EGF 61A/G基因多态性与结肠癌易感性的Meta分析

目的探讨表皮细胞生长因子(epidermal growth factor,EGF)基因61A/G多态性与结肠癌风险的相关性。方法计算机检索Pubmed、EMABSE、CJFD、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data,检索时间截止至2013年2月28日,收集关于EGF 61A/G基因多态性与结肠癌易感性的病例-对照研究。由2位评价者按照纳入标准和排除标准独立选择文献、提取资料、评价质量,采用RevMan5.1和Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入5个病例-对照研究,839例患者和844例对照者。Meta分析结果显示,3个遗传模型中EGF基因61A/G多态性与结肠癌风险的相关性差异均有统计学意义[GG+AG vs AA:OR=1.43,95%CI:1.10~1.84;GG vs AG+AA:OR=1.67,67%CI:1.10~2.53;GG vs AA:OR=2.17,95%CI:1.54~3.06],而在AG vs AA遗传模型中,两者差异无统计学意义(OR=1.16,95%CI:0.89~1.53)。结论 EGF 61A/G基因多态性与结肠癌易感性相关,基因型GG和AG+GG可增加罹患结肠癌的风险。     

XPA基因A23G多态性与食管癌易感性的Meta分析

目的:探讨人类着色素干皮病基因(xeroderma pigmentosum group A,XPA)A23G多态性与食管癌易感性的关系.方法:计算机检索Pub Med、EMBASE、The Cochrane Library、Web of Science、中国生物医学数据库、万方数据库、中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库多个数据库,收集XPA基因A23G多态性与食管癌易感性的病例-对照研究.根据纳入与排除标准筛选符合标准的文献,提取数据并进行质量评价,采用STATA12.1统计软件进行Meta分析.结果:符合入选标准的9个病例-对照研究,其中实验组食管癌患者2065例,对照组非肿瘤患者3552例.Meta分析结果显示:XPA基因A23G位点多态性的等位基因模型、显性基因模型、隐性基因模型及相加基因模型与食管癌罹患风险无相关性,分别为:(OR=1.0 1,9 5%CI:0.7 6-1.3 4)、(OR=0.8 7,9 5%CI:0.6 1-1.2 3)、(OR=0.9 7,95%CI:0.66-1.42)、(O R=1.12,95%CI:0.65-1.92),但共显性基因模型与罹患食管癌的风险增高有统计学相关性(OR=1.20,95%CI:1.07-1.35).根据种族进行亚组分析显示:亚洲人群共显性基因模型与罹患食管癌的风险增高有统计学相关性(OR=1.25,95%CI:1.10-1.44),其余基因模型无统计学意义,高加索人群食管癌易感性与各遗传基因模型均无统计学意义(P0.05).根据对照组纳入人群进行亚组分析显示:对照组来源人群的共显性基因模型与罹患食管癌的风险增高有统计学相关性(OR=1.26,95%CI:1.08-1.48),其余基因模型无统计学意义,对照组来源于医院的人群食管癌易感性与各遗传基因模型均无统计学意义(P0.05).结论:XPA A23G基因多态性的等位基因、显性基因模型、隐性基因模型、相加基因模型与食管癌易感性可能无相关性,共显性基因模型与食管癌易感性可能有相关性.     

CD28基因启动子-372G/A多态性与慢性乙型肝炎的关系

共刺激分子CD28在机体抗乙型肝炎病毒（HBV）免疫应答中起重要作用,CD28基因多态性可能会影响HBV感染结局并可能与乙型肝炎慢性化有关.我们采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术分析CD28基因单核苷酸多态性（SNP）与乙型肝炎慢性化的关系,为探索慢性乙型肝炎的易感基因和抗性基因提供资料.     

唐山地区汉族人群IL-6-572C/G和TNF-α-238A/A基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨唐山地区汉族人群IL-6和TNF-α基因多态性分布特点及其与脑梗死的相关性.方法 PCR法和限制性片段长度多态性分析法比较正常人群与脑梗死组患者IL-6和TNF-α基因位点多态性的差异.结果 脑梗死组患者IL-6 - 572C/G和TNF-α -238A/A的基因位点分布频率显著高于正常对照组(P＜0.05).结论 唐山地区汉族人群IL-6 - 572C/G和TNF-α - 238A/A基因位点多态性可能与脑梗死的发生相关.     

