先天性风疹综合征1例

1病历摘要 患儿，男，10^＋天，因“全身皮肤黄染1天，腹泻、拒奶、哭闹半天”入院。患儿入院前1天，家属发现其全身皮肤巩膜中度黄染，无进行性加重，伴腹泻，黄绿色稀便，发热，喷嚏，单声轻咳。患儿系第1胎第1产，妊娠38^＋3周，出生体重3100g，新法接生，母孕期有“上感”病史。入院查体：T36℃，P138次／min，R58次／min，成熟儿貌，神清，反应可，前囟平软，巩膜黄染，颜面、躯干、四肢皮肤均黄染，唇周发绀，双肺呼吸音粗，心音有力，胸骨左缘第2、3肋间闻及（2～3）／6 SM．无传导．     

新生儿ABO溶血病并原发性血小板增多1例

患儿 ,男 ,5d,以皮肤黄染 4d入院。第 1胎 ,足月剖宫产 ,出生时无窒息。出生 2d皮肤出现黄染 ,进行性加重。母孕期无感染等病史。查体 :体温 37℃ ,脉搏 138次 /min ,呼吸4 0次 /min ,体质量 3.35kg。全身皮肤黏膜明显黄染。前囟 1.5cm× 1.5cm ,平软 ,心肺正常 ,肝肋下 2 .0cm     

大剂量丙种球蛋白替代换血治愈新生儿Rh(抗D)不合溶血病一例

病例摘要　男，２２小时，因皮肤发黄８小时入院。患儿系第２胎第２产，孕３９＋２周臀位助产分娩。生后无窒息，全身无苍白及水肿。Ａｐｇａｒ评分１～５分钟均为１０分，出生体重为２９００克。于生后１４小时发现面部发黄，迅速遍及全身。查体：全身皮肤及巩膜黄染。呼吸平稳，头颅、心肺正常，腹软，肝肋下及剑下均为１ｃｍ，质软，边锐，脾未触及。四肢肌张力不高，拥抱及觅食反射存在。入院查体：血型母血Ｒｈ阴性、Ｂ型。子为Ｒｈ阳性，Ｂ型，患儿直接抗人球蛋白试验、抗体释放试验及游离抗体试验均为阳性。母、子抗Ｄ抗体效价均在１…     

大剂量丙种球蛋白替代换血治愈新生儿Rh(抗D)不合溶血病一例

患儿,男,22小时,因皮肤发黄8小时入院。患儿系第2胎第2产,孕39 2周臀位助产分娩。生后无窒息,全身无苍白及水肿。Apgar评分1～5分钟均为10分,出生体重为2900克。于生后14小时发现面部发黄,并迅速加重,遍及全身。查体:营养、发育正常、精神、反应尚可,全身皮肤及巩膜黄染。呼吸平稳,心肺阴性,腹软,肝肋下及剑下均为1cm,质软、脾未触之,四肢肌张力可,拥抱及觅食反射存在。入院查血型母血Rh(-)B型。子为(Rh( ),B型。患儿直接抗人球蛋白试验、抗体释放试验及游离抗体试验均为阳性。母子抗D抗体效价均在1∶128以上,确诊为Rh(抗D)血型不合溶血…     

火棉胶样婴儿2例报告

我院开设产科15年 ,共收治火棉胶样婴儿2例。例1:男 ,生后1h ,因全身皮肤干燥、发红入院。患儿系第2胎 ,胎龄39周 ,顺产 ,羊水、胎盘无异常 ,母亲孕期无疾病及服药史 ,其第1胎为男婴 ,在乡卫生院分娩 ,亦为火棉胶样婴儿 ,生后不久因全身感染死亡。患儿全身皮肤如涂过釉的羊皮纸发亮 ,眼睑外翻 ,鼻孔小。入院后 ,未作治疗 ,家长要求出院。例2 :男 ,生后20min ,因全身皮肤发亮、发红入院。第2胎第1产 ,胎龄40周 ,分娩时羊水清 ,胎盘无异常 ,母亲孕早期曾服感冒药 ,出生体重3100g,入院时患儿全身皮肤干燥、发红发亮 ,整个躯体似覆一层火棉胶样…     

