中晚孕期系统超声筛查胎儿畸形的价值

目的探讨开展中、晚孕期两次系统超声在筛查胎儿先天性畸形中的应用价值。方法 2008年1月起,对来我院行产前系统超声检查的13 874名孕妇,均于中(孕20~24周)、晚孕(30~34周)期各进行一次系统超声检查。每位孕妇均详细登记,并对其异常胎儿进行追踪随访,所有胎儿资料均存放于工作站内以便行系统评估和统计。结果在13 874例孕妇中,经产后随访证实畸形胎儿384例,畸形发生率2.77%(384/13 874)。孕20~24周时检出畸形胎儿315例,检出率82.03%(315/384),孕30~34周时新检出畸形胎儿43例,检出率11.20%(43/384)。两次系统超声检查共检出畸形胎儿358例,畸形胎儿检出率提高至93.23%(358/384),漏诊26例,漏诊率6.77%(26/384)。结论于中、晚孕期各行一次系统超声检查可显著提高畸形胎儿的检出率,具有重要的临床价值。     

胎儿无脑畸形与露脑畸形9例三维超声图像分析

对胎儿无脑畸形与露脑畸形9例三维超声图像分析如下。 1临床资料 1．1一般资料2006-01～200703我院行三维超声检查的孕妇3211例，发现无脑畸形及露脑畸形声像图表现者9例，孕妇年龄22-44岁，其中5例孕妇年龄在30岁以上。3例为初产妇，6例为经产妇。孕周在15-23周之间。     

超声诊断胎儿韦尔加腔的价值

目的 探讨妊娠中晚期胎儿韦尔加腔的存在与胎儿神经系统结构异常的关系.方法 对29 244例20～42孕周产前检查的孕妇行彩色多普勒超声检查,分析胎儿韦尔加腔与神经系统畸形的相关性.结果 胎儿畸形总检出率为1.3%,其中神经系统畸形的检出率为0.4%;合并韦尔加腔的胎儿畸形检出率为17.2%,其中神经系统畸形的检出率为14.7%.伴有韦尔加腔的胎儿畸形超声检出率尤其是神经系统畸形的检出率高于未伴有韦尔加腔的胎儿.结论 了解中晚期孕周胎儿韦尔加腔的超声表现有助于胎儿中枢神经系统结构异常的检出.     

超声诊断胎儿手畸形3例

孕妇1,34岁,孕2产0,孕22周。孕期无异常。超声榆查胎儿发育与孕周相符,胎儿左手部分掌骨可见,可见拇指指骨回声,未见余四指（图1）;三维超声只显示拇指,余四指缺如（图2）。引产后证实为缺指畸形,未行染色体检查。     

胎儿肢体-体壁综合征超声表现一例

孕妇,25岁,孕1产0,孕21+1周.夫妇双方健康,孕早期无感染史,无畸形分娩家族史.患者于孕15+4周行血清唐氏筛查显示神经管缺陷(外周血甲胎蛋白6.96 MoM)为高风险,孕20+5周于外院行超声检查提示胎儿为脊柱裂,腹腔积液,下肢缺如.孕21+1周我院超声检查示胎头位于宫底,双顶径50 mm,羊水44 mm,胎盘位于宫底前壁,脊柱腰椎以下显示不清,胎儿腹部外凸一混合回声包块(图1),包块由薄膜包裹,内见肝脏、肠管及液性无回声区,胎儿一侧下肢未显示(图2).超声诊断:(1)中期妊娠;(2)单胎;(3)胎儿多发畸形(腹裂、脊柱发育异常,一侧下肢缺如).     

三胎之一无心畸形1例超声表现分析

对三胎之一无心畸形1例超声表现分析如下.1病历摘要女,30岁.孕2产1,孕24周来我院行常规产前超声检查.曾于孕两个月时于外院行超声检查,超声所见为:F1、F2胎儿顶臀长符合停经周数,均见胎心搏动;F3胎儿顶臀长明显小于孕周,未见明显胎心搏动及血流信号闪动.超声提示:宫内早孕三胎,其一胎死宫内.孕5个月时再次行产前超声检查.     

