Von Hippel-Lindau综合征1例

患者,男,１７岁。因四肢厥冷６个月,恶心呕吐４个月,视物模糊３个月入院。无家族遗传病史。体检：血压：２０２．５／１５７．５ｍｍＨｇ（１ｍｍＨｇ＝０．１３３ｋＰａ）,双眼底视乳头边界不清,左眼底出血,咽反射迟钝,吞咽困难,呛咳。实验室检查：尿中３－甲基...     

Von Hippel-Lindau病并发肾癌的诊断和治疗

目的 提高von Hippel-Lindau病(VHL)并发肾癌的诊断和治疗水平。方法 回顾分析7例VHL病并发肾癌患者临床资料并结合文献复习讨论。男4例，女3例，平均年龄42岁。手术治疗6例，共切除肿瘤34个，其中5个肾脏行肿瘤切除术，切除肿瘤13个；切除肾脏4个，发现肿瘤21个。结果 随访8-76个月，平均45个月。1例术后26个月肾脏肿瘤复发，行肾脏切除。1例双肾切除者，半年后行肾移植，随访18个月未见肿瘤复发，移植肾功能良好。4例患者肿瘤无复发和转移，肾功能正常。1例患者拒绝治疗，随访25个月肿瘤局部有进展，未发现远处转移。结论 肾癌是VHL病主要病变之一，具有多中心、双侧发病、易复发等特点。薄层CT是主要的诊断和随访手段。手术治疗方式包括双肾切除，肾肿瘤剜除和肾部分切除等，保留肾单位术后应密切随访，及时发现再发的病变。     

Von Hippel-Lindau综合征胰腺病变诊治进展

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是较罕见的常染色体显性遗传病,呈现多器官累及与年龄依赖性。VHL综合征胰腺病变类型包括单纯囊肿,浆液性囊腺瘤及神经内分泌肿瘤。胰腺囊性病变恶变率低,无症状则无需处理;神经内分泌肿瘤多数无功能但有恶变倾向,需要谨慎处理,措施包括定期随访,手术治疗及药物治疗。VHL综合征胰腺病变表现多样且缺乏诊治指南,应根据全身情况进行个体化治疗,制定全过程诊疗及随访计划。     

Von Hippel-Lindau病一例

患者男,34岁,主因间断性上腹痛6年,加重3个月,发现腹部多发肿物1周于2004年12月入院,腹痛向腰背部放射,伴恶心、呕吐。既往无高血压病史,无家族史。查体:生命体征平稳,上腹部轻压痛。B超、CT及MRI均提示胰尾部8 cm×6．5 cm×6 cm囊实性肿物;腹膜后腹主动脉右侧5 cm×3．5 cm×3．5 cm实性肿物;左肾上极2 cm×1．5 cm实性肿物。诊断为腹腔多发肿物(性质待查),1周后行开腹探     

von Hippel-Lindau病肾癌的诊治特点分析

目的 总结yon Hippel-Lindau(VHL)病肾癌的诊治经验. 方法 VHL肾癌患者28例.男16例,女12例.平均年龄45岁.双肾癌15例(同时11例、异时4例),单侧肾癌13例.行VHL基因检测25例.行保留肾单位手术或肾癌根治术24例,观察等待2例,保守治疗2例.结果 25例受检者均有VHL基因胚系突变,其中无症状患者14例.9例患者中有29个实性肿瘤曾被观察,平均44(12～86)个月,肿瘤平均生长速度0.531 cm/年;观察结束时,19个(65.5%)肿瘤生长>3 cm,仅1个肿瘤转移.24例手术切除实性肿瘤87个,其中肿瘤剜除术62个(71.3%)、肾下极切除1个、根治性肾切除术24个.术后病理报告24例均为肾透明细胞癌.TNM分期T1a8例、T1b7例、T2 8例、T3 1例.肿瘤86个,Fuhrman分级Ⅰ级73个、Ⅱ级12个、Ⅲ级1个,钙化结节1个.28例患者平均随访50(5～237)个月,存活26例,死亡2例,肿瘤局部复发4例. 结论 基因检测可早期发现无症状VHL患者;VHL病肾癌多生长缓慢,>3 cm的肿瘤多数不发生转移,可随访观察;保留肾单位手术是治疗VHL病肾癌安全有效的方法.     

