丙酸血症3例报告及文献复习

丙酸血症(propionic acidemia)是有机酸代谢异常的一种较常见类型,为常染色体隐降遗传病,是由于丙酰CoA酶羧化酶活性下降,导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢异常,丙酸及其代谢产物前体在体内蓄积而出现一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状.发病率与种族有关,美国活产婴儿患病率为1:100 000,格陵兰因纽特人高达1:1000~([1]),国内报道例数较少.随着串联质谱(MS/MS)和气相色谱-质谱(GC/IS)技术的广泛开展,临床医生对本病认识提高,越来越多的丙酸血症患儿得到诊断和早期治疗,丙酸血症的发病机制与诊断治疗研究也在不断地深入.现将我院近期收治的3例患儿报告如下,并分析临床特征.     

不同类型巴特综合征3例报告及文献复习

巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是1962 年由Bartter等首先报道的一种少见的肾小管疾病。其主要临床特征为肾电解质丢失、低钾性碱中毒,伴高肾素、高醛固酮血症。不同类型BS具有不同的发病机理、临床表现和实验室特征。现将我院自 1998年来收治的3例BS结合文献总结如下。     

儿童Mollaret脑膜炎3例报告并文献复习

目的 探讨MoIlaret脑膜炎(MM)的病因、发病机制、临床特征、诊断及治疗.方法 回顾性分析确诊的3例MM患儿的临床特点,并结合文献进行总结.结果 3例患儿均有发热、呕吐、头痛或惊厥、脑膜刺激征及反复多次发作的特征,抗菌、抗病毒及对症治疗后1周内能够迅速缓解.结论 Mollaret脑膜炎是临床上少见疾病,儿童病例更少,具有自限性,预后良好,提高对Mollret脑膜炎的早期识别率,可避免不必要的检查和治疗,同时应寻找与其可能相关的病因.     

甲基丙二酸血症3 例报告并文献复习

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)伴同型半胱氨酸血症(cbl C)的临床及基因突变特点。方法回顾性分析经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 3例患儿均为男性。例1患儿26日龄,间断抽搐3 d入院;血甲基丙二酸175.8μmol/L,丙酰肉碱/乙酰肉碱比值(C3/C2)1.363,同型半胱氨酸65μmol/L,脑电图异常,MMACHC基因外显子1缺失,del EXON1未见文献报道。例2患儿12岁,因肢体抖动、抽搐、呕吐入院,血甲基丙二酸334.3μmol/L,C3/C2比值0.37,同型半胱氨酸65μmol/L,脑电图异常,MMACHC基因c.482GA、c.609GA突变。例3患儿3个月,因间断抽搐20 d入院,血甲基丙二酸154.3μmol/L、C3/C2 0.84,MMACHC基因c.394CT、c.540del8突变,其中c.540del8未见报道。文献复习发现,部分MMA患者合并癫痫发作,进一步验证MMACHC基因c.482GA突变可能与晚发型的cbl C相关。结论基因检测有助于MMA的诊断,MMACHC基因c.482GA突变可能与晚发型cbl C相关;del EXON 1、c.540 del 8为新突变。     

3 M 综合征 1 例报告并文献复习

目的探讨3M综合征的临床特征及致病基因。方法回顾分析1例3M综合征患儿的临床资料,并抽提患儿及父母外周血DNA,通过Agilent Sure Select外显子捕获和Illumina Hi Seq测序平台进行测序分析,同时对发现的突变基因进行Sanger测序法验证。结果女性患儿,6月龄,特殊面容,生长落后。患儿的CUL7基因(NM_014780.4)存在错义变异c.4898CT,p.T1633M,父母均为杂合突变。确诊为3M综合征。结论患儿为3M综合征主要致病基因CUL7突变。对于临床表型疑似病例应早期进行基因检测以明确诊断。     

小肠血管瘤致反复消化道出血3例报告及文献复习

目的总结小儿小肠血管瘤的临床特点及诊治情况。方法对1994~2004年我院收治3例及国内报道44例小肠血管瘤的发病部位、病理、临床表现、诊断及治疗进行分析。结果空肠段血管瘤占31.9%,回肠段42.6%,十二指肠段4.2%,多部位21.3%。单发29.8%,多发70.2%。10例病理结果示20%为毛细血管瘤,60%为海绵状血管瘤,混合型血管瘤及淋巴血管混合瘤各占10%。39例表现为反复黑便,5例呈肠套叠,1例因大量便血而致休克。出现肠梗阻5例。血红蛋白<90g/L38例。术前确诊率仅为10.6%。47例均采取手术治疗。结论小肠血管瘤好发于回肠及空肠,且以多发性常见。本病以无痛性反复便血为主要特点。术前诊断困难,手术切除病灶为最佳治疗方法。     

