家族性腺瘤性息肉病家系成员APC基因胚系突变分析

目的分析家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis pedigree,FAP)一家系成员结肠腺瘤性息肉病(aenomatous polyposis coli,APC)基因突变类型。方法对本区一家系3代9人抽取静脉血试剂盒提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应(Polymerase chainreaction,PCR)方法扩增APC全基因,制备DNA测序的模板,用DNA自动测序仪进行测序,并利用生物信息学方法进行分析。结果9名家族性腺瘤性息肉病家系成员结果一致,共检出2类APC基因突变类型,无意义突变:1493(ACG>ACA)、1756(TCT>TCG)和错义突变:1822(GTC>GAC)。结论9名家系成员具有一致的APC基因突变类型组合,这种组合可能是引起该家系临床表型的原因。     

家族性腺瘤息肉病家系的APC基因突变筛查

目的:对4个家族性腺瘤息肉病(FAP)家系进行腺瘤性结肠息肉(APC)基因突变筛查.方法:回顾性分析2017年4月至2019年11月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的4个FAP家系的临床资料.应用高通量测序技术对先证者进行FAP基因突变检测,并行Sanger测序验证.结果:4例先证者均携带APC基因杂合变异...     

河南省2个家族性腺瘤性息肉病家系APC基因突变检测

目的:分析2个家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系APC基因外显子1-15(E1～E15)基因突变情况,探讨FAP的分子遗传学机制.方法:抽取2个FAP家系成员静脉血,并提取基因组DNA,PCR-SSCP法检测APC基因E1～E15,对可疑条带进行DNA测序分析.结果:PCR-SSCP电泳显示,DNA条带未发现明显异常.经测序分析,证实无突变.结论:上述2个家系均未发现APC基因E1～E15突变,APC基因可能不应该作为FAP的惟一诊断基因.     

5个家族性腺瘤样息肉病家系APC基因突变研究

目的探讨结肠腺瘤病（adenomatous polyposis coli,APC）基因在5个云南省家族性腺瘤样息肉病（Familial adenomatous polyposis,FAP）家系的突变情况。方法对昆明医科大学第一附属医院住院病例进行统计,查找FAP家系,绘制家系图谱。抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,利用PCR方法扩增APC基因,应用DNA自动测序仪进行测序。结果 5个家系（2个白族家系,2个彝族家系,1个汉族家系）中,只有汉族家系查出APC基因1196S〉SX（1196号氨基酸由丝氨酸变为了终止密码子）的突变。其余家系均未查出APC基因的无义突变。结论通过对5个FAP家系进行APC基因测序,发现云南省少数民族家系APC基因的突变率不高,APC基因突变存在民族差异。     

家族性腺瘤性息肉病家系一例报告

我院于 2 0 0 2年 5月— 2 0 0 2年 1 0月收治家族性息肉病家系一例 ,患者共母女 3人 ,现报告如下。　　患者 1 ,女 ,5 1岁 ,青海门源人。因腹痛、腹胀 3个月 ,加重一周 ,于 2 0 0 2年 1 0月 2 8日入院。体检 :一般情况可 ,心肺无异常 ,腹略膨隆 ,中腹部触及大小约 8cm× 4cm的包块 ,有压痛 ,无反跳痛。血生化检查 (-)。临床以“肠梗阻”行剖腹探查。病理检查 :肠管一段 ,长35cm ,最大周径 1 3cm ,剪开后见肠黏膜上分布大小不等、形态各异息肉 1 2 0多个 ,大者直径 3cm ,小如粟粒状 ,肿块切面灰白色 ,质软 ,未突破浆膜层。镜下观察 :瘤组织…     

家族性腺瘤性息肉病患者APC基因胚系突变的检测

探讨国有家族性腺瘤性息肉病患者ＡＰＣ基因胚系突变的规律。方法；运用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法对１５个ＦＡＰ家系１８例患者的ＡＰＣ基因４个片断的胚系突变情况进行检测。结果：６例来自不同家系的患者存在突变，其中一个患者在３个片段有突变，国一个患者在两个片断有突变。结论：此方法具有简便，快速，敏感，经济和无同位素污染等特点，可望成为ＦＡＰ症前及产前基因诊断的新技术。     

APC基因与家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polypo-sis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,该病的发生与结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)突变密切相关.大多数APC基因突变的结果是在其下游形成提前的终止密码,使APC蛋白呈"截短"改变,从而导致APC蛋白功能的障碍.该基因容易发生自发的胚系突变,在结肠直肠腺瘤演变为癌的过程中起重要作用.     

