体核型检查非常必要,可以对染色体核型异常携带者进行诊断,进行医学遗传学理论指导。     

反复自然流产65对夫妇的细胞遗传学分析

我院1988年8月～1990年12月,在遗传咨询门诊中,为65对有2次或2次以上自然流产史的夫妇作了染色体检查。结果发现4例(6.2%)异常,女3例,男1例,均为平衡易位;并检出9号臂间倒位1例,9号臂内倒位1例。一例罕见的三代平衡易位携带家系:先证者:女,25岁,结婚5年,自然流产4次,均     

t(1;20)平衡易位一例

妇夫结婚6年,已流产4次,均在孕2～3月内自然流产,于1988年4月来我院就诊。妇产科检查未见异常,诊为习惯性流产,建议做染色体检查。男性和女性受检者均30岁,夫妇双方身体健康,孕期无患病史,非近亲结婚配,无有害物质接触史。细胞遗传学检查发现,女性核型正常,男性核型为46,XY,t(1;20)(1 qter     

染色体平衡易位(7;21)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因为其妻流产7次来就诊,流产时间6次均在孕后2～3个月左右,1次为死胎,7个月时引产产出。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及其有害接触史,妇科检查未见异常。夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G显带,各计数30个细胞中期分裂相。其妻核型正常。患者核型为46,XY,t(7;21)(7Pter→7q22::21q22→21qter;21pter→21q22::7q22→7qter),系染色体平衡易位。平衡位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体。患者虽然没有重要遗传物质丢失,     

易位核型t(2;13)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因其妻流产三次,前来就诊。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及有害物质接触史,妇科检查未见异常.夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G 显带,各计数30个细胞中期分裂相。结果为其妻核型正常,患者核型为46,XY(?)(2;13)(2P~(?)→2q~{?}::13q~(14)→13q`(?);12P~(?→13q~(14):),为染色体易位,并且2q~(36)→2q~(tes)这段丢失。易位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体,患者虽然没有重要遗传物质的丢失,表型正常,但危及子     

探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系

目的探讨和分析反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常间的相互关系。方法 426对反复自然流产夫妇,对其采集静脉血,进行外周血淋巴细胞培养,使用常规的方法制备染色体标本,对染色体核型进行分析。结果 426对反复流产夫妇染色体中,共查出染色体异常的患者76例,所占比为8.92%(76/852),其中有9例为相互易位,5例为罗伯逊易位,3例为倒位,1例为重复,染色体多态性变异58例。结论反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常之间有密切的关系,因此对于反复自然流产患者,应对其进行细胞遗传学检查诊断。     

456对自然流产夫妇外周血染色体分析

目的探讨自然流产夫妇外周血染色体分析。方法2006年1月至2008年12月456对有自然流产史的夫妇进行外周血染色体分析。结果456对有自然流产史的夫妇中共检出正常核型424例占92．98％；异常核型32例，检出率为7．02％；其中女20例，男12例。结论反复自然流产与染色体异常有密切关，对无明显原因的自然流产夫妇进行细胞遗传学检查，重视染色体检查，有助于指导今后的妊娠。加强产前诊断，降低出生缺陷的发生率，避免流产、畸形儿。     

染色体平衡易位t(2;5)一例报告

<正> 引起流产的原因很多,但所能观察到的遗传因素,主要是染色体异常。近年来,细胞遗传学的研究,发现具有平衡易位的夫妇容易造成流产。最近,我们发现一例罕见的染色体异常,染色体核型为46xyt(2;5)(2pter→2q13::5p15→5pter;5qter→5p15::2q13→2ter)(见附图)现报告如下。患者,男,30岁,因其爱人流产三次,夫妇来我院就诊,经检查其它正常,做染色体检查,女方核型为46xx,未见异常,男方为46xyt(2;5) 家系情况:母亲生育三胎,未有流产史,兄妹三人,哥姐已都有一子,都未有过流产的病史。     

9号染色体臂间倒位致3次流产1例报道

先证者男,２８岁,结婚４年,爱人无明显原因反复流产３次,均为孕６０天左右。先证者本人表型、智力正常,身体健康状况良好;其妻妇科检查未发现异常,因习惯性流产来我处咨询。抽取夫妇外周血做常规染色体培养Ｇ显带,分析３０个中期分裂相。结果其妻染色体核型为４６...     

10号染色体异常累及习惯性流产7例

<正>临床确诊的妊娠15%～20%以自然流产而告终,有3次以上的自然流产称为习惯性流产。夫妇中任一方染色体异常是造成习惯性流产的重要原因,与正常人群相比,这些习惯性流产夫妇外周血染色体异常明显增高,其异常可以涉及到多条染色体[1-4],但除9号染色体外极少见单条染色体丛集发生的报道。笔者在对习惯性流产夫妇进行了染色体核型分析中,发现7例涉及10号染色体的异常核型变化。现将结果报告如下。     

染色体平衡易位与自然流产2例

例1,女,28岁,因2次自然流产来我院就诊,结婚2年,曾孕2次,均于孕50d左右自然流产。妇科检查无异常,孕期无药物及化学毒物接触史,夫妇体健、非迈亲婚配,夫妻表型和智力均正常。夫妻周做染色体检查,结果：丈夫染色体核型正常,患者染色体核型为46,XX,t（3,19）。     

习惯性流产,4号染色体臂间倒位1例报告

习惯性流产的夫妇中染色体异常的发生率显著地高于一般群体,而染色体畸变中以易位为多。我们发现一例连续早期妊娠自发流产3次,细胞遗传学检查4号染色体臂间倒位,现报告如下。病例介绍韩××(Ⅱ_5)、女、28岁。结婚已4年,结婚当年81年孕2月自发流产,未注意流产物情况,进行刮宫处理。82年孕3月流产,自行检查流产物仅见胎囊未见胎儿,未刮宫;在孕2月时因发热注射青、庆大霉素2～3天。85年第三胎3月流产,如上检查     