非艾滋病儿童马尔尼菲青霉菌病3例报告及文献复习

目的总结非艾滋病儿童播散性马尔尼菲青霉菌病(PSM)的临床特点及治疗转归。方法回顾分析3例PSM患儿的临床资料。结果 3例患儿中女1例,男2例,发病年龄分别为5月龄、1岁5月龄、3岁2月龄,均以反复发热伴咳嗽、气促,病情进行性加重,抗感染治疗无效为主要临床特征;肺部CT均显示多发异常密度影;1例患儿处于急性淋巴细胞白血病诱导化疗期,2例为先天性胆道闭锁。2例患儿经血培养及痰培养、1例经血清及肺泡灌洗液病原微生物二代测序确诊。3例患儿经两性霉素B为主的治疗后均好转。结论 PSM可发生在非艾滋病儿童,肺部是主要靶器官;在PSM流行地区,免疫低下儿童应考虑PSM可能,尽早行病原学检查。     

Shwachman-Diamond 综合征1 例报告及文献复习

目的分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床和基因特征。方法回顾分析1例经基因检测明确诊断的SDS患儿的临床资料,并结合相关的文献资料总结SDS综合征的临床表现、基因特征及治疗。结果患儿,男,14月龄。以反复肝功能异常为首发临床表现,伴生长发育落后、外周血象中性粒细胞绝对计数1.5×10~9/L,无典型胰腺外分泌功能障碍,四肢长骨X线表现骨龄落后伴骨质密度异常,腹部CT无胰腺脂肪化。基因测序结果提示患儿SBDS基因c.258+2TC纯合变异。结论 SDS典型表现为胰腺脂肪化和外分泌不足,血象异常尤其是中性粒细胞减少和骨骼异常。对疑似患儿及时进行基因检测有助于早期诊断及治疗。     

Snyder-Robinson综合征1例报告及文献复习

<正>Snyder-Robinson综合征（SRS）是一种X连锁智力障碍性疾病,由精胺合酶（SMS）基因突变引起,主要表现为智力障碍、肌张力低下、骨质疏松等。目前国内尚未见报道。本文报道1例新生儿期SRS的临床表现及基因测序结果,以加强临床医生对本病的认识。1病历资料患儿男,出生后3 h。因“出生后3 h发现面部不对称、不完全腭裂”于2020-07-27入山东第一医科大学第一附属医院新生儿科,     

Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习

<正>患儿,男性,年龄6岁1个月,因“生长迟缓6年”就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科。患儿为足月剖宫产娩出,出生体质量3 100 g,身长50cm,生后无窒息,自幼生长缓慢,每年身高增长4～6 cm,平时食欲较差,运动发育及智力发育与同龄儿相似。3岁时于当地医院行房间隔修补术,5岁时发现腹股沟疝及隐睾,于中国医科大学附属盛京医院小儿外科手术治疗。否认近亲结婚,否认遗传病家族史。父亲身高171 cm,母亲身高158 cm,     

丹迪沃克综合征2例报告及文献复习

目的了解小儿丹迪沃克综合征的临床特点和诊断标准。方法分析11例丹迪沃克综合征患儿(本组2例,文献报道9例)临床表现及影像学检查,并复习相关文献资料。结果11例中1岁以内发病9例,其中新生儿3例;头围增大8例,运动发育落后6例,智力发育落后5例,共济失调、惊厥各2例,并其他畸形4例;11例CT检查均有异常,MRI异常1/1例,超声检查异常2/2例,脑脊液正常4/4例,脑电图异常1/3例;CT确诊10例,MRI确诊1例。结论应提高对本病的认识,诊断脑积水、脑瘫、发育落后或婴幼儿惊厥时尽可能查找原因,怀疑本病及时行头颅CT或MRI检查确诊。     

儿童脂肪母细胞瘤病3例报告并文献复习

目的探讨脂肪母细胞瘤病的临床特点及诊疗方式。方法回顾性分析2011年12月至2014年4月在本院住院治疗的3例脂肪母细胞瘤病患儿的临床资料,3例均为男性,年龄分别为1岁3个月,4岁6个月,12岁1个月,平均5岁11个月。患儿均以无痛性肿物就诊。结果 3例患儿均行手术治疗,1例接受2次手术。术后病理诊断脂肪母细胞瘤病。随访平均约1年,无死亡病例,1例未复发,2例仍有残留或者复发。结论脂肪母细胞瘤病多表现为无痛性肿物,治疗为手术切除,但手术难切除干净,复发率很高,需要长期随访。     

儿童神经性肌强直3例报告并文献复习

目的 提高对儿童神经性肌强直病的认识.方法 回顾分析3例儿童神经性肌强直的临床、肌电图表现及治疗.结果 3例病例的临床表现和肌电图符合神经性肌强直的临床特征,应用卡马西平或苯妥英钠治疗有效.结论 儿童神经性肌强直可能足一种罕见的自身免疫性疾病,需与强直性肌病等相鉴别.     

