强直性肌营养不良症临床与神经电生理分析

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床与神经电生理特点。方法回顾性分析21例经临床和神经电生理确诊的强直性肌营养不良症的临床资料和神经电生理改变。结果 21例患者共检测105块肌肉,肌强直放电发生率为100%,其中拇短展肌强直放电发生率91%,小指展肌发生率81%,胫前肌发生率57%,肱二头肌发生率24%,股内肌发生率19%。21例病人肌电图检测中,有14例出现肌源性损害,其中胫前肌10块,肱二头肌6块,股内肌4块,拇短展肌2块。结论强直性肌营养不良症患者肢体远端肌强直放电检出率明显高于近端,同时进行上下肢的近端和远端肌肉的肌电图检查,对确诊DM具有重要的临床意义。     

强直性肌营养不良症的临床特点

目的总结强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法回顾性分析24例DM患者的临床资料。结果本组中20例(83.3%)患者在青年期起病,进展缓慢;19例(79.2%)有家族史。临床表现以面部、颈部及肢体远端肌肉为主的无力、萎缩及强直,伸肌重于屈肌;可伴全身多系统受累;血清肌酶正常或轻度升高。肌电图具有特征性的肌强直放电和肌源性损害;8例肌肉病理检查显示核内移、核链形成,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,7例出现肌纤维坏死,4例肌纤维结构紊乱,3例肌浆块,2例肌膜呈锯齿状。结论DM的临床特征是肌无力、萎缩及强直;肌电图和肌活检对诊断具有重要意义。     

强直性肌营养不良症的临床、电生理学和病理学特点

目的 探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床、电生理学和病理学特点.方法 回顾性分析12例DM的临床资料.结果 12例患者均为慢性起病,10例有家族遗传史(为两个家系),临床表现12例均有肌强直、肌萎缩和视力障碍,肌无力10例,秃顶8例,性功能障碍7例.肌电图均示肌源性损害和肌强直电位,神经传导速度基本正常.1例肌肉病理检查示肌纤维的核内移及肌纤维萎缩、脂肪增生.结论 DM的临床特点为肌强直、肌无力、肌萎缩以及合并多系统损害.电生理学与病理学检查出现肌源性损害,肌电图出现肌强直电位有重要临床意义.     

强直性肌营养不良一家系临床分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM) 的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对一DM 家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本资料、临床表现、肌电图及肌肉活检等.结果 5例DM 患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴眼部、心脏、内分泌和神经等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检具有相对特异性肌病特征.结论 DM 是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,肌肉活检有助于明确诊断.     

强直性肌营养不良Ⅰ型临床、病理、骨骼肌磁共振特点

目的总结11例强直性肌营养不良Ⅰ型(DM1)患者的临床、病理和双下肢肌肉受累的特点。方法回顾性分析2012年01月至2020年10月就诊于南京鼓楼医院神经内科的11例DM1患者的临床、骨骼肌活检病理及5例双下肢骨骼肌磁共振的特点。结果11例患者均有不同程度的肌强直、伴有肌无力/肌萎缩症状,肌无力/肌萎缩远端重于近端。骨骼肌病理特点:10/11例患者可见Ⅰ型肌纤维轻度萎缩,部分患者可见核内移、核聚集、肌浆块现象。双下肢肌肉磁共振:5例患者双下肢远端脂肪浸润重于近端,双侧肌肉受累程度不对称,大腿肌肉脂肪浸润以股中间肌最严重,小腿肌肉以腓肠肌、比目鱼肌、腓骨长肌最严重。结论骨骼肌磁共振对诊断强直性肌营养不良Ⅰ型有重要的提示意义。     

强直性肌营养不良症的临床与肌肉病理学特点

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床及肌肉病理学的特点。方法对6例DM患者的临床资料进行回顾性分析。结果6例患者均呈慢性病程,以肌无力、肌强直和肌肉萎缩为主要表现,多伴有脱发、白内障、心脏传导阻滞等多系统损害。肌电图检查结果为肌源性损害,6例均可见肌强直电位发放。病理学检查见肌纤维核内移、核袋及核链现象,部分患者可见肌质块及肌纤维分布异常。结论DM是一种以肌无力和肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病;特征性病理改变为肌纤维核内移、核链以及肌质块、肌纤维分布异常。     