Von Hippel-Lindau病肾肿瘤九例临床分析

Von Hippel-Lindau（VHL）病是一种家族性肾肿瘤综合征，肾肿瘤表现为肾细胞癌，还可以累及中枢神经系统、视网膜、肾上腺、胰腺和附睾等。我院自1991年5月至2005年11月共诊断治疗VHL肾肿瘤患者9例，占同期诊断肾细胞癌的3．4％，现报告如下。     

Von Hippel-Lindau综合征并发肾细胞癌的外科治疗方式(附9例报告)

目的:探讨Von Hippel-Lindau(VHL)综合征并发肾细胞癌的外科治疗方式及其效果。方法:回顾性分析2009年3月~2013年8月收治的9例VHL综合征并发肾细胞癌患者的家族遗传史、临床表现、肿瘤特点及外科处理方式。结果:患者年龄24~58岁,9例患者中4例有明显中枢神经系统肿瘤血管母细胞瘤的家族病史,无家族病史者常出现中枢神经系统血管母细胞瘤,除肾肿瘤外,常伴胰腺肿瘤或囊肿,肾上腺嗜铬细胞瘤等表现。肾肿瘤为双侧或多发性,均为肾透明细胞癌,分期及分级均较低。外科治疗方式多采用保留肾单位的肾部分切除术,手术方式可采用腹腔镜或开放手术。本组9例患者共行10次手术,平均手术时间为142.5min,平均出血量为163.3ml,平均术后住院时间为7.2d。结论:VHL综合征是一种家族遗传性多系统肿瘤疾病,累及肾脏时常出现双侧或多发性肾透明细胞癌,中枢神经系统肿瘤血管母细胞瘤及肾细胞癌是该病的主要死因。外科手术是治疗肾肿瘤的首选方案,而腹腔镜保留肾单位手术是安全合理及有效的。     

Von Hippel-Lindau病脊髓血管母细胞瘤2例报告

Von Hippel-Lindau病简称VHL病,是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。1904年,德国眼科医生Von Hippel首次报道2例罕见的有家族遗传病史的视网膜血管母细胞瘤（hemangioblastomas,HBs）病例。1927年,Arvid Lindau指出该病具有遗传性,还可同时累及肾和胰腺。1964年,Melmon和Rosen首次将中枢神经系统HBs合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病正式命名为“Von Hippel-Lindau病”,简称VHL病。中枢神经系统HBs是VHL病最常见的肿瘤,可发生于小脑、脑干、脊髓、马尾神经或幕上区。VHL病脊髓HBs发病率非常低,我们收治2例VHL病脊髓HBs患者,报道如下。     

肾癌并发Staufer综合征一例报告

我院近４年收治肾癌２１例，其中１例并发Ｓｔａｕｆｅｒ综合征，报告如下。患者，女性，５４岁。１９９５年３月１日因皮肤瘙痒，皮肤、巩膜黄染３天就诊于消化内科，无腰腹痛。查体：肝略增大，脾未触及，双肾区未触及肿物，无叩击痛。化验：血常规白细胞３．８×１０９...     

Von Hippel-Lindau 综合征累及肾脏、胰腺及肾上腺的CT 表现

目的 总结Von Hippel-Lindau syndrome(VHL 综合征)累及肾脏、胰腺及肾上腺的CT表现,以提高对本病的认识.方法 收集临床符合VHL 综合征诊断标准且有腹部受累的病例9 例,回顾性分析其临床、病理资料及多层螺旋CT(MSCT)表现.9 例全部行MSCT 平扫及增强检查.结果 9 例均有双肾多发病变,分为3 种类型:单纯性囊肿、囊实性肿块和实性肿块,其中6例3 种类型病灶混合存在,3 例仅有双肾多发单纯性囊肿.3 例行肾肿块切除,术后病理为透明细胞癌.7 例胰腺可见多发囊肿,其中4 例囊壁见钙化,1 例合并胰岛细胞瘤.3 例肾上腺可见嗜铬细胞瘤,2 例为双侧.5 例具有家族遗传史.结论 VHL 综合征可累及腹部多个器官,表现复杂多样,熟悉掌握其MSCT 表现有利于疾病的早期、全面诊断.     

von Hippel-Lindau综合征合并肾癌的TACE治疗:附2例报告

病例1,患者女,33岁,因“发现von Hippel-Lindau(VHL)综合征4月余”入院,无明显腹胀、腹痛、血尿等症状;2年前于外院接受延髓血管母细胞瘤切除术。CT:左肾见3.6 cm×3.5 cm囊实性病灶,增强扫描可见强化(图1A);胰腺弥漫囊实性病灶;诊断:VHL综合征合并肾癌。于DSA引导下行TACE,术中造影见左肾中上极团状肿瘤染色(图1B)。采用微导管超选供血动脉后,以超液态碘化油10 ml+盐酸吡柔比星20 mg混合乳剂栓塞,并以PVA颗粒(560~710μm)进行补充栓塞,复查造影,肿瘤染色基本消失(图1C)。术后按时随访,至术后42个月(2019年1月)复查CT示靶病灶控制良好(图1D)。     