TNF-α启动子基因多态性与强直性脊柱炎的易感性

目的探讨汉族人群肿瘤坏死因子-α（tumour necrosis factor-α,TNF-α）启动子基因多态性与强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）易感性的相关性。方法设计一对TNF-α启动子基因引物,在包含整个TNF-α启动子的一段区域PCR扩增一1256bp片段,分别从5’-端和3’-端各测序500多个碱基序列,对83例AS患者和200名正常人TNF-α启动子全长1053bp序列直接测序。结果在AS组和对照组TNF-α启动子区域观察到5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点存在明显的基因多态性,分别是-863C→A（rs1800630）、-857C→T（rs1799724）、-308G→A（rs1800629）、-245C→T（rs4987027）和-238G→A（rs361525）位点。各位点基因型频率：-863位AS组CA型20.5%,对照组CA型14.5%、AA型2.5%;-857位AS组CT型50.6%、TT型6.0%,对照组CT型24.5%、TT型3.5%;-308位AS组GA型3.6%、AA型2.5%,对照组GA型10.5%、AA型3.0%;-245位AS组CT型2.4%、TT型1.2%,对照组CT型1.5%;-238位AS组GA型4.8%,对照组GA型4.0%。-857位两组间差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论TNF-α调控区域-857位点C→T等位基因变异显著增多,可能与强直性脊柱炎的易感性相关。     

东亚人群Klotho G-395A基因多态性与冠心病的Meta分析

目的 应用Meta分析探讨东亚人群Klotho G-395A基因多态性与冠心病易感性的关系。方法 分别检索中英文数据,获取2013年12月之前发表的有关Klotho G-395A基因多态性与冠心病易感性的病例对照研究,应用Meta分析方法对纳入的研究结果进行定量合并,采用Stata12.0软件进行统计分析,同时进行异质性检验及敏感性分析。结果 共纳入文献6篇,累计病例组1560例,对照组1459例。以显性模型比较做Meta分析,异质性检验显示无统计学意义（P0.2,I²30.8%）,以固定效应模型合并,表明Klotho G-395A基因多态性与冠心病易感性的关系有统计学意义（OR1.24,95%CI：1.06～1.45,P0.009）。按照病例组是否完全行冠状动脉造影做亚组分析,显示两组内部均无明显异质性,均以固定效应模型合并,冠状动脉造影组显示GA/AA基因型个体患冠心病的风险高于GG基因型个体（OR1.38,95%CI：1.12～1.70,P0.003）。非完全冠状动脉造影组则显示GA/AA基因型个体与GG基因型个体之间患冠心病的风险无统计学差异（OR1.07,95%CI：0.84～1.37,P0.587）。分别采取随机效应模型或去除权重最大的研究或去除等位基因差异最大的研究行敏感性分析,所得OR值与总体模型类似,有统计学意义。Begg’s检验提示无明显发表偏倚。结论 Klotho G-395A基因多态性可能与东亚人群冠心病易感性有关。     

