妊娠高血压综合征与MTHFR A1298C基因及血浆同型半胱氨酸水平的关系

目的探讨妊娠高血压综合征与N5,N10鄄亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRA1298C)基因及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法运用多聚酶链反应鄄限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR鄄RFLP)检测54例妊高征患者,100例正常妊娠妇女(MTHFRA1298C基因多态性,采用荧光偏振免疫法(FPIA)测定血浆总Hcy水平。结果MTHFRA1298C三种基因型频率与对照组相比差异无显著性,与患者不同临床特征无明显关联。妊高征组总Hcy水平明显高于正常妊娠组(P<0.05)。结论MTHFRA1298C基因突变与妊高征发生无关;高同型半胱氨酸血症是妊高征发病的一个新的危险因素。     

CYP2C19、ALDH2和MTHFR基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨细胞色素P450 2C19 (cytochrome P450 2C19,CYP2C19)、乙醛脱氢酶2(acetaldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)和亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与冠心病的相关性.方法 分别采用DNA微阵列芯片技术和PCR-芯片杂交方法,对187例冠心病患者和166名健康体检者的CYP2C19、ALDH2和MTHFR位点进行多态性分析.结果 CYP2C19*2/*2、ALDH2 AA和MTHFR TT基因型及频率在冠心病组分别为8.9％、12.3％和34.9％,在对照组分别为3.6％、1.8％和4.1％,两组比较,差异均具有统计学意义(P＜0.05);Logistic回归分析发现ALDH2和MTHFR基因多态性是冠心病发生的重要危险因素,ALDH2 GA和AA基因型:OR值=2.09,MTHFR CT和TT基因型:OR值=2.11.结论 ALDH2和MTHFR基因多态性可增加冠心病的发生风险.     

MTHFR基因C677T多态与神经管缺陷及先兆子痫关系的研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（ｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅ ｒｅｄｕｃｔａｓｅ,ＭＴＨＦＲ）基因Ｃ６７７Ｔ多态与神经管缺陷（ｎｅｕｒａｌ ｔｕｂｅ ｄｅｆｅｃｔｓ,ＮＴＤ）及先兆子痫发生的关系。方法 采用ＰＣＲ／ＲＦＬＰ技术对２７位生过ＮＴＤ患儿的母亲和２４位生过正常孩子的母亲,以及５７例患过先兆子痫的妇女和１２０名正常对照妇女进行了ＭＴＨＦＲ等位基因检测。结果 （１）下沉     

MTHFR A1298C基因多态性与直肠癌的初步探讨

目的探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR A1298C)基因单核苷酸多态性与直肠癌的关系.方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,对56例直肠癌和143例正常对照组MTHFR A1298C基因型作比较.结果在正常对照中,MTHFR A1298C CC、CT、TT基因型频率分别为68.5%、24.5%和7.0%,而在直肠癌病人中分别为67.9%、23.2%和8.9%,两者无差异.结论MTHFR A1298C单核苷酸多态可能与直肠癌的遗传易感性无关.     

MTHFR A1298C基因多态性与直肠癌的初步探讨

目的探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR A1298C)基因单核苷酸多态性与直肠癌的关系.方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,对56例直肠癌和143例正常对照组MTHFR A1298C基因型作比较.结果在正常对照中, MTHFR A1298C CC、CT、TT基因型频率分别为68.5%、24.5%和7.0%,而在直肠癌病人中分别为67.9%、23.2%和8.9%,两者无差异.结论 MTHFR A1298C单核苷酸多态可能与直肠癌的遗传易感性无关.     

MTHFR C677T和A1298C基因多态性的生物信息学分析

目的 利用生物信息学工具分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T和A1298C位点不同基因型对应蛋白的性质和结构差异.方法 从NCBI数据库中获取MTHFR基因的序列信息,通过生物信息学工具分别分析MTHFR的理化性质、亚细胞定位、蛋白质结构、结合位点及配体、蛋白互作网络,并分析不同基因型对应的蛋白质性质及结...     

MTHFR基因多态性与老年冠心病及同型半胱氨酸的相关性研究

目的探讨N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性及血浆同型半胱氨酸（Hcy）与老年冠心病的相关性。方法应用高效液相色谱法和多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术检测并比较了120例老年冠心病患者（CHD组）和58例健康老年人（对照组）的血浆Hcy浓度及MTHFR基因型。结果两组MTHFR 677位点基因型分布和各等位基因频率比较均有统计学差异（P均〈0.05）;CHD组T等位基因频率及血浆Hcy浓度高于对照组（P均〈0.05）。结论 MTHFR基因突变可导致血浆Hcy浓度升高,高Hcy浓度及MTHFR基因T型均为老年CHD的高危因素。     

MTHFR基因C677T位点突变与重度子痫前期发生及妊娠结局的关系

目的 探讨MTHFR基因C677T位点突变与重度子痫前期(severe preeclampsia,SPE)发生及妊娠结局的关系.方法 选择2018年6月至2020年5月于我院妇产科就诊的300例重度子痫前患者作为观察组,随机选择同期我院妇产科正常孕妇300例作为对照组.从两组孕妇血液样本中提取DNA,经PCR扩增和Sa...     