21/22染色体罗伯逊易位一例

罗伯逊重排是主要先天性染色体结构异常中的一种最常见的类型。本文报道1例21/22染色体罗伯逊易位引起的男性不育,此病例较为罕见,现将其临床细胞学检查报告如下。先证者,男,32岁,为原发性男性不育,3月份来院就诊,男科检查无精子,夫妇既往身体健康,非亲近结婚,无不良毒物接触史。查体表型正常,一般情况良好,无异常发现。其妻28岁,身体健康,发育营养均正常。细胞遗传学检查,先证者外周血淋巴细胞染色体检查,常规制片,G显带分析,共计数50个细胞,染色体均为45条,男性反复做2次检查,其核型确定为45,XY,t(21;22)(21qter→21P11::22q11→22qter)。见附图。     

1320对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的利用染色体核型分析技术,探讨不良孕产史与异常染色体核型之间的关系,为再次妊娠提供产前咨询。方法对1320对有不良孕产史的夫妇,抽取静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果在1320对2640例患者中检出异常核型107例,异常率为4.05%;染色体数目异常8例,异常率为0.30%;结构异常99例,异常率为3.75%,其中平衡易位42例、罗伯逊易位18例、染色体多态性20例、倒位27例。有906对夫妇1812例患者因流产而就诊,占总研究对象的68.6%。通过分析,不同流产次数之间染色体异常率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等疾病的重要原因之一,有不良孕产史的夫妇应进行产前咨询并常规进行细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠时应进行产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

112例自然流产与染色体异常关系分析

目的 探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 对112例冈胚胎停止发育而行人工流产的绒毛行细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 112例绒毛培养中体外受精胚胎移植(IVF-ET)术后18例,共培养成功104例(其中IVF-ET术后17例),核型报告率92.9%.异常染色体检出率为52.9%(55/104),其中常染色体三体异常占异常核型总数的69.2%(38/55),X染色体单体10.9%(6/55),性染色体多体1.8%(1/55),多倍体10.9%(6/55);罗氏易位和结构异常各占3.6%(2/55).55例染色体异常中孕妇年龄在23～42岁,平均年龄30.1岁,年龄≥35岁者20例(38.4%).行IVF-ET者的异常核型检出率为47.1%(8/17).结论 染色体异常是自然流产的主要原因,以染色体三体异常为主;年轻孕妇与高龄者(≥35岁)同样会出现染色体三体异常;行IVF-ET者有较高的染色体异常流产风险,需在术前告知;自然流产有复发性,应对流产绒毛及夫妇双方行染色体检查以了解流产原因.     

世界首报人类染色体异常核型8例分析

染色体携带着遗传基因 ,作为遗传物质载体的染色体 ,其数目及染色体的缺失、重复和平衡易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生。我室对 1995～ 2 0 0 0年来就诊的习惯性流产失妇、不孕夫妇、智力低下患儿进行外周血染色体核型分析 ,发现异常核型 2 16例 ,其中 8例经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报核型 ,现报道如下。1　临床资料病例 1　先证者 ,男 ,2 7岁 ,表型正常 ,外周血染色体核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(9;18) (ｐ13;ｑ2 3) ,其妻自然流产 5次 (每次均于孕 4 0～ 3月内 ) ,身体健康 ,表型正常 ,染色体正…     

染色体异常核型3例分析

目的：研究染色体异常与流产的关系,为生育健康的下一代提供指导。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果病例1患者的外周血核型是46, XY, t（8；13）（p21；q32）为染色体平衡易位,病例2患者的外周血核型是45, XY, der（14；21）（q10；q10）为染色体罗氏易位,病例3患者的核型是46, XY, inv（10）（q21；q21）为染色体臂内倒位。结论外周血染色体异常是导致早期流产的重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有重要的临床意义。     

119对自然流产夫妇染色体核型分析

目的：用细胞遗传学方法研究自然流产的病因。方法：采用细胞遗传学方法对119对习惯性流产夫妇进行外周血染色体分析。结果：染色体异常者13例，异常发生率为5.46％，异常核型包括平衡易位9例（3.78％），异态4例（1.68％）。结论：人体染色体异常是流产的重要原因之一，对自然流产夫妇进行常规的染色体外周血检查是十分必要的。     

2019例遗传咨询者的细胞遗传学的研究

通过对2019例自然流产或死胎夫妇、出生缺陷儿夫妇、不孕不育夫妇、弱智者及性器官异常者外周血淋巴细胞染色体检查结果的分析,考查了上述几类咨询人群的染色体异常频率及异常核型的分布。结果是表型异常人群染色体异常率显著高于表型正常组。弱智组主要的异常是常染色体数目改变,其次是异位。性器官发育异常组主要是性染色体数目改变;流产和出生缺陷儿夫妇组主要是结构异常、染色体易位;不孕不育组主要是性染色体数目改变。     

高通量测序检测流产组织染色体异常对治疗复发性流产的意义

目的 探讨高通量测序在检测复发性流产染色体异常中对其临床治疗的应用价值.方法 收集207例复发性流产组织,通过高通量测序技术对其进行分析.同时对召回的夫妇双方进行外周血染色体核型分析.结果 207例流产组织中检出染色体异常114例,所占比例为55.1％.染色体异常类型包括58例染色体三体,18例X0单体,23例片段缺失...