儿童胃肠道间质瘤3例报告并文献复习

目的分析儿童胃肠道间质瘤的临床特点并总结其诊治策略。方法回顾性分析近5年中山大学附属第一医院收治的3例胃肠道间质瘤患儿的临床资料,并结合国内外资料进行文献复习。结果 3例患儿,男童1例,女童2例,分别为9岁、11岁和15. 6岁;临床表现为头晕乏力、面色苍白、排黑便及腹痛等;胃镜可见胃部黏膜下肿物并出血,腹部CT提示胃小弯侧软组织占位;手术方法为胃部分切除或转移瘤切除术; 3例患儿术后均口服酪氨酸激酶抑制剂治疗;随访10～48个月,1例复发,并再次接受手术,其余2例无复发。结论儿童胃肠道间质瘤临床极为罕见,以野生型为主;胃镜及腹部CT检查有助于诊断,治疗以手术为主综合治疗。     

慢性活动性EB病毒感染3例报告并文献复习

目的 提高对儿童慢性活动性EB病毒(CAEBV)感染的认识.方法 回顾性分析3例确诊为CAE-BV感染患儿的临床、实验室特点、治疗反应及转归.结果 3例患儿临床表现和EB病毒学检查符合CAEBV感染的临床特征,3例中2例死亡(其中1例转为恶性淋巴瘤死亡),另1例失访.结论 CAEBV感染是一种罕见的并常致命的疾病,预后较差,对于CAEBV感染患儿应早期采取积极措施,进行免疫重建,彻底消除被病毒感染或克隆增殖的淋巴细胞.     

肝脏间叶性错构瘤3例报告并文献复习

目的　了解肝脏间叶性错构瘤 (MHL)的临床、病理特点 ,探讨MHL的诊断和治疗方法。方法　对广东省东莞市中医院 1995年以来收治的 3例MHL患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查、病理学特点、手术方式和随访资料进行临床分析 ,并复习相关文献。结果　男性 2例 ,女性 1例 ,平均年龄 2 9个月。除 1例有轻度腹痛、恶心和呕吐症状外 ,其余 2例无特异的临床症状。所有患儿均在上腹部可扪及大小不一的圆形肿块。肝功能基本正常 ,甲胎蛋白 (AFP)阴性。 3例患儿分别接受肝叶切除或部分肝切除手术 ,手术预后良好。结论　MHL是一种少见的肝脏良性病变。主要临床表现有上腹部无痛性肿块 ,实验室检查基本正常。B超、CT或MRI为辅助诊断手段 ,确诊则需肝穿刺活检或术后病检。手术仍然是目前最有效的治疗手段     

DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症3例报告及文献复习

目的探讨DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症的临床表现特点。方法回顾分析2016年10月至2018年5月收治的3例DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症患儿的临床资料。结果 2例女性患儿,分别于1月龄、4月龄起病;另1例男性患儿,1月龄起病。2例女性患儿DEPDC5基因c.3092CA(p.Pro1031His)、c.20AG(p.Tyr7Cys),均为杂合突变,不全外显;另1例男性为c.280-1 G A,splicing为新发突变。3例患儿的头颅磁共振成像均正常,男性患儿的PET-CT示左颞区皮质发育不良。2例女性患儿经抗癫痫药联合激素治疗,发作控制。男性患儿抗癫痫药及激素控制不良,经外科手术治疗后癫痫发作控制。结论 DEPDC5基因可能是婴儿痉挛症的致病基因,且有一定的基因型-表型相关性。氨己烯酸对于DEPDC5突变相关婴儿痉挛症具有一定疗效。对于DEPDC5基因突变所致的难治性局灶性癫痫患者,可考虑外科手术治疗。     

小儿EB病毒相关噬血细胞综合征3例报告及文献复习

EB病毒相关噬血细胞综合征 (EBV -AHS)是EB病毒感染诱发组织细胞异常增生并大量吞噬血细胞而引起的一系列临床综合征。其临床特点主要表现为高热、肝脾淋巴结肿大、全血细胞减少和肝功能异常 ,其显著的特征是骨髓涂片或组织中出现体积较大的噬血组织细胞 ,并吞噬血细胞。该文报告 3例并结合文献对本病的发病机制、临床表现、诊断及治疗进行复习。     

肠系膜脂肪母细胞瘤三例报告及文献复习

脂肪母细胞瘤是小儿少见的肿瘤之一,多数发生在四肢,其他少数部位包括:颜面、颈部、甲状腺、阴囊、纵隔,更少见腹部的脂肪母细胞瘤多数源于腹膜后,源于肠系膜的脂肪母细胞瘤迄今英文文献记载仅17例.本文报告3例,复习文献总结其临床特点.     

儿童Alstrom 综合征1 例报告及文献复习

目的分析罕见的Alstrom综合征的临床特征,及诊断和治疗。方法回顾1例Alstrom综合征患儿的临床资料及二代测序检测ALMS1基因分析结果,并复习相关文献。结果 12岁10个月的女性患儿,自出生1个月余患扩张性心肌病,之后逐渐出现、肥胖、视神经疾患、感音神经性听力下降、血糖偏高、月经不规则。实验室检查显示,存在高雄激素水平、高血糖、高血脂、脂肪肝表现。高通量测序分析证实存在ALMS1基因突变,c.5418del C,p.Y1807Tfs*23的杂合移码变异,c.10549CT,p.Q3517*的杂合无义变异;其中,c.5418del C为首次报道的新变异。结论 Alstrom综合征为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为多脏器功能减退、代谢综合征等,可通过基因检测确诊。