低血磷性佝偻病的治疗

低血磷性佝偻病是一组由肾小管功能缺陷所致的疾病,包括维生素D依赖性佝偻病、肾小管酸中毒及范可尼氏综合征。前两者多由常染色体隐性遗传所致,后者多由肾小管泌氢不足或肾小管功能缺陷引起。其病因不同,故治疗亦有所差异。一、1,25—二羟维生素D_3:该药可提高肠粘膜对钙的吸收,促进肾小管对磷的重吸收,促进旧骨     

维生素D不敏感综合征的临床及其治疗原则

维生素Ｄ不敏感综合征可导致儿童或成人出现佝偻病表现 ,是导致临床佝偻病的原因之一。其主要包括低血钙性和低血磷性两种 ,又可称为维生素Ｄ依赖佝偻病Ⅱ型(ＶＤＤＲⅡ )和遗传性或家族性低磷性抗Ｄ性佝偻病(ＶＤＲＲ)。本文主要叙述与这两型维生素Ｄ不敏感综合征的有关发病机制、临床特点及治疗原则。1　发病机制1.1　维生素Ｄ依赖佝偻病Ⅱ型 (ＶＤＤＲⅡ )　是一种少见的先天性与维生素Ｄ有关的疾病 ,属于常染色体隐性遗传性疾病 ,其发病是由于细胞内 1,2 5 (ＯＨ) 2 Ｄ3受体缺陷 ,使其对 1,2 5 (ＯＨ) 2 Ｄ3无反应或产生抵抗 ,而血中 …     

低血磷性抗D佝偻病三例误诊报告

低血磷性抗D佝偻病较少见。笔者收治3例,皆误诊为佝偻病1～6年之久。现报告1例。男,8岁。6年前出现走路不稳,自述双下肢不适,活动少,在当地医院拟诊佝偻病予以钙糖片口服数月。因效果不佳而来诊,患儿有佝偻病体征,查血钙8mg%,AKP50单位,血磷未查,诊为佝偻病而给予维生素D_360万单位肌注,每周1次,3     

FGF-23在低磷血症性佝偻病及骨软化症中作用的研究进展

成纤维细胞生长因子(FGF)-23是FGF家族中的新成员。FGF-23基因位于人染色体12p13,编码含有251个氨基酸的多肽。FGF-23通过抑制肾OK细胞的磷酸盐转运,特异性减少肾磷的重吸收,从而降低血磷水平。FGF-23基因自身突变、PHEX基因突变和肿瘤源性FGF-23分泌增多引起FGF-23降解减少和生物活性增高,导致血循环中FGF-23水平升高,从而引起肾磷重吸收障碍,导致低血磷性疾病。     

低血磷性佝偻病的研究进展

低血磷性佝偻病(HR)是一种由于肾脏对磷的重吸收障碍而导致骨矿化障碍的疾病.根据不同的突变染色体,HR可分为X染色体遗传性HR及常染色体遗传性HR,而根据各突变位点及类型不同可分为不同的亚型.通过对HR各亚型的基因检测(如X染色体上与内肽酶同源的磷调节基因,成纤维细胞生长因子基因以及牙本质基质蛋白基因等)以及对分子机制的探索,有助于进一步了解其发病机制以及诊疗方法.     

成纤维细胞生长因子-23的代谢调控及与疾病的关系

成纤维细胞生长因子-23(FGF-23)是一种重要的骨源性调磷激素,其主要受体为成纤维细胞生长因子受体(FGFR)/Klotho复合物.多种因素共同参与FGF-23的生理及病理性调控.FGF-23的主要生理作用为调节磷和维生素D代谢.FGF-23的代谢耦联失衡可导致多种磷代谢异常疾病,如X连锁遗传性低血磷性佝偻病、常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病、常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病和肿瘤性骨软化症等.随着研究的深入,已明确高水平的FGF-23在慢性肾脏疾病和心血管疾病中发挥重要的病理作用,其精确的调控网络及分子机制仍有待阐明.此外,新近的研究已初步探讨了FGF-23在糖、脂代谢中的作用.     

在低血磷佝偻病中甲状旁腺激素和1,25-二羟维生素D_3对肾小管磷转运的影响

肾性低血磷佝偻病的特点是持续性低血磷和高尿磷、正常血钙、佝偻病的骨改变及生长障碍。最突出的标志是由于肠磷吸收和肾小管磷回吸收(TRP)障碍所致的低血磷。最近的资料表明在该病中血清l,25(OH)_2D_3浓度减低,在补充磷的同时给予l.25(OH_2D)_3或其类似物1αOHD_3治疗可以使病人的生长速率、骨的状况以及钙磷平衡改善。然而     

营养和代谢疾病(7113792～7113805)

7113792 成人低血磷性抗维生素D骨软化症三例/尹培达…//中华内科杂志.-1985,25(7).-422～424 例1男,45岁。胸骨腰痛6年余,不能行动,体矮,四肢肌萎缩。血磷(P)0.8～2.0mg/dl,三次血Ca~(++)均高,Ca×p<20,属Ca~(++)50～142mg/日、P55～510mg/日,按成人低血磷性抗维生素D骨软化症(HVDRO)给予大剂量维生素D及中性     

肿瘤诱发低磷性骨软化症1例并文献复习

低血磷性骨软化症（hypophosphatemic osteomalacia,HO）是由于低磷血症和活性维生素D生产不足造成的、以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。分为以下3种类型：X连锁显性低磷性骨软化症（XLH）、常染色体显性遗传低磷性骨软化症（ADHR）和肿瘤诱发低磷性骨软化症（TIO）。现将在黑龙江省大庆油田总医院就诊的1例肿瘤诱发低磷性骨软化症报告如下。     

McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习

目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果临床特点：4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性,10岁前起病,均为多骨型骨纤维异样增殖症,主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进,2例合并周围性性早熟。实验室检查：4例患者均显示低磷血症（0.53～1.03mmol/L）和高碱性磷酸酶水平（464～1930U/L）,3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）水平升高,2例患者血全长成纤维细胞生长因子23（intactFGF23）水平升高。影像学特点：4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像,3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归：经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐,患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现,患者起病越早,骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病,以避免漏诊,改善预后。     

你所不知道的维生素D与糖尿病

一起来认识维生素D 维生素D是一大类固醇类衍生物的统称,其家族中最重要的成员是D2和D3。它们主要具有抗佝偻病作用,又称抗佝偻病维生素。植物中不含有维生素D,但维生素D原在动、植物体内都存在。植物中的麦角醇为维生素D2原,经紫外线照射后可转变为维生素D2,又名麦角钙化醇;人和动物皮下含的7－脱氢胆固醇为维生素D3原,     

抗维生素D佝偻病和25-羟基胆钙化醇

虽然低血磷抗维生素D佝偻病患者临床及生化上对25-羟基胆钙化醇(25-OHD_3)和1,25-双羟基胆钙化醇(1,25-(OH)_2D_3)是有反应的,但有些作者建议对有长骨病理骨折的患者应用磷酸盐和维生素D治疗,因25-OHD_3和1,25-(OH)_2D_3不能纠正基本的代谢缺损。本文用25-OHD_3成功地治疗了一例用维生素D和磷酸盐不能使病理骨折愈合的患者。     

Gitelman综合征1例报告

Gitelman综合征(家族性低钾低镁血症)是一种以远曲小管NaCl重吸收障碍导致低钾血症、代谢性碱中毒为特征的肾脏疾病,同时伴有低镁血症和低尿钙症.我科于2006年1月收治1例,现报道如下.     

甲状旁腺激素水平在早期肾脏损伤诊治中的意义

甲状旁腺激素(PTH)是调节人体钙磷代谢的主要激素之一。各种原因引起的长期低钙血症、高磷血症及低1,25-羟维生素D3血症可刺激甲状旁腺代偿性增生,PTH分泌增多,引发继发性甲状旁腺功能亢进(SHPT)。肾脏疾病患者肾功能下降,肾实质减少,出现钙磷代谢紊乱,引起PTH水平上升,升高     

慢性肾功能衰竭与甲状旁腺功能亢进

尿毒症时往往出现继发性甲状旁腺功能亢进(下简称甲旁亢),血中甲状旁腺激素(PTH)增高,同时可有骨病的表现。其病理生理为:①钙磷变化:尿毒症时血总钙及离子钙水平低于正常,严重者可低至6mg/dl。血钙低的原因有高磷血症,血磷增高使血钙降低。其次是维生素D活化障碍(肾组织破坏致肾内维生素D活化受损)。②致肠道钙吸收减少及骨对PTH     

1 380例3月龄体检婴儿佝偻病发生情况分析

营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病,是我国儿童保健中重点防治的小儿四病之一。本病影响小儿的正常生长发育,严重者可发生骨骼畸形。因此,为了早期预防和治疗佝偻病,2005年1～12月,我们对在儿童保健门诊进行健康体检的3月龄婴儿进行了症状和体征调查,并进行骨碱性磷酸酶（BALP）检测。现将结果报告如下。     

维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性探讨

文献报道，95％的佝偻病为维生素D缺乏致钙、磷代谢障碍引起。维生素D缺乏的主要原因是光照不足，但遗传因素的作用也不可忽视。维生素D受体（VDR）是介导1-25（OH）2D3发挥生物效应的核内生物大分子，维生素D的许多生物学功能均通过VDR介导靶基因转录而实现。VDR基因近年来被认为是遗传调控骨和钙、磷代谢的侯选基因。2004年1月～2005年12月，我们对60例中重度佝偻病患儿行维生素D基因多态性检测，旨在指导临床治疗。     

维生素D不足、矿物质代谢异常对慢性肾病心血管系统的影响及处理

1,25-二羟维生素D3合成减少、肾脏对磷廓清不足、血钙失调、继发性甲状旁腺功能亢进和骨病是慢性肾脏疾病的特征,临床观察性研究证实维生素D及维生素D受体激活剂治疗与血液透析患者的生存率获益有关,并独立于甲状旁腺激素、血钙和磷,可能的解释是维生素D及维生素D受体激活剂对心血管系统产生了有利影响。现就矿物质代谢紊乱、维生素D不足对慢性肾脏疾病患者心血管系统的影响及相关处理进行简要综述。     

维生素D代谢和作用

人体内的维生素D主要在皮肤合成,少量从食物中摄取。维生素D在肝脏首先被转变为25-羟维生素D,这个转变过程受25-羟化酶的催化,然后在肾脏被转变为高活性的1,25-双羟维生素D,这个转变过程受25羟维生素D-1α-羟化酶的催化。1,25-双羟维生素D的经典作用为促进肠道钙和磷的吸收和肾小管内钙的重吸收,还通过直接调节骨骼代谢,以维持血液循环中的钙磷稳态。非经典作用包括对机体多种组织细胞增生、分化和功能的调节。     

东营市某社区3岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病调查结果分析

营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足及钙、磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病,多见于3岁以下儿童。为了解东营市某社区3岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病患病情况,2005～2008年,我们对该社区3岁以下儿童进行调查。现报告如下。