强直性肌营养不良1型两家系的临床及遗传特点分析

目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)家系的临床及遗传特点。方法回顾性收集2021年9月、10月就诊于河南科技大学第一附属医院神经内科的2个DM1家系的临床资料, 应用肌电图、肌肉MRI检查明确患者的肌肉病变情况, 应用重复引物PCR技术检测患者DMPK基因3’端非编码区CTG重复数。结果 2个家系中患者存在临床异质性, 主要临床表现为骨骼肌受累症状(肌无力、肌萎缩), 体征表现为肢体无力、"斧头脸"、叩击性肌强直和"肌球征"等, 全身多系统受累症状表现为心慌、胸闷、白内障、消化道症状、疲劳或嗜睡症状和认知功能损害等。患者肌电图表现为肌强直电位、肌源性损害, 肌肉MRI表现为肌肉脂肪化和肌肉萎缩, 病变以腓肠肌为主。患者DMPK基因3’端非编码区CTG重复数均超过50次或100次。结论除注意DM1患者的骨骼肌受累症状外, 临床医师还应注意患者可伴有心脏、眼睛、呼吸、内分泌及神经系统等全身多系统受累症状。     

强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析

目的总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点。方法收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果。结果 3例患者(男性1例)均为成年起病,慢性病程。临床表现为四肢远端无力和肌强直; 2例患者存在眼外肌或面肌无力; 1例伴随前额脱发; 2例存在心脏传导紊乱如阵发性室性心动过速、左前束支传导阻滞、右束支传导阻滞; 2例出现脑白质病变。3例强直性肌营养不良1型患者DMPK基因3’非翻译区的突变CTG重复次数分别为104、150、299,均大于50次。3例患者肌电图检查所检肌肉均可见肌强直放电。结论强直性肌营养不良1型患者肌无力主要出现在远端肌群,心脏传导紊乱和脑白质病变是其多系统受累的显著表现。肌电图可以发现临床下肌强直放电,是最敏感的筛查手段。     

强直性肌营养不良一家系5例报告及临床分析

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等。结果 5例DM患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征。结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,识别DM的临床特点有助于提高对其诊断水平。     

散发性眼咽远端型肌病的临床、肌肉影像与电生理特点

目的探讨眼咽远端型肌病(oculopharyngodistal myopathy,OPDM)的临床、电生理及肌肉核磁影像特点及病理、分子遗传学特点。方法报告1例临床诊断OPDM的临床特点、肌电图、肌肉核磁及病理分析结果、分子遗传学资料,对受累肌肉分布情况及肌电图改变,结合文献进行比较分析。结果患者25岁发病,肌肉受累顺序先后为:眼肌、咽喉肌、肢体远端、双下肢近端,肌酸激酶轻度升高。心脏超声:左室增大,二尖瓣轻度反流,左室舒张功能下降。肌电图显示:脱髓鞘性周围神经病,肌源性损害,为混合性损害。肌肉病理显示:肌源性损害伴镶边空泡肌纤维、可疑线粒体代谢异常。肌肉核磁:小腿脂肪化明显重于大腿,小腿以后群肌受累为主。二代测序未发现已知的远端性肌病、肌营养不良、肌原纤维肌病、空泡性肌病基因突变。结论该患者为散发病例,OPDM作为一类独立表型的肌病,以肌肉受累为主,可以出现脱髓鞘性周围神经损害、心脏受累等多系统表现。     

强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析

目的 总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点。方法 收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果。结果 3例患者（男性1例）均为成年起病,慢性病程。临床表现为四肢远端无力和肌强直;2例患者存在眼外肌或面肌无力;1例伴随前额脱发;2例存在心脏传导紊乱如阵发性室性心动过速、左前束支传导阻滞、右束支传导阻滞;2例出现脑白质病变。3例强直性肌营养不良1型患者DMPK基因3'非翻译区的突变CTG重复次数分别为104、150、299,均大于50次。3例患者肌电图检查所检肌肉均可见肌强直放电。结论 强直性肌营养不良1型患者肌无力主要出现在远端肌群,心脏传导紊乱和脑白质病变是其多系统受累的显著表现。肌电图可以发现临床下肌强直放电,是最敏感的筛查手段。     

多发性肌炎与皮肌炎：43例辅助检查分析

多发性肌炎(PM)是一组以近端骨骼肌的间质炎变和肌纤维变性为主的综合征。一部分伴有皮肤的炎变,即称为皮肌炎(DM)。临床确诊主要依赖于3项辅助检查:肌酶谱、肌电图和肌肉病理检查。我们收集了43例确诊病例,分析3项辅助检查对本病的特异性。 临床资料 1.诊断依据:(1)对称性肢体近端的肌无力和萎缩,伴有或不伴有肌痛,颈肌常受累,可有吞咽困难和呼吸无力。(2)有一种和数种血清肌浆酶的升高。(3)肌电图异常。表现为肌原性损害或肌原性合并神经原性损害。(4)肌肉活检,以间质炎症和肌纤维变性坏死为特点。(5)皮肤损害。     

