高级别B细胞淋巴瘤的诊断及鉴别诊断

正2008年第4版WHO淋巴瘤分类将特性介于弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)和伯基特淋巴瘤(Burkitt lymphoma,BL)之间的B细胞淋巴瘤暂定为B细胞淋巴瘤,无法分类型(B-cell lymphoma,unclassifiable,BCLU)也称为灰区淋巴瘤,其中包括伴或不伴Myc和Bcl-2(或)Bcl-6重排的淋巴瘤~([1])。2016年新版WHO淋巴瘤分类将BCLU名称更新为高级别B细胞淋巴瘤(high grade B-cell lymphoma,HGBL),进     

Th17细胞在弥漫大B细胞淋巴瘤中的研究进展

正弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)是非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma,NHL)中最常见的类型,占成人NHL的30%~40%,属于侵袭性NHL。近20余年来,NHL的发病率逐年增高,美国癌症协会报告,常见恶性肿瘤中NHL发病率占3%,分别排第6位(男性)和第9位(女性)~([1])。DLBCL是一组在病理组织学形态、基因表型和临床表现上存在很大异质性的大B细胞增殖性病变。世界范围内NHL病理类     

成人急性淋巴细胞白血病二代测序结果29例分析

正急性淋巴细胞白血病(aALL)是一种异质性明显的血液系统恶性肿瘤,基因突变是其发病过程中的重要环节~([1])。二代外显子测序技术作为一种高通量的检查手段,能够较快检出患者的突变基因,对疾病的诊断和预后分析有重要意义~([2])。现对进行了二代测序的29例ALL患者的基因突变情况进行分析,探究基因突变与其他临床及实验室指标的关系,分析基因突变对诱导化疗疗效及生存期的影响。1资料与方法     

1型糖尿病血糖波动与认知功能相关性研究

正研究显示,高血糖患者并发认知功能障碍风险明显增加,而血糖波动较持续高血糖,可能更易引起糖尿病并发症~([1])。1型糖尿病(T1DM)是胰岛B细胞破坏和胰岛素绝对缺乏引起的糖尿病。T1DM患者需长期依赖胰岛素治疗,但由于外源性胰岛素无法模拟内源性分泌,在患者饮食及运动变化时难以维持血糖稳态,极易引起血糖波动~([2])。目前关于血     

糖原合酶激酶-3β与心肌疾病的研究进展

正糖原合酶激酶3β(GSK-3β)是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,调节多种细胞功能,包括代谢、转录、翻译、细胞生长和凋亡~([1]),GSK-3β在心肌细胞的生长与凋亡中也扮演着重要角色,参与调控心肌细胞肥大~([2,3])、心力衰竭(HF)~([4,5])、缺血再灌注损伤(I/R)~([6-8])、心肌纤维化~([9,10]),本文就其与心脏疾病的发生、发展进行总结。1 GSK-3家族概述GSK-3是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,广泛表达于多     

RIPK1,一个关键的肝细胞存活因子

正机体内大多数细胞要经历分裂、分化、衰老和死亡的过程~([1])。在发育和各种刺激的过程中,细胞死亡对于多细胞生物的生存至关重要。经过几百万年的进化,机体形成了对可调节性细胞死亡(RCD)机制的选择。在20世纪70年代早期,最著名的RCD途径被报道,即:细胞凋亡(apoptosis)~([1]),进一步证实它参与了许多生理和发育过程~([1])。近几年,还发现了其他一些RCD途径,包括坏死性凋亡(necroptosis)~([1])。受体相互作用蛋白激酶1(RIPK1)是RIP家族中第一个成员~([2]),从其被发现     

中期~(18)F-FDG-PET/CT在弥漫大B细胞淋巴瘤中的疗效评价方法及临床价值

正当今,正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography/computed tomography,PET/CT)越来越受医学界的关注,作为一种新兴的影像学技术正在以迅猛的速度发展,它兼具解剖形态及功能影像学表现~([1]),在淋巴瘤中的应用也日益广泛。目前指南多推荐PET/CT用于弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)的分期和疗效评价。DLBCL作为非霍奇金淋巴瘤的     

