先天性皮肤缺损症1例

患儿,男,10小时,因生后双下肢皮肤缺损收入新生儿科。患儿系G2 P2足月阴道顺娩,无宫内窘迫史,无羊水早破、羊水污染史,Apgar评分不详,生后即发现双下肢皮肤缺损,即送入我院治疗。患儿父母新非近亲婚配,身体健康,有1个5岁的姐姐,无类似疾病。母亲孕期体健,否认放射物质、毒物接触     

先天性皮肤缺损一例

患儿，男，3h，主因“左下肢部分皮肤缺损3h”入院。患儿系G2P1，孕40周自然分娩，出生体重不详，无窒息或产伤、生后哭声响亮，Apgar评分不详。患儿双下肢部分皮肤缺损，未处理转入我科。母亲孕期体健，否认接触毒物及化学物质，无特殊服药史。否认家族中遗传病及类似病史，     

新生儿先天性皮肤缺损一例

患儿男，20min，因双下肢皮肤缺损而入院。患儿系第1胎第1产，胎龄41^ 3周，早破水，羊水过少，羊水Ⅲ。污染，剖宫产出生。Apgar评分，1min7分，5min评10分。家族无类似病，父母非近亲结婚。查体：T36．8℃，脉搏132次／min，呼吸60次／min，体重4．1kg，精神反应可，四肢半屈曲位，五官无畸形，前囟平软，口周微绀，双下肢自膝关节上部经双小腿前面直至足背和拇指皮肤全部缺如，呈对称性，境界清楚，局部鲜红色，     

先天性皮肤缺损三例报告并文献复习

目的 探讨先天性皮肤缺损的病因、分类、治疗及预后,提高该病的诊治水平.方法 回顾性分析我院治疗的3例先天性皮肤缺损患儿发病特点、治疗过程、方法,并复习国内外文献中报道的皮肤缺损305例,总结先天性皮肤缺损的临床特点及诊治经验.结果 3例患儿缺损皮肤均由羊皮纸样瘢痕组织愈合,无组织挛缩,无活动障碍.305例患儿中死亡8例;保守治疗234例;手术治疗63例,其中因瘢痕挛缩影响肢体功能者5例.该病致死率、致残率低,预后良好.结论 先天性皮肤缺损是一种病因尚不明确的疾病,创面表浅者多可经保守治疗后痊愈,骨外露、重要脏器外露、深度缺损宜适时采用手术治疗,该疾病若能给予正确处理,预后良好,对患儿日常生活影响小.     

先天性皮肤缺损症1例

患儿,男,10小时,因生后双下肢皮肤缺损收入新生儿科.     

新生儿克氏综合征一例

患儿男,3h,因生后皮肤青紫,呼吸不规则3h入院。患儿为第2胎第3产,孕37周因瘢痕子宫择期剖宫产,脐带扭成麻花样、绕颈、绕身、绕四肢。患儿生后皮肤青紫、呼吸不规则,Apgar评分不详,给予拍打、鼻导管吸氧等治疗后肤色转红,仍有呼吸不规则,转我院。     

血管瘤-血小板减少综合征一例

患儿男,22天,因"腹部、腰背部皮肤血管瘤进行性增大伴皮肤黄染6天"入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,无窒息抢救史,否认遗传病家族史。生后即发现左侧腹部、腰背部皮肤硬肿、青紫、红斑,诊断为"血管瘤",未予以治疗。生后16天发现患儿腹部、腰背部血管瘤较前增大,伴瘀斑及皮肤黄染。查体:皮肤中度黄染,腹部、会阴部、左侧腰壁、后背部皮肤瘀斑、瘀点,表面皮肤呈暗红色并伴有硬肿,触之硬结样改变,尤以左侧腰壁、后背部为重(图1)。心肺腹及神经系统查体未见明显异常。血常规:Hb98g/L,PLT26×109/L;凝血功能:Fg<5g/L,D-二聚体1.8mg/L,FDP35.4mg/L;TBil     

新生儿先天性皮肤缺损17例

目的探讨新生儿先天性皮肤缺损的临床救治和创面处理方法。方法17例先天性皮肤缺损患儿通过采用抗休克、补液治疗,创面暴露或包扎换药,皮瓣转移手术等单一或综合处理方式进行治疗,总结其恢复过程中休克的处理时机,抗休克效果,液体补充规律,液体输入过程和液体治疗结果,不同面积、部位、缺损创面处理方式和注意事项。结合文献及临床结果,对先天性皮肤缺损患儿手术处理的必要性进行探讨总结。结果本组17例新生儿均恢复良好,无在院死亡或严重并发症发生。头顶皮肤缺损患儿1例自动出院后失访。16例随访1a,7例无明显瘢痕,功能恢复良好,局部仅留轻度色素改变;4例有轻度的瘢痕组织,均无明显功能影响;3例出现瘢痕增生、挛缩,其中2例并小脚趾萎缩;枕部和前胸皮肤缺损的患儿除切口瘢痕外,创面愈合良好。结论早期诊断、合理、正确的治疗可使新生儿先天性皮肤缺损有良好的预后。     