VHL综合征并发双侧肾癌一例报告

患者,女,41岁.因头痛半年,加重伴恶心、呕吐2个月于2006年7月20日入院.无高血压病史.患者之母多年前因"肾癌"死亡.查体:血压130/80mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).眼底检查未见渗出及血管畸形,视神经乳头无水肿.左肾区轻度叩击痛.B超检查示左肾实性占位病变约2.2 cm×3.0cm,右肾囊肿,多囊胰腺,肝、胆、脾脏未见异常.CT、MR检查示左小脑延髓3处占位,直径约0.5～2.5 cm;左肾中极可见2个软组织肿块影,分别为1.5cm×2.0 cm×2.0 cm,2.5 cm×3.0 cm× 2.6 cm,类圆形,强化明显,边界清楚.     

Von Hippel-Lindau病家系调查及文献复习

<正>Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传病,涉及人的多个系统。常见肿瘤为视网膜血管瘤、中枢神经系统血管瘤、肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、上皮样囊腺瘤及附睾肿瘤等[1-3]。VHL综合征发病率为1/36 000~1/45500[4-5],不同家族及同一家族不同患病个体可有不同的临床表现,以发生视网膜和中枢神经系统成血管     

腹腔镜治疗胰腺Von Hippel-Lindau病致胆道梗阻1例

1 临床资料 男,45岁,因全身皮肤及巩膜中度黄染1月余入院.体检:全身皮肤黏膜及巩膜中度黄染,腹部稍膨隆,软,右上腹深压痛,无反跳痛,肝脾肋下未及,莫非氏征(±),全腹未及明显肿块,神经系统及病理征检查(-).     

von Hippel-Lindau综合征1例讨论

一、病历讨论陈汉忠医师:病史简要介绍:患者,女,41岁,因"体检B超发现左肾占位性病变7d"于2011年1月8日入院。无头晕、头痛,无腹痛、腹胀,无恶心、呕吐,无尿频、尿急、尿痛,无排血尿等不适。既往有2型糖尿病病史6年,目前服用二甲双胍片、格列齐特缓释片治疗     

腹腔镜治疗胰腺Von Hippel-Lindau病致胆道梗阻1例

1 临床资料 男,45岁,因全身皮肤及巩膜中度黄染1月余入院.体检:全身皮肤黏膜及巩膜中度黄染,腹部稍膨隆,软,右上腹深压痛,无反跳痛,肝脾肋下未及,莫非氏征(±),全腹未及明显肿块,神经系统及病理征检查(-).     

von Hippel-Lindau综合征一例报告

目的提高对von Hippel-Lindan（VHL）综合征的认识,探讨其诊治方法。方法患者,女,40岁。头晕、下肢麻木、行走易向右侧跌倒,CT检查见小脑肿瘤,高位颈髓病变,于1997年入院。9年中以小脑、脊髓血管母细胞瘤,胰腺囊肿、双侧肾脏肿瘤、右侧肾上腺嗜铬细胞瘤等疾病诊治。对该患者进行家系调查,连续随访。结果依肿瘤发生部位,先后行单纯肿瘤切除术,手术效果良好,未见局部复发。家系调查仅见先证者之子（17岁）为双肾多发小囊肿患者。结论手术切除是治疗VHL综合征肿瘤的有效方法,应重视对VHL综合征患者的家系调查,以积累更多的临床资料。     

小肾癌54例诊治分析

目的 提高小肾癌的诊断水平和治疗效果。方法 对54例直径小于3cm的小肾癌的诊断与治疗进行回顾性分析。结果 54例中因体检或其他疾病检查时发现者37例（68．5％）；腰痛9例（16．7％）；血尿5例（0．9％）；腰痛伴血尿3例。行根治性肾切除术43例．行保留肾单位手术11例。术后均经病理证实。术中快速冰冻切片证实5例。结论 小肾癌多为偶然发现。其早期诊断主要依靠B超、CT、MRI和DSA等影像学检查；手术视具体情况行根治性肾切除术或保留肾单位手术；小肾癌病理分期低。肿瘤体积小．预后较好，生存率高。     

甲亢并发肾病综合征二例

甲亢并发肾病综合征二例冯卫华例１女，３５岁，因多食，心悸１年，全身浮肿、尿少２月入院，体检：ＢＰ１２／８ｋＰａ（９０／６０ｍｍＨｇ），Ｐ１０８，全身凹陷性浮肿，甲状腺Ⅱ度肿大，两侧对称质软无结节。心肺正常，肝脾未触及。实验室检查：血Ｈｂ１２０ｇ／Ｌ。...