孕早期颈项透明层超声联合孕中期彩色多普勒超声可提高产前胎儿畸形检出率

目的探究孕早期颈项透明层（NT）超声联合孕中期彩色多普勒超声在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选择2017年8月~2019年12月在我院行胎儿畸形筛查的2417例孕妇作为研究对象,所有孕妇于孕11~14周行NT超声检查,并于孕22~28周行二维、四维彩超检查。以引产或分娩结果为“金标准”,比较畸形胎儿、正常胎儿的NT值及NT异常率,对比NT超声检查、二维联合四维彩超检查结果,并就NT超声、二维及四维彩超及二者联合在诊断胎儿畸形中的诊断率进行比较。结果2417例孕妇最终确诊异常胎儿88例,发病率为3.64%。畸形胎儿的NT值明显高于正常胎儿,NT异常率（93.18%）明显高于正常胎儿（1.33%）,差异比较有统计学意义（P < 0.05）。NT超声检查共检出异常胎儿82例,诊断准确率为93.18%;二维联合四维彩超共检出异常胎儿85例,诊断准确率为96.59%。二维联合四维彩超的诊断准确率略高于NT超声检查,差异无统计学意义（P>0.05）。NT超声联合二维、四维彩超在诊断胎儿畸形中的敏感度、特异度和准确度分别为100.00%、99.57%、99.59%,高于NT超声、二维和四维彩超（分别为93.18%、98.67%、98.47%和96.59%、99.06%、98.97%）,组间比较差异有统计学意义（P < 0.05）。结论孕早期NT超声及孕中期彩色多普勒超声在产前筛查胎儿畸形上各具有优势,均具有较好的诊断价值。二者联合应用能够进一步提升胎儿畸形的检出率,对尽早终止胎儿畸形孕妇继续妊娠,减少畸形胎儿出生具有重要意义。      

产前超声诊断胎儿畸形165例（附8例报告）

目的探讨超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床应用价值。方法应用二维及彩色多普勒超声对4182例孕妇行产前常规检查。结果胎儿畸形发生率3．94％，多数经引产、手术或追踪随访证实。先天性心脏病近期诊断率在不断提高。结论先天畸形儿的产前诊断率呈上升趋势，超声检查是产前诊断的主要方法，畸形检出率与孕周、超声医师技术水平、仪器的灵敏度密切相关。     

超声在诊断孕早期中枢神经系统畸形中的应用价值

目的探讨超声检查对孕早期胎儿神经系统畸形的诊断价值。方法选择2016年3月至2018年8月于榆林市榆阳区妇幼保健院就诊且行孕早期筛查的2215例孕妇为研究对象,对所有胎儿(2415例)进行三维超声检查,评价神经系统发育情况,统计神经系统畸形发生率。与引产及孕中晚期超声检查结果进行对比,分析孕早期超声检查的灵敏度和特异度。结果总计20例胎儿孕早期超声诊断为神经系统畸形,占0.83%;最常见的类型为脑膨出和开放性脊柱裂;超声检查孕早期胎儿神经系统畸形的灵敏度为83.3%,特异度为100.0%。结论三维超声能够较为可靠、准确地对孕早期胎儿的神经系统畸形进行筛查,但仍有必要结合孕中晚期的超声检查结果综合评估。     

中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值

目的探讨产前超声检查对胎儿畸形类别的检出效果及胎儿畸形超声检查适宜孕期。方法回顾性分析2006～2008年产前超声诊断为胎儿畸形,经引产或产后证实的病例。按照畸形系统分类,分析各类畸形的超声检出时间;并按照超声检出孕周分组,中孕期分为孕24周内检出组及孕25～28周检出组,晚孕期分为孕29～32周检出组及孕32周以上检出组,分析中孕期及晚孕期超声筛查畸形的价值,探讨超声筛查的适宜时机。结果经证实的胎儿畸形74例,中枢神经系统畸形占首位,其次为颜面部畸形、心血管系统畸形、胎儿肿瘤、脐膨出、腹裂、联体双胎、骨骼及肢体畸形、泌尿系统畸形、呼吸系统畸形、消化系统畸形。孕24周内全部检出的畸形有无脑儿、淋巴水囊瘤、脑膨出、长骨短小、联体双胎等,而脑积水、唇裂、心血管畸形及其他畸形等孕24周内检出率较低。结论产前超声对于诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值;部分畸形中孕期超声表现不明显,孕晚期超声仍要注意对胎儿颜面部、颅脑、心脏等系统器官的扫查,减少相应畸形的漏诊。     

实时三维超声成像诊断胎儿畸形的临床应用

目的：探讨实时三维超声成像在诊断胎儿畸形的临床应用。方法：回顾性分析5230例孕12～40周孕妇实行普通彩超或系统彩超检查,对可疑体表畸形的胎儿行实时三维超声检查,发现胎儿畸形24例,均经引产和产后证实。结果：胎儿畸形25例,实时三维超声检出24例,符合率为96％。结论：实时三维超声能动态显示胎儿在宫内活动及表面成像,对诊断胎儿畸形有重要意义。     

