羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床价值

目的对高危孕妇孕中期穿刺羊水进行染色体核型分析。方法在无菌条件、B超引导下,对324例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养、制片及G显带进行染色体分析。结果 324例羊水成功培养319例,成功率为98.45%;检出异常核型18例,占5.64%,其中数目异常10例,结构异常8例。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析对高危孕妇进行产前诊断具有非常重要的临床价值,可有效减少出生缺陷患儿的出生。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法对怀孕16～24w符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行羊水细胞培养,观察细胞生长情况,抓住羊水细胞收获时机,用胰酶消化法收获细胞,常规G显带,进行核型分析。结果在1028例羊水细胞培养成功病例中发现异常核型44例。其中常染色体结构异常23例,常染色体非整倍体数量异常11例,性染色体数量异常5例,性染色体结构异常3例,常染色体缺失1例,其它核型异常1例。结论羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断染色体异常胎儿必不可少的检查方法,可及早发现异常胎儿并终止妊娠,对提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

BoBs技术联合核型分析在宁波地区高危孕妇产前诊断中的应用CSCD

目的探讨细菌人工染色体微珠标记（BACs-on-Beads,BoBs）技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高危孕妇产前诊断临床应用的影响。方法比较分析2779例高危孕妇的羊水细胞染色体G显带核型分析结果和BoBs检测结果。结果对于常见染色体非整倍体（13、18、21、X和Y染色体）,BoBs检测和染色体G显带核型分析的诊断符合率为98．78％;BoBs还检出未被核型分析发现的8例微重复;BoBs未检出核型分析中的17例染色体结构异常、10例嵌合体及1例三倍体。结论BoBs技术作为新的分子遗传学产前诊断技术,其通量高、速度快以及可对9种微缺失综合征做出诊断,是传统核型分析很好的补充,提高了本地区产前诊断的水平。     

羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的意义

目的探讨羊水细胞培养染色体染色体核型分析在产前诊断及其相关的遗传咨询中的意义。方法细胞培养方法收获中期细胞后制片,常规G显带,进行核型分析。结果在2300例羊水细胞培养病例中发现异常染色体核型63例,其中染色体结构异常24例,21三体21例,18三体9例,13三体1例,性染色体异常7例,含mar染色体的1例。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断中必不可少的检查之一,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。     

176例产前诊断染色体异常核型相关因素分析

目的为了解染色体异常核型种类、主要异常核型的年龄分布,以及与产前诊断原因的关系,为遗传咨询与产前诊断提供资料。方法对有产前诊断指征的孕妇,取羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析。结果在4214例产前诊断对象中,检出胎儿染色体异常176例,异常检出率为4．2％。其中,常染色体异常占84．1％,性染色体异常占15．9％。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为最多,分别占59．5％与89．3％。在产前诊断对象中,染色体异常、三体、Down’s综合征检出率年龄组间差异均无统计学意义（P〉0．05）。因B超异常、唐氏高风险和血清筛查异常者检出的染色体异常核型例数分别占总例数的50％与29．0％。结论常染色体数目异常发生的频率最高。产前诊断对象中生育年龄对异常核型、三体和Down’s综合征检出率的影响均不显著。超声检查异常、唐氏高风险和血清筛查异常是产前诊断的重要指征。     

染色体核型分析联合SNP-array技术在产前诊断中的应用

目的:探讨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2018年8月至2019年8月721例因高龄、孕中期血清学筛查(second trimester serum screenin...     

染色体显带分析结合荧光原位杂交进行产前诊断

染色体病是引起先天异常的重要原因．在妊娠期取胎儿脐血做染色体核型分析．可发现染色体异常的胎儿．避免这些胎儿出生。我们应用显带分析结合荧光原位杂交产前诊断一例胎儿染色体异常。     

500例羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的应用

本文运用羊水细胞培养染色体G显带核型分析方法，对500例具有不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者、曾生育过染色体病患儿等孕妇进行了临床与染色体核型分析，发现异常核型11例，并经脐血染色体核型分析证实。证明了羊水染色体核型分析在产前诊断中的重要作用。     

高通量基因测序检测染色体拷贝数变异与染色体核型分析在产前诊断中联合应用的价值

目的探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前诊断的905例羊水标本的G显带核型分析和CNV-seq结果, 并对CNV-seq提示可疑致病性或临床意义未明的拷贝数变异(copy number variants, CNVs)进行变异来源的亲本分析。结果除罗氏易位引起的染色体数目异常外, CNV-seq对G显带核型分析确诊的70例染色体数目异常, 9例染色体嵌合体异常和7例染色体非平衡性结构异常均成功确诊并且额外多发现10例致病性明确的染色体微缺失/微重复。CNV-seq与G显带核型联合使用能将染色体异常阳性率从11.27%(102/905)提高到12.38%(112/905)。对33例存在可疑致病性CNVs或临床意义未明CNVs (variats of uncertain significance, VUS)胎儿样本的亲本验证分析表明, 81.82% (27/33)的胎儿可疑致病性CNVs或VUS源于...     

