类固醇肌病：附2例肌活检病理报告及文献复习

报告２例结缔组织病患者在应用皮质类固醇治疗过程中出现类固醇肌病。其主要临床表现为盆带肌无力。肌活检病理组化特点为选择性Ⅱ型纤维萎缩伴Ⅰ型纤维内脂质增加。电镜观察发现肌原纤维萎缩，其间有大量变性线粒体、糖原及脂滴聚积。本文还结合文献对类固醇肌病的诊断、鉴别诊断及处理措施进行了讨论。     

类固醇肌病的临床和病理特点分析（附10例报道）

目的：探讨类固醇肌病的临床和病理特点。方法：收集2007至2011年收治的10例有使用糖皮质激素史,并经肌肉活检病理证实的类固醇肌病患者的临床资料,分析并总结其临床和病理特点。结果：10例类固醇肌病患者中女性6例、男性4例,年龄14~79（51.1±18.5）岁。使用激素后至起病时间为7 d至14个月。所有病例均表现为四肢近端无力,股四头肌均呈不同程度萎缩,7例以双下肢近端受累为主,3例同时有上臂肌群萎缩;血清肌酸激酶（CK）和CK-mb均正常,9例乳酸脱氢酶（LDH）值高于正常上限;肌电图示轻度肌源性损害;肌肉活检均可见肌纤维大小不一;酶学染色提示：Ⅱ型纤维选择性萎缩。结论：类固醇肌病好发于中老年人群,多在使用糖皮质激素数周至数月后发生,肌无力和肌萎缩以下肢近端为主,血清CK基本正常,LDH轻度增高,肌肉病理示选择性Ⅱ型纤维萎缩为其病理特点。     

原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病的临床与病理特点

目的 分析原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病（LSM）的临床与病理特点。方法 回顾性分析4例可能LSM患者的临床资料。结果 本组患者为亚急性或慢性起病，主要表现为近端肌无力，疲劳不能耐受；血清肌酶有不同程度的升高；肌电图示肌源性损害；病理检查示肌纤维内可见大量细小空泡和裂隙形成；MGT染色无破碎红纤维，油红O染色显示空泡为大量脂滴充填；受累纤维以Ⅰ型纤维为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积，可伴有线粒体的轻度增多。改善能量和糖皮质激素治疗有效。结论原发性肉碱缺乏致LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病，病理改变以肌纤维内脂滴堆积为主，一般不伴有线粒体结构的明显异常。糖皮质激素治疗可获得良好疗效。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点

目的总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）的临床和病理特点,为早期诊断和治疗提供参考。方法对5例脂质沉积性肌病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 5例脂质沉积性肌病患者均为慢性或亚急性起病,主要表现为不同程度的肌无力和对运动不耐受、血清肌酶均升高、神经电生理检查显示肌源性损害,病理检查发现肌纤维内空泡样变,脂滴明显增多,脂滴空泡呈＂串珠＂样排列。给予能量支持、低脂饮食、糖皮质激素等治疗后患者的临床症状好转。结论脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,该病预后良好,及时的诊断和综合治疗可明显改善患者的生活质量。     

慢性炎症性脱髓性多发神经炎大剂量人体免疫球蛋白疗法

慢性炎症性脱髓性多发神经炎(CIDP)的治疗,当今最引人注目的是人体免疫球蛋白(HIG)大剂量静脉内应用。作者选择2例CIDP患者,1例为类固醇治疗2次无效,另1例首次应用HIG治疗。HIG剂量按0.4g/kg/日静脉给药,连续应用5天。病例1应用HIG 1周后临床症状改善,电生理学检查诱发肌     

特发性肥厚性硬脑膜炎临床及病理特点(附3例报道)

目的探讨特发性肥厚性硬脑膜炎(IHCP)的临床、影像学、病理表现及治疗。方法回顾性分析3例经影像诊断(其中2例经病理活检证实)的IHCP患者的临床资料,总结其临床表现、实验室检查、影像学表现和治疗特点。结果 3例患者均有慢性偏头痛样头痛及脑神经麻痹表现,2例病程有复发和缓解。2例红细胞沉降率加快、C反应蛋白增高,其中1例类风湿因子升高,另1例抗核抗体阳性。脑脊液蛋白3例均升高。头MRI强化均可见硬脑膜增厚,部位与脑神经麻痹相关。糖皮质激素单用或联合环磷酰胺治疗有效。结论 MRI强化对IHCP诊断有特异性,脑膜活检可确诊该病。糖皮质激素联合免疫抑制剂对IHCP复发治疗有效。     