先天性鱼鳞病合并眼、耳、肾、骨多发异常一例

患儿女，40d，因“皮肤发硬40d”入院。第2胎第2产，孕36圯周因羊水污染剖宫产，出生体重2050g，Apgar评分不详。出生时全身皮肤硬，暗红发亮，四肢关节无法伸直，第8天出现全身米粒大小透明水泡，第11天后水泡渐愈，伴皮肤大片状脱屑。纳奶略少，睡眠、尿便正常。家族史及母孕期无特殊。查体：体重2300g，头围33．5cm，身长54cm，反应好，全身皮肤硬、肿、发亮，呈暗红色，局部脱屑。颅缝裂开2am，毛发浅黑、软，易脱落，凸眼，眼距宽，下牙床正中可见一牙萌出约0．5am，松动，鱼形口，小下颌，耳位低，耳廓小伴畸形，耳道开口于下颌角。四肢屈曲僵硬。心、肺、腹体检无异常。     

新生儿轮状病毒感染合并类白血病反应一例

患儿男,生后4h,因窒息复苏后反应差入院。系第2胎第1产,胎龄43 3周,剖宫产出生,出生体重2500g。Apgar评分1min5分,5min10分,羊水Ⅲ°浑浊。母亲孕期健康,无毒物及X线接触史,家族史无异常。体检:神清,反应差,全身皮肤无皮疹,无出血点,浅表淋巴结无肿大,心肺检查无异常,腹软,肝右肋下1.5cm,质软,脾未触及,四肢肌张力低,原始反射减弱。入院诊断:新生儿缺氧缺血性脑病,过期产儿。予镇静,脱水,应用神经节苷脂,维持内环境稳定等治疗。患儿反应好转,吃奶可,无发热、惊厥、腹泻。入院14d,无诱因于颜面、躯干部皮肤出现针尖大小散在红色皮疹,压之可…     

甘油酸激酶缺乏症一例

患儿男,14天,因"喉中痰鸣1天"入院,系第2胎第2产,足月剖宫产出生,出生体重3 000 g。生后一直吃奶少,反应低下。父母均体健,非近亲结婚,母孕期无特殊病史。患儿胞兄生后临床症状与患儿类似,新生儿期不明原因死亡。体格检查:体重2 800 g,精神萎靡,脱水貌,全身皮肤及生殖器均发黑,前囟平软,呼吸61次/min,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心腹无明显异常,四肢肌张力低。血常规:WBC 20.2×109/L,N 46.1%,Hb 158 g/L,PLT     

先天性急性非淋巴细胞白血病1例

患儿,男、出生4小时,因全身紫色皮疹4小时于2001年6月10日入院.患儿系第2胎第2产足月妊娠剖宫产.     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病光疗致溶血加重一例

患儿,男,因出生后4小时面部皮肤黄染而入院。患儿系第4胎第4产,足月产,出生体重3360g,1分钟Apgar评分7分.其母共妊娠4胎,第1胎死胎,第2、3胎分别于生后4、8天死于黄疸。体检:体温不升,面部皮肤黄染,心律齐,无杂音,心音有力。肺部无罗音。腹软,肝肋下1cm。     

小儿肺泡蛋白沉积症一例

患儿，男，45d，因“全身皮肤发红1个月伴发热、咳嗽、气促1周”入院。患儿于生后1周左右出现颜面部粟粒样皮疹，迅速波及到躯干，在外院诊断为湿疹，给予外用药物治疗，约1周后皮疹消失，但出现全身皮肤发红，后在某皮肤病专科医院诊断为红皮病，给予多种口服及外用药物治疗，症状可短暂缓解。入院前1周患儿因受凉出现发热、咳嗽及气促，在外院按急性支气管肺炎住院治疗6d，无好转转入我院。患儿系第1胎第1产，足月顺产，出生史无异常，出生体质量3．0kg，母孕期体健，父母非近亲婚配。母乳喂养。     

窒息休克肾功能衰竭

第一次查房 主治医师查房，入院10h。 住院医师汇报病史。患儿，女，2h，因全身苍白2h入院。患儿系G2P1，胎龄39^＋6周，因孕母胎盘早剥、大出血行剖宫产，出生体重3kg，Apgar评分1min3分，5min5分。患儿出生时给予吸出呼吸道分泌物、吸氧等复苏抢救治疗，全身苍白，不哭，反应差，即由产院转我院进一步诊治。病程中患儿无抽搐、尖叫、呕吐、腹泻、口吐白沫，伴气促，无呼吸暂停。父母体健，非近亲婚配。其父血型B型，母血型O型。     

