肌萎缩侧索硬化症治疗的研究进展

肌萎缩侧索硬化症 (ALS)的发病机制尚未完全明确 ,近期研究发现可能与神经营养因子的缺失和异常、兴奋性氨基酸毒性作用、氧化应激反应以及钙细胞毒作用等有关。本病目前尚缺乏有效的治疗方法。神经营养因子、兴奋性氨基酸拮抗剂、抗氧化剂、钙通道阻滞剂等可尝试用于ALS的治疗。     

肌萎缩侧索硬化症的干细胞治疗研究进展

干细胞替代治疗可能是一种能彻底治愈肌萎缩侧索硬化症的方法。体外培养的胚胎干细胞和神经干细胞能分化为具有电生理活性并能支配肌管的运动神经元。在运动神经元缺失的成年大鼠脊髓内,移植的神经干细胞能分化为运动神经元,并能支配骨骼肌及部分恢复实验动物的运动功能。另一些研究表明,干细胞可通过释放神经营养因子及重建运动神经元微环境等机制,保护濒死的运动神经元,从而延缓疾病进展。在目前看来,这种干细胞保护治疗更具实际意义。     

肌萎缩侧索硬化症药物治疗的研究进展

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种运动神经元的进行性变性疾病。其发病机制未明,目前缺乏特效治疗。我们对近年来药物:抗兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子、抗凋亡、抗炎性类药物等治疗ALS的研究进展进行了综述。     

肌萎缩侧索硬化症的免疫学研究进展

肌萎缩侧索硬化症的病因至今未明。近年来研究表明本病与自身免疫、钙通道、抗神经节苷脂抗体及神经营养因子有关。     

干细胞治疗肌萎缩侧索硬化症的最新研究进展

<正>肌萎缩性侧索硬化(ALS)是一种高死亡率的成年神经退行性疾病,目前仍无有效的治疗药物和方案。ALS的致病机制是多样的,涉及到异常蛋白质聚集、轴突运输缺陷、氧化损伤、钙稳态的改变、内质网(ER)应力等。目前细胞治疗在ALS中作用的可能机制包括释放直接作用于星形胶质细胞和小胶质细胞以及神经元以调节炎症和支持现有神经细胞     

肌萎缩侧索硬化症遗传学机制研究进展

肌萎缩侧索硬化症是一组选择性侵犯运动神经元的神经系统变性疾病。随着基因检测技术的迅速发展,肌萎缩侧索硬化症基因检测从单基因位点测序逐步发展至全外显子组测序或全基因组测序,越来越多影响疾病发生发展的致病基因相继被发现。目前肌萎缩侧索硬化症病理生理学机制主要包括蛋白稳态失衡、DNA或RNA功能异常、细胞骨架和轴突动力学改变、自噬过程和溶酶体功能紊乱、线粒体功能障碍,探究肌萎缩侧索硬化症遗传学机制对阐明其病理生理学机制具有重要意义。本文综述肌萎缩侧索硬化症主要致病基因、遗传学研究方法及相关致病机制,为肌萎缩侧索硬化症治疗提供新的策略。     

肌萎缩侧索硬化症的治疗进展

自身骨髓衍化造血干细胞、KNS-760704和碳酸锂均能延迟肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者的病情进展.在ALS的鼠实验模型中,锂盐+丙戊酸或利鲁唑+去氧苯丁酸钠治疗后也能延迟疾病的发生和发展.     

肌萎缩侧索硬化症的治疗进展

<正>肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS) 是一种选择性累及上下运动神经元的神经系统变性疾病。它是以进行性的肌肉无力为特点的致死性疾病,患者多在首次出现症状后的3-5年内死于呼吸衰竭。该病的平均发病年龄在59岁,发病率在1/10万～3/10万,患病率多在5/10万～7/10 万,是成年人最常见的导致瘫痪的疾病之一,并且随着年龄的增长发病人数不断增高,给国家、社会和家庭都带来了沉重     

肌萎缩性侧索硬化症

肌萎缩性侧索硬化症于世界各地呈散发性发病,在日本的纪伊半岛和马利亚那群岛中的关岛因为成群的发病而闻名,其发病率高出世界平均数的10～50倍。在关岛,1952～1954年所调查的发病率为世界平均数的50～100倍。     

家族性肌萎缩侧索硬化症的病因研究进展

肌萎缩侧索硬化症 (ａｍｙｏｔｒｏｐｈｉｃｌａｔｅｒａｌｓｃｌｅｒｏｓｉｓ,ＡＬＳ)是选择性侵犯上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病 ,可分为散发性ＡＬＳ和家族性ＡＬＳ(ＦＡＬＳ)。ＦＡＬＳ约占 10 % ,表现为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。ＦＡＬＳ病因尚未完全明确。随着分子遗传学的研究发展 ,目前 ,ＦＡＬＳ分为 5种类型[1,2 ] :ＡＬＳ1、ＡＬＳ2、ＡＬＳ3、ＡＬＳ4、ＡＬＳ5。ＡＬＳ1为常染色体显性遗传 ,基因定位于 2 1ｑ2 2 1,是由于铜锌超氧化物岐化酶(ＣｕＺｎｓｕｐｅｒｏｘｉｄｅｄｉｓｍｕｔａｓｅ ,ＳＯＤ1)基…     