他汀类药物致肌病(附5例分析)

目的探讨他汀类药物致肌病的临床、肌电图（EMG）及血相关酶的改变。方法对5例辛伐他汀致肌病患者的临床特点、EMG及肌酶改变进行分析。结果5例患者平均年龄60岁,口服辛伐他汀2周～2年,合并用药2例。4例患者有突出的全身或下肢疼痛,3例有四肢乏力,3例肌肉触痛,2例轻度肌力下降。全部病例肌酸激酶不同程度升高。EMG检查2例,1例正常,1例肌源性改变。停药后肌病症状在2～3周后基本恢复。结论他汀类药物致肌病临床并不罕见,临床应注意;在年龄大、基础病多的患者使用他汀类药物治疗时易出现,停药可恢复,预后良好。     

类固醇性肌病1例报告

类固醇性肌病(Steroid)临床罕见,国内尚无报道,我科遇见1例,报告如下: 徐××,女,19岁,于1980年4月24日因患寻常性天疱疮住我院皮肤科,主要应用地塞米松、环磷酰胺等药物。先每日服强的松40mg,连用10天;继每日     

内分泌性肌病

内分泌紊乱伴有的神经肌肉症状,有时是病人就医的主要原因,但常常被忽视。本病与其他原因引起的肌病截然不同,前者是可逆的,预后较好,治疗原发病可完全恢复,故鉴别诊断显得格外重要。甲状腺功能亢进伴发肌病甲状腺功能亢进(甲亢)引起的肌病是内分泌肌病中的常见类型,发生率仅次于皮质类固醇性肌病。一.甲亢性肌病是最多见的一种。可分为急性和慢性,又以慢性常见。好发于男性成人。有人统计约70%呈四肢近端无力,20%为远端肌无力或肌萎缩。通常为两侧性,但也偶见一侧性的。肌无力的程     

副肿瘤性脊髓病的临床和影像特点

目的报道副肿瘤性脊髓病的临床表现、影像和血清学特征。方法检索宣武医院2010年1月至2019年6月期间的副肿瘤性脊髓病住院患者,系统分析其临床表现、血清学和影像学数据。结果10例患者中符合确定的副肿瘤综合征7例,可能的副肿瘤综合征3例。患者中亚急性起病3例,慢性起病7例,脊髓病起病后确诊时间平均为10.1个月。10例患者中7例表现为单纯副肿瘤性脊髓病,2例伴有周围神经病,1例伴有僵人综合征。10例患者中9例患者行腰穿检查脑脊液,其中8例有异常,5例淋巴细胞增多,5例蛋白升高,6例寡克隆区带阳性;7例患者神经肿瘤抗体阳性,分别为抗amphiphysin抗体1例、抗CRMP-5抗体1例、抗Hu抗体3例、抗Yo抗体1例、抗Ri抗体1例;7例患者病理证实为恶性肿瘤。10例患者中,脊髓磁共振异常5例,其中长脊髓病变4例(其中累及椎体节段14个1例,6个1例,3个2例),短脊髓病变1例,病灶均对称性累及传导束或者脊髓灰质。10例患者中9例接受治疗,其中单纯手术治疗3例,单纯糖皮质激素治疗1例,手术+糖皮质激素治疗1例,糖皮质激素+肿瘤化疗治疗2例,手术+糖皮质激素+肿瘤化疗治疗3例,患者临床症状均无明显改善。结论副肿瘤性脊髓病罕见,多表现为慢性进行性脊髓病且多先于肿瘤出现;多数患者脑脊液表现异常,影像学可表现为脊髓长节段病灶。该病治疗上以肿瘤治疗为主,免疫治疗为辅。     

抗核基质蛋白2抗体阳性炎性肌病临床及病理分析

目的探讨抗核基质蛋白2(NXP2)抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理特点和治疗。方法回顾性分析就诊于我院的4例抗NXP2抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理改变和治疗方法。结果 4例患者均出现对称性四肢近端无力,2例出现皮肌炎样皮疹,3例出现吞咽困难,2例出现肢体水肿。3例血清肌酸激酶显著升高,1例正常;4例肌电图均为肌源性损害;4例下肢肌肉磁共振显示肌肉及筋膜组织水肿信号;4例血清抗NXP2抗体阳性。肌肉病理3例表现为束周萎缩,血管周围和肌束膜炎性细胞浸润;1例表现为间质水肿。4例患者均给予糖皮质激素治疗,随访3例患者好转,1例出院后意外死亡。结论抗NXP2抗体阳性炎性肌病以皮肌炎为主要临床表现,多伴有吞咽困难和肢体水肿,肌肉磁共振显示肌肉及筋膜水肿信号;主要病理特点为束周萎缩;糖皮质激素治疗效果较好。     

