特殊类型的婴儿进行性脊肌萎缩症1例报告

患女 ,2月 ,G1P1,足月剖宫产。娩出时脐绕颈 ,哭声低弱 ,Apgar评分不详 ,产前 1周其母自觉胎动减少。生后 1周家长发现患儿四肢松软 ,右腕关节弯曲 ,不能背伸 ,四肢均无屈伸运动 ,手足偶然微动。哭声低弱 ,呈呻吟样单声哭。母乳喂养 ,吸吮力弱 ,易呛奶。生后 1月在外院拍 CT示“外部性脑积水 ,脑沟回增宽 ,缺血缺氧性脑病”。查体 :T36.7℃ ,P1 48次 /min,R48次 /min,体重5 .2 kg,眼神无呆滞 ,逗之可微笑 ,双眼球可追随红球移动但头不能作相应转动。头颅无畸形 ,前囟平软 ,双眼睑无下垂 ,牵拉双臂头后仰。双肺可闻及湿罗音。被动仰卧于…     

1例儿童型进行性脊肌萎缩症的临床护理

儿童型进行性脊肌萎缩症是一种少见的基因遗传病之一，往往在婴儿出生后不久发病。早期出现呼吸困难、无法行走和坐立，肌肉萎缩等症状，随着年龄的增大，病情不断加重，到2—3岁时常因引发多种并发症而夭折。     

中间型进行性脊肌萎缩症1例

<正>现将我科收治的1例中间型进行性脊肌萎缩症(SMA-Ⅱ)报告如下。1临床资料患儿,女,6岁。四肢肌肉对称性萎缩无力5年。患儿足月顺产,出生时无明显异常,父母非近亲婚配。2岁时无明显诱因出现双下肢无力,跑步困难,家长未予重视,之后症状加重。在当地医院检查肌电图无异常发现,肌酶谱正常,染色     

进行性脊肌萎缩症的研究进展

儿童期起病的进行性脊肌萎缩症 (ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕ ｌａｒａｔｒｏｐｈｙ,ＳＭＡ) ,是较常见的常染色体隐性遗传病。本病由于下运动神经元变性导致进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低。其发病率为1∶60 0 0～ 1∶1 0 0 0 0 [1 ] ,居致死性常染色体隐性遗传病的第 2位 ,仅次于囊性纤维变。儿童期的ＳＭＡ分 3型[2 ] :ＳＭＡⅠ型 ,又称婴儿重型、Ｗｅｒｄｎｉｇ -Ｈｏｆｆｍａｎｎ病 ,患儿出生后 6个月内发病 ,全身性严重肌无力及肌张力减低 ,无倚托不能坐 ,常在 2岁前死于呼吸肌麻痹。ＳＭＡⅡ型又称中间型 ,婴儿于出生后 6～ 1 8个月发…     

脊肌萎缩症治疗研究进展

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1, SMN1)纯合子缺失或突变而导致,其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力,目前该疾病还没有有效的治疗手段,本文简要概述了SMA的分子机制及其临床治疗研究进展。     

成年慢性近端脊肌萎缩症

成年慢性近端脊肌萎缩症又称IV型脊肌萎缩症(SMA IV),约占近端脊肌萎缩症的15.2%,大部分病例属常隐遗传,少见常显或X连锁隐性遗传.本文将就这一疾病的成因及临床表现进行论述,并提出可行的治疗意见及遗传学上的理论探讨.     

中间型脊肌萎缩症1例

患儿,男,7岁,因四肢乏力、行走不稳5年余于2010年7月19日就诊.患儿足月顺产,4个月会抬头,8个月会坐,14个月会站,16个月时开始行走,一直行走不稳,18个月时家长发现其步态异常,至今仍行走不稳,不能下蹲,无智能减退.     

Ⅳ型近端脊肌萎缩症1例报告

脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1] 。脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌萎缩是两个不同的概念 ,前者主要累及四肢近端肌肉 ,而后者则主要累及四肢的远端肌肉。由于近端脊肌萎缩症主要累及四肢近端肌肉 ,故临床上应该与进行性肌营养不良及慢性多发性肌炎相鉴别。1　临床资料某患 ,女 ,5 4岁 ,辽宁省普兰店市人。患者无明显诱因出现双下肢近端肌无力并逐渐加重 1a ,于 2 0 0 4年 12月 3日就诊于大连医科大学第二临床学院神经科。家族成员中无类似疾病史。查体 :颅神经检查未见异常。…     

中西医结合治疗脊肌萎缩症呼吸困难1例

患者,男,22岁,退伍军人。因进行性肌肉萎缩无力2年余,加重伴呼吸困难1d于2007年1月31日入院。患者2004年无明显诱因体重急剧下降,1周内下降达20kg,入当地医院治疗,未明确诊断,治疗后症状无明显改善。2005年10月四肢近端肌肉萎缩、肌力减退,发展到肩胛肌萎缩。多次入院治疗,均未     

IV型近端脊肌萎缩症1例报告

脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1].脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌萎缩是两个不同的概念,前者主要累及四肢近端肌肉,而后者则主要累及四肢的远端肌肉.由于近端脊肌萎缩症主要累及四肢近端肌肉,故临床上应该与进行性肌营养不良及慢性多发性肌炎相鉴别.     

