幼儿特发性真性性早熟1例

患儿,女,3岁。因乳房发育半年,月经来潮2次于2001-03-09入院。患儿自半年前开始乳房发育,半年来身高增加约12cm,体重增加4.7kg。2个月前月经初潮,量少,色红,持续3日,无明显不适。1个月前出现第二次月经,经量、色均同初潮。患儿为第一胎,足月顺产。无脑部外伤及脑部疾病史,无误服雌激素药物史。父、母亲均健康,家族史无特殊。体格检查:发育良好,反应敏捷,身高102cm,体重20kg。双侧乳房发育,约5cm×5cm,各有腺块一枚,乳晕稍呈褐色,无溢乳(Tanner分期为2期)。外阴轻度发育,无阴毛,小阴唇有色素沉着,阴道有少量白色分泌物。实验室检查:黄体生成…     

Turner综合征不同染色体核型与临床特征的关系

目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G显带技术分析核型,对12例TS患者进行回顾性分析染色体结构畸变与临床表型的关系。结果:染色体核型分4组:1组45,X4例,2组正常核型2例,3组嵌合型2例,4组X染色体结构畸变4例。结论:X染色体数目异常和结构畸型是导致TS的主要原因。不同染色体核型与临床特征有关,染色体检查为其临床诊断提供重要依据。     

染色体46,XY性反转合并精原细胞瘤超声表现一例

正患者31岁,社会性别女性,汉族,已婚。因19岁尚未行经,在当地诊断原发性闭经,间断给予人工周期,用药后有少量月经,不用药则无月经。查染色体核型为46,XY。因患者拒绝性腺切除手术,故定期复查超声。2014年9月外院超声检查提示其盆腔囊性包块,于2015年2月10日入院行手术治疗。临床检查:乳房、外阴发育正常,阴毛女性分布。激素检查:雌二醇(estradiol,E2):12.0 ng/L(正     

15例Turner综合征患者临床特征和染色体核型分析

目的收集并分析Turner综合征(turner syndrome,TS)患者的临床资料,加强对TS患者临床特征及染色体异常的认识。方法收集15例TS患者的病史,以及实验室、影像学检查结果。结果 15例TS患者中发现染色体核型4种,9例患者核型为45,X0,1例为46,XX/45,X0,4例为46,X,i(Xq),1例为46,X,inv(Xq)。初诊年龄≤18岁的患者10例,其中8例身高在同龄女童身高第3百分位数以下,2例在第10百分位数以下。15例患者均存在不同程度的乳房及外阴发育异常,阴毛、腋毛均缺如。12例患者子宫发育异常;10例卵巢发育异常。12例患者雌二醇降低,卵泡刺激素、黄体生成素相对偏高。8例患者合并桥本甲状腺炎,其中2例合并亚临床甲状腺功能亢进,1例合并Graves’甲亢,3例合并亚临床甲状腺功能减退,1例合并甲状腺功能减退。5例肝功能异常;1例合并2型糖尿病。合并先天性心脏病-房间隔缺损1例;合并马蹄肾1例。结论 TS患者染色体核型众多,临床体征各不相同,但均有生长发育迟缓及性腺发育不良的特征。     

Turner综合征三例误诊分析

Turner综合征TS)也称先天性卵巢发育不全症,病因为一条染色体缺如或异常,典型核型分析为45,XO,绝大多数患儿有生长迟缓及第二性征发育延迟特征,临床极为罕见。我院1994~2004年收治3例,现报告如下。1临床资料【例1】女,15岁,身高136cm,体重36kg。因身高明显低于同龄儿童,月经未来潮就诊。查体:身材矮小,发际较低,蹼颈,无表皮痣、肘外翻、指趾畸形、短颈、尿道下裂等其他TS特征。二维超声心动图提示心脏结构未见异常,多次检查甲状腺功能均正常,B超提示胎基子宫,双侧附件可疑小卵巢,X线骨龄发育迟缓,相当13岁左右。该例曾经辗转多家医院,长…     