成人晚发型杆状体肌病合并单克隆丙种球蛋白病1例报道及文献复习

目的探讨成人晚发型杆状体肌病(SLONM)合并单克隆丙种球蛋白病的临床及病理特点,以提高临床医生对该病的认识。方法收集1例明确诊断为SLONM伴单克隆丙种球蛋白病患者的病史及体征、实验室检查、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理活检结果并结合文献复习进行分析。结果患者为42岁女性,因肩背部酸痛1年余伴四肢无力8个月入院。查体示中轴肌及四肢近端肌无力。血M蛋白阳性(为Ig G、κ轻链型);尿免疫固定电泳阴性;骨扫描示左第6肋后点状放射性增高;肌肉病理染色示肌纤维内杆状体沉积。结合表型诊断为SLONM伴单克隆丙种球蛋白病。给予静脉注射人免疫球蛋白治疗1个疗程后,肌无力及血液学异常均无明显改善,再经血浆置换联合环磷酰胺、甲泼尼龙治疗后肌无力轻度好转。结论成人SLONM伴单克隆丙种球蛋白病肌肉受累可以早于其他系统损害出现,肌肉活检病理明确诊断后,有助于早期发现潜在的M蛋白血症以及时干预。预后常不佳,人免疫球蛋白对肌肉损害的改善效果尚有争议,血浆置换联合环磷酰胺、甲泼尼龙治疗可能有效。     

脂质沉积性肌病临床、神经电生理及肌肉病理研究

目的 研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及肌肉病理学特征.方法 回顾性分析8例LSM患者的临床、肌肉病理和神经电生理资料.结果 此组患者为亚急性或慢性起病,主要表现为近端肌无力,活动后易疲劳,血清肌酶升高;HE染色见肌纤维内出现大量裂隙样改变及微小空泡,油红O染色反应增强,表现为肌纤维内空泡或裂隙充满脂肪滴,ATP染色显示两型肌纤维均受累,以I型肌纤维为主;电镜证实肌纤维内有大量脂肪滴沉积.部分病例肌电图表现为肌源性损害.8例LSM患者经卡尼汀和糖皮质激素治疗均有效.结论 LSM是一种以肌无力和运动不耐受为主要表现的脂质代谢性肌病,病理改变以肌纤维内脂质沉积为主,采用卡尼汀和糖皮质激素等治疗效果较好.     

抗核基质蛋白2抗体阳性炎性肌病临床及病理分析

目的 探讨抗核基质蛋白2（NXP2）抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理特点和治疗。方法 回顾性分析就诊于我院的4例抗NXP2抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理改变和治疗方法。结果 4例患者均出现对称性四肢近端无力,2例出现皮肌炎样皮疹,3例出现吞咽困难,2例出现肢体水肿。3例血清肌酸激酶显著升高,1例正常;4例肌电图均为肌源性损害;4例下肢肌肉磁共振显示肌肉及筋膜组织水肿信号;4例血清抗NXP2抗体阳性。肌肉病理3例表现为束周萎缩,血管周围和肌束膜炎性细胞浸润;1例表现为间质水肿。4例患者均给予糖皮质激素治疗,随访3例患者好转,1例出院后意外死亡。结论 抗NXP2抗体阳性炎性肌病以皮肌炎为主要临床表现,多伴有吞咽困难和肢体水肿,肌肉磁共振显示肌肉及筋膜水肿信号;主要病理特点为束周萎缩;糖皮质激素治疗效果较好。     