先天性急性非淋巴细胞白血病1例

患儿,男、出生4小时,因全身紫色皮疹4小时于2001年6月10日入院。患儿系第2胎第2产足月妊娠剖宫产。出生体重3 400g。无产伤及窒息史。出生时即发现全身皮肤遍布大小不等紫色小结节样皮疹。胎粪褐色。无呕血及尿血。父母非近亲结婚。母亲32岁,体健,否认孕期有服药史及毒物、放射线、宠物接触史,亦无感染及妊高征病史。第1胎为女孩,现11岁,体健。体检:神清,体温37℃,呼吸42次/min,脉搏126次/min,反     

松软儿综合征2例

1 临床资料 例1,女2岁,因生后全身松软2a入院.患儿足月顺产,第1胎,第1产.母孕期胎动正常.出生时体软,哭声弱,吸吮无力.5个月抬头,8个月独坐,1岁5个月会走,不能跑步.     

纵隔畸胎瘤致先天性肺发育不良

1病历摘要 患儿,男,生后1 h,因"进行性呼吸困难伴全身青紫1 h"入院.患儿系第1胎第1产,胎龄41周,剖宫产分娩,胎膜早破24 h,无宫内窘迫,出生时无窒息,出生体质量2700g.     

Potter综合征1例

患儿男 ,年龄 2 7d ,因生后无尿伴全身水肿 2 7d、呕吐12d于 2 0 0 2年 12月 2 8日入院。患儿系第 1胎第 1产 ,胎龄 4 0 2 周 ,在当地医院顺产出生 ,否认有产伤、窒息史 ,出生时羊水量极少 ,出生后一直无尿并逐渐出现全身水肿 ,入院前 12d出现进食后呕吐 ,无抽搐 ,无发绀 ,在当地给予利尿药等治疗 ,无效果而转入我院。体检 :体温 35 4℃ ,呼吸5 0 /min ,脉搏 116 /min ,体重 3 2 8kg ,身长 5 0cm ,头围33cm。神志清 ,反应可 ,刺激后哭声较大 ,呼吸稍促 ,无发绀及三凹征 ,全身皮肤呈高度水肿 ,前囟 2 0cm× 2 0cm ,平坦 ,张力不高 ,鼻梁…     

婴儿肥厚性心肌病1例

1 病历摘要 患儿，男，40天，因咳嗽、发吭2天，于2006年10月5日入院。患儿系第2胎第1产（第1胎男婴于生后20天余死亡，死因不明），患儿出生顺利，出生体重3200g，家族中无类似病例。父母体健，B超检测未见异常。查体：神志清，精神差，呼吸促，发吭，口周发绀，体重3500g。肺呼吸音粗，可闻及细湿啰音，心率186次／min，律齐，杂音不明显，心音低钝，腹软，肝肋下3．5cm，质软，边缘清，四肢肌张力好，余未见异常。心电图示：左室肥厚。     

姊妹同患先天性肾上腺皮质增生症

例1,患儿女,生后2天,因"外生殖器畸形,不能确定性别"入院。患儿系第3胎第2产,足月顺产,出生体重3300g,羊水、脐带和胎盘无异常,出生无窒息。查体:全身皮肤黏膜色素沉着,以口唇、乳晕及外阴部为著。心肺腹部查体无明显异常。阴蒂肥大似阴茎长约2cm,大阴唇似阴囊,未触及睾丸,     

新生儿水痘1例报告

患儿,男性,13 d,因全身皮肤红斑、水疱4 d,呼吸急促1d入院.患儿系第1胎第1产,孕39周,因"胎位不正"剖宫产出生,出生体重3 950 g,Apgar评分1 min、5 min、10 min均为9分,无窒息抢救史.     

纳洛酮成功抢救新生儿杜冷丁中毒1例报告

患儿，男，生后11小时，因皮肤青紫无反应5分钟入院。患儿系第三胎第二产，胎吸助产分娩，40^ 2周。羊水清亮，出生体重3750g，阿代评分1分钟7分、5分钟10分。人院前5分钟皮下误注射杜冷丁100mg后出现呼吸停止，全身皮肤青紫，无反应，四肢肌张力消失急由产科转入我科抢救。