彩色多普勒超声显示胎儿四肢畸形的最佳时机研究

探讨彩色多普勒超声诊断胎儿四肢畸形的价值及显示效果最佳的孕周。使用彩色多普勒超声随机对712例孕妇产前检查,分别于孕13~18、19~24、25~32及32w以上进行,统计分析显示手足畸形的最佳时机。共诊断12例手足畸形胎儿,漏诊3例,其中2例为多指畸形,1例为并指畸形,诊断符合率80.00%(12/15),孕13~18w胎儿手掌及手指清楚显示率最高,而孕19~24w足掌及脚趾的显示率最高。彩色多普勒超声诊断胎儿四肢畸形具有较高的准确率,是产前诊断的可靠方法,其中孕13~18和孕19~24w分别是显示胎儿手和脚的最佳孕周。     

孕11~13+6周超声筛查胎儿结构畸形的临床价值

目的总结孕11~13⁺⁶周胎儿结构畸形超声声像图特征,探讨孕11~13⁺⁶周胎儿超声规范化筛查的临床价值。 方法对2011年9月至2014年5月在深圳市宝安区妇幼保健院产前检查的4853例孕妇的孕早期（11~13⁺⁶周）胎儿行颈项透明层（NT）厚度测量,同时行胎儿主要结构超声筛查,显示胎儿正中矢状切面、颈项矢状切面、颅脑横切面、心脏四腔心切面及三血管气管切面、腹部横切面、膀胱切面、上肢切面、下肢切面,并保存图像。对超声检查后继续妊娠的孕妇均行中孕期Ⅲ级和晚孕期Ⅱ级超声检查,所检病例均追踪随访至出生后6周,引产胎儿均行病理检查,超声与病理检查结果进行对照分析。 结果孕11~13⁺⁶周超声筛查的4853例孕妇中单胎4500例,双胎353例,共5206例胎儿,发现胎儿结构异常85例,检出率为（1.6%,85/5206）,包括中枢神经系统异常28例,前腹壁异常9例,心脏异常6例,泌尿系畸形3例,骨骼系统畸形2例,多房性水囊瘤及水肿胎35例,双胎之一结构异常2例。85例结构异常胎儿中6例在孕14周后复查无异常,正常出生;79例结构异常胎儿超声诊断后孕妇均选择引产;其中孕14周前选择引产73例,孕14周后超声复查及染色体检查证实胎儿畸形后孕妇选择引产6例;仅9例孕妇选择绒毛膜穿刺或羊水穿刺,胎儿核型分析3例正常,3例为18-三体综合征,3例为45X综合征。产后检查证实胎儿结构异常110例,与产后检查结果对照,早孕期超声漏诊胎儿结构异常25例（22.7%,25/110）,中晚孕期补充检出胎儿结构异常22例,产前超声共诊断胎儿结构异常107例,仅漏诊3例,出生后检查新生儿室间隔缺损2例、小耳畸形1例。 结论孕11~13⁺⁶周超声结构筛查可使胎儿畸形筛查时间提前,为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠的机会,有效减少结构异常胎儿出生,具有重要临床意义。     

颅面部五切面法在11~13+6周胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值

目的探讨颅面部五切面法在早孕期胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值。 方法回顾性选取2020年1月至2021年1月在四川省妇幼保健院行早孕期超声检查的孕妇9183例,所有孕妇均于孕11~13⁺⁶周行超声检查,应用颅面部五切面法观察胎儿颅面部形态、结构等,并对分娩后新生儿及引产后胎儿进行随访。 结果9183例孕妇均可获得满意的颅面部五切面,最终诊断颅面部异常52例,孕11~13⁺⁶周检出42例（80.7%,42/52）,其中无叶全前脑15例（喙鼻9例,独眼4例）,唇腭裂畸形5例,露脑畸形12例,无脑儿4例,脑膜脑膨出3例,开放性脊柱裂3例,42例均经引产后尸解或临床随访证实胎儿颅面部异常。10例早孕期未检出,于孕中期超声检查检出,包括小眼畸形2例,小耳畸形3例,单纯唇裂畸形3例,面裂畸形1例,鼻翼部分缺损1例。 结论胎儿颅面部五切面法能较全面评价胎儿颅脑及颜面部,是早孕期筛查胎儿颅面部畸形的有效方法。     

早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常

目的 评估早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常的临床价值。方法 对2844名孕11~13⁺⁶周的孕妇(共3135胎)行孕早期超声筛查,测量颈项透明层厚度(NT),重点观察胎儿颅脑横切面,多切面观察胎儿主要脏器及形态结构。对继续妊娠的2865胎,在孕18~24周行孕中期胎儿结构筛查;孕32周超声监测胎儿生长发育。对所有新生儿进行随访。结果 孕早期超声筛查在3135胎中检出153胎(153/3135,4.88%)异常,包括NT增厚20胎、胎儿水肿25胎、胎死宫内75胎、露脑畸形9胎、脐疝2胎、巨膀胱2胎、肢体发育异常2胎、多发畸形5胎、联体双胎1胎、单脐动脉12胎。孕中期超声筛查在2865胎中检出66胎(66/2865,2.30%)异常,包括胎儿水肿6胎、中枢神经系统异常13胎、颜面部畸形3胎、心脏异常11胎、膈疝1胎、脐疝2胎、肢体异常1胎、泌尿系统异常9胎、多发畸形1胎、胎儿生长受限5胎、脐带异常14胎。结论 孕早期超声筛查能早期检出部分严重、早发的胎儿异常,但不能替代孕中期超声筛查。     

