豪猪状鱼鳞病1例

泛发性表皮痣又称系统性表皮痣,皮损严重时称豪猪状鱼鳞病或高起性鱼鳞病,表现为全身角化性丘疹,临床少见。笔者诊治1例,现报告如下。     

Lambert型豪猪状鱼鳞病的光镜及电镜分析

目的：观察Lambert型豪猪状鱼鳞病的组织病理和电镜表现。方法：观察一Lambert型豪猪状鱼鳞病家系，并对皮损组织做光镜和电镜观察。结果：光镜下可见颗粒层和棘细胞上层多数双核细胞及核周厚薄不均连续的包壳结构；电镜下可见包壳结构由张力微丝组成。结论：Lambert型豪猪状鱼鳞病的显微结构，即棘细胞上层的双核细胞和核周张力微丝壳，与Curth-Macklin型豪猪状鱼鳞病相似。     

白色纤维性丘疹病1例

报告1例白色纤维性丘疹病.患者女,28岁,双上肢及上背部丘疹1年,既往鱼鳞病病史20年.皮肤科检查:双上肢及上背部散在白色丘疹,直径2～3 mm,瓷白色,未有融合倾向.皮损组织病理检查示表皮网篮状角化过度,真皮浅层血管周围少量淋巴组织细胞,真皮中上层胶原纤维束增粗.弹性纤维染色显示真皮浅层弹性纤维减少.胶原纤维及弹性纤...     

豪猪状鱼鳞病一例诊断与治疗观察

患儿男,10岁.因全身出现红色角化性扁平丘疹及褐黄色钉状突起性角化性斑块来我所就诊.皮肤科检查:头面部、躯干、四肢大片红色角化斑块基础上疣状、钉样突起,表面结褐黄色油腻痂,皮损多融合,如"豪猪"样外观.背部皮损组织病理学检查示角化过度,局部柱状角化不全,棘层增生肥厚,角质层偶见棘突松解性角化不良细胞,真皮乳头不规则向上增生,浅层血管周围淋巴组织细胞浸润,根据病理结果诊断为豪猪状鱼鳞病.给予口服阿维A胶囊及外用0.1%的维A酸乳膏持续治疗8年,起始剂量0.5mg·kg-1·d-1,最大剂量1 mg·kg-1·d-1.治疗期间定期监测患儿肝肾功能,血脂及身高、体质量,不良反应除皮肤黏膜干燥外,其他无异常.     

成人表皮痣综合征1例

 报告1例成人表皮痣综合征。患者男,28岁,因皮疹、智力低下、多动28年,间断抽搐27年就诊。皮肤科检查：额部、眼周、颈部可见弥漫性密集的淡褐至褐黑色乳头瘤样角化性丘疹,触之坚硬,似高起鱼鳞病、先天性良性黑棘皮病样。躯干、双上肢、四肢皮损角质增厚,较额部、眼周、颈部薄,可见弧形带状或旋涡状排列,不规则斑片状或斑点状色素脱失斑,与增生性皮损及正常皮肤相互交错。颈部皮损组织病理检查示纤维上皮性息肉改变,胸部皮损组织病理检查示表皮痣样改变。脑电图：脑电图异常伴高中波幅尖波及4~7 Hz的θ节律短阵出现。诊断为表皮痣综合征。     

线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣及寻常性鱼鳞病

报告1例线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣、寻常性鱼鳞病。患者女,17岁。2岁起胸背部出现线状和回旋状色素沉着,双下肢皮损覆鱼鳞状鳞屑,双手背关节和左侧膝部、踝部、足背关节处可见线状鳞屑性红斑。系统及实验室检查均正常。结合组织病理改变诊断为线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣、寻常性鱼鳞病。     

表皮松解性角化过度1例

表皮松解性角化过度病（epidermolytic hyperkeratosis EH）又称大疱性鱼鳞病样红皮病，仅有局限性线状疣状损害者，亦称为豪猪状鱼鳞病^[1]。本病临床上较少见且易误诊，现将所遇1例报告如下。     

疣状表皮发育不良并发鲍恩样丘疹病

报告1例疣状表皮发育不良并发鲍恩样丘疹病.患者女,39岁.面部、四肢出现褐色斑片26年,大、小阴唇及肛周出现深竭色丘疹、斑块2年.面部皮损组织病理检查示表皮呈网篮状角化过度,表皮上部可见凹空细胞,其细胞核固缩,符合疣状表皮发育不良组织病理改变.会阴部皮损经组织病理检查确诊为鲍恩样丘疹病.     

