恩施土家族人群eNOS rs1799983基因多态性和肥胖在原发性高血压中的交互作用

目的 探讨恩施土家族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)rs1799983多态性与原发性高血压(EH)关联性及其与肥胖交互作用。方法 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析127例EH患者和127名正常对照eNOS rs1799983基因型。非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与肥胖的交互作用。结果 携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.35倍(OR=1.35,95%CI: 1.22,2.56,P<0.01;校正OR=1.61,95%CI: 1.21,3.01,P<0.01);非条件Logistic分析表明携带CC/CT基因型肥胖个体EH罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.39倍(OR=3.39,95%CI:2.66,5.36,P=0.000)(RERI=1.94,95%CI:1.41,2.77;API=0.59,95%CI:0.33,0.84;S=1.46,95%CI:1.37,2.66)。结论 eNOS rs1799983多态性增加恩施土家族个体原发性高血压罹患风险,且与肥胖存在原发性高血压发病中存在协同效应。     

CXCL12 rs1801157基因多态性与乳腺癌易感性关联的Meta分析

目的探讨CXCL12 rs1801157基因多态性与乳腺癌易感性的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集有关CXCL12 rs1801157基因多态性与乳腺癌易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,应用M eta分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%可信区间,并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果共5篇符合条件文献纳入本研究,病例组1 058例,对照组1023例。Meta分析合并结果显示CXCL12 rs1801157基因A等位基因携带者乳腺癌发生率明显高于G等位基因携带者（OR=1.32,95%CI=1.15~1.51,P〈0.01）;AA∶GG,GA∶GG和AA＋GA∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.64（95%CI=1.16~2.33）、1.42（95%CI=1.18~1.70）和1.44（95%CI=1.21~1.72）。敏感性分析表明合并结果不受单个研究的影响,未发现发表偏倚,结论可靠。结论 CXCL12 rs1801157基因多态性可能与乳腺癌易感性有关,A等位基因可能增加乳腺癌的发病。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与心肌梗死相关性的Meta分析

目的 采用Meta分析的方法评估内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与心肌梗死（MI）相关性.方法 按照文献纳入标准制定检索策略后,采用计算机检索PubMed、中国期刊全文数据库和万方数据库中1995年至2012年12月30日间发表的探讨eNOS基因G894T多态性与MI相关性的病例-对照研究,由两名作者独立提取数据及评价方法学质量后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析.结果 最终纳入13个病例-对照研究,共计2264例MI患者,2774例健康对照人群.基于随机效应模型的Meta分析结果显示,eNOS G894T多态性能够显著增加MI的患病风险[T vs.G：OR=1.51,95%CI：1.21～1.89;TT vs.GG：OR=1.99,95%CI：1.21～3.26;GT vs.GG：OR=1.34,95%CI：1.07～1.68;（GT＋TT） vs.GG：OR=1.47,95%CI：1.14～1.88;TT vs.（GG＋GT）：OR=1.80,95%CI：1.13～2.86].亚组分析结果表明这一相关性存在于亚洲人群与急性心肌梗死（AMI）之间,而与非亚洲人群无相关性,与混合MI（AMI和陈旧性MI）间可能存在相关性,漏斗图提示有发表偏倚存在.结论 基于当前的证据,eNOS G894T多态性与MI存在相关性,特别是亚洲人群与AMI.但当前证据尚不能确定eNOS G894T多态性是否是MI的独立危险因素,以及eNOS G894T多态性与陈旧性MI、与非亚洲人群AMI的相关性.     

NOS3基因多态性与脑卒中合并高血压关系的研究

目的 探讨NOS3基因多态性与脑卒中合并高血压发病的关系.方法 以rs3918181位点为遗传标记,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)检测613例脑卒中患者和323例对照人群NOS3基因的多态性.结果 脑卒中组和对照组的rs3918181位点等位基因、基因型频率无显著差异;以是否合并高血压对病例组人群进行分群后,cocaphase分析表明合并高血压的脑卒中组rs3918181位点的A等位基因频率较单纯脑卒中组明显增高(P=0.034).合并高血压的脑卒中组AA+AG基因型的频率明显高于单纯脑卒中组(P=0.041).结论 NOS3基因与脑卒中的发病无关,而可能与高血压的发生相关.     