睾丸女性化综合征一家系2例调查

例1：神经性别女，19岁。以原发闭经前来就诊。查体：身高166cm，体重57kg，智力表型正常；乳房发育良好同正常女性，阴毛、腋毛缺如，女性外阴，阴道口闭锁，阴蒂肥大，左侧大阴唇深部有实性结节。B超示：盆腔内未见子宫及卵巢声像，性激素测定：睾丸酮为4．2ng／ml（正常女性〈0．9ng／ml，男性为2．5～10．5ng／ml）；行常规外周血染色体检查，计数50个核型，分析10个，染色体核型为46，XY。后进行左侧大阴唇内结节切除术，病理切片显示为睾丸组织。     

多重连接依赖探针扩增技术筛查Turner综合征的可行性

目的:探究多重连接依赖探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)在筛查Turner综合征(Turner syndrome,TS)染色体异常的可行性。方法:收集88例临床诊断矮小症女童的外周血进行MLPA检测及外周血细胞核型分析,采用Fisher确切概率检验对2种方法诊断TS的结果进行差异性分析。结果:88例女童中14例确诊为TS,其中外周血核型分析异常14例(13例为TS,1例为常染色体异常),检测TS灵敏度为92.8%;MLPA检出异常14例(13例TS,1例X染色体部位疑似男性,Y染色体重复),检测灵敏度为100%。2种检测方法的特异度均为100%。采用Fisher确切概率对两种方法的检测灵敏度进行分析,二者无显著差异(P=0.5)。结论:与外周血细胞核型分析相比,MLPA具有更经济、高效、操作难度较低等优点,且对TS的检测灵敏度和特异度无统计学差异,可作为TS的筛查方法。     

166例生殖系统发育异常患儿的细胞遗传学分析

本文对我室166例生殖系统发育异常患儿进行了外周血染色体分析，试图分析生殖系统发育异常患儿染色体畸变特点。患儿均来自我院外科及儿科门诊，年龄在12天～16岁，临床表现以外生殖器发育异常而就诊，患儿均经过常规查体，染色体核型分析，内分泌检测等检查。染色体检查结果。正常核型144例，其中46，XY112例，占67．46％，46，XX32例，占19．27％，异常核型者22例，占13．25％。提示：对生殖系统发育异常患儿，应利用细胞遗传学和分子遗传学检测手段，及早诊断，合理治疗。     

MLPA技术联合染色体核型分析检测儿童发育异常的临床研究

目的探讨多重链接依赖性探针扩增(MLPA)技术联合染色体核型分析在检测儿童发育异常中的临床应用价值。方法收集87例生长发育异常的儿童,抽取外周血进行传统G显带核型分析,并运用MLPA技术进行染色体微缺失等检测,分析发育异常儿童的染色体情况。结果 87例患儿中检出异常核型22例,异常率为25.3%,包括46,XY,小Y染色体核型10例、45,X核型2例、45,X/46,XY核型1例、46,XY/45,XX核型1例、47,XXY核型1例等。在65例正常核型中MLPA仍检测出8例存在微缺失或微重复。结论 MLPA技术联合染色体核型分析为临床诊断儿童发育异常提供了一条有效、准确的检测流程,有利于提高染色体异常的检出率和准确率。     

睾丸女性化综合症二例报告

睾丸女性化综合症是男性假两性畸形的一种类型，属X连锁隐性遗传病。染色体核型为46，XY。患者有睾丸，也可正常地产生雄激素，但因其X染色体上的基因突变使组织对雄激素不产生效应，因此外表吴女性化。现将我院发现的二例报告如下：1．病例报道例1，白某，社会性别女，36岁，未婚，因慢性中耳炎在我院耳鼻喉科住院。查体除发现耳部阳性体症外，患者发育欠佳，身高150cm，体重43kg，智力尚可，女性面容，皮肤细腻，有喉结，双侧乳房不发育，外阴呈幼女样，无阴毛。患者从未有过周期性腹痛及月经来潮。故行细胞遗传学检查，染色体G显带分析…     

两例完全性雄激素不敏感综合征患者围手术期护理

目的：探讨完全性雄激素不敏感综合征患者的围手术期护理策略。 方法：回顾性分析2例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料及护理记录。 结果：两例患者均为女性表型但染色体核型为46,XY,乳房发育正常却无月经来潮,腋毛和阴毛稀少,阴道呈短浅盲端,子宫缺如,性腺位于腹股沟管或盆腔内。患者均行预防性性腺切除术。术后性腺病理诊断均为睾丸组织。 结论：对于完全型雄激素不敏感综合征患者,尤其是社会性别为女性的患者,治疗的关键在于适时的性腺切除以及围手术期的护理,尤其心理上的护理。     

