遗传性纤维蛋白原Aα链肾脏淀粉样变性1例报道并文献复习

正遗传性淀粉样变性是一种常染色体显性遗传疾病,由Ostertag于1932年首次报道~[1],发病机制与编码各种淀粉样变性前体蛋白的基因突变有关,在肾脏遗传性淀粉样变性中遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变(hereditary fibrinogen Aα-chain amyloidosis,AFib)最为常见。本文首次报道了1例纤维蛋白原Aα链(fibrinogen Aα,FGA)新位点杂合突变-     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症1例并文献复习

目的：提高对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的认识。方法：对1例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者的临床资料进行分析,并复习国内外相关文献。结果：该病是一种常染色体隐性遗传疾病,与近亲婚配有关,该病PT明显延长,FⅦ活性降低,而APTT及其他凝血因子活性均正常,伴有／不伴有不同程度出血症状,与某些基因缺陷密切相关。结论：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症是临床上一种非常少见的出血性疾病,多伴有基因缺陷,目前尚无根治的方法。     

遗传性脑海绵状血管瘤1例报道并文献复习

正1临床资料患者男性,60岁,主因"头晕20余天"收入北京医院神经内科。患者20余天前出现持续性头晕,左侧卧位时头晕加重,伴恶心、呕吐,胃纳差,近20 d体质量减轻6 kg。无耳鸣和听力改变,无视物旋转及视物成双,无肢体麻木、无力。既往病史:2年前诊断反流性食管炎,否认高血压、糖尿病和脑血管病病史。家族史:父母曾有脑血管病病史,已故;大哥已故,死因不详;二哥40多岁时曾患脑血管病(具体不详)。     

遗传性淀粉样变性家系1例报告并文献复习

<正>随着对淀粉样变性的认识不断深入,免疫球蛋白轻链型(AL型)及血清淀粉样蛋白A型(AA型)淀粉样变性的诊断有了一定的提高,而对于遗传性淀粉样变性的诊疗目前仍存在一定困难和误区。本文报道了一个遗传性淀粉样变性家系,并主要针对遗传性淀粉样变性中家族性淀粉样神经病变、溶菌酶性淀粉样变性、载脂蛋白AⅠ淀粉样变性、载脂蛋白AⅡ淀粉样变性、纤维蛋白原A-α链淀粉样变性的临床表现及诊疗进行讨论。1病历资料家系图见图1。Ⅲ-4为先证者。起病年龄为38岁,初     

瓜氨酸血症一例并文献复习

患者，男，29岁。于2001年8月29日无明显诱因出现乏力、纳差、恶心、呕吐，体检：神志清楚，巩膜轻度黄染，心肺正常，肝脾肋下未触及。肝功能检查：ALT 137．5IU／L，AST 104．7IU／L，总胆红素(TBil)54．4μmol／L，直接胆红素(DBil)9．0μmol／L，白蛋白36g／L。B超示：肝脏回声及肝脾体积正常，门脉系统无异常。肝炎病毒标志物阴性。就诊     

肺原发软骨瘤1例报告并文献复习

目的探讨肺原发性软骨瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断及治疗。方法分析1例47岁女性肺软骨瘤患者的临床表现,对标本进行组织病理学染色观察,并复习文献,了解该肿瘤的特征。结果原发性肺软骨瘤罕见,临床诊断常与肺错构瘤混淆诊断组织学检查因其有恶变可能,治疗方法应完整切除。结论肺原发软骨瘤罕见,治疗手段以肿物完整切除为主。     

遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例报告并文献复习

正血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)是一种典型的微血管病性溶血性贫血疾病,以广泛的微循环中透明血栓形成后导致相关组织、器官缺血为病理特征[1]。其主要的临床表现为经典的五联征:发热、血小板减少、溶血性贫血、肾功能损害和神经系统障碍。TTP分为遗传性TTP和获得性TTP,我们通过分析1例长期误诊的遗传性TTP患儿的临床表现和实验室检查特征,并复习相关文献,以提高对该病的认识,早期诊断及治疗。     

低免疫球蛋白血症合并血小板减少1例并文献复习

正1病例资料患者,男,29岁,因"反复血小板减少9个月,伴高热4d"于2014年11月入院。临床特点:1既往3年前带状疱疹病史,否认其他病史;2患者2014年2月因皮肤针尖样出血点、血小板减少诊断为免疫性血小板减少症(ITP),给予糖皮质激素治疗,效果一般,后自述给予注射用重组人白细胞介素-11(巨和粒)治疗效果好,未曾使用过利妥昔单抗治疗,追溯化验结果,当时即有低免疫球蛋白血症,未     

纤维蛋白原γ链Ile171His突变导致遗传性低纤维蛋白原血症家系研究

目的:对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制。方法:抽取于2018年12月至2019年10月就诊于北京大学国际医院的全部家系成员外周血,检测活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间和血栓弹力图。纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法检测。PCR扩增纤维蛋白原基...     