角蛋白10的功能与相关皮肤病

角蛋白10(keratin 10,K10)为Ⅰ型角蛋白,由KRT10基因编码,与Ⅱ型角蛋白K1配对组装成角蛋白丝,是表皮的主要结构蛋白.KRT10基因突变可导致表皮松解角化过度症、豪猪状鱼鳞病、雪花状鱼鳞病等多种遗传性皮肤病,K10也参与银屑病、毛发红糠疹、特应性皮炎等炎症性皮肤病的发病机制中.K10的功能远不只是作为...     

棘状秃发性毛发角化病

报告1例棘状秃发性毛发角化病.患者男,22岁.因头皮弥漫性毛囊角化性丘疹伴脱发10余年就诊.皮肤科检查:头皮弥漫性瘢痕性脱发和毛囊角化性丘疹,并可见散在分布细小和稀疏的头发.组织病理检查可见表皮毛囊角化过度和轻度的毛囊周围纤维化,毛囊和血管周围有少量慢性炎性细胞浸润.结合临床和组织病理检查,符合棘状秃发性毛发角化病的诊断.临床上,该病需与棘状秃发性毛囊炎、毛囊性鱼鳞病伴脱发和畏光综合征(IFAP)、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(KID综合征)和无萎缩脱毛性毛发角化病等病鉴别.     

迟发性皮肤类脂蛋白沉积症

报告1例迟发性皮肤类脂蛋白沉积症.患者男,67岁.双下肢出现皮损4年,面部、手部皮损3年余.眼睑处皮损为象牙至淡黄色串珠状排列的丘疹,双手疣状丘疹及双下肢鱼鳞病样损害,结合组织病理榆查PAS染色有阳性物质沉积,诊断为类脂蛋白沉积症.该例患者发病年龄大,组织病理检查真皮内较多中性粒细胞浸润,以往文献中无类似报道,尚需进一步随访.     

丘疹型环状肉芽肿1例

患者男,56岁。双上肢、右腰部红色丘疹6个月。皮肤科情况:双上肢伸侧及右腰部可见多发的红色丘疹,直径约0.1~0.4cm,表面光滑,质硬,无压痛。皮损组织病理检查示:表皮增生,真皮内见栅栏状肉芽肿,肉芽肿中央可见变性胶原纤维。诊断:丘疹型环状肉芽肿。     

线状表皮松解性表皮痣一例

患者女,63岁,维吾尔族,腰腹部、臀部起皮疹63年,于2009年9月10日就诊.患者自诉出生时腰腹部、臀部长淡褐色皮疹,无痛痒,随年龄增长皮疹逐渐增多.否认家族有类似疾病.体检:各系统检查未见异常.皮肤科检查:左侧腰腹部、臀部可见成片状或带状的浅褐色斑丘疹、斑片,倾向融合成片,部分皮损轻度萎缩(图1).患者掌跖正常,无鱼鳞病等遗传病.腰部皮损组织病理检查:明显角化过度,轻度乳头瘤样增生,棘层肥厚,颗粒层细胞显著增厚,颗粒层细胞水肿变大,内含嗜酸性包涵体,棘细胞轻度水肿(图2).诊断:线状表皮松解性表皮痣.     

恶性萎缩性丘疹病并肠穿孔、腹膜炎1例

患者男,54岁,躯干、四肢红色丘疹3年,反复腹痛5个月,诊断为"腹膜炎",影像学检查示:肠穿孔。皮肤镜示:皮损周边为主树枝状血管、袢状血管和不规则血管,中央形状不规则白色无结构区。皮损组织病理示:表皮萎缩,基底细胞液化变性,真皮浅层部分胶原楔形透明变性,血管周围少数淋巴细胞浸润,胶原排列紊乱;特殊染色:AB-PAS(+)。诊断为恶性萎缩性丘疹病。     