瘦素在女性青春期发育中的作用及其与胰岛素、生长激素和性激素的关系

背景瘦素在女性青春期发育中的作用尚有争议,且其与其他激素(生长激素、性激素、胰岛素)之间的相互关系有待进一步的探讨.目的探讨瘦素在女性青春期发育中的作用及其与生长激素、性激素、胰岛素的相互关系.设计非随机对照研究.地点和对象本研究由哈尔滨医科大学营养与食品卫生学教研室完成,受试对象为450名健康自愿者,选自哈尔滨市动力区4所学校.方法筛选7～17岁单纯性肥胖女性150例,选择正常和营养不良组各150例,以相互身高相差不超过2 cm,年龄相差不超过3个月进行111配比,进行各项指标测定.主要观察指标身高、体质量,血清瘦素、生长激素、胰岛素、睾酮和雌二醇水平.结果①女性血清瘦素水平与体质量指数和年龄均呈正相关(r=0.72,P＜0.01;r=0.39,P＜0.01).②女性血清瘦素水平从B1期(Tanner分期,下同)到B5期逐步上升.正常组B2期血清瘦素水平(7.72μ/L)和营养不良组B2期(7.36μg/L)相近,但显著低于肥胖组B2期血清瘦素水平(12.85μg/L),其他各期肥胖组、正常组和营养不良组差异均具有显著性意义.③瘦素与生长激素呈负相关(r=-0.10,P＜0.01),与胰岛素呈强正相关(r=0.78,P＜0.001),但与雌二醇和睾酮无相关性.结论瘦素在启动女性青春期发育中可能发挥了作用.B2期瘦素水平可能是瘦素启动女性青春期发育的阈剂量.Bs期瘦素水平迅速增长具有抑制生长激素增长,起到了青春期发育结束信号的作用.     

1521例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的探讨1 521例遗传咨询者外周血染色体异常情况。方法常规外周血细胞培养制备染色体,胰酶G显带核型分析。结果检出125例异常核型,检出率占8.2%。结论染色体核型异常是导致流产、原发性闭经、智力低下及发育异常的主要原因之一,对高危人员进行染色体分析,对指导临床诊断及优生具有重要意义。     

重组人生长激素治疗生长激素缺乏性矮小儿童的护理

生长激素缺乏患儿身材矮小,身高较正常同年龄、同性别、同种族的人群身高均值低于2个标准差或第3百分位以下,出生时身高正常,排除其他因素引起的生长迟缓。重组人生长激素具有类似于生长激素的作用,能促进蛋白质合成、抑制糖原消耗、加速脂肪吸收和利用,从而促进患儿身体长高、发育正常。     

484例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的探讨484例遗传咨询者外周血染色体核型情况。方法外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析。结果检出异常核型96例,异常核型检出率为19.83%,其中性染色体异常25例,占26.04%;常染色体异常71例,占73.96%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原(继)发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查,可为临床诊断和优生、优育提供依据。     

49例Turner综合征的核型与临床表现分析

目的分析Turner综合征患者的核型、遗传特征与临床表现。方法采用细胞遗传学分析法、遗传咨询法对确诊的Turner综合征患者临床资料进行分析总结。结果纳入研究的49例Turner综合征的异常核型可分为5大类,分别是简单型、数目异常及嵌合体、结构异常及嵌合体、数目和结构均异常及嵌合体、含Y染色体核型。共检出18种核型,其中简单型比例最高,约占43%。结论 Turner综合征患者不同核型个体的表型可以有较大差异,嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形。及早诊断Turner综合征对该病具有积极的防治意义,激素治疗可以改善身高及性征发育,含Y染色体注意防止性腺母细胞瘤的发生。     

