基因疗法有望治愈血友病

一项新的研究报道指出 ,利用一种新的基因治疗方法可以提高少数血友病患者的Ⅷ凝血因子水平 ,已有 2名病情严重的患者安全地度过了 1 0个月的时间 ,而没有发生自发性出血。当然 ,目前的试验结果还远不能将这种治疗方法推向市场 ,尤其现在还不能确定其疗效持续时间的长度是否达到实际应用的标准。但是此项研究结果给基因疗法———这项被许多科学家视为无效的治疗方法 ,带来了新的希望。来自马萨诸塞州 ,波士顿ＢｅｔｈＩｓｒａｅｌＤｅａｃｏｎｅｓｓ医学中心的ＤａｖｉｄＲｏｔｈ博士及其同事 ,采用一种新的Ⅷ因子转移方法 ,这种方法避免了…     

血管性血友病及其相关基因研究

血管性血友病(von Willebrand Disease,vWD)是最常见的遗传性出血性疾病之一,发病率(5～10)/10万人口,最高达1％,是由于血浆中vWF因子质或量异常的疾病。vWF在初期止血过程中起着重要的作用。vWF既是血小板膜糖蛋白Gplb/Ⅸ复合物的受体,介导血小板粘附于受损的血管内皮组织,又是血浆中FVⅢ的载体,起着稳定FVⅢ,延长其半衰期的作用。vWD是一组高度异质性的遗传性疾病。利用我国人口众多,vWD的病人来源丰富的优势,提出适合我国的vWD患者正确的诊断和分型的方法,具有重要的临床意义。用分子生物学的手段对中国vWD患者进行分子生物学的研究,     

基因疗法治疗血友病获初步成功

乙型血友病又称为因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶成分缺乏症,是由于凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷而致病。目前对该病的治疗方法是定期注射凝血因子Ⅸ。最近Nathwani等采用基因疗法治疗乙型血友病取得了初步成功。小规模临床试验表明,患者只需要接受一次注射,自我凝血的能力就能大幅改善,且暂未发现副作用。     

我国首次应用基因分析方法产前诊断血友病B获得成功

上海市儿童医院医学遗传研究室在国内首次应用 DNA 分析技术对血友病 B 进行了产前基因诊断。该项成果已于1986年8月22日在上海通过了鉴定。血友病 B 是一种 X-连锁遗传病。该病患者由于基因缺陷导致凝血障碍,严重者可危及生命。本病目前     

山东省乙型血友病患者的基因检测及分析

目的分析乙型血友病患者FⅨ基因的突变类型,初步探讨乙型血友病发病的分子机制。方法采用PCR扩增目的片段结合直接测序方法,对19个家系24例乙型血友病患者FⅨ基因的8个外显子及其侧翼序列进行检测,并与国际FⅨ基因突变数据库相比对。结果 24例患者FⅨ基因共检测出18种不同突变类型,其中c.200del A、c.306del T、c.688-690del GGA、c.1025C>G、c.1157C>A等5种突变类型为首次发现。结论 FⅨ基因突变是导致乙型血友病的根本原因。FⅨ基因突变分散,呈高度异质性。研究发现5种新突变,丰富了FⅨ基因突变谱,为乙型血友病发病的分子机制提供了一定的分析依据。     

应用基因扩增转录测序技术诊断乙型血友病

作者运用基因扩增转录测序技术（ＧｅｎｏｍｉｃＡｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎＷｉｔｈＴｒａｎｓｃｒｉｐｔｓＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＧＡＷＴＳ）完成３６例中国人乙型血友病患者第九因子（ＦＩＸ）基因突变类型的研究，发现中国人与美国白种人等该基因胚系突变图谱具有不同特点；并检出１７位女性缺陷基因携带者。证明ＧＡＷＴＳ是适用于乙型血友病基因诊断与携带者检出的好方法。     

四个血友病乙家系携带者基因检测及产前诊断

应用凝血因子Ⅸ（FⅨ）PⅧ／Xmn IPⅧ/Taq I探针对四个血友病乙家系21人进行限制性片面多态性（RFLP）基因连锁分析。确定携带者5例，非携带者5例，对其中1例携带者的高危胎儿进行了基因产前诊断，经PCR性别鉴定及RFLP分析确定为女性携带者。     

