Klinefelter''''s综合症司法鉴定责任能力探讨

Klinefelter’s综合症又称先天性睾丸发育不全症。由于这类患者常合并有智能、精神方面的障碍 ,在涉及刑事案件须进行司法精神疾病鉴定时 ,如何正确评定责任能力值得探讨。现将我院历年鉴定的4例Klinefelter’s综合症案例报告如下。案例 1　被鉴定者张某某 ,男 ,2 8a ,未婚 ,初     

布—加氏综合症腔房加脾肾静脉分流术后护理

Budd—Cbiari‘s综合症(布—加氏综合症)是指肝静脉和(或)肝后段下腔静脉(IVC)部分或完全阻塞而引起的门静脉高压和(或)合并IVC高压的症状群。临床上主要表现为肝脾肿大，进行性肝功能损害和大量腹水，手术治疗方法很多。我院自1995年6月开始实箍腔房加脾肾静脉分流术，现将术后护理体会介绍如下。     

延桥脑梗塞继发Ondine’s cursh综合症7例报告

Ondine’s cursh综合症是由于呼吸中枢化学感受器对CO2敏感性低下，造成肺泡内气体交换障碍，导致睡眠期间高碳酸血症和低氧血症，出现呼吸运动减弱及停止，甚至心跳骤停而死亡。Ondne’s cursh综合症分为原发性及继发性，原发性Ondine’s cursh综合症又称先天性中楸性肺换气不足，病因尚不完全清楚；继发性Ondine’s cursh综合症可见脑部（特别是脑干）的感染、外伤、手术、卒中等。以往对本病认识不足，国内报道不多．随着临床重视及MRI开展，发现并不少见。近2年本院有7例延、桥脑梗塞继发Ondine’s cursh综合症，分析报道如下。     

1例干燥综合症

干燥综合症(Sicca Symdrome或Sjogrers Syndrome.s.s)是一种外分泌腺受累为主的系统自身免疫性疾病。以泪腺和睡腺的病理改变最为典型，口干，唾液少，眼干燥等特证。但胸部影像学校详尽地介绍的甚少，我们在近来本文收集一例结合文献复习报道如下：     

Kartagener’s综合症一例报告

kartagener’s综合症系指全内脏转位．支气管扩张和副鼻窦炎三联征。是一种少见的先天性发育畸形。我院发现一例，现结合有关文献分析报道如下。     

非乙醇中毒韦尼克脑病误诊3例临床病理分析

目的 报告3例经尸检证实的非乙醇中毒所致韦尼克（Wernicke‘‘s)脑病，以期提高对该病认识。方法 3例患者均为男性，年龄33-73岁，均无饮酒嗜好，都有不同原因的营养吸收障碍史，行常规尸检及脑部神经病理组织学检查。结果 显示第三、四脑室旁、中脑导水管周围及双乳头体区可见点、片状新鲜出血灶，显微镜下见上述区域内的神经细胞数量减少，局部毛细血管增生，并可见点、片状的新鲜出血灶，胶质纤维染色显示有多量的星形细胞增生，髓鞘染色显示轻度的脱髓鞘改变，病理诊断为Wernicke‘s脑病。结论 除了乙醇中毒以外，多种可造成维生素B族缺乏的疾病皆可引起Wernicke‘s脑病。     

自发性食管破裂诊治体会

自发性食管破裂是指食管内压力突然快速增高造成的食管壁全层破裂，又称Boerhaave’s综合症，为一罕见急性胸部疾病，误诊率高达75％，为提高对本病的认识，现将所遇3例自发食管破裂分析报道如下。     

荧光定量PCR/熔解曲线分析法快速鉴定葡萄球菌菌种

目的：建立一种基于葡萄球菌16～23s rRNA间隔区序列特征的荧光定量PCR／熔解曲线分析鉴定方法，以快速鉴定葡萄球菌菌种。方法：在葡萄球菌16s rRNA 3′端和23s rRNA5′端分别设计上、下游引物．用荧光定量PCR方法扩增各个实验菌株的16～23s rRNA间隔区序列。然后分析各扩增产物的熔解曲线．以确定各个菌种熔解曲线特征，并以此为依据对15株葡萄球菌临床分离株进行鉴定。结果：设计的引物对成功地扩增了葡萄球菌所有实验菌株，对扩增产物的熔解曲线分析可初步鉴定金黄色葡萄球菌、表皮葡萄球菌和溶血葡萄球菌。以VITEK2鉴定结果为标准，荧光定量PCR／熔解曲线分析法鉴定菌种的准确率为67％（10／15）．整个实验可在1h内完成。结论：荧光定量PCR／熔解曲线分析法有望成为临床实验室快速鉴定葡萄球菌菌种的新方法。[著者文摘]     

软骨终板细胞生物学特性及体外退行性变的机制研究

目的：通过建立猪腰椎间盘软骨终板细胞的培养模型，观察其演变，探讨软骨终板细胞的生物学行为及其影响因素。方法：取长枫杂交猪腰椎间盘软骨终板细胞，于200mL／L胎牛血清的杜尔伯克改良基础培养基(Dulbecco‘‘s modified Eagle’s medium，DMEM)中培养，建立体外软骨终板细胞培养模型。以光镜及苏木精-伊红染色观察其生物学表现；以甲苯胺蓝、番红0、Ⅱ型胶原免疫细胞化学染色对软骨终板细胞进行鉴定；观察冻存后软骨终板细胞的生物学特性。结果：原代细胞生物学性状最接近体内细胞，多次传代后细胞呈现衰老现象。经染色证实此细胞具有Ⅱ型胶原及蛋白多糖的表达。冻存细胞复苏后，细胞形态及其分化、增殖能力与冻存前基本相同。结论：猪腰椎软骨终板细胞的体外培养模型的建立，可为体外研究软骨终板的退行性变机制提供实验基础。     