中国汉族人群eNOS基因G894T多态性与原发性高血压关系的Meta分析

目的系统评价中国汉族人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与原发性高血压的关系。方法制定文献纳入标准和排除标准,全面检索中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Cochrane图书馆等关于eNOS基因G894T多态性与原发性高血压关系的原始文献,采用RevMan4.2软件对入选文献进行Meta分析。结果共纳入13项研究,累计原发性高血压患者2593例,健康对照2620例。纳入文献具有高异质性,采用随机效应模型进行合并分析,合并效应量（GT＋TT）/GG基因型频率OR值为1.39,95%CI：1.11～1.73（P〈0.05）。经敏感性分析和发表偏倚评估,Meta分析结果较稳定,无明显发表偏倚。结论 eNOS基因G894T多态性与中国汉族人群原发性高血压易感性相关。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病关系的Meta分析

目的综合评价不同国家人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性(Glu298Asp)与冠心病的关系。方法以冠心病组和对照组基因型频数的比值比为统计量,全面检索相关文献,剔除不符合要求的文献;应用Meta分析软件包REVMAN4.2对各研究结果进行一致性检验及数据合并,并评估发表偏倚的影响。结果总共12篇文献纳入Meta分析,包括5 891例冠心病患者和3 392例对照者。各研究之间存在显著异质性(χ2=63.40,P<0.00001),故采用随机效应模型D-L法进行数据合并,合并TT/(GT GG)OR为1.52,95%CI为1.02~2.25(P=0.04)。结论内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性的TT基因型能适度增加冠心病的发病危险,可能是冠心病的遗传危险因素之一。     

NOS3基因多态性与高血压继发左心室肥厚的关联

目的本研究拟在中国人群中验证内皮型一氧化氮合酶基因（NOS3）多态性与高血压继发左心室肥厚的关联。方法采取病例对照研究,选择两个独立的高血压继发左室肥厚的病例和对照人群（2179和343人）,采用PCR-RFLP法研究NOS3的三个功能性多态性位点（-T786C/rs2070744、eNOS4a/b和＋G894T/rs1799983）的多态性与原发性高血压继发左室肥厚遗传易感因素的关系。所有入选者均进行心脏超声的检测。结果 NOS3的三个功能性多态性位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。只有＋G894T（Glu298Asp）位点与高血压继发左室肥厚的易感相关（第一个人群：OR=1.67,95%CI：1.19-2.36,P〈0.05;第二个人群：OR=1.41,95%CI：1.01-2.28,P〈0.05）,并呈隐性遗传模式。在两个独立样本中,与携带G等位基因（GT＋GG）的相比,携带TT基因型的患者的室间隔厚度、左室后壁厚度、左室重量指数和相对室壁厚度均增加（分别增加16.2%和11.7%、8.3%和7.1%、14.0%和25.1%、13.1%和16.2%）且均有统计学意义（P〈0.01）。结论 NOS3的＋G894T多态性位点可能是高血压继发左室肥厚遗传易感性的标志之一。     

内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性与血管性疾病的关系

内皮细胞型一氧化氮合酶基因是动脉粥样硬化性血管病的易感基因，该基因的多态性与颈动脉粥样硬化斑块，缺血性卒中，心血管病，高血压病以及糖尿病肾病等血管性疾病的发生和发展有一定的相关性。     

2型糖尿病病人NOS3基因多态性与冠心病发病风险的倾向性评分匹配分析

目的:分析2型糖尿病(T2DM)病人内皮型一氧化氮合酶3(NOS3)基因多态性与冠心病发病风险的分析。方法:纳入2019年12月—2021年12月于我院就诊的302例T2DM病人为研究对象,根据是否合并冠心病分为单纯T2DM组(224例)和合并冠心病组(78例)。收集病人临床资料、实验室指标、影像学资料,采用聚合酶链式反应(PCR)技术检测NOS3 G894T、NOS 3T786C多态性,对年龄、性别、吸烟史、体质指数、冠心病家族史、基础疾病、降糖方案进行倾向性评分匹配后采用Logistic回归分析T2DM病人NOS3基因多态性与冠心病发病风险的关系。结果:两组经倾向性评分匹配后有56例配对成功,匹配后一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05);两组载脂蛋白AⅠ(ApoAⅠ)、同型半胱氨酸(Hcy)、左室射血分数(LVEF)、NOS3 G894T、NOS3 T786C多态性比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,ApoAⅠ(OR=620.821)、Hcy(OR=1.823)、NOS3 G894T中TT型(OR=5.157)、NOS3 T786...     

内皮型一氧化氮合酶基因rs3918181位点多态性与原发性高血压的关系研究

目的 探讨天津市汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第14内含子rs3918181位点多态性与原发性高血压(EH)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态分析法(PCR-RFLP)对290例EH患者和161名健康对照者的eNOS基因rs3918181位点进行基因多态性分型,同时检测所有研究对象的血脂等危险因素,分析不同基因型与EH发病的关系.结果 两组年龄、体质指数的差异有统计学意义(均为P＜0.05).EH组患者的AA、AG和GG基因型分布频率分别为0.293、0.393和0.314,对照组分别为0.180、0.472和0.348,两组相比差异有统计学意义(均为P ＜0.05);EH组A与G等位基因频率分别为0.490和0.510,对照组分别为0.416和0.584,两组相比差异有统计学意义(均为P ＜0.05).影响EH的危险因素有年龄、体质指数.结论 eNOS基因rs3918181位点多态性与EH相关.     