山东省55例血友病A患者基因检测及分析

目的 分析山东省55例血友病A(HA)患者基因突变类型,探讨HA发病机制。 方法 采用LD-PCR法检测山东省55例HA患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因的内含子22倒位突变,阴性者采用高通量测序法检测FⅧ基因的26个外显子,并与人类基因突变数据库比对。 结果 55例HA患者中内含子22倒位突变20例,其他35例共检测到28种突变类型,其中3例同时检测出2种突变,有6例未检测到基因突变。共发现c.2034_2062del、c.6052_6058del、c.6046_6047del、c.1009+1G>T、c.2997dupA、c.4001delT、c.1334T>A、c.1493G>A、c.557A>T等9种未被报道过的新突变。 结论 FⅧ基因突变是导致HA的根本原因。重型血友病患者中最常见的突变类型为内含子22倒位突变。编码区突变最常见的突变类型为错义突变。新发现的9种新突变丰富了基因突变谱,为探讨HA发病机制提供了基础。     

甲型血友病基因携带者检测与产前基因诊断的研究进展

近年来，分子生物学技术的应用，使因子Ⅶ以及血友病甲的研究有了很大进展。本文将对甲型血友病基因携带者及产前基因诊断的研究作一综述性介绍。     

甲型血友病基因携带者检测与产前基因诊断的研究进展

近年来,分子生物学技术的应用,使因子Ⅷ以及血友病甲的研究有了很大进展。本文将对甲型血友病基因携带者及产前基因诊断的研究作一综述性介绍。1 甲型血友病研究进展近十年来,本病研究进展迅速,应用表型FⅧ:C/FⅧR:Ag测定方法,对携带者检测在灵敏度、准确性等方面均有所提高。但此法的应用受到某些方面的限制;主要是人群中变异范     

轻型血友病

1 分类 传统将血友病分为3类：①重型：因子水平〈0．01u／ml（〈正常人的1％）；②中型：因子水平在0．01～0．05u／ml（正常人的1％-5％）；③轻型：因子水平在0．05～0．40u／ml（正常人的5％-40％）。     

血友病乙

血友病乙,又名Christmas病,是遗传性因子Ⅸ缺乏症。属性染色体隐性遗传,男性患病,女性传递。发病率较低,约为1:50000男性。大多数传递者的因子Ⅸ浓度在有效的止血水平范围。因此,临床上无出血表现。有10％的传递者由于因子Ⅸ浓度过低而出现出血征象。     

获得性血友病

1获得性血友病的临床表现和实验室诊断步骤 获得性血友病（AH）年发病率约为0．2—1．9／百万。Collins等通过临床流行病学调查显示，AH的年发病率为每百万人群1．34；患者平均年龄在60岁以上，男女分布比例大致相同，另一发病高峰见于20—30岁的产后女性。出血发生突然且出血不止是AH的重要临床特征，可为自发性，亦可见于创伤（如外伤、静脉穿刺或肌肉注射）或外科手术等诱因。87％的病例为重度出血，8％-22％往往是致命性出血。     

血管性血友病

von Willebrand disease（vWD）为常染色体显性或隐性遗传的先天性出血性疾病，系von Willebrand factor（vWF）缺乏或功能异常所致。vWF为一大分子糖蛋白，在内皮细胞与巨核细胞中合成，存在于血浆与血小板中。vwF的功能有2：（1）介导内皮下胶原与血小板黏附，促进血小板血栓形成，致使其在小血管损伤后产生止血功能；（2）结合并运输FⅧ，使后者稳定不被破坏。     

新生儿血友病

目的:讨论新生儿血友病的临床症状以及治疗方法.方法:选取2016年3月至2017年2月本院新生儿重症监护室内收治的8例血友病新生儿,观察新生儿血友病反应,分析其临床特点以及医疗过程.结果:8例血友病新生儿各个部位都出现不同程度出血反应,其中皮下组织、肌肉组织出血最为明显.8例血友病新生儿患者凝血酶、血小板计数等指标正常.有6例诊断为Ⅷ促凝活性降低,本院将其划分为A类型血友病,2例婴儿诊断Ⅸ 促凝活性降低,划分为B类型血友病.针对不同种类血友病新生儿采取针对性疗法,7例血友病新生儿病情出现明显好转,1例新生儿药物治疗效果不明显,经商议,家长放弃继续治疗.结论:血友病为一串类型凝血功能障碍疾病,多发于新生儿中,病情发作迅猛,治疗不及时容易造成新生儿终生具有轻微创伤出血现象.对于有血友病症状新生儿,要及时进行诊断治疗,确保将该疾病危害降至最低.     

获得性血友病

获得性血友病系指非血友病患者自发地、或在不同的诱因（产后,各种疾病或药物等）下,产生抗凝血FⅧ活性抗体而引起的一种凝血缺陷性疾病.