骨髓增生异常综合征研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是当前国内、国际重视的问题.近年来,重点开展了染色体的变化及其与病态造血关系的研究,进而分析其与发病的关系.现将研究进展综述如下。一、研究过的染色体变化(一)染色体异常的频率与类型由于年代的不同,方法的不同,染色体异常的频率也不同,约为30%至50%至79%.一般说来,RA、RAS 染色体异常的频率较低,RAEB、RAEB-T 较     

骨髓增生异常综合征研究进展

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)亚克隆在低危组就达到很高比例,驱动基因导致疾病进展。RNA剪接子复合物基因突变与MDS有较高相对特异性,并与疾病临床表现和预后相关。MDS的难治性血胞减少伴单系病态造血(refractory cytopenia with unilineage dysplasia,RCUD)中各亚型,MDS-U(MDS-unclassified,MDS-U)和MDS-RCMD(MDS-refractory cytopenia with multilineage dysplasia,MDS-RCMD)之间,病态造血、生存率和转白率无显著差异。IPSS的修订版和合并症指数更好地对MDS患者的预后和机体状态做出评价。规则去铁治疗可能改善MDS患者生活质量、生存期。促红细胞生成素早期失败者转白率和生存率均差。去甲化药物中阿扎胞苷可能疗效更佳。     

骨髓增生异常综合征研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征是血细胞减少,髓系细胞一系或多系发育异常,无效造血及演变为急性髓系白血病(AML)的风险增高〔1-4〕。MDS的主要病理生理本质是:①起源于造血干细胞的克隆性疾病;②粒系、红系和巨核细胞系一系或多系发育异常;③无效造血。其临床表现主要是外周血一系或多系血细胞计数减少及由此导致的症状和体征,结局     

骨髓增生异常综合征治疗研究进展

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种源于造血干／祖细胞水平损伤而产生的克隆性疾病,以难治性全血细胞减少和易转化为急性白血病为特征。新的治疗目的在于改善血液学指标和希望能可以阻止疾病进展,2007年国际ASH大会关于MDS的治疗提出了一些新的药物和治疗方案的进展。现关于MDS的临床研究进展作一简要综述。     

骨髓增生异常综合征流行病学研究进展

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组造血干细胞克隆性疾病,现在人们对MDS的发病因素有了一定的认识。但各家报道不一,为了便于对MDS的发病情况、危险因素及预后的了解,现作一综述。1 年龄发病率 过去认为MDS是一种少见病,多发于老年人,儿童和青少年少见。但研究结果显示并非完全如此。Williamson等以医院为基础,调查了英国MDS的发病率,得出粗的年发病率12.6/10~5,虽然比估计的发病率高得多,但这个数字仍然可能低估,因为部分病人可能无症状、病情稳定或死于与MDS无关的其它原因而被漏掉;各年龄组的年发病率不同,MDS发病率随着年龄的增加在上升。德国研究得出MDS年发病率4/10~5,>70岁者MDS是急性髓性白血病（AML）的3倍。国内调查了1986～1988年天津地区MDS的年发病率0.25/10~5。发病率是否逐年上升,各家报道不一。Radund等15年的研究中没有得出MDS发病率上升的结论,他认为>70岁者     

骨髓增生异常综合征凋亡的研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干／祖细胞的克隆性疾病。患者骨髓增生活跃而外周血细胞减少,目前认为是造血细胞的过度凋亡所致。反之,凋亡抑制则成为MDS转化为急性髓细胞白血病(AML)的基础。但是MDS凋亡增加的分子机制尚不清楚。本文综述现有的MDS凋亡证据和可能机制,以及MDS向AML转化的可能机制。     

骨髓增生异常综合征的遗传学研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,包括一组以骨髓无效造血、病态造血改变、克隆性染色体异常和高风险向急性髓性白血病(AML)转化的临床表现高度异质性疾病。目前认为,MDS临床表现的异质性很可能是由于基因不稳定性引起的,这种基因不稳定性主要表现在细胞遗传学异常、基因突变以及表观遗传学异常等〔1-2〕。随着遗传学技术的更新,近几年     

骨髓增生异常综合征异常造血克隆研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS) 是近20 年国内外血液学领域的研究热点。MDS 是一类恶性造血干/ 祖细胞克 隆性疾病, 以无效造血和高风险进展为急性髓系白血病为特征, 为髓系肿瘤性疾病。其骨髓细胞分化发育不良的主 要机制是异常造血克隆失去了正常分化能力而具有趋白血病特征,MDS 由低危向高危的发展过程, 正是异常造血 克隆与其诱发的细胞免疫及凋亡相互斗争、此消彼长的过程。当异常造血克隆最终取胜而无限扩增 、彻底取代正常 造血干细胞,MDS 转化为急性白血病。现就MDS 异常造血克隆方面研究进展供同道参考。     

骨髓增生异常综合征的流行病学研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组高度异质性、获得性造血干/祖细胞克隆性疾病,以骨髓病态造血和向急性白血病转化的高风险为特点~([1]).该疾病最初由Leube等于1900年描述,诊断为"白血病前期".直到1970年以后,随着对该类疾病临床特点的认识,MDS的概念才被提出.     