染色体异常核型六例

例1 女，28岁，结婚3年，分别于孕2月左右自然流产2次。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，TORCH系列检查、妇科榆查无异常。表型、智力正常。月经不规律，3～4个月1次，每次2～3天。外周血淋巴细胞培养．G显带分析染色体核型为：46，XX／46，XX，t（2；17）（2qter→2p23∷17q25→17citer；17pter→17q25∷2p23→2pter），见图1。史夫表型、染色体核型均正常。     

兰州地区2411例孕妇羊水细胞染色体核型产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用及意义。方法2411例妊娠17～26周的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行细胞培养及染色体核型分析。结果2411例标本一次性培养成功2391例,培养成功率为99．2％。共检出异常核型93例,异常率为3．89％,其中21-三体40例,18-三体11例,其他异常核型42例。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

染色体微阵列分析在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取B超提示异常的胎儿293例,包括结构异常168例及非结构异常125例。在排除常见的染色体异常核型后,对其羊水行CMA检测。结果CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variants,pCNVs)16例,检出率为5.46%。在168例结构异常胎儿中检出pCNVs 10例,检出率为5.95%。在125例非结构异常胎儿中检出pCNVs 6例,检出率为4.80%。结论与传统的染色体核型分析相比,CMA可以提高超声异常胎儿染色体异常的检出率,可作为有效的产前诊断方法。     

妊娠中晚期羊水细胞胎儿染色体异常核型分析

目的:分析妊娠中、晚期胎儿羊水染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率类型及与诊断指征的关系。方法:357例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠13-17行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果:羊水细胞培养成功率91.6%,发现异常核型21例(6.4%),其中妊娠中期检出异常5.7%(16/282);晚期异常11.1%(5/45),P>0.05。染色体异常携带者和各种三体为主要的异常核型,分别占52.4%(11/21)和33.3%(7/21)。高龄孕妇异常检出率为10.2%(5/49),非高龄组为5.8%(16/278),P>0.05。平衡易位组为52.4%,(11/21);胎儿宫内发育迟缓(IUGR)16.7%(1/6)血清学筛查风险值增高为5.9%(1/17)。结论:在有产前诊断为指征的孕妇,胎儿染色体异率为6.4%,染色体异常携带者和各种三体为主要的异常,是高龄以及IUGR最常见的异常。羊水细胞培养对于中、晚期妊娠的高风险孕妇行产前诊断是安全、可靠、诊断方法之一。     

孕中晚期21三体产前诊断的结果分析

目的通过孕中晚期21三体、18三体产前诊断的结果分析,评价孕中晚期产前诊断的价值。方法对怀孕16～29周符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下对孕16-24周孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水;孕25-29周孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐带血,进行细胞培养,染色体核型分析。结果在2689例产前诊断病例中发现异常核型149例,异常率为5.54%。常染色体结构异常-倒位核型43例、平衡易位18例、罗氏易位8例,常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）48例,性染色体数量异常15例,性染色体结构异常12例,其它核型异常5例。常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）占发现异常核型的32.2%（48/149）,为主要异常核型。结论羊水细胞、脐带血染色体核型分析是目前产前诊断21三体、18三体、13三体染色体异常胎儿必不可少的检查方法,对于预防缺陷儿出生,提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

甲型血友病基因诊断及产前诊断的研究进展

甲型血友病是最常见的遗传性出血性疾病,受到了国内外研究者们的极大关注。由于此病尚无彻底根治方法,所以基因诊断及产前诊断显得尤为重要。基因诊断可分为直接基因诊断及间接连锁分析的方法。产前诊断的手段也在近年飞速发展。本文将就直接基因诊断、间接连锁分析及产前诊断新技术这几方面的研究进展综述如下。     

评价羊水染色体检测在产前诊断中的作用

目的评价羊水细胞染色体检测在产前诊断中的作用。方法对妊娠16∽24w的孕妇939例进行羊膜腔穿刺术,对羊水细胞染色体分析。结果检测出染色体异常共54例,其中21-三体13例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常9例,平衡易位14例,其他染色体结构异常16例。结论羊水染色体检测可安全、有效的检测胎儿染色体异常,具有重要意义,值得进一步推广。     

桂林地区526例遗传咨询者羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在唐氏综合征等染色体病干预中的价值。方法对526例孕妇行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养、染色体制备及核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99.43%,检出异常核型31例,其中21-三体6例,包括嵌合型1例,13-三体1例,性染色体数目异常3例,嵌合体4例,染色体结构异常14例,多态性变异4例。结论采用羊水细胞进行染色体核型分析对唐氏综合征等染色体异常进行产前诊断,是控制和减少出生缺陷的发生地有效措施。     

连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例（3.11%）;高龄（≥35岁）235例（2.13%）;超声提示胎儿异常62例（11.29%）;不良孕史24例（4.17%）;无创产前DNA检测提示异常7例（85.71%）,共检出异常核型48例（3.89%）。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。     

1782例羊水细胞培养及染色体分析

目的探讨孕中期(18w～23w)高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的必要性及有效性,以及不同穿刺指征对于染色体病产前诊断的意义。方法对于成功培养的羊水细胞染色体核型结果进行分析,检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布的特点。结果成功分析的1782例标本,检出异常核型44例,异常检出率为2.47%,其中常染色体数目异常16例,性染色体数目异常14例,染色体结构异常(易位,插入等)14例,染色体多态性变异核型152例。结论产前筛查和产前诊断是防止异常染色体儿出生的有效手段,有利于降低出生缺陷率、提高出生人口素质和生命质量。     

应用比较基因组杂交技术进行畸形胎儿的染色体核型分析

目的应用比较基因组杂交（Comparative Genomic Hybridization,CGH）方法,快速进行畸形胎儿的染色体核型分析。方法选取畸形胎儿标本11例,采用Tiangen DNA抽提试剂盒提取羊水或脐血基因组DNA,Vysis缺口平移试剂盒标记待测DNA和对照DNA,同时将待测DNA和对照DNA的荧光颜色互换,即进行荧光互换CGH,最后根据绿红两种信号的比值制作CGH拷贝数核型模式图。结果11例畸形胎儿的样本均成功的利用荧光互换CGH方法进行了分析、确认,平均用时3.5天。其中1例CGH核型为Dup21,1例CGH核型为Del2p24-pter,Dup12p13,1例CGH核型为Del1p33-pter,Del22q11-12。结论荧光互换CGH方法快速进行畸形胎儿染色体的核型分析具有可行性。