遗传性出血性毛细血管扩张症伴重度贫血1例并文献复习

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的主要临床表现,以减少漏诊。方法:我院收治以重度贫血为主要表现的HHT患者1例,对其临床资料进行回顾性分析。结果:该患者为60岁男性,因乏力、贫血5年,加重3d入院。既往反复自发性鼻出血50年余,有家族性鼻出血病史。体检发现口唇、舌面、手掌可见多处散在毛细血管扩张。入院后血常规示血红蛋白38g/L,胃镜检查示食管、胃毛细血管扩张。临床诊断为HHT。结论:临床上遇到贫血患者应仔细问诊、完善检查,尽量减少HHT漏诊的可能性。     

无哮喘变应性支气管肺曲霉病1例并文献复习

正变应性支气管肺曲霉病(allergic bronchopulmonary aspergillosis, ABPA)是烟曲霉致敏引起的一种变应性肺部疾病,常好发于哮喘及肺囊性纤维化患者中,肺囊性纤维化并发ABPA在欧美国家较多见,国内不多见,随着疾病的认识,也发现发生于支气管扩张、慢性阻塞性肺疾病等其他肺部疾病中。因其临床表现缺乏特异性,易于其他疾病混淆,常发生误诊及漏诊,导致该病过快进展,终末期可表现为纤维-空洞性改变,     

先天性无反应性结核病1例尸检报告并文献复习

先天性无反应性结核病１例尸检报告并文献复习浙江省温州医学院附属第二医院３２５００３王宗敏，谢丽微本文报告１例临床以腹胀、黄疸与肝脾肿大为主要表现，经尸检证实为先天性无反应性结核病的病例。病理以肝原发综合症及全身多个脏器多灶性坏死、不伴细胞反应为特点。...     

纤维蛋白原α链剪切位点IVS2＋1G〉C突变导致的遗传性低纤维蛋白原血症

目的：探讨遗传性低纤维蛋白原（Fg）血症的分子发病机制。方法：检测凝血指标以明确诊断；用DNA直接测序法对患者Fg基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行测序以寻找基因突变，对有突变的序列反向测序证实；通过逆转录结合巢式PCR扩增的方法，检测患者外周血中的Fg异位转录产物；构建含有突变点的突变型FGA小基因（minigene）质粒和野生型FGA小基因质粒，将2种质粒分别转染人胚肾（HEK）293T细胞，抽提RNA．逆转录PCR（RT—PCR）后TA克隆测序。结果：先证者呈FGA基因剪切位点IVS2＋1G〉C杂合突变；对于该突变，逆转录结合巢式PCR的产物经克隆后测序只检测到正常转录本，而没有发现异常转录本：突变型FGA小基因质粒转染HEK293T细胞后．抽提RNA再经RT-PCR、TA克隆、测序，揭示剪接过程中发生了FGA基因2号内含子滞留，导致终止密码的提前出现．从而使异常转录的mRNA在体内很快被降解。结论：异位转录结合体外表达证明先证者FGA基因剪切位点IVS2＋1G〉C突变导致异常转录mRNA在体内很快被降解，是先证者低Fg血症的原因之一。     

Cronkhite-Canada综合征1例并文献复习

Cronkh ite-Canada综合征是一种罕见疾病,病因尚不清楚,以胃肠道多发息肉伴皮肤色素沉着、脱发、指（趾）甲萎缩等为主要特征,目前缺乏特异性治疗方法,主要是对症治疗。     

Kartagener综合征1例并文献复习

<正>Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KGS)即内脏转位、支气管扩张、鼻窦炎三联征,是一种少见的常染色体隐性遗传病,属于原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的一种亚型,是其中最严重的一种。本病发病率低,文献报道约为1/68000,在全内脏转位患者中占6%-9%,在支气管扩张患者中占0.5%,本病相对少见,国内报道较少~([1]),临床工作中遇见,也多因临床医生对本病认     

Kartagener综合征1例并文献复习

Kartagener综合征（Kartagener syndrome,KS）是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传病,主要表现为鼻窦炎、支气管扩张、内脏转位三大特征,如只具备后2项者则称为不完全型。现报道我院收治的KS病症1例,并复习相关文献资料,以期提高对该病的认识。     

Cronkhite-Canada综合征1例并文献复习

<正>Cronkhite-Canada综合征(CCS)国内又称胃肠道息肉病-皮肤色素沉着-秃发-指(趾)甲萎缩综合征,是一种罕见的非遗传性疾病,以广泛的消化道息肉伴外胚层病变为特点。1病历摘要患者男,68岁,因"腹泻、腹痛2月"于2016年1月14日入院。患者于2月前无明显诱因解黄色稀水样便,每日2~10余