瘦素在女性青春期发育中的作用及其与胰岛素、生长激素和性激素的关系

背景：瘦素在女性青春期发育中的作用尚有争议，且其与其他激素(生长激素、性激素、胰岛素)之间的相互关系有待进一步的探讨。目的：探讨瘦素在女性青春期发育中的作用及其与生长激素、性激素、胰岛素的相互关系。设计：非随机对照研究。地点和对象：本研究由哈尔滨医科大学营养与食品卫生学教研室完成，受试对象为450名健康自愿者，选自哈尔滨市动力区4所学校。方法：筛选7～17岁单纯性肥胖女性150例，选择正常和营养不良组各150例，以相互身高相差不超过2cm，年龄相差不超过3个月进行1：1：1配比，进行各项指标测定。主要观察指标：身高、体质量，血清瘦素、生长激素、胰岛素、睾酮和雌二醇水平。结果：①女性血清瘦素水平与体质量指数和年龄均呈正相关(r=0．72，P&;lt;0．01；r=0．39，P&;lt;0．01)。②女性血清瘦素水平从日期(Tanner分期，下同)到B5期逐步上升。正常组B2期血清瘦素水平(7．72μg／L)和营养不良组B2期(7．36μg／L)相近，但显著低于肥胖组B2期血清瘦素水平(12．85μg／L)，其他各期肥胖组、正常组和营养不良组差异均具有显著性意义。③瘦互素与生长激素呈负相关(r=-0．10。P&;lt;0．01)，与胰岛素呈强正相关(r=0．78。P&;lt;0．001)，但与雌二醇和睾酮无相关性。结论：瘦素在启动女性青春期发育中可能发挥了作用。B2期瘦素水平可能是瘦素启动女性青春期发育的阈剂量。B5期瘦素水平迅速增长具有抑制生长激素增长，起到了青春期发育结束信号的作用。     

三例染色体异常核型的分析

患者，女，回族，9mo，第四胎，足月顺产。因智力低下及生长发育迟缓前来就诊。其母在孕早期因感冒发烧服过中药（药名不详），患者出生时体重230O巴，父龄37y，母龄35y。患儿体征：身高62cm，体重5五百，小头，头发稀少色黄，头后仰，眼距宽，斜视而无神，痴呆面容，耳位低，哭声柔弱似猫叫，四肢无力。染色体检查核型为：46XXdel（5）（P13），inv（9）（P13）Pat。家系调查：母亲表型及染色体核型正常，患儿的父亲，回族，身高148cm，智力较差，婚后其妻自然流产两次，染色体核型为：46，xy，Zinv（9）（P13q13）．患儿之姐，2．sy，…     

孕中期羊水染色体多态性与妊娠结局的关系研究

目的探讨孕中期胎儿羊水染色体多态性的临床妊娠结局,为临床处理产前诊断染色体多态性提供理论依据。方法对581例各种高危因素的孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后制备染色体,经G显带分析其核型。诊断为多态性核型的胎儿,其父母接受外周血染色体的检查。结果 581例羊水染色体核型共检出多态性核型36例(6.20%),其中35例多态性核型均遗传自父母,且父母无异常临床表型,仅有1例21ps+多态性核型为新生变异。产后随访妊娠结局时发现1例21pstk+合并21三体综合征而终止妊娠,1例21ps+新生变异在孕期及出生后未见明显异常,其他胎儿均正常出生。结论具有明确遗传来源的染色体多态性可参照其父母的身体发育、智力发育情况予以判断其妊娠结局,但新发的染色体多态性与胎儿的生长发育之间的关系还需待收集更多的样本资料进行进一步的研究。     

Turner综合征的核型与临床表现

目的探讨Turner综合征（Ts）的各类核型及临床表现。方法对34例Ts患儿进行染色体核型分析,并检测甲状腺激素、性激素和促性腺激素,其中15例行生长激素药物激发试验;同时进行临床特征分析,生长发育指标评价,子宫、卵巢彩超影像学等检查。结果染色体核型各异,典型染色体核型为45,X0,亦可呈各种嵌合型,患儿表现为身材矮小和躯体畸形。彩超检查2例无子宫和卵巢声像,余32例子宫、卵巢提示发育不良。34例患儿血清雌二醇水平显著降低、促性腺激素水平显著升高,2例生长激素缺乏,3例甲状腺功能低下。结论Ts患儿的临床表现与染色体核型有关。X染色体异常可致患儿卵巢发育不全和性激素水平异常。