MCP-1基因-2518A/G多态性与心肌梗死易感性关联的Meta分析

目的探讨单核细胞趋化蛋白（MCP）-1基因-2518A/G多态性与心肌梗死（MI）易感性的关联情况。方法计算机检索PubMed、Embase、WebofScience、Google学术、CBM、万方、维普、CNKI等中英文数据库,检索范围从建库至2013年7月,采用STATA12．0软件进行Meta分析,计算优势比（OR）及其95％CI,评价MCP-1基因-2518A/G多态性与MI易感性的关联。结果共纳入11项病例对照研究（包括2325例MI患者和6310例健康对照人群）,Meta分析结果表明MCP-1-2518A/G多态性与MI易感性增加有关（等位基因模型：OR=1．26,95％CI为1．02～1．56,P=0．034;显性模型：OR=1．45,95％CI为1．11～1．89,P=0．007）。根据种族不同进行的亚组分析发现,MCP-1-2518A/G多态性与亚洲人群MI易感性增加有关（等位基因模型：OR=1．38,95％a为1．04～1．82,P=0．025;显性模型：OR=1．76,95％CI为1．35～2．30,P〈0．001;纯合子模型：OR=1．61,95％CI为1．08～2．39,P=0．020）,而与欧美人群MI易感性无明确关联（P均〉0．05）。Meta回归分析表明,种族差异是各研究问异质性存在的主要来源之一。结论MCP-1-2518A/G多态性可能与亚洲人群MI易感性增加有关,有望作为MI早期诊断和预后判定的重要分子标志物。     

中国人群β纤维蛋白原基因-455G／A多态性与冠心病易感性的Meta分析

目的 评价β纤维蛋白原基因-455G/A多态性与中国人群冠心病易感性关系的Meta分析.方法 全面检索关于β纤维蛋白原基因-455G/A多态性与冠心病相关性的原始研究,将符合入选标准的研究纳入,对各研究进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,不符合遗传平衡分布的研究予以剔除.利用β纤维蛋白原基因的(AA+GA)基因型/AA基因型的OR值及其95%可信区间(CI)作为效应指标进行分析.采用Revman4.2统计软件包及Stata10.0统计软件包进行统计,计算合并的效应指标.结果 8个原始研究共计1 807例对象(其中冠心病患者872例,对照组935例)进入了最后的数据合并.各研究间经齐性检验后未发现明显异质性,未发现发表偏倚.经采用Mantel-Haenszel 固定效应模型合并的(AA+GA)基因型/EE基因型的OR值为1.54,95%CI为1.27～1.87(P＜0.01).结论 β纤维蛋白原基因-455G/A多态性可能与中国人群冠心病相关,A等位基因携带者患冠心病的危险性有增高趋势.     

中国人群HLA-DRB1基因多态性与慢性乙型肝炎关系的Meta分析

目的:用Meta分析的方法综合评价中国人群HLA-DRB1基因多态性与慢性乙型肝炎的关系.方法:检索中国生物医学文献数据库、维普数据库和Medline数据库,依据选择标准收集所有相关的病例对照研究,应用RevMan4.2软件对符合条件的研究结果进行Meta分析.结果:符合纳入标准的共8篇文献,包含慢性乙型肝炎组501例和正常对照组855例.经综合分析:HLA-DRB1*03和HLA-DRB1*08可能为中国人群慢性乙型肝炎的易感性基因型(OR=2.44,95%CI:1.65-3.61,P<0.00001;OR=1.57,95%CI:1.08-2.28,P=0.02);HLA-DRB1*13和HLA-DRB1*15可能是我国人群慢性乙型肝炎的保护性基因型(OR=0.40,95%CI:0.21-0.79,P=0.008;OR=0.64,95%CI:0.46-0.90,P=0.01).结论:中国人群慢性乙型肝炎的发生与HLADRB1基因的多态性有关,与其他国家人群既有相同点,也有其自身特点.     

IL-17A基因多态性与自身免疫性疾病易感性关系的Meta分析

目的探讨IL-17A基因多态性与自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)易感性的关系。方法计算机检索数据库,收集有关IL-17A基因多态性与AID易感性病例-对照研究,文献相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组IL-17A基因多态性不同位点各种基因模型的比值比(OR)及95%CI为效应指标,并根据研究病种进行亚组分析。结果共14项研究符合纳入标准。Meta分析表明IL-17A rs2275913G/C多态性与AID易感性无明显相关性[AA vs GG:OR=0.963,95%CI:0.862~1.076,P=0.508;GA vs GG:OR=0.913,95%CI:0.741~1.126,P=0.395;GA/AA vs GG:OR=0.960,95%CI:0.868~1.062,P=0.431;AA vs GG/GA:OR=1.015,95%CI:0.916~1.124,P=0.781]。亚组分析表明IL-17A rs2275913G/C多态性与炎性肠疾病易感性无明显相关性。结论 IL-17A rs2275913G/C多态性与自身免疫性疾病无明显相关性。     