急性心肌梗死后心脏破裂的发生机制

<正>根据《2017年中国心血管病报告》推算,我国现有约1100万冠心病患者~([1])。心血管疾病已成为中国主要的死亡原因,急性心肌梗死(AMI)最严重~([2])。心脏破裂(CR)是心肌梗死患者第二常见的死亡原因,有高达2%的ST段抬高型心肌梗死患者发生CR相关死亡~([3])。随着医疗技术进步,再灌注方法的逐渐改进,使CR的发病率逐年下降~([4])。早期观点认为,血流灌注到缺血区域造成心肌组织韧力下降、溶栓减少胶原合成、淋巴细胞浸润到心肌梗死(MI)区吸收了胶原等导致CR。但目前普遍认为,一种强烈的炎性反应,导致单核细胞和中性粒细胞等炎性细胞进入受损心肌,对MI后心肌修复过程的启动至关重要~([5])。然而,过度或不充分的     

在新诊2型糖尿病患者中应用胰岛素联合二甲双胍短期强化降糖序贯GLP-1治疗模式对胰岛α细胞功能的影响

<正>正常情况下,为了维持餐后血糖的稳定,α和β细胞的作用是相反的,胰岛α细胞刺激胰岛素分泌同时β细胞抑制胰高血糖素分泌,从而降低血糖水平。2型糖尿病(T2DM)患者中α和β细胞间的相互作用失调,T2DM就是以胰岛素第一时相分泌缺失~([1])以及胰高血糖素释放不受抑制~([2,3])为特征的一种疾病。胰升血糖素样肽-1(GLP-1)是胃肠道产生的一种肠促胰素,并在进餐时释放。GLP-1以血糖依赖的方式刺激胰岛素分泌及抑制胰高血糖素分泌~([4,5]),而且能够有效的抑制餐时高血糖~([6])。利拉鲁肽是     

纯合子型家族性高胆固醇血症临床诊疗进展

正家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体遗传疾病,临床分为纯合子型与杂合子型,其中纯合子型FH(HoF H)是一种严重的罕见病~([1])。HoF H患者同时携带两个突变基因导致低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)升高,根据突变类型可分为真纯合、复合杂合及双杂合。据报道,HoF H患病率为1/(16~100)×10~4,患者血清LDL-C13 mmol/L,在不采取     

骨髓增殖性肿瘤的细胞遗传学研究进展

正骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是一类以一系或多系(红系、粒系和巨核系)细胞增殖为主要特征的克隆性造血干细胞疾病,可有明显临床症状(如B症状、乏力),部分患者可进一步向骨髓纤维化或急性白血病进展~([1])。2016年WHO分类~([2])中MPN包括慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML,BCRABL1~+)、慢性中性粒细胞白血病、真性红细胞增     

肠道菌群在二甲双胍降糖机制中的作用研究进展

<正>二甲双胍因其安全有效、费用低、心血管获益等特点,是目前2型糖尿病(T2DM)患者应用最广泛的降糖药物~([1,2]),但其具体作用机制仍不清楚。目前认为二甲双胍的主要降糖机制是通过磷酸腺苷(AMP)激活的蛋白激酶(AMPK)依赖~([3])和非AMPK依赖~([4])途径实现抑制糖异生的作用。然而研究发现,静脉注射二甲双胍比口服降糖效果差很多~([5]),二甲双胍通过肠道相关通路也可发挥降糖作用~([6])。近期啮齿类动物研究~([7])和临床试验~([8])表明,肠道菌群的改     

嵌合抗原受体T细胞治疗在B细胞淋巴瘤的应用进展及存在问题

<正>尽管利妥昔单抗联合化学治疗(化疗)较大改善了B细胞淋巴瘤的预后,但是侵袭性B细胞淋巴瘤中仍然有部分患者原发耐药或者复发进展~([1]),而惰性B细胞淋巴瘤则无法治愈,经过反复复发和治疗后最终死亡~([2])。近年来,多中心的临床研究证明抗CD19嵌合抗原受体(chimeric antigen receptor,CAR)T细胞在B细胞淋巴瘤可以取得52%~82%的治疗反应率,而且有些患者在治疗后随访至2年时仍然没有复发。     