近端强直性肌病

本文报道一组常染色体显性遗传疾病,认为系非典型强直性肌营养不良(DM),这些病人具有DM的特征,如肌强直,白内障,秃发,心脏传导阻滞和睾丸萎缩;但是也有一些DM不具备的特征,如近端肌无力而非远端肌无力,也无肌肥大。作者报道14个家系35个病人,11个家系呈常染色体显性遗传,3个家系受累病人呈散发性,但由于家族成员死亡或能调查,也不排除显性遗传的可能性。27例病人接受神经系统检查和肌电图,肌活检及DNA分析。结果21例下肢近端肌无力,23例EMG示肌强直,17例呈间歇性肌强直,24例白内障而且11人都无明显肌     

强直性肌营养不良临床特点分析

目的分析强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对21例DM患者的临床资料进行回顾性总结与分析。结果 21例患者均为慢性起病,以双手无力,活动不灵活起病多见,其中5例有家族史,部分病例伴有心脏、眼部、内分泌及中枢神经系统等其他多系统损害。19例行肌电图检查提示肌源性损害,其中16例发现有肌强直电位。10例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成,部分萎缩纤维内可见无结构胞浆体。1例强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析发现拷贝数超过正常范围。结论 DM是一种主要累及肌肉系统,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床表现并伴有多系统损害的疾病。综合评估多系统损害并结合肌肉的电生理学及病理学检查,有助于提高对DM的认识;在有条件的医疗机构可以开展DM基因诊断,对DM确诊很有意义。     

儿童多发性肌炎1例并文献复习

特发性炎性肌病包括多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和包涵体肌炎(IBM).PM是一组以获得性肌无力为特征的弥漫性横纹肌非化脓性炎性疾病,不伴有皮肤损害.表现为对称性的近端肌无力、血清肌酶升高、肌电图肌源性损害,病理骨骼肌慢性非感染性炎性改变.病因及发病机制尚未明确.     

平山病的神经电生理学研究

目的 探讨平山病的神经电生理学特点及其与肌萎缩侧索硬化、多灶性运动神经病的鉴别诊断.方法 分别对平山病(26例)、肌萎缩侧索硬化(30例)和多灶性运动神经病(16例)患者进行运动和感觉传导速度、肌电图及交感皮肤反应等神经电生理学检查.运动传导速度采用由远端至近端分段刺激,记录复合肌肉动作电位的波幅、时限、面积及波形的变化,并判断是否存在神经传导阻滞;肌电图检查记录脑区肌肉(双侧胸锁乳突肌),颈区肌肉(拇短展肌、小指展肌、第一骨问肌、肱二头肌),胸区肌肉(T10椎旁肌、腹直肌)和腰骶区肌肉(胫骨前肌)的肌电活动.比较3组患者神经电生理学特点的差异性.结果 平山病组患者均无神经传导阻滞,肌电图检查显示颈区肌肉呈神经源性损害;肌萎缩侧索硬化组患者亦无神经传导阻滞,肌电图检查显示脑区、颈区、胸区和腰骶区肌肉均呈神经源性损害;多灶性运动神经病组患者均存在神经传导阻滞,肌电图检查颈区和腰骶区肌肉呈神经源性损害.平山病组患者神经传导阻滞的发生率与多灶性运动神经病组比较,差异有统计学意义(x2=42.000,P=0.000);平山病组患者神经源性损害的发生率与肌萎缩侧索硬化组比较,差异亦有统计学意义(x2=56.000,P=0.000).结论 平山病组患者运动和感觉传导速度均无异常,无神经传导阻滞,但肌电图检查显示颈区肌肉呈神经源性损害.     