甲硫氨酸合成酶A2756G基因多态性与冠心病易感性的系统评价与Meta分析

目的 运用Meta分析的方法探讨甲硫氨酸合成酶（MTR）A2756G基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）易感性的关系。方法 计算机检索CNKI、万方、维普、PubMed、Corchrane Library、Web of Science数据库,收集MTR A2756G多态性与冠心病易感性相关的病例对照研究。采用RevMan软件对纳入的研究进行统计学分析和异质性检验。结果 共纳入病例对照研究23个,其中14个研究样本来源于亚洲人群,3个研究样本来源于欧洲人群,2个研究样本来源于非洲人群。Meta分析结果显示：MTR A2756G GG基因型存在与冠心病易感性较强的相关性：GG vs. AA(OR=1.52,95%CI:1.17～1.97),GG vs. AA+AG(OR=1.46,95%CI:1.14～1.87);分层分析结果显示GG基因型与亚洲人群冠心病易感性相关（OR=1.52,95%CI:1.03～2.24）,与欧洲人群冠心病易感性较强（OR=1.61,95%CI:1.01～2.56）,与非洲人群冠心病易感性更明显（OR=3.06,95%CI:0.88～10.60）。结论 ...     

IL-18启动子区-137G/C和-607C/A位点多态性与结核病易感性关系——Meta分析

目的 应用Meta分析探讨IL-18基因启动子区单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）等位基因位点-137和 -607与结核病易感性的关系。方法 收集采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）及测序技术检测SNP位点-137和 -607的研究,在严格的质量评价基础上,通过统计学方法应用Review Manager 5.0软件进行了Meta分析。入选文献标准：(1)关于IL-18启动子区SNP -137 G/C和(或) -607 C/A与结核易感性关联的病例-对照研究;（2）对照组基因分布符合Hardy-Weinberg（H-W）遗传平衡定律;（3）原始资料完整;（4）文献中提供基因型频率或等位基因频率;（5）纳入文献语言为中文或英文;（6）多态性检测方法通过PCR-SSP及测序技术或SNaPshot SNP分型方法。文献排除标准：（1）重复报告的研究;（2）数据不清或等位基因不清的文献;（3）基于家系的研究;（4）对照组基因分布没有进行H-W遗传平衡检验的研究。结果 IL-18启动子区SNP -607 C/A位点研究6项,患者695例,正常对照879例;SNP -137 G/C位点研究5项,患者594例,正常对照781例。结核病组IL-18启动子区等位基因-137 G和 -607 C与对照组相比,等位基因-137 C和 -607 A的合并OR值分别为1.41（95% CI为1.15～1.74,P=0.001）和0.93（95% CI为0.81～1.08,P=0.36）。结论 IL-18启动子区SNP位点-137 G/C与结核病易感性相关联,提示IL-18启动子SNP（-137）是结核病的易感位点之一; SNP位点-607 C/A与结核病易感性之间关联无统计学意义。     

KCNE1基因多态性与心房颤动易感性关系的Meta分析

目的 探讨心肌钾离子通道β亚单位（KCNE1）基因112 G＞A多态性与心房颤动（房颤）易感性的关系.方法 计算机检索PubMed、Embase、Web ofScience、Google学术、CBM、万方、维普、CNKI等中英文数据库,检索从建库开始至2013年6月,对相关资料进行Meta分析,计算优势比（OR）及其95％ CI.结果 共计纳入9个病例对照研究,包括1 792例房颤患者和1 924例健康对照者.Meta分析显示,KCNE1基因112 G＞A基因多态性与房颤易感性增加显著相关（等位基因模型：OR=0.74,95％ CI为0.67 ～0.82,P＜0.01;显性模型：OR=0.73,95％ CI为0.64 ～0.83,P＜0.01;隐性模型：OR =0.65,95％ CI为0.54 ～0.79,P＜0.01;纯合子模型：OR =0.57,95％ CI为0.46 ～0.70,P＜0.01）.结论 KCNE1基因112 G＞A多态性与房颤易感性增加可能存在相关性,可作为诊断房颤的重要生物标志物.     

