超声检查高龄孕妇胎儿颈项透明层在早孕期筛查的临床应用

目的探讨超声检测高龄孕妇胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿发育异常的关系。方法对毕节市第一人民医院,在2014年1月—2017年10月间行超声检查测量NT的孕妇资料,研究比较高龄与适龄孕妇胎儿颈项透明层增厚发生率。结果在筛查的2 413例孕妇中,NT增厚异常的有82例,总异常率为3.40%。高龄孕妇的阳性率为3.48%,适龄孕妇的阳性率3.36%两组孕妇之间的胎儿NT异常增厚检出率,差异无统计学意义(P>0.05)。结论超声检测胎儿NT值可作为高龄孕妇早期胎儿发育异常筛查的重要指标,但NT值异常与孕妇年龄无关。     

高龄孕妇胎儿颈项透明层增厚的临床价值研究

目的　探讨高龄孕妇（≥35岁）产前超声诊断胎儿颈项透明层（NT）增厚的临床价值。方法　查阅2015年7月—2016年12月于浙江省立同德医院行胎儿NT测定的1 053例单胎高龄孕妇的病历资料,以NT≥2.5 mm为截断点,选取其中经产前超声诊断胎儿NT增厚的51例高龄孕妇为NT增厚组,随机选取同期经产前超声诊断胎儿NT正常的204例高龄孕妇为NT正常组。比较两组异常妊娠结局、胎儿结构畸形、染色体畸形的发生情况。结果　高龄孕妇胎儿NT增厚的发生率为4.84％（51/1 053）。NT正常组204例孕妇中因胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠1例（引产后发现胎儿系水囊样淋巴瘤）,胎死宫内1例,失访2例;NT增厚组51例孕妇中发现重大胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠21例,胎死宫内5例,出生后发现胎儿水囊样淋巴瘤1例,失访1例。NT增厚的高龄孕妇异常妊娠发生率为54.0%（27/50）,NT正常的高龄孕妇异常妊娠的发生率为1.0%（2/202）,差异有统计学意义（χ2=105.450,P<0.001）。NT正常组1例终止妊娠的胎儿系孕18+周B超发现水囊状淋巴瘤,随后行羊膜腔穿刺检查提示22号染色体结构异常,故采取医疗性终止妊娠;NT增厚组医疗性终止妊娠的21例胎儿中术前均经过羊膜腔穿刺和产前B超诊断,9例为染色体异常,12例胎儿有严重结构畸形（其中含染色体异常7例）,9例水囊状淋巴瘤（其中含染色体异常2例）。NT增厚的高龄孕妇胎儿染色体异常发生率20.0%（9/45）,NT正常的高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率0.5%（1/202）,差异有统计学意义（χ2=101.589,P<0.05）。结论　高龄孕妇胎儿NT增厚组异常妊娠、染色体异常发生率高于NT正常组,胎儿NT测定对于不良妊娠、染色体异常具有一定的预测价值。     

评价分析超声下诊断颈项透明层异常对胎儿染色体的筛查效果

目的探索超声检查诊断颈项透明层异常对胎儿染色体的筛查效果。方法选择2015年1月-2016年12月间于本院接受超声孕检的3160例妊娠孕妇,检测全部胎儿的颈项透明层,分析其中增厚胎儿的染色体核型,评估颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体中的效果。结果本组3160例妊娠孕妇经超声检查共检出颈项透明层增厚者118例,其中染色体异常率为14.41%。研究组的颈项透明层值、染色体异常检出率与正常组相比显著更高(P0.05);研究组孕妇的染色体异常检出率与其年龄呈正相关(P0.05);经多因素Logistic分析发现,颈项透明层厚度和染色体异常发生率呈正相关关系(OR值=4.019,P0.05)。结论超声检测颈项透明层厚度可作为筛查染色体异常的重要指标,值得借鉴。     

超声探测颈项透明层检测早期胎儿染色体异常

目的 评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法于孕11周-14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察.结果 通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体三体胎儿,4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿于孕11-14周时的颈项透明层显著增厚,且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿,并合并其它超声异常.结论 超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿, 结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助.     

超声探测颈项透明层检测早期胎儿异常

目的 评价超声探测颈项透明层厚度在检出早期胎儿异常方面的作用.方法 于孕11～14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察.结果 通过超声探测共检出18例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体三体胎儿,7例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿于孕11～14周时的颈项透明层显著增厚(平均厚度6.8 mm).结论 超声探测胎儿颈项透明层厚度能早期有效地检出异常胎儿及合并严重并发症的胎儿,结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大的帮助.     