普通变异型免疫缺陷合并肌肥大强直性炎性肌病一例

目的 报道1例出现肌肥大和肌强直的普通变异型免疫缺陷(common variable immunodeficiency,CVID)伴随炎性肌肉病患者.方法 患者男性,33岁,近10年反复出现呼吸道感染症状,出现四肢无力和肌肉强直2年,伴随胸锁乳突肌和胫前肌肥大.对患者进行实验室检查,肌电图以及肌肉超声检查,并行股四头肌活体组织检查,标本进行组织学和标记炎细胞的免疫组织化学染色,以及强直性肌营养不良1型的萎缩性肌强直蛋白激酶基因的CTG重复次数和2型锌指蛋白9基因的CCTG重复次数的基因检查.结果 肌电图检查示强直电位和肌源性损害,肌肉超声提示肌肉肥大,肺活体组织检查提示炎性改变.辅助检查示贫血、尿蛋白阳性和血免疫球蛋白IgG、IgA和IgM均降低.肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死和再生,伴随间质增生和大量炎细胞浸润.浸润的炎细胞主要是巨噬细胞和T淋巴细胞.存在主要组织相容性复合物Ⅰ阳性肌纤维.强直性肌营养不良1型和2型的基因检查正常.结论 CVID伴随的炎性肌肉病可以出现肌强直和肌肥大表现.     

肌电图和靶基因检测在强直性肌营养不良中的诊断价值

目的探讨强直性肌营养不良的临床特征,评价肌电图和靶基因检测方法在诊断中的应用价值。方法回顾性分析来自4个不同家系的6例患者的临床特点、肌电图和靶基因检测结果。结果该组6例患者均存在不同程度肌强直、肌无力和肌萎缩及多系统受累等临床表现。肌电图显示,肌源性损害伴肌强直放电阳性率为100%;神经传导(NCS)提示,3例有部分运动神经CMAP波幅降低,余均正常。靶基因检测提示,该组患者的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因3′非翻译区(3′-UTR)的CTG重复异常扩增率为100%,均50次;锌指蛋白9(ZNF9)基因的第1个内含子中CCTG重复扩增均正常。结论在强直性肌营养不良的诊断中,阳性家族史、典型的临床特征是诊断的基础,肌电图是诊断筛选的首选方法,特别是在强直性肌营养不良1型中阳性率更高,靶基因分析是诊断和分型的金标准。[国际神经病学神经外科学杂志, 2021, 48(2):120-125]     

强直性肌营养不良临床表现、基因检测和骨骼肌活检特点分析

目的 探讨强直性肌营养不良临床表现、基因检测及骨骼肌活检特征。方法 回顾性分析我中心25例强直性肌营养不良（myotonic dystrophies,DMs）患者临床资料、分子检测及骨骼肌活检结果,为临床诊断提供科学依据。结果 25例患者经（CTG）n/（CCTG）n分子检测,22例诊断为强直性肌营养不良Ⅰ型（myotonic dystrophies1,DM1）,3例诊断为强直性肌营养不良Ⅱ型（myotonic dystrophiesⅡ,DM2）。25例DMs均呈典型肌强直电位,15例合并肌病电位。22例DM1四肢远端肌肌强直、肌萎缩、肌无力伴心脏、生殖等系统受累;3例DM2四肢近端肌伴心脏受累,余无异常。骨骼肌活检：25例DMs均可见典型中心核、核内移、核聚集,肌浆块;22例DM1 ATP酶染色呈典型Ⅰ型肌纤维萎缩为主,Ⅱ型肌纤维肌源性优势/群化,部分病例表现为部分肌纤维变性、坏死,偶见再生肌纤维,结缔组织中至重度增生,氧化酶活性局灶降低,可见虫噬、轴空样改变;3例DM2 ATP酶染色呈典型Ⅱ型肌纤维萎缩为主,Ⅰ型肌纤维优势,伴轻度肌纤维变性、坏死,结缔组织轻度增生。结论 分子生物学...     

84例强直性肌营养不良患者临床与病理分析

目的探讨强直性肌营养不良患者的临床及肌肉病理特点。方法选择2003~2015年经临床表现、肌电图检查明确诊断为强直性肌营养不良的84例患者为研究对象,行开放式肌肉活检术以获取骨骼肌标本,标本经冰冻切片后进行多种酶组织化学染色并于光镜下观察病理变化特点。结果在84例患者中,71例患者出现肌强直,57例肌无力,39例肌萎缩,11例白内障。光镜观察发现,5例患者肌肉组织形态学正常,79例患者有形态学异常,其中62例表现为肌纤维大小不等,78例出现肌纤维萎缩,59例可见大量核内移现象,29例可见肌浆块;17例可见肌纤维坏死和吞噬现象。出现肌强直症状与未出现肌强直症状的两组患者间年龄差异具有高度统计学意义(P=0.008)。结论强直性肌营养不良以肌无力,肌强直,肌萎缩,白内障为其主要临床表现,核内移及肌浆块为其肌肉组织最具特征性的病理改变。