TNF-α-308位点多态性与肺癌易感性关系的Meta分析

目的 系统评价TNF-α-308多态性与肺癌发病风险的相关性.方法 计算机检索PubMed、EMbase、WanFang、CNKI,查找国内外关于TNF-α-308多态性与肺癌易感性关系的病例对照研究,检索时限为建库至2014年2月20日.由2名评价者根据纳入与排除标准筛选文献,提取并评价资料后,采用RevMan 4.2软件及Stata 10.0软件进行Mete分析.结果 最终纳入13个研究,其中包括病例组患者1904例,对照组正常人1699例,经异质性检验,各研究间无统计学异质性（P＞0.1）固定效应模型Meta分析结果显示：对于总体人群而言,TNF-α-308与肺癌易感性关联有统计学意义（OR=1.74,95％ CI：1.17 ～ 2.57,P=0.006）.在研究人群种族基础上进行亚组分析显示：在高加索人群中,TNF-α-308与肺癌易感性关联无统计学意义（OR=0.97,95％ CI：0.56～1.66,P=0.91）;在亚洲人群中,TNF-α-308与肺癌易感性关联有统计学意义（OR=3.08,95％ CI：1.51～6.26,P=0.002）.结论 在亚洲人群中,TNF-α-308位点可能是增加肺癌患病风险的危险因素,在高加索人群中,TNF-α-308多态性与肺癌的发病风险不存在相关性.     

GSTM1基因多态性与中国汉族人群肺癌易感性的Meta分析

目的 探索谷胱甘肽硫转移酶M1(GSTM1)基因多态性与中国汉族人群肺癌发生的相关性.方法 检索2011年8月之前GSTM1基因多态性与肺癌相关性的相关文献,根据纳入、排除标准选择符合要求的文献,整理GSTM1功能型基因型、缺失型基因型频数或频率,采用Mantel-Haenszel固定效应模型分析合并OR值,并用漏斗图和Egger线性回归分析评估文献的发表偏倚.结果 GSTM1(-)基因型携带者发生肺癌的风险是GSTM1(+)基因型携带者的1.64倍(95％CI:1.43～1.87),有统计学意义(Z=7.19,P＜0.01);发表偏倚的漏斗图对称,Egger线性回归分析回归截距为-0.422(95％CI:-3.011～2.167),无发表偏倚(P=0.734).结论 GSTM1基因是肺癌发生的易感基因,其中GSTM1缺失型基因型是中国汉族人群发生肺癌的风险因子.     

中国部分汉族人群中I L-6基因启动子-572G/C多态性与HBV感染易感性的关系

目的: 探讨中国人群中IL-6基因启动子中单核苷酸多态性与HBV感染的遗传易感性关联.方法: 提取160例HBV感染者及212例健康献血者外周血基因组DNA, 用PCR-RFLP方法检测两组人群中G-174C、G-572C和G-597A三个多态性位点的基因型. 性别、吸烟、饮酒以及Hardy-Weinberg等采用Chi-square Test检测,多态性与HBV感染者风险关联及亚组关联的统计学分析采用非条件Logistic回归并同时校正混杂因素.结果: PCR-RFLP检测结果显示: IL-6基因启动子中G-174C和G-597A两个位点在中国人群中不存在多态性, 而G-572C处的多态性在人群中普遍存在, 其多态性位点等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律. 统计分析表明该位点的多态性在两组人群中有明显的差异(G/C vs G/G, OR = 2.65, P<0.05;C/C vs G/G,OR = 3.31, P<0.05);亚组分析中表明<30岁的年龄组中差异显著(G/G vs G/C或C/C, OR =16.92, P<0.05).结论: 在中国汉族人群中, IL-6基因启动子中-572处的多态性对于乙型肝炎的发生有着显著的易患关系, 同时年龄对于这种易感关联有着协同作用.     