高龄孕妇胎儿颈项透明层、染色体核型及妊娠结局分析

目的:探讨高龄孕妇胎儿颈项透明层(NT)、染色体核型检测的临床意义.方法:选取在湖南师范大学附属第一医院行孕11～13+6周超声检查同时进行了羊膜腔穿刺术检查的单胎高龄孕妇396例作为研究对象,以NT≥2.5 mm为截断点将高龄孕妇分为NT增厚组和NT正常组,随访妊娠结局,分析高龄孕妇胎儿异常染色体核型分布情况,并将≥...     

超声测量颈项透明层厚度对孕早期胎儿畸形的筛查价值

目的探讨超声测量颈项透明层厚度在孕早期胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取2014年1月‐2016年8月在该院超声科就诊的16 078例11～13+6周孕妇作为研究对象。测量胎儿的颈项透明层厚度,通过查阅病历或电话随访获得妊娠结局,探讨超声测量颈项透明层厚度在孕早期胎儿畸形筛查中的应用价值。结果染色体及发育均正常15 965例(99.30%);染色体异常或结构发育异常共113例(0.70%),其中染色体异常66例(0.41%),染色体正常而结构发育异常47例(0.29%)。异常胎儿的颈项透明层厚度分布:颈项透明层厚度≥2.4 mm 67例,其中染色体异常5例,占7.46%(5/67);结构异常45例,占67.16%(45/67)。颈项透明层厚度2.4 mm 16 011例,其中染色体异常61例,占0.38%(61/16 011);结构异常2例,占0.01%(2/16 011)。结论 11～13~(+6)孕周胎儿颈项透明层厚度随孕周(顶臀长)的增大而增厚、与孕妇年龄无相关性;胎儿颈项透明层≥2.4 mm,其染色体或结构异常的发生率大大增加。     

胎儿颈项透明层在产前超声中的研究进展

近年来,产前超声在降低围生儿出生缺陷率上起着重要作用。在早孕期如果超声发现胎儿结构异常,如颈项透明层增厚等,尤其经介入性检查证实胎儿有染色体异常,孕妇即可进行流产终止妊娠,从而避免妊娠中晚期引产对产妇造成更大的创伤,因此在孕11～13+6周进行胎儿超声检查发现胎儿异常的意义重大。为了明确超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的意义,现就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前超声的关系进行综述。     

胎儿颈项透明层在胎儿染色体疾病产前筛查中的临床应用价值

目的分析研讨胎儿颈项透明层在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用价值。方法随机从2016年4月至2018年2月在我院进行产检的孕妇中抽取452例进行讨论,孕周时间为11～14周,均接受常规超声检查胎儿颈项透明层厚度,超声检查异常者再接受无创DNA检测,分析检测结果。结果 452例孕妇接受常规超声检查,结果显示,共16例胎儿颈项透明层增厚。16例中,共3例孕妇染色体核型发生异常,包含2例21-三体胎儿,1例18-三体胎儿。13例染色体核型正常胎儿,此后随访中,定期接受超声检查,10例未发生其他异常状况,颈项透明层增厚状况,在孕中期自行消失,但其中4例胎儿后期1例确诊为淋巴管囊肿,巴氏水肿胎1例,主动脉骑跨及室间隔缺损1例,孕22周时,1例宫内死胎。2例21-三体胎儿,检测其颈项透明层厚度为3.7～4.5 mm,平均为(4.1±0.3)mm,1例18-三体胎儿,其颈项透明层厚度为5.8 mm。16例接受无创DNA检查,1例18-三体胎儿检测值12.99,2例21-三体胎儿检测值为7.88、11.82,其余胎儿检测值为-2.34～2.77。结论超声检测胎儿颈项透明层可用来产前筛查胎儿染色体疾病,有利于评估胎儿预后。     

颈项透明层增厚胎儿的超声及遗传产前诊断

目的 探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚与染色体异常类型的相关性，为临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法 选取2017年1月至2022年12月因胎儿NT增厚接受介入性产前诊断的181例单胎孕妇，所有病例均同时进行G显带染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA),综合分析不同NT值胎儿染色体异常率和异常类型情况。结果 181例NT增厚胎儿中检出明确致病性染色体异常28例(15.47%),染色体非整倍体23例，其中21三体染色体15例，18三体4例，Turner’s综合征4例，致病性拷贝数变异5例；此外检出可能致病性拷贝数变异3例及意义不明确异常4例。181例中高龄孕妇为30例(16.57%),致病性染色体异常率为36.67%(11/30);非高龄组151例(83.43%),致病性染色体异常率为11.26%(17/151)。结论 NT增厚与染色体异常有一定的相关性，孕早期超声测量胎儿NT值厚度具有重要的临床意义。联合应用染色体核型分析与CMA可提高染色体异常的检出率，减少漏...     

胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形的应用价值

目的：探讨胎儿颈项透明层厚度（NT）超声检测联合孕中期四维彩超筛查诊断胎儿畸形的应用价值,及相对比整个孕期对胎儿仅进行NT检测或仅在孕中期进行四维彩超筛查检查有何优越性。方法对6640名孕11～14周的孕妇（共6736胎）行胎儿颈项透明层厚度超声检测,测量颈项透明层厚度（NT）以及以发现明显畸形和染色体异常的软指标为主。对正常妊娠至孕22～28周的6684胎胎儿用四维彩超进行全身脏器的排畸筛查。检查医生为本院均进修过产前彩超筛查的同一组高年资超声医生。结果在孕11～14周6736例胎儿中,发现异常的有115胎（包括NT增厚89胎）,占1.7%（115/6736）;引产52例胎,在继续妊娠的6684胎胎儿中,于孕22～28周时全部行彩超筛查,发现胎儿发育异常的有152胎,异常检出率为2.3%（152/6684）;因孕22～28周152例异常胎中包含了在孕11～14周已被检查出的13例NT增厚胎,所以两者联合筛查,异常检出率为3.8%。结论孕11～14周能发现部分严重早发的胎儿异常及评估胎儿唐氏综合征的风险,孕22～28周能发现大部分的胎儿结构异常,两者不能互相代替,联合筛查更有意义。     

颈项透明层超声检查诊断胎儿肢体局部畸形的临床价值

目的:探讨颈项透明层(NT)超声检查诊断胎儿肢体局部畸形的临床价值.方法:选择2018年1月—2019年5月在平顶山市妇幼保健院进行产检的产妇631例,所有产妇均进行NT超声检查,对NT增厚的产妇检查胎儿染色体核型,对引产产妇进行病理检查,记录各项检查结果,分析NT超声检查的诊断效能,并经跟踪随访记录胎儿肢体局部畸形情况.结果:与NT正常胎儿相比,NT增厚胎儿的染色体异常率及胎儿肢体畸形率均较高,差异有统计学意义(P<0.05).结论:在胎儿肢体局部畸形的诊断中应用NT超声检查具有较高的价值,可为临床诊断提供可靠依据,利于减少出生缺陷.     

11~14周胎儿超声筛查临床价值

目的:探讨11~14周超声筛查的临床价值?方法:于孕11~14 周对胎儿进行颈项透明层厚度测量(nuchal translucency thickness,nt)及胎儿结构筛查?结果:共检测到nt增厚病例20例,6例进行了染色体检查,其中4例染色体核型异常,2例核型正常的病例至中孕期超声检查胎儿结构异常?筛查发现胎儿结构异常11例?结论:11~14周超声筛查能够有效检出染色体核型异常的高危胎儿及早期排除胎儿的结构异常?     

早孕期胎儿颈项透明层增厚与产前诊断结果的相关性研究

目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚与染色体异常及分布情况的相关性,以提高异常胎儿的检出率。方法 选取2018-03/2021-10月在作者医院诊断出现NT增厚,且行羊水穿刺检测胎儿染色体核型及微缺失的404例孕妇,按照NT增厚是否合并其他高危因素将所有病例分为单纯性NT临界增厚组(n=47)、单纯性NT增厚组(n=238)、NT增厚合并孕妇高龄组(n=63)、NT增厚合并胎儿结构异常组(n=56),比较4组胎儿染色体异常率、染色体异常分布情况及妊娠结局。结果 在404例NT增厚病例中,通过羊水诊断共检测染色体核型异常36例(8.91%)、基因拷贝数变异(copy number variations, CNVs)80例(19.80%),其中单纯NT临界增厚组染色体核型异常和CNVs异常检出率分别为6.38%(3/47)、17.02%(8/47),单纯性NT增厚组检出率分别为5.46%(13/238)、11.76%(28/238),NT增厚合并高龄组检出率分别为14.29%(9/36)、38.10%(24/63),NT增厚合并胎儿结构异常组...     