腓骨肌萎缩症1例报告

患者 ,女 ,4 2岁 ,于 1997年 4月出现双下肢肌力弱并逐渐萎缩 ,病症缓慢加重 ,2 0 0 0年 1月起 ,逐渐出现站立、行走不稳定 ,垂足。双下肢无肉跳、麻木感 ,无腰背疼痛及大小便功能障碍。查体 :Bp16 / 10 .6 k Pa,神清 ,语利 ,脑神经未见异常 ,双上肢正常 ,双小腿及大腿的下 1/ 3肌肉萎缩 ,双腿形似倒立的香槟酒瓶状 ,行走呈跨阈步态 ,双膝关节肌力V0 - ,双踝关节屈肌肌力 0 ,伸肌肌力 0 ,双侧膝反射、踝反射均消失 ,双侧病理征中性。实验室检查 :血常规、肝功能、肾功能、电解质、肌酶谱、血沉、抗“O”、类风湿因子、免疫球蛋白均正常…     

婴儿型进行性脊肌萎缩症（附同胞3例报告）

婴儿型进行性脊肌萎缩症（infantileProgrssive叩mdmU。uI。r。t。phy）属神经遗传性疾病．首先由Wernig（1891）和hoffmann（1893）报告，故又称Wer－ning－Hoffmann病（婴儿型SMA）。是一种少见病。我科于1995年诊断3例，系同胞姐弟，现报告如下。1临床资料树1，女，14tr岁。因四肢无力，肌肉萎缩，不能走———”——’～互z—”——————”—”””’”’”“”—’”””‘—”一动14年干1995年12月来院就医。第一胎足月顺产，出生体重旱．skg，哭声大，肢体活动好，母乳喂养一岁。7个月会坐，10个月时出现无明原因坐不稳，四肢…     

脊肌萎缩症基因缺失检测的实验研究

脊肌萎缩症基因缺失检测的实验研究沈鸣九姚娟王颖陈伟贤李弘钧（南京医科大学第一附属医院神经内科，南京２１００２９）丁新生（美国宾夕法尼亚大学神经科）关键词脊肌萎缩症；运动神经元存活基因脊肌萎缩症（ＳＭＡ）是神经科常见的遗传疾病，死亡率及病残率均较高，目...     

儿童脊肌萎缩症运动神经元生存基因缺失分析

目的评价聚合酶链反应-限制性片段长度多肽性（PCR-RFLP）分析技术在脊肌萎缩症（SMA）临床诊断中的价值，分析端粒侧运动神经元生存基因（SMNt）表达与SMA临床分型之间的关系。方法对临床拟诊为SMA的23例患儿同时采用临床诊断标准和PCR-RFLP分析技术进行诊断，两种结果对比，分析灵敏度、特异度、Kappa值及P值。结果（1）临床诊断与PCR-RFLP基因诊断结果比较：23例拟诊患儿中临床确诊为SMA者18例，非SMA者5例。PCR-RFLP技术检测结果：5例非SMA者，SMNt基因检测均无缺失；18例确诊SMA者，SMNt基因缺失者15例，无SMNt基因缺失者3例，缺失频率为83．3％。此方法的灵敏度为83．3％，特异度为100％，阳性预测值100％，阴性预测值62．5％，真实性为86．96％，Kappa值为0．685。（2）SMA不同临床分型中SMNt基因7、8号外显子缺失检测结果：Ⅰ型患者以7、8号外显子缺失为主，SMNt基因缺失频率100．0％；Ⅲ型患者以7号外显子缺失为主，SMNt基因缺失频率为66．7％；Ⅰ型患者7、8号外显子联合缺失频率较Ⅲ型高（P〈0．05）。结论（1）PCR-RFLP分析技术简便、快捷、特异性高，敏感性好，适用于临床儿童型SMA的基因诊断，尤其对于SMAI型患者。（2）SMNt基因7、8号外显子联合缺失常常提示病情严重，预后不良；单独缺失提示病情较轻，预后较好。     

少年型进行性脊肌萎缩症误诊为进行性肌营养不良1例

患者男 ,16岁 ,学生。因进行性肢体无力伴肌肉萎缩 10余年 ,于 1999年 12月 7日入院。患者 2岁时家人发现其与同龄人相比站立及行走能力差 ,但智能正常。此后渐出现双上肢乏力、易跌倒 ,登楼梯吃力。除面部肌肉外 ,全身肌肉均有不同程度的萎缩以四肢近端明显 ,无肢体麻木及大小便失禁。曾先后两次在区外省级专科医院就诊 ,肌电图检查示 :神经原性损害。因肌张力低 ,近端肢体的肌肉萎缩、无力 ,临床均诊断为肌营养不良 ,近一年来 ,行走困难明显加重而到我院就诊。查血肌酶升高 ,拟“进行性肌营养不良”收入院。个人史和家族史无特殊。查体 :…     

少年型脊肌萎缩症误诊为进行性肌营养不良1例

患儿 ,女 ,8岁。 3岁多开始家人发现患儿双下肢无力 ,行走时比同龄小孩困难 ,约 5岁开始逐渐加重出现蹲下后或起床时起立困难 ,要自己用手依次撑住踝、膝、大腿才能站起 ,伴有下肢近端肌萎缩 ,逐渐上肢近端肌亦见萎缩。否认有家族史。家人说曾在广州某大医院检查 ,血清酶谱升高     

成人慢性近端型脊肌萎缩症1例

成人慢性近端脊肌萎缩症为遗传性运动神经元病的一种,在临床上较为罕见,现将本院收治的1病例报道如下。