内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性与血管性疾病的关系

内皮细胞型一氧化氮合酶基因是动脉粥样硬化性血管病的易感基因,该基因的多态性与颈动脉粥样硬化斑块、缺血性卒中、心血管病、高血压病以及糖尿病肾病等血管性疾病的发生和发展有一定的相关性。     

ZFHX3基因rs7193343多态性与心房颤动的相关性

目的:研究ZFHX3基因rs7193343多态性与心房颤动(房颤)的相关性。方法:采用前瞻式病例对照研究,按照相关标准入选202例汉族人群,其中房颤患者102例,无房颤患者100例,收集其临床资料和静脉血标本,分别提取基因组DNA,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法和基因测序法检测所有患者的ZFHX3基因rs7193343多态性的基因型。结果:①2组患者ZFHX3基因rs7193343的CC基因型(P=0.023,OR=0.422,95%CI0.198～0.900)、TT基因型(P=0.024,OR=2.475,95%CI1.106～5.541)及等位基因(P=0.017,OR=1.614,95%CI1.089～2.391)的分布均差异有统计学意义。②房颤患者中,TT基因型患者的超敏C反应蛋白水平较CC基因型患者明显高[1.62(0.90～2.90)mg/L∶0.71(0.34～1.09)mg/L,P=0.014],且TT基因型患者的左房前后径和右房横径大小均较CC基因型患者明显增大[(38.2±4.9)mm∶(33.5±4.1)mm,P=0.026;(38.9±6.0)mm∶(33.1±2.6)mm,P=0.003]。结论:在大陆汉族人群中,ZFHX3基因rs7193343多态性与房颤具有显著的相关性,T等位基因和TT基因型是房颤发生发展的危险因子,可通过影响心房肌的结构重构和炎症性改变为房颤的发生、发展提供基质。     

NO、NOS、NOS基因与糖尿病微血管并发症

体内一氧化氮（NO）主要通过激活可溶性鸟苷酸环化酶（GC）,使细胞内cGMP水平升高而发挥生理作用。内皮型一氧化氮合酶（eNOS)产生的NO可扩张血管、调节血压、改变局部血流、抑制血小板聚集、抗平滑肌细胞增殖。神经型一氧化氮合酶（nNOS)产生的NO以递质形式参与神经信息传导和内分泌调节。诱导型一氧化氮合酶（iNOS)产生的NOD在炎症、免疫反应中起细胞毒与细胞抑制作用。NO参与糖尿病微血管并发症的发病机制。NOS基因尤其是eNOS基因的突变或多态性可能与糖尿病并发症相关。     

内皮型一氧化氮合酶基因T786C多态性与缬沙坦降压疗效的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因T786C多态性对缬沙坦降压疗效的影响.方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测167例健康人和267例高血压患者的eNOS基因T786C多态性.其中109例病人口服缬沙坦治疗4周.结果(1)EH组CT+CC基因型和C等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05);高血压患者中CT+CC基因型携带者的舒张压(99.66±6.59)mmHg均高于TT基因型携带者(97.32±7.44)mmHg,且有显著性差异.(2)缬沙坦对CT+CC基因型患者降低收缩压和舒张压的作用强于TT基因型,(P＜0.05).结论eNOS T786C基因多态性可作为高血压病人选用血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂的参考指标之一.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与原发性高血压的相关关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27 bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性与中国汉族人原发性高血压(EH)的相关性.方法 (1)聚合酶链反应(PCR)及琼脂糖凝胶电泳检测334例EH患者的基因型,同时进行基因测序.(2)硝酸还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物 (NOx)水平,用放射免疫法测定内皮素(ET)的水平.结果 (1)EH组aa+ab基因型和a等位基因频率显著高于对照组;(2)EH组内ab+ab基因型空腹血清NOx、NOx/ET比明显低于bb基因型.结论 eNOS基因27 bp VNTR的a等位基因与中国汉族人EH的发生相关,a等位基因携带者可能通过减少内皮NO的释放、损害内皮功能参与EH发病.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与原发性高血压的相关关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与中国汉族人原发性高血压(EH)的相关性.方法(1)采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测310例健康人和151例高血压患者的eNOS基因G894T多态性,(2)硝酸还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物(NOx)水平,用放射免疫法测定内皮素(ET)的水平.结果(1)EH组GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05);(2)高血压患者中T等位基因携带者的收缩压[(150.5±13.6)mmHg]、舒张压[(100.0±8.5)mmHg]和脉压(116.8±7.8)mmHg均高于GG基因型携带者(145.0±12.2,97.4±8.0,114.0±7.5)mmHg,且有显著性差异,(P＜0.05).(3)EH组GT+TT基因型空腹血清NOx[(69.7±27.0)μmol/L]、NOx/ET比(1.01±0.56)明显低于GG基因型(78.5±32.5)μmol/L(1.47±1.51),而GT+TT基因型(83.25±39.74)pg/mL ET水平明显高于GG基因型(72.9±33.8)pg/mL.结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因与中国汉族人EH的发生相关,T等位基因携带者可能通过减少内皮NO的释放参与EH发病.     