血清同型半胱氨酸及其代谢相关基因MTHFR多态性与缺血性脑卒中发生及预后的关系

目的 分析血清同型半胱氨酸(HCY)水平及其代谢相关基因多态性与缺血性脑卒中发生关系,并初步评估影响缺血性脑卒中预后的危险因素,为临床的诊治及预后分析提供实验室依据,以便及时进行临床干预.方法 收集187例缺血性脑卒中患者的全血及血清样本,其中短暂性脑缺血发作(TIA)组82例、脑梗死组105例(包括可逆性神经功能障碍、进展性卒中和完全性卒中),以同期188例体检健康者作为健康对照组.全自动生化仪检测血清HCY、GLU、CHO、TG,DNA测序法检测MTHFR基因rs1801133及rs1801131位点基因型及等位基因分布频率.各组间HCY、GLU、CHO及TG比较采用单因素方差分析,MTHFR基因多态性比较使用卡方检验,采用二分类Logistic回归分析对缺血性脑卒中的预后因素进行评估.结果 脑梗死组血清HCY、GLU、CHO及TG水平均显著高于TIA组和健康对照组(P＜0.001),且脑梗死组HCY显著高于TIA组(P＜0.05);脑梗死组和TIA组MTHFR基因rs1801133位点TT基因型及T等位基因频率,rs1801131位点CC基因型及C等位基因频率显著高于健康对照组(P＜0.05),而前两组间差异无统计学意义(P＞0.05),且TT和CC基因型能显著升高各组人群的血清HCY水平(P＜0.05).多因素Logistic回归分析显示血清HCY、GLU、CHO、TG以及年龄是影响缺血性脑卒中90天预后的独立危险因素.结果 血清HCY水平与缺血性脑卒中的发生发展及预后密切相关,体内HCY代谢关键酶MTHFR基因rs1801133及rs1801133位点突变可能通过影响血清HCY水平来影响缺血性脑卒中的发生发展.     

Parkin基因新的多态位点IVS3-20 T→C增加早发性帕金森病的发病风险

目的 确定parkin基因第3内含子区新的多态位点IVS3-20 T→C多态与帕金森病(Parkinson’s disease，PD)的相关性。尤其是该多态与PD发病年龄的关系。方法 经PCR扩增后。用变性高效液相色谱和DNA自动测序等方法分析了312例PD患者和236名正常对照parkin基因IVS3—20 T→C多态性位点分布频率的差异。结果 总体分析未发现C／C纯合型。PD组T／C基因型频率和C等位基因频率与对照组相比有明显升高，但差异无显著性。将PD组按年龄分层后。45岁以下PD患者IVS3—20 T→C多态T／C基因型频率(7．07%)明显高于正常对照组(2．12%)。OR=3．52，95%CI为0．97～13．13(P=0．0263)。C等位基因频率(3．90%)也明显高于正常对照组(1．06％)。OR=3．42。95%CI为0．96～12．57(P=0．0276)．而45岁以上PD组与正常对照组相比差异无显著性。年龄分层后的趋势分析显示parkin基因IVS3-20 T／C多态性相对危险度与PD发病年龄间存在负相关联系．结论 发现了parkin基因IVS3-20 T→C多态位点，并提示IVS3-20 T→C多态位点可能是中国人散发性早发PD的一个危险因素。     

MTHFR基因多态性与中年男性冠状动脉病变程度的相关研究

目的 探讨四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与中年男性冠状动脉病变程度。方法 选择2015年1月~2016年10月经冠脉造影确诊的128例山东沿海地区汉族中年男性冠心病患者（冠脉狭窄＞50%）,其中急性心肌梗死36例,按照国际心脏病学会和WHO冠心病诊断标准将128例冠心病患者分为急性冠脉综合征（ACS）组67例和稳定性心绞痛（SAP）组61例,并选110例冠脉正常者作为对照组。通过循环酶法测定血浆同型半胱氨酸浓度和PCR荧光法检测MTHER C677T基因型,观察血浆同型半胱氨酸浓度和MTHFRC677T基因型分布与冠脉病变的关系。结果 冠心病组血浆同型半胱氨酸水平明显高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.01）,ACS组明显高于SAP组,差异有统计学意义（P＜0.01）。冠状动脉三支病变组血浆同型半胱氨酸水平明显高于单支病变组,差异有统计学意义（P＜0.01）,且高于双支病变组,差异有统计学意义（P＜0.05）。另外,双支病变组高于单支病变组,差异有统计学意义（P＜0.05）。冠心病组TT基因型、T等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.01）;CT基因型高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。ACS组TT基因型高于SAP组,差异有统计学意义（P＜0.05）,T等位基因频率明显高于SAP组,差异有统计学意义（P＜0.01）。冠状动脉三支病变组TT基因型、T等位基因频率高于单支病变组,差异有统计学意义（P均＜0.05）。结论 MTHERC677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸浓度参与山东沿海地区汉族中年男性冠状动脉粥样硬化病变的发生发展,且与冠脉病变严重程度有关。     