经胸杂交封堵技术治疗小儿肌部室间隔缺损18例

目的总结非体外循环下心内直视杂交封堵（Hybrid）技术治疗小儿肌部室间隔缺损（mVSD）的经验。方法2010年1月至2012年7月,我们共收治18例肌部室间隔缺损患儿,在非体外循环下行心内直视杂交封堵术治疗mVSD。其中男性11例,女性7例,除1例9岁患儿外,其余患儿平均年龄（10．8±6．7）个月（1～17个月）,平均体重（7．4±2．2）kg（4．8～11kg）。2例为多发mVSD,男女各1例。手术在食管超声（TEE）下于右心室游离壁表面定位mVSD最佳穿刺位置,经缺损右室面穿刺并通过导引钢丝及鞘管,导入封堵器行mVSD封堵。术后即刻及出院前行经胸超声评估,出院后定期门诊随访。结果平均肌部室问隔缺损（6．6±1．8）mm大小（4—12mm）。术后即刻食管彩超均未提示明显残余分流。无围手术期死亡,无心律失常。术后随访3个月至1年。2例多发肌部室间隔缺损患儿心脏超声显示心尖部存在极小分流,其余无明显残余分流。全组无严重心律失常,心功能良好,封堵器无移位。结论经胸杂交封堵技术治疗小儿肌部室间隔缺损较传统肌部室间隔缺损修补术损伤小,恢复快,操作安全简便,效果好,可避免体外循环,尤其适用于小年龄低体重不能行介入手术的婴幼儿。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症三例

病例1：患儿,男,16d,因“皮肤黄染13d”入院。系第2胎第1产,足月顺产,出生体重3500g。生后混合喂养,患儿第3天出现颜阿部皮肤黄染,逐渐加重,蔓延周身,体重增K缓慢。出,1i后尤发热,无呕吐及腹泻,无惊厥。     

婴儿型进行性背肌萎缩症一例

患儿,男,4小时。因四肢活动差、肌张力减弱伴呼吸促入院。患儿为第三胎第三产,足月头位产,生后1分钟Apgar评分5分,出生体重4600g。患儿母亲妊3产3,前二胎均为女孩,均因患婴儿型进行性脊肌萎缩症于生后不久死于“肺炎”。其父母否认近亲婚配,家系其他成员无类似病史。体检:面色青紫,呼吸促,皮肤紫红,双上肢屈曲90°,双下肢呈“蛙腿状”,心肺腹无明显异常,四肢肌张力低下,上肢能屈曲抬起90°,双下肢仅能水平移动,刺激时足趾活动,牵拉反射头完全后垂,膝腱反射减     

先天性风疹综合征1例

1病历摘要 患儿，男，10^＋天，因“全身皮肤黄染1天，腹泻、拒奶、哭闹半天”入院。患儿入院前1天，家属发现其全身皮肤巩膜中度黄染，无进行性加重，伴腹泻，黄绿色稀便，发热，喷嚏，单声轻咳。患儿系第1胎第1产，妊娠38^＋3周，出生体重3100g，新法接生，母孕期有“上感”病史。入院查体：T36℃，P138次／min，R58次／min，成熟儿貌，神清，反应可，前囟平软，巩膜黄染，颜面、躯干、四肢皮肤均黄染，唇周发绀，双肺呼吸音粗，心音有力，胸骨左缘第2、3肋间闻及（2～3）／6 SM．无传导．     

新生儿急性粟粒性肺结核合并肝结核一例

患儿男，25d，因皮肤黄染20余d，发热，咳嗽10d入院．患儿系第2胎第1产，孕36周早产．出生体重2300g。出生时一般情况好，否认窒息史。生后牛乳喂养，但吃奶不好，常呕吐。患儿体重不增，少哭少动，第四天出现皮肤黄染，且日益加重，家长误认为“生理性黄疸”，未引起重视。近10d来发热，表现为不规则发热，每次热退后大汗淋漓，且体温不升，伴咳嗽。拟诊“新生儿肺炎”收住院。未接种卡介苗。其母于妊娠5个月时常发热，头痛伴呕吐。胸部摄片示：右侧上中肺野结节状阴影。诊断为血型播散型肺结核（急性），结核性脑膜炎。生后母婴完全隔离。     