内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病的相关性研究

目的　探讨内皮细胞型一氧化氮合酶 (endothelialnitricoxidesynthase ,eNOS)基因第 4内含子数目可变性串联重复序列 (variablenumberoftandemrepeatspolymorphism ,VNTR)多态性与高血压病(essentialhypertension,EH)的相关性。方法　依据VNTR位点侧翼序列设计引物 ,PCR方法分别自血压正常 (normotension ,NT)和EH人群基因组DNA扩增VNTR片段 ,琼脂糖凝胶电泳分析VNTR基因型 ,对两组VNTR的基因型与等位基因频率进行统计对比。结果　NT和EH人群eNOS基因VNTR均存在重复 4次、5次和 6次 3种等位基因 ,以及 4/4纯合、4/5杂合、5/5纯合和 5/6杂合 4种VNTR基因型 ,但等位基因与基因型的分布频率存在差异。EH人群重复 4次的等位基因频率 (χ2 =30 80 ,P <0 0 0 0 1 ) ,4/5杂合 (χ2 =2 1 45 ,P <0 0 0 0 1 )和 4/4纯合 (χ2 =4 0 6 ,P <0 0 5)的基因型频率明显高于NT人群。结论　eNOS基因VNTR重复 4次的等位基因与EH相关 ,携带重复 4次等位基因的人具有罹患EH的一定危险性 (χ2 =33 96 ,P <0 0 0 0 1 ,OR =3 2 ,95 %可信区间为 2 0 97～ 4 495)。     

血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性与老年心肌梗死的关系

目的　探讨老年人血管内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因Glu2 98Asp多态性的分布及其与老年人心肌梗死的关系。　方法　测定 37例老年心肌梗死患者和 172例性别、年龄相匹配对照者的身高、体重、空腹血脂等指标 ,采用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片断长度多态性 (RFLP)检测eNOS基因Glu2 98Asp多态性。　 结果　患病组Glu/Asp基因型高于对照组 (32 4 %和 18 0 % ) ,两组eNOS基因Glu2 98Asp多态性构成差异有显著性 (χ2 =3 87,P <0 0 5 )。无高血压患病亚组Glu/Asp基因型高于无高血压对照亚组 (35 0 %和 10 9% ) ,两亚组Glu2 98Asp多态性构成差异亦有显著性 (χ2 =7 4 3,P <0 0 1)。患病组 2 98Asp等位基因频率高于对照组 (16 2 %和 9 0 % ,P >0 0 5 ) ;无高血压患病亚组 2 98Asp等位基因频率亦高于无高血压对照亚组 (17 5 %和 5 4 % ) ,两组比较差异有显著性 (χ2 =6 82 ,P <0 0 1)。　结论　eNOS基因Glu2 98Asp多态性在中国老年人群中存在 ,Glu/Asp基因型和 2 98Asp等位基因可能是中国老年人心肌梗死的遗传易感指标。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关系

内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因被列为冠心病(CHD)的一个候选易感基因。本文对与冠心病关系较为密切的三种eNOS基因多态性:4b/a、T786C和G894T的研究进展作一综述,对进一步认识冠心病的发病机制具有重要意义。     

内皮脂肪酶基因rs2000813位点多态性与冠心病的关系研究

目的 分析内皮脂肪酶(EL)基因rs2000813位点多态性与冠心病(CHD)的关系。方法 选取2019—2021年于新疆医科大学第一附属医院行冠状动脉造影检查的CHD患者903例为病例组。选取同期于新疆医科大学第一附属医院经冠状动脉造影或冠状动脉CTA检查确诊的非CHD(神经官能症、肋间神经炎等非心源性胸痛疾病)患者628例为对照组。比较两组一般资料、生化指标,采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验评估研究群体遗传平衡状态;比较两组及两组不同性别患者EL基因rs2000813位点基因型及等位基因频率;女性疑似CHD患者发生CHD的影响因素分析采用多因素Logistic回归分析,绘制ROC曲线以评估EL基因rs2000813位点CT基因型及其联合其他影响因素对女性疑似CHD患者发生CHD的预测效能。结果 病例组男性占比、有吸烟史者占比、有饮酒史者占比、高血压发生率、糖尿病发生率、BMI、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(Apo-B)高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白A(Apo-A)低于对照组(P<0.05)。Hardy-We...