固醇调节元件结合蛋白-1基因多态性与冠心病的关系

目的:探讨固醇调节元件结合蛋白-1(SREBP-1)基因多态性与冠心病(CHD)之间的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和基因测序技术对湖北汉族101例CHD患者(CHD组)和122例健康人(对照组)SREBP-1基因18号外显子54G/C(简称18c)、SREBP-1a基因18号内含子20C/G(简称18a)基因多态性进行检测分析,同时结合糖代谢水平、血脂水平来探讨二者之间的关系。结果:18c基因多态性在对照组与CHD组中的基因型频率和等位基因分布差异均有统计学意义(P<0.05);剔除CHD组中的2型糖尿病(T2DM)病例后,对照组与CHD组中的基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);湖北汉族人群中不存在18a基因多态性。结论:18c基因多态性与湖北汉族人群冠脉病变的发生有关;C等位基因可能通过影响糖代谢水平而与CHD的发生间接相关。     

冠心病患者血清同型半胱氨酸与胱抑素C水平的相关性分析

目的 探讨冠心病患者血清同型半胱氨酸（Hcy）与胱抑素C（CysC）水平的变化及其临床意义.方法 选取218例冠心病患者与129例健康对照者,分别检测其血清Hcy与CysC水平,并进行比较与分析.结果 冠心病组的血清Hcy与CysC水平显著高于对照组（P＜0.01）,且其阳性率显著高于对照组（P＜0.01）,而联合检测的阳性率显著高于单项检测（P＜0.01）;血清Hcy与CysC对冠心病诊断有较高的特异度（分别为92.2％与97.7％）与阳性预测值（分别为89.2％与96.1％）,而灵敏度（分别为38.1％与33.9％）与阴性预测值（分别为46.9％与46.7％）不高,联合并联检测可显著提高诊断灵敏度至51.8％;血清Hcy水平与CysC水平正相关（r=0.363,P＜0.01）.结论 Hcy、CysC水平与冠心病关系密切,联合检测对于冠心病患者的诊断、治疗及预后具有重要临床意义.     

北京地区冠心病患者CYP2C19基因多态性检测

目的分析北京地区冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者CYP2C19基因多态性分布特点,探讨性别和年龄与CYP2C19基因多态性的关系。方法收集2017年4月至2018年3月于我院心脏内科就诊需服用氯吡格雷进行抗血小板治疗的冠心病患者260例,用实时荧光PCR方法对患者进行CYP2C19基因多态性检测,根据Hardy-Weinberg遗传平衡定律检测样本的群体代表性,计算各基因型、等位基因和代谢型分布的频率,比较年龄、性别与代谢型分布的相关性。结果 260例冠心病患者中,野生型纯合子CYP2C19*1/*1和突变杂合子*1/*2所占比例最多,分别为95例(36.55%)和103例(39.63%);等位基因*1所占比例最多(59. 80%);正常代谢型和中代谢型所占比例最多,分别为95例(36. 54%)和121例(46. 54%);不同性别、不同年龄的各基因代谢型分布差异无统计学意义。结论北京地区冠心病患者CYP2C19的基因分布与中国正常人群相似,性别、年龄与代谢型无相关性。     