高致猝死基因TNNT2基因Phe87Tyr突变致肥厚型心肌病1例

正肥厚型心肌病(HCM)是一种常染色体遗传性疾病,其后代患病和携带突变基因的风险约50%~([1]),以左心室壁增厚为主要表现,且通常无心脏负荷增加的表现,是年轻人发生心源性猝死(SCD)的主要原因之一,患病率约1:500。HCM患者发生房颤等心律失常和心力衰竭的风险常伴随终生~([2])。HCM是首个明确致病基因的单基因心脏病~([3]),主要由编码肌小节结构蛋白的基因突变引起,至少有20种致病基因的400余种突变参与致病。国外研究结果~([4-6])显示:     

血浆同型半胱氨酸与血压昼夜节律变化关系研究进展

正同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是甲硫氨酸脱甲基产生的中间代谢产物,是一种具有细胞毒性的含硫氨基酸~([1])。高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)(血浆Hcy≥15μmol/L)被认为是中国成人高血压与心血管病的危险因素~([2])。在我国高血压人群中HHcy的比例约为25%~([3]),它与动脉粥样硬化性心脑血管病~([4]),尤其是缺血性脑卒中相关~([5-7])。     

妊娠期糖尿病是保留还是取缔?

正1946年Miller首先提出妊娠期糖尿病(GDM)术语~([1]),自人们开始注重糖尿病有不同类型起,人们就认识到妊娠糖尿病需另有标准~([2])。至1979年世界卫生组织(WHO)将妊娠期首次发生或出现的糖尿病,确定为区别于1型、2型糖尿病外的独立一型~([3])。近年来有一些学者提仪取消妊娠     

易误诊为炎性肌病的肢带型肌营养不良2B型一例报告

正肢带型肌营养不良2B型(limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)是由于DYSF基因突变导致的肌膜蛋白dysferlin表达减弱或缺失引起的一组以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性肌病,以肢体近端肌无力为主要临床特点~([1])。LGMD2B多在19～27岁起病,早期可以表现为无症状高肌酸激酶血症,中后期绝大部分患者进展为肢带综合征,伴小腿后群变细及血肌酸激酶水平显著升高~([2])。     

滋养细胞病致甲亢

<正>滋养细胞病系来源胎盘滋养细胞的疾病,应称妊娠滋养细胞疾病(Gestational trophabiastic disease,GTD)~([1])。极个别的GTD可分泌大量的具有一定TSH活性样的物质,兴奋甲状腺功能,可引起甲亢~([2])。有称HCG相关性甲亢~([3])。1发生学广义上滋养细胞是指来自胚胎外的、具有滋养功能的细胞。且也可发生在非妊娠期,是一种异源性的细     

外泌体在心血管疾病中的诊疗价值

正外泌体是指由多种细胞分泌的直径在40～130 nm范围内的纳米膜性细胞外小泡~([1])。外泌体广泛存在于唾液、羊水、血液、尿液、母乳、脑脊液中~([2])。研究表明,这种细胞外小泡是细胞分泌的代谢废物。随着研究的进一步深入,发现了它是细胞间信号传递的媒介,参与生物体的各种生理和病理活动~([3])。外泌体参与炎症过程,在许多病理状态如癌症、炎症性肠病、2型糖尿病、肥胖症、类风湿关节炎与神经退行性疾病中起着关键作用~([4])。外泌体亦可通过内吞或与受体细胞膜融合,由膜结合蛋白相互作用,释放mRNA和蛋白质~([5])。同时,其携带的来自亲代细胞的mRNAs、miRNAs和蛋白质,是旁分泌信号和细胞间通讯的重要组成     

Lebrikizumab治疗哮喘的研究进展

<正>支气管哮喘是严重影响人类健康的疾病,其患病率持续上升~([1])。吸入糖皮质激素是目前推荐长期抗炎治疗哮喘最常用和最有效的治疗手段。但仍有一部分患者控制效果欠佳~([2])。随着对哮喘细胞免疫学,分子生物学和单克隆抗体的研究,分子靶向药物成为治疗哮喘的新热点~([3])。白细胞介素-13(IL-13)是一个关键的Th2细胞因子~([4]),是过敏性哮喘重要的炎性介质~([5]),在哮喘的发生发展过程中起到了重要作用。而Lebrikizumab是阻止IL-13细胞