婴儿急性砷、汞中毒一例

患儿,女,36 d,因皮肤黄染33 d入院。患儿足月第2胎,剖宫产儿,出生体重3·6 kg,生后Agpar评分10分,无宫内窘迫及胎膜早破史,无产伤及窒息史。生后2~3 d出现轻度皮肤黄染,吃奶好,精神可,未予特殊诊治。生后10 d,其祖母为“养颜美容”将金戒指煮沸2~3 min,然后喂患儿“金戒指水”40~60 ml。此后,患儿皮肤黄染进行性加重,无发热、咳嗽,偶有呛奶、吐沫,无呕吐、腹泻等。母乳喂养,食欲可,吸吮有力。大便4~6次/d,为黄色糊状便,无白陶土样便,未发现尿异常。在外院查血清TBIL 300μmol/L,DBIL 20μmol/L,治疗3 d不见好转入我院。体检:T 36·7℃,…     

新生儿枫糖尿病一例

患儿男,45h,因“气促30h,伴抽搐2次”入院。患儿为第4胎第3产,胎龄40周自然分娩,无宫内窘迫和窒息史。羊水、脐带、胎盘无异常。入院前30h（生后15h）出现呼吸急促伴吃奶欠佳,无吐沫、呻吟。入院前5h及3h各抽搐1次。     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏一例

患儿男，40d。因皮肤穿刺处渗血不止，间断呕血39d住院。患儿为第1胎第2产，足月剖宫产，生后无窒息。生后第2天哭声低弱，反应差，阵发性抽搐，呕吐，呕吐物呈咖啡色，量多时带有新鲜血丝。诊断为“新生儿缺氧缺血性脑病”，给予综合治疗。治疗期间皮肤穿刺部位渗血不止，反复呕吐，呕吐物为含血丝的咖啡色胃内容物。以“新生儿出血症、颅内出血、失血性贫血”转我院。     

先天性鱼鳞病1例

患儿 ,男 ,出生 3 0ｍｉｎ ,因生后全身皮肤呈羊皮纸样膜入院。第一胎 ,第一产 ,胎龄 40 + 2 周 ,在本院产科顺娩 ,患儿出生时羊水少 ,约 10 0ｍｌ。色黄亮而粘稠。 1ｍｉｎＡｐｇａｒ评分 7分 ,5ｍｉｎＡｐｇａｒ评分 10分。家族中无类似疾病 ,父母非近亲婚配。母孕期未患过疾病 ,未服过药物。体检 :体温 3 6℃ ,呼吸 42次 /ｍｉｎ ,脉搏 13 6次 /ｍｉｎ ,身长 5 0ｃｍ ,体重 3 5 0 0ｋｇ。四肢呈屈曲位 ,双眼睑无畸形 ,耳廓皮肤较紧而油亮 ,鼻唇沟变浅 ,全身皮肤尤其颜面、四肢、胸腹部、腰背部可见僵硬的黄色胶样膜覆盖 ,胸腹部部分皮肤…     

新生儿鹑鸡肠球菌脑膜炎1例

患儿,男,2 d,因皮肤黄染进行性加重1 d入院。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生,生前无羊水早破,生时顺利,无抢救史,出生体重3 210 g。生后半小时开奶,每次5~10 mL,已经排胎便,尿不多。入院前1 d出现颜面部皮肤黄染,渐加重,波及四肢近端。入院时体查:一般状况可,神志清,精神可,颜面、胸腹部及四肢皮肤黄染,呈亮黄色,头颅五官无异常,心肺腹     

新生儿克氏综合征一例

患儿男,3 h,因生后皮肤青紫,呼吸不规则3h入院.患儿为第2胎第3产,孕37周因瘢痕子宫择期剖宫产,脐带扭成麻花样、绕颈、绕身、绕四肢.患儿生后皮肤青紫、呼吸不规则,Apgar评分不详,给予拍打、鼻导管吸氧等治疗后肤色转红,仍有呼吸不规则,转我院.     

新生儿Turner综合征一例

患儿女,23天,因"生后四肢肿胀23天,伴皮肤黄染10余天"入院。患儿系第4胎第2产,孕39周剖宫产娩出,生时羊水少。生后即发现四肢肿胀,头顶部分皮肤呈疤痕样,纳差,生后第6天发现皮肤黄