家族性腺瘤性息肉病癌变危险因素分析

目的 探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)相关性结直肠癌及其癌变危险因素,为监测预防FAP癌变提供依据。方法 收集我院确诊的65例FAP患者,根据患者是否发生癌变,分为FAP癌变组(35例)与未癌变组(30例),统计分析FAP相关性结直肠癌发生的危险因素。结果 在65例FAP患者中,35例患者经病理确诊发生癌变,癌变率为53.85%。发病年龄、腺瘤数量、腺瘤大小及腺瘤组织学类型是影响FAP癌变的相关因素(P<0.05),且和癌变呈显著正相关。结论 FAP癌变倾向极高,发病年龄、腺瘤数量、腺瘤大小及腺瘤组织学类型是影响FAP癌变的相关因素,与癌变呈正相关。     

APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习

<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^[1]。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli, APC)基因突变有关,然而APC基因突变位点的异质性与患者的发病年龄、并发症以及预后密切相关,因此尽可能明确APC基因精确的突变位点,对于明确诊断、     

APC蛋白表达在衰减型家族性腺瘤性息肉病诊断中意义的初步探讨

目的初步探讨APC蛋白表达在衰减型家族性腺瘤性息肉病诊断中的意义。方法疑似衰减型家族性腺瘤性息肉病67例,散发性大肠腺癌30例,正常大肠粘膜30例作为正常对照。采用免疫组化法检测各组中APC蛋白表达水平。结果疑似衰减型家族性腺瘤性息肉病组APC蛋白阴性表达率26.87%（18/67）,其中10枚≤结肠腺瘤数目〈100枚者11例,2枚≤结肠腺瘤数目〈10枚并伴发胃底腺息肉或十二指肠腺瘤者7例;散发性大肠腺癌组中APC蛋白阴性表达率为43.33%（13/30）;正常大肠粘膜组未发现一例APC蛋白阴性表达。结论伴发胃底腺息肉或十二指肠腺瘤的2枚≤结肠腺瘤数目〈100枚且APC蛋白表达阴性者可以诊断为AFAP。不伴胃底腺息肉或十二指肠腺瘤的10枚≤结肠腺瘤数目〈100枚者,APC蛋白表达阴性只能作为AFAP的辅助诊断,应调查其家族史,排除APC基因体细胞突变情况。APC蛋白阳性表达的患者不能除外AFAP的可能。     

家族性腺瘤性息肉病患者APC基因胚系突变的检测

目的：探讨国人家族性腺癌性息肉病（FAP）患者APC基因胚系突变的规律。方法：运用PCR－SSCP法对15个FAP家系18例患者的APC基因4个片断的胚系突变情况进行检测。结果：6例来自不同家系的患者存在突变，其中一个患者在3个片段有突变，另一个患者在两个片断有突变。结论：此方法具有简便、快速、敏感、经济和无同位素污染等特点，可望成为FAP症前及产前基因诊断的新技术。     

家族性腺瘤性息肉病二个家系

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病，其突出特点是消化道多发性腺瘤性息肉，息肉可恶变为结直肠癌，约占结直肠癌发生率的1％。作者对经安徽医科大学第一附属医院普外科诊治的两家系9例FAP患者作一分析，以探讨对不同患者的适当治疗方法。     

家族性腺瘤性息肉病患者APC基因胚系突变的初步研究

目的:探讨国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者APC基因胚系突变的特点.方法:对我院2004年3月至2005年3月收治的6例FAP患者运用PCR变性高效液相色谱技术检测APC基因,对可疑突变者进行测序.结果:变性高效液相色谱检测共发现3个可疑突变片段,经DNA测序证实3个片段均存在突变.其中,15号外显子2例,14号内含子1例.结论:国人FAP患者相同基因型APC基因突变可有不同表现型.     