老年人骨髓增生异常综合征的研究进展

骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome,MDS）为血液系统常见的恶性肿瘤。随着人们生活方式的变化,社会工业化水平的提高及老龄化社会的到来,该疾病的发生率不断上升,已经超过白血病成为威胁人们身体健康的主要血液系统恶性疾病。据西方国家报道,MDS在70岁及以上人群的发病率可达约20／10万／年。虽然在亚洲MDS发病略呈年轻化趋势,但仍是60岁及以上老年人最常见的恶性血液病之一,因此已经引起多方关注。国际（美国血液学会;欧洲血液学会等）、国内（中华血液学会）每年都在加大对MDS研究的投入。卫生部在2008年就投入高达540万元人民币（十一·五重大项目）对MDS展开规范化诊断及临床治疗研究。1MDS的病因和发病机制     

骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征(Maelodyspla-stic Syndrome,简称MDS)是一组以贫血或其它血细胞减少、伴以骨髓增生和形态异常的造血多能干细胞疾病。其发病近年有增多趋势。MDS与急性非淋巴细胞白血病(简称ANLL)关系密切,约1/3 ANLL在     

骨髓增生异常综合征相关病因研究进展

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于造血干细胞的克隆性髓系疾病,其发病机制主要涉及细胞遗传学、表观遗传学、免疫调节机制、骨髓微环境等改变,表现为无效造血、难治性血细胞减少,高风险向急性髓系白血病(AML)转化[1]。不同地区MDS发病率不同,美国年发病率为(2.10~4.95)/10万,日本为(2.4~3.8)/10万、中国上海地区为1.51/10万[2-4]。     

骨髓增生异常综合征相关基因研究进展

正骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,主要表现为外周血细胞减少,病态造血和高风险向急性髓系白血病(AML)转化。80%以上的MDS患者都伴有相关基因突变,目前所知MDS中研究较多、较常见的基因突变主要有表观遗传基因(DNA甲基化基因和组蛋白修饰基因DNMT3A、TET2、IDH1/2、WT1、ASXL1、EZH2等),RNA剪接基因(SF3B1、SRSF2、U2AF1和ZRSR、PRPF8等),转录调节基因(RUNX1、TP53等),信号转导基因(NRAS、KRAS、JAK2、CBL等)及其余相关基因。对这些     

骨髓增生异常综合征铁超负荷研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)为一组异质性的、起源于造血干细胞的恶性肿瘤性疾病,以病态造血、高风险向急性髓系白血病(AML)转化为特征。80%以上的MDS患者需要输血,而长期输血后机体将出现严重铁超负荷。本文综述了近年MDS铁超     

骨髓增生异常综合征

唐超生医师本次大查房主要讨论与阐述以下诸问题: 1.报告一例“原始细胞过多的难治性贫血”(RAEB).住院期间4次一步法骨髓抽取物涂片与活检切片的动态检查中,4次涂片均符合RAEB的诊断:1、2、3三次切片也符合典型之RAEB.但第4次已转化为急性髓性白血病(AML). 2.讨论本例第4次骨髓涂片与切片内出现矛盾诊断的原因. 3.强调MDS患者骨髓抽取物涂片与活检切片同时检查的重要性.     

中医药治疗骨髓增生异常综合征的研究进展

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾病,主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病（AML）。目前国内外尚无特效治疗方法,根据IPSS评分0列低危及中危．1组患者通常采用低强度治疗,包括免疫调节治疗、免疫抑制治疗、细胞因子、去甲基化药物及临床试验药物等,而中危-2和高危组患者采用高强度治疗,包括造血干细胞移植、去甲基化药物、化疗及临床试验药物等。     

砷剂治疗骨髓增生异常综合征研究进展

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种造血干细胞的克隆性疾病，容易进展为急性白血病。MDS目前尚无标准的治疗方案。三氧化二砷（arsenic trioxide，As2O3）是中药砒霜的主要成分，然而，它对癌症却有显著的疗效，现有的临床研究显示As2O3可用于治疗急性早幼粒细胞性白血病、慢性粒细胞性白血病、T细胞淋巴瘤、多发性骨髓瘤等血液肿瘤。目前国内外有许多学者将砷剂用于治疗骨髓增生异常综合征，并取得了良好的疗效。本文就此作一综述。     

骨髓增生异常综合征的基因异常

骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)是一种起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病 ,以骨髓病态造血及可能发展成为急性白血病 (ＡＬ)为其主要特征 ,其生存期为 1 5～ 2 8个月 ,1 0 %～ 35 %的患者可能转化为ＡＬ。细胞增殖与细胞丢失间的失衡导致肿瘤的发生 ,细胞丢失最重要的机制之一就是细胞凋亡。ＭＤＳ造血干细胞在分化发育过程中存在分化功能的缺陷和过度凋亡现象。细胞遗传学研究已充分肯定在ＭＤＳ的骨髓细胞中 ,几乎近半数以上的患者存在克隆性染色体异常。实验及临床研究已经证实多种基因的异常在ＭＤＳ的发生、发展及转归中发挥重要作用…     

骨髓微环境与骨髓增生异常综合征

目前认为骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性造血干细胞克隆性疾病,以骨髓无效造血和外周血细胞减少为特征,多数伴有染色体异常的细胞遗传学改变,有转化为白血病的风险。MDS的发病机制尚不明确,造血干细胞/祖细胞、骨髓微环境及其之间复杂的相互作用在疾病发生、发展