超声检测胎儿畸形二十年回顾性分析

目的 回顾分析超声检出各类畸形的孕周及使用方法，得出各类畸形最适宜的检查孕周及超声检查方法，以求及时有效准确地检出胎儿畸形。方法 于1982年7月至2002年6月对孕13周至4l周79786例孕妇进行二维实时超声产前畸形筛查：于1990年7月至2002年6月对孕19周至39周1752例孕妇使用彩色多普勒及超声心动图进行胎儿心脏超声检查；同时对前十年和后十年的二维超声检查结果及应用不同超声类型检查胎儿心脏结果进行比较分析。结果 前十年间胎儿畸形的检出率为49％(160／327)．后十年间胎儿畸形的二维超声检出率为63％(264／422)，胎儿心脏异常的彩色多普勒超声心动图栓出率为7l％(37／52)，所检出之心脏异常中．首先由二维超声怀疑为73％(27／37)。结论 超声工作经验的积累及仪器的改善，将有助于胎儿异常检出准确率的提高，在合适的孕周选择适当的超声检查方法既可及早发现胎儿异常，又可正确合理地使用医疗资源，这更适合我国国情。     

胎儿永久性右脐静脉超声诊断及预后

目的了解胎儿永久性右脐静脉(PRUV)特点及预后。方法回顾分析近年来孕中晚期胎儿超声筛查资料,进行相关随访。结果孕中晚期胎儿超声检查10 714例,发现永久性右脐静脉24例,检出率为0.22%。孤立性PRUV21例,随访14例,出生后生长发育良好。合并其他畸形3例,为心脏、泌尿系统、神经系统、颜面部异常,均行引产。结论胎儿永久性右脐静脉较常见,超声易于识别,预后与是否合并其他畸形及畸形严重程度相关。     

产前超声诊断胎儿裂手裂足畸形1例

孕妇26岁。孕2产1,孕24周,诉丈夫有双手及左足畸形,儿子双足畸形,要求超声检查胎儿有无发生手足畸形。按产科超声系统检查程序,依次检查胎儿头颅、颜面部、脊柱、内脏、四肢及胎盘、羊水等。超声检查提示:①宫内孕、单活胎、臀位;②超声孕龄(头龄:24-周;股骨龄:24 周);③羊水平     

孕11~13+6周超声筛查胎儿严重畸形的临床应用

目的:探讨在孕11~13+6周对孕妇予以超声筛查胎儿严重畸形的价值。方法:在2018年9月至2019年9月期间选取来我院进行检查的孕11~13+6周孕妇200例,对所有孕妇行经腹部超声筛查,对孕11~13+6周的胎儿畸形筛查结果进行分析,并对于存在严重畸形的胎儿采取相应的处理方法。结果:200例孕11~13+6周孕妇在超声筛查后,其结果显示为20例存在严重畸形的胎儿,其中有2例心脏畸形胎儿、有5例颈部淋巴水囊瘤胎儿、有1例无脑畸形胎儿、有1例脑膜脑膨出胎儿、有1例腹壁裂内脏外翻胎儿、有2例脊柱侧弯胎儿、有1例手内翻胎儿、有1例巨膀胱胎儿、有3例脐膨出胎儿、有1例鼻骨缺如、有2例单脐动脉胎儿。结论:对孕11~13+6周孕妇行超声筛查,可以尽早检出胎儿严重畸形,使临床采取有效的方法进行处理和干预,最大限度保障母婴健康,同时也为孕妇及其家庭的咨询和选择提供了更多的时间,最大程度上减少了大孕周终止妊娠对孕妇身心的伤害。     

产前超声检查胎儿肢体畸形临床诊断价值技术

目的:分析产前超声检查胎儿肢体畸形临床诊断价值。方法:选取2016年5月-2019年5月我院确诊为胎儿肢体畸形的孕妇20例,所有孕妇均接受产前超声检查,观察超声检查符合率及不同孕周检查结果。结果:20例肢体畸形患儿中超声技术检出肢体畸形胎儿19例,诊断符合率为95.00%,超声技术检出符合率与引产/分娩结果对比无明显差异(P>0.05);孕20周~24周与孕25周~29周检查符合率对比无明显差异(P>0.05),但均比孕12周~19周、孕30周~34周符合率高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:产前超声检查可尽早发现胎儿肢体畸形,促进优生优育。