孕11～13+6周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床应用研究

目的:探讨孕11 ～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)在检出胎儿异常中的临床应用价值.方法:对1 230例孕11 ～13+6周的胎儿颈项透明层厚度进行测量评估,并与随访结果相对照.结果:超声共检出29例NT增厚胎儿,其中7例染色体异常,5例染色体正常,但出现颈部淋巴水囊瘤,5例胚胎死亡或自然流产,1例胎儿全身...     

超声检测胎儿颈项透明层厚度及静脉导管在先天性心脏畸形筛查中的价值

目的:对超声检测胎儿颈项透明层(NT)厚度及静脉导管(DV)在先天性心脏畸形(CHD)筛查中的临床价值进行评价分析,为临床诊治工作提供可靠的参考依据。方法:常规对产检的1 168例孕妇于孕11¹4周进行胎儿颈项透明层厚度测量,同时对NT增厚者进行静脉导管血流频谱检测,将检查结果按照正常与否分成异常组和正常组,异常组患者在1814周进行胎儿颈项透明层厚度测量,同时对NT增厚者进行静脉导管血流频谱检测,将检查结果按照正常与否分成异常组和正常组,异常组患者在18²0周时行超声心动图检查以确诊或除外CHD,正常组在孕2020周时行超声心动图检查以确诊或除外CHD,正常组在孕20²4周进行胎儿超声心动图检查。对两组患者先天性心脏畸形检出率进行对比。结果:①NT增厚胎儿31例,产前产后证实8例有CHD;NT正常胎儿1 137例,产前产后证实患有CHD10例。与NT正常胎儿比较,NT增厚胎儿的CHD发生率明显增高,而且NT越厚,CHD发生率越高。②NT增厚合并DV血流频谱异常5例,产前产后证实CHD有4例。结论:超声检测胎儿颈项透明层厚度和静脉导管血流频谱,对于心脏先天畸形的早期筛查具有重要价值。     

孕11～13~(+6)周超声测量胎儿颈项透明层增厚在染色体异常中的诊断价值

目的评价孕11～13~(+6)周超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)增厚在染色体异常中的诊断价值。方法通过对2014年1月至2018年4月在我院进行产前超声检查的孕11～13~(+6)周孕妇23 065例作为研究对象,对其中68例NT增厚孕妇进行染色体核型分析。结果共检出NT增厚者623例,阳性检出率2.7%。NT增厚的胎儿染色体异常检出率为29.4%(20/68),NT厚度增加与胎儿染色体异常发生率呈明显的正相关关系(r=0.953,P<0.05)。合并结构畸形与胎儿NT增厚之间存在正相关,相关程度中等(r=0.575,P<0.05)。结论孕11～13~(+6)周超声检查胎儿NT增厚,提示胎儿有染色体异常的可能,同时提示胎儿可能存在其他结构畸形的可能,且胎儿异常妊娠检出率随NT增厚明显升高,早孕期超声监测NT厚度对染色体异常筛查具有重要意义。     

早-中孕期规范化产前超声筛查胎儿畸形在基层医院的应用价值

目的 探讨基层医院对早-中孕期的孕妇开展规范化产前超声筛查胎儿畸形的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年12月北京市房山区第一医院接受规范化产前超声筛查胎儿畸形的2316例早-中孕期的孕妇,对经筛查异常胎儿的孕妇转诊至上级医院确诊,并随访至产后42 d,对产前超声筛查结果进行分析.结果 孕早期筛查出11例结构异常,孕中期筛查出27例结构异常胎儿,并检出14例单脐动脉,24例颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,漏诊2例(1例单纯腭裂、1例多指畸形).结论 在基层医院开展规范化产前超声筛查,可以发现绝大多数的胎儿结构异常情况,对降低畸形胎儿出生率及提高新生儿出生质量有重要意义.     

74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析

目的: 评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法: 以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果: 74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿（χ²=32.27,P < 0.01）。结论: 胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。     

超声测量颈项透明层厚度检测胎儿早期异常的临床诊断价值

目的评价超声测量颈项透明层（nuchal translucency thickness，NT）在检出胎儿早期异常中的临床诊断价值。方法于孕11-14周测量胎儿NT，超声随访观察至出生后3天。结果超声共检出35例NT增厚胎儿，其中5例染色体异常，8例染色体正常但随诊发现严重并发症，22例超声随诊至出生未见明显异常。超声测量NT在检测胎儿早期异常中的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为86．67％、97．12％、2．88％、13．33％。结论超声探测NT对于检出胎儿早期异常有较高的临床诊断价值，随访观察对评价预后有很大帮助。