VAPB与肌萎缩侧索硬化症

正肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓等区域的运动神经元的神经变性疾病~([1])。ALS发病率约为2/10万~4/10万,中老年发病多见,临床上主要表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征等症状,生存期通常为3~5年~([2])。绝大多数ALS病例为散发性,病因不明;仅5%~10%     

细胞移植治疗肌萎缩侧索硬化症进展

肌萎缩侧索硬化症是一种致死性神经退行性疾病,治疗相当棘手,近年来,研究的焦点集中在细胞替代疗法。本文描述了人类神经元样细胞、干细胞和分泌神经营养因子的转基因细胞移植治疗肌萎缩侧索硬化症的疗效和移植方法,认为改善神经功能的机制可能与细胞替代、重建神经环路和旁分泌神经营养作用等有关。     

肌萎缩侧索硬化症脑脊液中生物标记物研究进展

肌萎缩侧索硬化症是一种慢性进展性疾病,目前病因及发病机制不明,尚无有效的生物标志物协助疾病诊断、判断疾病进展及预后。生物标记物研究通过对病理生理机制的探索可以加深对疾病的理解,有助于疾病诊断、分类、药效学检测,及识别新的药物靶点,为新疗法实施提供方向。 [引用格式:国际神经病学神经外科学杂志, 2021, 48(4): 392-395.]     

肌萎缩侧索硬化症的诱发电位改变

目的　探讨肌萎缩侧索硬化症 (ALS)的诱发电位改变。方法　对 31例ALS患者中 2 1例进行体感诱发电位 (SEP)、2 8例进行听觉诱发电位 (BAEP)、30例进行视觉诱发电位 (VEP)检查 ,并分别与年龄、身高相匹配的健康者进行比较。结果　 31例患者中 3例存在传导束型感觉障碍 ;SEP示N13 ～N2 0 IPL为 (6 9± 1 4 )ms ,较对照组显著延长 (P <0 0 1) ;2 8例BAEP均正常 ;30例VEP示P10 0 IPL为 (10 2 1± 5 8)ms,较对照组显著延长 (P <0 0 1)。结论　SEP检查可为ALS涉及感觉损害提供客观依据     

神经炎症与肌萎缩侧索硬化症关系的研究进展

肌萎缩性侧索硬化(ALS)是一种以运动神经元变性为特征神经退行性疾病,目前发病机制尚不清楚。近年来,多项研究表明神经炎症在介导神经元损伤和疾病进展中起着至关重要的作用。本综述围绕二者的关系进行总结。     

家族性肌萎缩侧索硬化症的分子遗传学研究进展

家族性肌萎缩性侧索硬化症是一种进行性致死性神经系统变性病,包括ALS1-ALS6、TAU病和ALS-额颞痴呆综合征8种亚型,分别呈常染色体显性和隐性遗传。呈常染色体显性遗传的亚型包括ALS1、ALS3、ALS4、ALS6、TAU病、ALS-额颞痴呆综合征。目前了解最多的是ALS1,致病基因定位于21q22 1-22.2;ALS3致病基因位点不明;ALS4致病基因定位于9q34;ALS-额颞痴呆综合征致病基因也定位于9号染色体;ALS6致病基因定位于18号染色体;TAU基因突变导致TAU病。呈常染色体隐性遗传的亚型包括ALS2和ALS5,前者基因定位于2q33,后者定位于15q15.1-q21.1。     

肌萎缩侧索硬化症的病因学与实验模型研究进展

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)与脊髓性肌萎缩、进行性球麻痹和原发性侧索硬化症同属运动神经元病.其病变主要侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,临床特征表现为上、下运动神经元同时受损[1].其病因复杂,治疗困难,为神经系统疾病研究热点之一,本文就ALS病因学与实验模型研究进展做一介绍.     

兴奋性氨基酸毒性与肌萎缩侧索硬化症的研究进展

兴奋性氨基酸毒性是肌萎缩侧索硬化症的主要发病机制之一,主要涉及以下几个环节:突触间隙兴奋性氨基酸水平的升高,谷氨酸转运蛋白异常导致的谷氨酸摄取减少,谷氨酸受体缺陷及钙离子结合蛋白的异常导致的运动神经元细胞内钙离子稳态失衡。对于各环节在发病机制中的具体作用仍存在争论。     

肌萎缩侧索硬化症临床诊断进展

肌萎缩侧索硬化症为致命性神经系统变性疾病,主要累及锥体束、脑干和脊髓前角细胞,临床表现呈进行性加重的肌肉萎缩、无力及痉挛,以及认知损害等,与额颞叶痴呆的临床表现存在部分重叠。约有5%的患者为家族遗传性,临床表现与散发型相似。诊断主要基于患者临床表现、世界神经病学联盟公布的共识,同时排除临床表现相似的疾病。基因检测为加速诊断进程、早期干预提供了新的途径,部分基因突变与特异性表型相关,可据此进行预后评价和遗传学咨询。     

溶酶体病变与肌萎缩侧索硬化症

<正>溶酶体(lysosome)参与调控细胞内多种生理过程,如细胞分解代谢、信号传导、质膜修复和细胞程序性死亡等。溶酶体在细胞中处于高度动态分布,其活性与其特异性定位有关。不同细胞中溶酶体的数量、分布和功能具有差异。研究发现,溶酶体功能障碍会破坏细胞内稳态,与阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)、帕金森病(Parkinson's disease,PD)和肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)