毛囊角化病并发回状颅皮

报告1例毛囊角化病并发回状颅皮。患者男,46岁。头皮、颈项部丘疹、斑块伴瘙痒30余年,泛发全身10余年。皮肤科检查:头皮皱褶呈深沟壑状,其上可见表面砂砾样的球状斑块,面部皱褶加深,可见针尖至粟粒大褐色丘疹,以口周为重。颈项部、前胸及后背正中线、四肢、腋窝密集分布多个褐色丘疹、斑块,部分融合成片,部分苔藓样变,可见散在抓痕、糜烂及结痂,皮损以四肢伸侧及胸背部正中线为著。头皮皮损组织病理检查示表皮灶状缺损,角化不全,见角化不良细胞,灶状颗粒层增厚,可见嗜碱性颗粒,灶状棘层松解。背部皮损组织病理检查示轻度角化过度,棘层肥厚,表皮突网状延伸,局部棘层松解形成裂隙,其下真皮浅层可见少许红染碎块状物沉积,刚果红染色(±),其余真皮上部小血管增生,血管周围淋巴细胞浸润,色素失禁。诊断:毛囊角化病并发回状颅皮。     

慢性苔藓样角化病

报告1例慢性苔藓样角化病。患者女,20岁。面部、躯干及四肢紫红色丘疹和斑块约20年。皮肤科检查:面部、躯干及四肢可见紫红色丘疹和斑块,皮损相互融合呈网状及线状,部分为毛囊性丘疹,皮损表面覆少量灰白色鳞屑,伴轻度瘙痒。Auspitz征阴性。未见口腔溃疡、眼损害及甲损害等。皮损组织病理检查:表皮角化过度伴角化不全,棘层不规则肥厚,基底层色素增加,灶状基底层变性,可见胶样小体;真皮浅层可见由淋巴细胞及组织细胞为主的带状浸润。诊断:慢性苔藓样角化病。予口服阿维A治疗6个月后皮损变平。     

瘤型麻风1例

患者男,44岁。躯干、四肢红色丘疹、斑块5年。皮肤科情况:躯干、四肢红色丘疹、斑块。皮损处温觉障碍,无明显眉毛脱落及浅表神经粗大。皮损组织病理示:表皮萎缩,真皮内见由泡沫样细胞构成的结节状浸润,与表皮间有无浸润带。抗酸染色找到大量抗酸杆菌(4+)。诊断:瘤型麻风。     

成年型胶样粟丘疹2例

临床资料 例1女,59岁.颜面部淡黄色半透明丘疹3年,于2008年5月就诊.3年前无明显诱因患者双侧颧部出现粟粒大淡黄色丘疹,并逐渐增多、增大,无自觉症状.皮损一直不消退.既往体健,家族成员中无类似疾病患者.体格检查:系统检查无异常.皮肤科检查:双侧颧部群集分布粟粒大、淡黄色、半透明状丘疹,质韧,未见明显融合(图1A).实验室检查:血、尿常规及肝、肾功能均正常.皮损组织病理示:表皮角化过度,棘层变薄;真皮上部见几处灶状嗜酸性、胶样有裂隙的团块状物质沉积,其周围有少许炎细胞浸润.根据临床表现及组织病理改变,诊断为胶样粟丘疹.     

儿童高脂蛋白血症Ⅱb型

报告1例儿童高脂蛋白血症Ⅱb。患儿女,10岁。双肘部及臀部出现丘疹10年。皮肤科检查:双肘部一黄豆大淡黄色丘疹,质韧;臀部中央骶尾处2粒蚕豆大淡红色丘疹,二者融合,有蒂,表面光滑。实验室检查示胆固醇、低密度脂蛋白及载脂蛋白B表达水平均高于正常值。皮损组织病理检查:表皮变薄,真皮内较多泡沫状组织细胞浸润,呈结节状或弥漫分布,血管周围稀疏淋巴浸润。诊断:高脂蛋白血症Ⅱb型。     

表皮松解性角化过度鱼鳞病1例

报告1例表皮松解性角化过度鱼鳞病。患儿男,4岁。全身皮肤干燥、出现鳞屑4年。患儿出生后不久躯干、四肢即出现鳞屑,表现为表皮松解性角化过度鱼鳞病的典型皮损。治疗:主要皮损每日尿素霜厚涂,疣状增殖处外用维胺酯,疗程3周,大部分疣状增殖鳞屑脱落。随访:患者出院后2月来门诊复诊,无新的角化过度皮损出现。