家族性腺瘤性息肉病的外科治疗

目的探讨家族性腺瘤性息肉病（FAP）的发病、诊断及治疗。方法临床资料回顾性分析。结果16例FAP均发生癌变，Dukes分期：Ⅰ期3例、Ⅱ期6例、Ⅲ期6例、Ⅳ期1例。FAP的主要治疗方法，应根据患者年龄、全身肿瘤部位、大小范围、有无癌变等情况而个别选择。结论FAP是临床较少见的遗传性疾病，由于散发及临床特殊性，对其诊断及治疗均有一定难度，诊治的观点也没有完全统一。     

家族性腺瘤性息肉病1例

我院于2004年11月24日收治家族性腺瘤性息肉病1例，现报告如下。     

衰减型家族性腺瘤性息肉病

在过去二十多年里,家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis,FAP）的一个呈轻度病程的亚型——衰减型家族性腺瘤性息肉病（Attenuated Familial Adenomatous Polyposis,AFAP）被提出。AFAP作为一种疾病并未明确定义。关于AFAP的报道大部分都只处理几个家系,并且诊断标准和研究方法明显不同。与FAP相比,AFAP的主要特征是结直肠腺瘤数小于100且直肠腺瘤稀少,     

家族性腺瘤性息肉病一家2例报告

现将我院近年收治的一家族性腺瘤性息肉病一家 2例 ,报告如下。1 病例介绍例 1,男 ,2 8岁 ,因反复便血 3个月于 1997年 7月 14日入院。其母因“直肠癌”于 2 0多年前施多次手术后去世。体检 :患者形体消瘦 ,腹部未扪及包块。直肠指诊 :距肛门3ｃｍ以上可扪及多个大小不等的结节。电子结肠镜检查示自回盲瓣至直肠上段粘膜 ,满布大小不等的息肉 ,大的约 3～ 4ｃｍ ,小的约 0 .3～ 0 .5ｃｍ ,有的息肉表面糜烂出血。胃及小肠钡剂造影未见息肉。ＣＥＡ 6 0 .1ｎｇ ｍｌ。入院诊断 :家族性腺瘤息肉病ＦＡＰ。经ＴＰＮ治疗两周后在全麻下施全结肠…     

家族性腺瘤性息肉病的诊断和治疗

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传疾病，以结肠和直肠存在多量腺瘤性处息肉为特征，其数目可达１００－５０００枚之多。临床虽不多见，但因它最终会发展为腺癌而引起人们的关注。     

家族性腺瘤性息肉病三例报告

家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis,FAP）是遗传性结肠息肉病中最常见的一种,属常染色体显性遗传性疾病。因其息肉为腺瘤性而得名,大部分是管状腺瘤,少数为绒毛状腺瘤和混合性腺瘤,具有癌变率高的特点。     

家族性腺瘤性息肉病的手术治疗分析

目的：分析家族性腺瘤性息肉病的手术方式。方法：对1994～2003年收治的12例病人的术式选择进行回顾分析讨论。结果：结直肠切除、永久性回肠造瘘2例，全结肠切除、回一直肠吻合术6例，全结肠切除、直肠粘膜剥除、回肠贮袋一肛管吻合术4例。结论：家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传病，大肠上长有几百上千个息肉，这些瘤性息肉在50岁以前几乎无一例外地发生癌变，因此预防性的手术切除是病人最好的选择。治疗家族性腺瘤性息肉病随病情不同可选择结肠全切除、回一直肠吻合术和全结肠切除、直肠粘膜剥除、回肠贮袋一肛管吻合术。应尽量避免选择永久性回肠造瘘。