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Scott Gottlieb 《英国医学杂志》2002,5(1):13-13
一项新的研究报道指出 ,利用一种新的基因治疗方法可以提高少数血友病患者的Ⅷ凝血因子水平 ,已有 2名病情严重的患者安全地度过了 1 0个月的时间 ,而没有发生自发性出血。当然 ,目前的试验结果还远不能将这种治疗方法推向市场 ,尤其现在还不能确定其疗效持续时间的长度是否达到实际应用的标准。但是此项研究结果给基因疗法———这项被许多科学家视为无效的治疗方法 ,带来了新的希望。来自马萨诸塞州 ,波士顿BethIsraelDeaconess医学中心的DavidRoth博士及其同事 ,采用一种新的Ⅷ因子转移方法 ,这种方法避免了… 相似文献
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血管性血友病(von Willebrand Disease,vWD)是最常见的遗传性出血性疾病之一,发病率(5~10)/10万人口,最高达1%,是由于血浆中vWF因子质或量异常的疾病。vWF在初期止血过程中起着重要的作用。vWF既是血小板膜糖蛋白Gplb/Ⅸ复合物的受体,介导血小板粘附于受损的血管内皮组织,又是血浆中FVⅢ的载体,起着稳定FVⅢ,延长其半衰期的作用。vWD是一组高度异质性的遗传性疾病。利用我国人口众多,vWD的病人来源丰富的优势,提出适合我国的vWD患者正确的诊断和分型的方法,具有重要的临床意义。用分子生物学的手段对中国vWD患者进行分子生物学的研究, 相似文献
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乙型血友病又称为因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶成分缺乏症,是由于凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷而致病。目前对该病的治疗方法是定期注射凝血因子Ⅸ。最近Nathwani等采用基因疗法治疗乙型血友病取得了初步成功。小规模临床试验表明,患者只需要接受一次注射,自我凝血的能力就能大幅改善,且暂未发现副作用。 相似文献
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上海市儿童医院医学遗传研究室在国内首次应用 DNA 分析技术对血友病 B 进行了产前基因诊断。该项成果已于1986年8月22日在上海通过了鉴定。血友病 B 是一种 X-连锁遗传病。该病患者由于基因缺陷导致凝血障碍,严重者可危及生命。本病目前 相似文献
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目的分析乙型血友病患者FⅨ基因的突变类型,初步探讨乙型血友病发病的分子机制。方法采用PCR扩增目的片段结合直接测序方法,对19个家系24例乙型血友病患者FⅨ基因的8个外显子及其侧翼序列进行检测,并与国际FⅨ基因突变数据库相比对。结果 24例患者FⅨ基因共检测出18种不同突变类型,其中c.200del A、c.306del T、c.688-690del GGA、c.1025C>G、c.1157C>A等5种突变类型为首次发现。结论 FⅨ基因突变是导致乙型血友病的根本原因。FⅨ基因突变分散,呈高度异质性。研究发现5种新突变,丰富了FⅨ基因突变谱,为乙型血友病发病的分子机制提供了一定的分析依据。 相似文献
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四个血友病乙家系携带者基因检测及产前诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
应用凝血因子Ⅸ(FⅨ)PⅧ/Xmn IPⅧ/Taq I探针对四个血友病乙家系21人进行限制性片面多态性(RFLP)基因连锁分析。确定携带者5例,非携带者5例,对其中1例携带者的高危胎儿进行了基因产前诊断,经PCR性别鉴定及RFLP分析确定为女性携带者。 相似文献
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目的 分析山东省55例血友病A(HA)患者基因突变类型,探讨HA发病机制。 方法 采用LD-PCR法检测山东省55例HA患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因的内含子22倒位突变,阴性者采用高通量测序法检测FⅧ基因的26个外显子,并与人类基因突变数据库比对。 结果 55例HA患者中内含子22倒位突变20例,其他35例共检测到28种突变类型,其中3例同时检测出2种突变,有6例未检测到基因突变。共发现c.2034_2062del、c.6052_6058del、c.6046_6047del、c.1009+1G>T、c.2997dupA、c.4001delT、c.1334T>A、c.1493G>A、c.557A>T等9种未被报道过的新突变。 结论 FⅧ基因突变是导致HA的根本原因。重型血友病患者中最常见的突变类型为内含子22倒位突变。编码区突变最常见的突变类型为错义突变。新发现的9种新突变丰富了基因突变谱,为探讨HA发病机制提供了基础。 相似文献
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近年来,分子生物学技术的应用,使因子Ⅶ以及血友病甲的研究有了很大进展。本文将对甲型血友病基因携带者及产前基因诊断的研究作一综述性介绍。 相似文献
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目的:讨论新生儿血友病的临床症状以及治疗方法.方法:选取2016年3月至2017年2月本院新生儿重症监护室内收治的8例血友病新生儿,观察新生儿血友病反应,分析其临床特点以及医疗过程.结果:8例血友病新生儿各个部位都出现不同程度出血反应,其中皮下组织、肌肉组织出血最为明显.8例血友病新生儿患者凝血酶、血小板计数等指标正常.有6例诊断为Ⅷ促凝活性降低,本院将其划分为A类型血友病,2例婴儿诊断Ⅸ 促凝活性降低,划分为B类型血友病.针对不同种类血友病新生儿采取针对性疗法,7例血友病新生儿病情出现明显好转,1例新生儿药物治疗效果不明显,经商议,家长放弃继续治疗.结论:血友病为一串类型凝血功能障碍疾病,多发于新生儿中,病情发作迅猛,治疗不及时容易造成新生儿终生具有轻微创伤出血现象.对于有血友病症状新生儿,要及时进行诊断治疗,确保将该疾病危害降至最低. 相似文献