溶栓解痉综合治疗血栓闭塞性脉管炎

血栓闭塞性脉管炎亦称Buerger‘s病，是一种主要累及末梢中小动脉的器质性疾病，以血管的炎症和闭塞性病变为主，主要侵袭四肢中小动脉，以下肢多见。后期偶见静脉受累者。其支配区内神经、肌肉和骨骼等均可出现缺血退行性变化，常伴有病变区域的剧烈疼痛和坏死。本病尚无特效治疗，我们1997年5月～2000年11月对4例Buerger‘s病Ⅱ-Ⅲ期患者试用尿激酶动脉灌注 交感神经节阻滞 活血化瘀治疗，取得较好效果。     

1996年加利福尼亚州洛杉矶县HIV-1O群感染的鉴定

１９９６年加利福尼亚州洛杉矶县ＨＩＶ－１Ｏ群感染的鉴定把引起获得性免疫缺陷综合症（ＡＩＤＳ）世界流行的ＨＩＶ－１毒株定名为Ｍ群病毒。最近鉴定到一群也引起ＡＩＤＳ，但是与Ｍ群毒株有很大遗传学差别的ＨＩＶ－１毒株归类为Ｏ群病毒。已报道在西非和中非（喀麦隆...     

三例马凡氏综合症的二维超声心动图表现

马凡氏综合症(Marfan′s Syndrome)是一种罕见的常伴有先天性心脏血管畸型的遗传性疾病。自1975年始陆续有文献报告,肯定了超声心动图对马凡氏综合症的诊断价值。我室应用二维超声心动图诊断三例马凡氏综合症。现报告如下: 患者男性,24岁已婚。以心悸头晕全身无力就诊。体检身材瘦高,手指细长,下腭大而略拱。主动脉瓣区有双期杂音,以舒张期为主。心     

阴囊Paget′s病伴多系统转移1例报告并文献复习

目的：提高阴囊Paget’s病伴多系统转移的认识。方法：报道1例阴囊Paget’s病伴多系统转移并文献复习。结果：阴囊Paget‘s病伴多系统转移临床少见。结论：阴囊Paget’s病伴多系统转移临床少见，早期诊断、早期治疗是关键。     

β-肌凝蛋白重链突变对肥大性心肌病的预后意义

在肥大性心肌病患者中用PCR法鉴定卜肌凝蛋白重链突变，如系恶性Arg’‘’－TrP突变软良性Val‘’‘－Met突变心肌更为肥大．突发心脏死亡率高，故能反映心肌肥大程度和预后。β-肌凝蛋白重链突变对肥大性心肌病的预后意义     

克氏综合征诊疗新进展

克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS),简称克氏综合征,是先天性睾丸发育不全性疾病,最早由1942年Klinefelter[1]提出,是男性最常见的性染色体异常性疾病,发病率占新出生男孩的0.1%~0.2%。本病最常见的染色体核型是47,XXY,占80%,其次为46,XY/47,XXY嵌合型,其余为罕见核型,包括48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY等。另     

Klinefelter’s综合征25例细胞遗传学临床分析

克氏综合征（Klinefelter syndrome）又称先天性睾丸发育不全综合征，是一种性染色体畸变的遗传疾病，其发病率为0．1％～0．2％，在男性不育症中约占15％～20％。收集我院1980年～2003年遗传咨询门诊和不孕不育门诊病例，共诊断出25例现报告如下。     

胎母输血综合症影响产妇ABO血型鉴定1例

目的 研究胎母血型不合时,胎母输血综合症对产妇ABO血型鉴定的影响。方法 产妇因可疑胎儿宫内窘迫进行急诊手术,术前备血时柱凝集法中发现产妇ABO血型正反定型不符,抗-B血清孔为0.5+;试管法中抗-B血清管为1+混合视野。新生儿重度贫血,血型鉴定柱凝集法和试管法结果均为B型RhD阳性。结果 结合产妇在妊娠初期的血型鉴定结果判断该产妇血型为A型RhD阳性,因胎母输血综合症,使产妇ABO血型鉴定的正定型中出现额外的阳性结果。结论 在ABO血型鉴定时不能忽略任何非常弱的凝集;分析正反定型不符的原因时,也要考虑到患者所处的特殊状态,做出正确的血型结果以保障输血安全。     

急性有机磷中毒中间综合症18例诊治体会

急性有机磷中毒在治疗过程中出现一组以肌无力为突出表现的综合症，称为中间综合症(IMS)。1985年～2002年，我们收治急性有机磷中毒中间综合症18例，报告如下：     

X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征

目的根据X染色体STR基因座的遗传规律,探讨用X染色体STR基因座分型技术检测Klinefelter综合征的应用价值。方法对300名无血缘关系的男性个体进行Amelogenin性别基因座以及12个X染色体STR基因座检测,筛查出X染色体数目异常的个体,结合外周血细胞染色体核型分析进行诊断,并对异常X染色体的来源进行判断。结果共检出2例男性个体的Amelogenin性别基因座分型为X/Y,且等位基因X/Y的峰高比为2∶1,X染色体STR基因座分型结果出现双峰现象,与男性X染色体STR基因座的分型特点不符,检测其染色体核型均为47,XXY,提示Klinefelter综合征,其超数染色体分别为父源性与母源性遗传。结论用X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征,具有操作简便、检测快速及灵敏度高等优点,尤其在判断超数染色体来源方面具有一定应用价值。     

肾病综合症血液流变学观察

我们对肾病综合症进行了血液流变学的观察；治果表明肾病综合症患者伴有高粘滞综合症，对高粘滞综合症形成的机理进行了初步的讨论．