异基因造血干细胞移植后闭塞性细支气管炎综合征：3例报告★

异基因造血干细胞移植后，65%患者会出现非感染性的肺部并发症，这与使用免疫抑制剂引起的免疫缺陷、移植物抗宿主病等因素有关，以闭塞性细支气管炎综合征最为常见。结合相关文献，对3例恶性血液病患者异基因造血干细胞移植后发生闭塞性细支气管炎综合征的临床特点和诊断治疗进行分析。3例患者移植后造血功能均顺利重建，2例未发生急性移植物抗宿主病，1例发生II度急性移植物抗宿主病；3例患者分别于移植后5，6，6个月发生广泛型慢性移植物抗宿主病，经治疗后病情仍有反复；3例患者分别于移植后9，7，11个月发生闭塞性细支气管炎综合征，给予免疫抑制剂、静脉免疫球蛋白、阿奇霉素及局部使用β2受体激动剂及布地奈德吸入治疗，2例在治疗4周后病情有所改善，另1例病情无改善。提示广泛型慢性移植物抗宿主病是异基因造血干细胞移植后发生闭塞性细支气管炎综合征的重要危险因素，对闭塞性细支气管炎综合征的早期诊断和干预是改善其预后的关键。     

脂质沉积性肌病临床特征(附10例报告)

目的总结脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特点,以提高对此疾病的认识。方法回顾性分析10例LSM患者资料并复习文献。结果本组患者平均起病年龄(21.7±10.2)岁,呈亚急性或慢性起病,病情缓慢进展加重或出现缓解复发,主要表现为运动耐受差和不同程度的肌无力、肌痛或触痛、腱反射减弱或消失、肌萎缩,肌酶轻-中度升高,神经电生理显示肌源性损害或者混合性损害。肌肉病理学显示肌纤维间、肌膜下、胞核周围大量排列成串或成团的脂滴,无炎性细胞浸润。糖皮质激素治疗可以改善症状。结论LSM是以肌无力和肌疲劳为主要表现的肌纤维内脂肪代谢障碍病。肌肉病理检查有助于确定诊断。     

肾上腺皮质类固醇肌病

肾上腺皮质类固醇肌病是皮质类固醇激素所致的骨骼肌无力和萎缩性肌病，在临床上并不少见，但易被疏漏。本文综述肾上腺皮质类固醇肌病的定义、临床表现、肌肉病理、实验室检查、可能的机理、诊断和防治。     

非营养不良性强直性肌病(附1例报道)

目的探讨非营养不良性强直性肌病(non-dystrophic myotonia)的特征性临床表现、诊断方法以及治疗策略,提高对非营养不良性强直性肌病的认识。方法回顾性分析1例确诊为非营养不良性强直性肌病患者的临床、肌电图表现及治疗,并复习文献。结果 1例临床表现为双手握拳后出现肌强直,肌电图检查提示强直电位,实验室检查提示肌酸激酶升高,强直性肌营养不良症基因(DMPK、ZNF9)检测为阴性的病例符合非营养不良性强直性肌病的临床特征,应用苯妥英钠治疗有效。结论非营养不良性强直性肌病是一组遗传异质性疾病,疾病表型之间具有相当大的重叠,患者的特征性临床表现、肌电图、实验室检查以及基因检测有助于疾病的...     

意义未明的单克隆丙种球蛋白病伴炎性肌病1例（附文献复习）

目的：报告1例54岁男性意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）伴炎性肌病的患者。方法：回顾分析我院收治的1例MGUS伴炎性肌病患者的临床表现，肌肉病理改变和治疗，并结合复习国外文献报道的9例病例。结果：患者于52岁时出现不对称性双上肢远端无力，并逐渐加重。血清免疫电泳检查示IgM单株峰，且单克隆球蛋白（M-蛋白）浓度低于30g·L^-1，骨髓中浆细胞〈10％，尿蛋白（-），肾功能正常，无贫血、高钙血症及溶骨性改变。肌活检提示炎性肌病可能。予丙种球蛋白、环磷酰胺、双膜法血浆置换治疗后症状短期有所改善，但总体仍不断进展。结论：MGUS可合并炎性肌病，可能与M-蛋白介导的自身免疫相关。     

类固醇激素性肌病(文献复习及一例报告)

类固醇激素性肌病是指由于肾上腺皮质机能亢进或由应用肾上腺皮质激素制剂对肌肉产生副作用所致的一类肌病。本文所报告的病例是由后者所引起的。这类肌病最早是由Dubois所发现,后来,也有文献报告过,在应用肾上腺皮质激素治疗自身免疫性疾病中,均可发生这种肌病。本文所报告的病例,是由于应用地塞米松治疗类风湿病所致的肌病。现报告如下: 邵某,男,10岁。吉林省四平市人。住院号