黑龙江省东部地区汉族人群冠心病的危险因素研究

目的 了解黑龙江省东部地区汉族人群冠心病的危险因素,为制定黑龙江省东部地区汉族人群冠心病的的二级预防提供依据。方法 选取2017年1月~12月在佳木斯大学附属第一医院心内科住院的患者,经冠状动脉造影检查或者冠状动脉CTA确诊的冠心病患者228例为冠心病组,同期确诊为非冠心病患者116例为非冠心病组,分别对冠心病组和非冠心病组的资料如性别、年龄、吸烟及饮酒等进行调查,对既往史如高血压病病史等进行调查,把甘油三脂（TG）、胆固醇（TC）、低密度脂胆固醇（LDL-C）、高密度脂胆固醇（HDL-C）及尿酸（UA）等生化指标纳入研究对象里,分析冠心病组与非冠心病组危险因素的差异。结果 冠心病组和非冠心病组在年龄（P＜0.01）、性别（P=0.043,P＜0.05）、高血压病病史（P=0.033,P＜0.05）、糖尿病病史（P=0.015,P＜0.05）、吸烟史 （P=0.048,P＜0.05）、甘油三脂（P=0.006,P＜0.01）、胆固醇（P＜0.05）、低密度脂蛋白胆固醇（P=0.007,P＜0.01）、尿酸（P=0.014,P＜0.05）等研究因素的差异上有统计学意义,两组在高密度脂蛋白胆固醇 （P=0.076,P＞0.05）、饮酒史（P=0.316,P＞0.05）两因素上的差异无统计学意义。结论 针对以上的危险因素,对危险因素采取预防治疗措施,降低黑龙江省东部地区冠心病的发病风险。     

同型半胱氨酸、抑郁症状与冠心病的研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）即冠心病,是一种因冠状动脉粥样硬化病变,引起管腔狭窄、阻塞,导致心肌缺血、缺氧、坏死等的心脏疾病。随着传统医学模式向生物-心理-社会医学模式的转变,冠心病患者的情绪障碍问题受到越来越多的关注。同型半胱氨酸（Hcy）与冠状动脉粥样硬化性心脏病及抑郁症状的发生密切相关,而抑郁症状与冠心病有关。本文就Hcy、抑郁症状与冠心病的关系研究进展作一综述。     

慢性幽门螺杆菌感染与冠心病发病及其危险因素的关系

目的探讨幽门螺杆菌(Helicobacterpylori,HP)感染与冠心病(CoronaryHeartDisease,CHD)及多种危险因素的关系 ,观察HP感染对脂质代谢、血管内皮功能、炎症介质及血清免疫学的影响。方法应用酶联免疫吸附试验 (ELISA)法测定冠心病组(101例)和非冠心病组(53例)血清HP抗体(HPIgG),确证慢性HP感染 ,分别应用ELISA法及放射免疫法测定冠心病组白细胞介素 -6(IL-6)及内皮素 -1(ET-1)。结果(1)冠心病组血清HPIgG阳性率明显高于非冠心病组(45.54%vs28.30%,P<0.05) ;(2)冠心病组慢性HP感染者血浆ET-1水平明显高于非HP感染者(P<0.05) ;(3)慢性HP感染与血脂、高血压史、糖尿病史、吸烟史、年龄、性别、饮酒史以及冠心病家族史无关。结论HP慢性感染与冠心病有关 ,可能是冠心病发病的独立危险因素 ;HP慢性感染者血浆内皮素水平显著升高 ,可能是其导致冠心病的发病机制之一。     

血清胱抑素C水平与冠心病关系的Meta分析

目的 综合评价血清胱抑素C(CysC)与冠心病的关系,旨在为冠心病的预防和诊治提供循证医学证据.方法 计算机检索SinoMed、ScienceDirect、Embase、Pubmed关于CysC与CHD相关性的研究,搜索时间为自建库至2015年.由两名独立的评价人员根据纳入和排除标准,筛选文献,提取数据.采用Review Manager 5.3软件进行Meta分析.绘制倒漏斗图,行Begg's和Egg's检验,判定发表偏倚的可能性.逐一剔除纳入研究,绘制敏感性分析图,进行敏感性分析.结果 纳入研究10个,患者977例.Meta分析结果:以队列研究组为对象,与对照组比较,冠心病组[SMD=1.51,95％CI(1.20,1.82)]的CysC水平明显升高,差异显著有统计学意义(Z=9.51,P＜0.05);以病例对照研究组为对象,与对照组比较,冠心病组[SMD=3.27,95％ CI(2.95,3.60)]的CysC水平明显升高,差异显著有统计学意义(Z=19.92,P＜0.05);纳入研究倒漏斗图呈对称分布,Begg's和Egg's检验P值分别为0.72和0.88,提示研究间存在发表的可能性小.结论 高水平的血清CysC与CHD密切相关.     

冠心病危险因素聚集与冠状动脉狭窄的关系研究

目的探讨冠心病危险因素聚集对冠状动脉狭窄的影响。方法以选择性冠状动脉造影为金标准,对2993例临床诊断冠心病患者的冠心病危险因素(高龄、男性、糖尿病、高脂血症、高血压以及吸烟)进行调查。结果随着伴发危险因素数目的增加,冠脉造影阳性率随着伴发危险因素数目的增加而明显上升,冠脉多支病变比例显著增加,重度和闭塞病变所占比例呈上升趋势。结论冠状动脉病变水平与伴随冠心病危险因素数量有关,危险因素越多,冠心病发生机率越高,累及支数越广,狭窄程度越重。