RAGE2245G／A基因多态性与糖尿病肾病易感性的关系

目的探讨糖基化终产物受体（RAGE）2245G!A基因多态型与中国南方汉族2型糖尿病肾病易感性的关系。方法选择糖尿病肾病176例、糖尿病非肾病168例和健康体检者237例作为研究对象,采用生化分析仪检测其血脂、肌酐、HbA1c等指标,应用PCR-RFLP方法检测RAGE2245G／A基因多态性。结果中国南方汉族2型糖尿病肾病与2型糖尿病非肾病患者SBP、DBP、TG、HbA。BMI、Cr均存在统计学差异（P均〈0．05）。2型糖尿病肾病、2型糖尿病非肾病、健康体检者RAGE2245A等位基因频率分别为15．7％、8．1％、5．4％;糖尿病肾病与非肾病患者等位基因频率比较有统计学差异（P〈0．05）。结论RAGE2245G／A基因多态性与2型糖尿病肾病发病相关。     

白细胞介素-8基因251 A/T位点的多态性与亚洲人群胃癌易感性的Meta分析

[目的]用Meta分析的方法评价IL-8基因251 A/T位点的多态性与亚洲人群胃癌易感性的关系。[方法]检索Web of science、PubMed、EMBASE、万方数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库,日期均从各数据库开始建库至2018年1月。全面检索IL-8基因251 A/T位点的多态性与胃癌易感性的病例对照研究文献,采用STATA统计软件进行Meta分析。[结果]最终纳入15篇病例对照研究进行Meta分析,共计3738例胃癌患者、4497例健康对照者。分析结果显示,IL-8基因251 A/T位点在等位基因模型(A vs T:OR=1.12;95%CI为1.04~1.21;P=0.002)、共显性模型(AA vs AT:OR=1.15;95%CI为1.00~1.32;P=0.050)、相加模型(AA vs TT:OR=1.36;95%CI为1.18~1.57;P=0.000)、相加模型(AT vs TT:OR=1.23;95%CI为1.11~1.36;P=0.000)、显性模型(AA vs AT+TT:OR=1.23;95%CI为1.08~1.40;P=0.002)、隐性模型(TT vs AA+AT:OR=1.26;95%CI为1.15~1.39)下均与亚洲人群胃癌易感性有关。[结论]IL-8基因251 A/T位点多态性与亚洲人群胃癌的易感性相关。     

白细胞介素1A基因3'-UTR I/D多态性与中国汉族人群癌症易感性的Meta分析

目的综合分析白细胞介素(IL)1A基因rs3783553单核苷酸多态性与中国汉族人群癌症易感性的关系。方法检索Pubmed、Springer、EMBASE以及中国知网、万方和生物医学文献数据库,检索有关IL-1A基因rs3783553位点多态性与癌症易感性的病例对照研究,利用STATA12.0软件行Meta分析,并进一步行亚组分析、敏感性分析及发表偏倚检测。结果本研究共纳入14篇文献,共计12 369例研究对象,其中癌症患者5 708例,健康对照者6 661例。Meta分析结果显示,等位基因模型I vs.D(OR=0.82,95%CI:0.75~0.89)、纯合子模型II vs.DD(OR=0.62,95%CI:0.55~0.70)、杂合子模型ID vs.DD(OR=0.86,95%CI:0.80~0.93)、隐性基因模型II vs.ID/DD(OR=0.68,95%CI:0.60~0.76)以及显性基因模型II/ID vs.DD(OR=0.81,95%CI:0.75~0.87)中各基因型的癌症易感性差异均存在统计学意义(P均<0.05)。亚组分析结果显示,该基因位点多态性可能与我国汉族人群罹患消化系统恶性肿瘤以及女性罹患生殖系统癌症的风险降低有关。结论 IL-1A基因rs3783553多态性与中国汉族人口癌症易感性相关,其中I等位基因可能是中国汉族人群的保护因素,而等位基因D则可能是其癌症易感因素。