368例遗传咨询儿童染色体核型分析

目的：探索遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法：对368例临床诊断为先天愚型，发育落后，智力低下，先天畸形，新生儿感染的儿童进行外周血染色体核型分析。结果：138例核型异常，异常检出率为37．5％，其中标准型21三体综合征核型110例，占异常核的79．71％，嵌合型21三体综合征核型16例，占11．59％，易位型21三体综合征4例，占2．90％。此外还检出47，XXX，48，XXXX，46，XX／46，XX，r(C),46,XY,ins(13;7),46,XX,t(7;13),45,XX,-D,-D, t(DqDq),48,XX, 8, 18,46,XY/46,XY,del(X), X断片等非21三体核型8例，占5．80％。138例异常核型的临床以典型21三体综合征表型为主，其次是以发育落后并伴智力发育障碍的特征。结论：遗传咨询儿童异常核型以标准型21例三体为主，其次为嵌合型和易位型，同时不能忽略非21三体核型的存在。     

男性不育与染色体分析

本文报告123例男性不育症的细胞遗传学分析,发现核型异常者41例(占33％),其中染色体异常检出車最高是47,XXY34例,47,XYY;46,XX/47,XXY;47,XXY inv(9)各1例;46,XY inv(9)2例;45,XYt(15;22)1例;46,Yt(X;11)1例,并从染色体异常的类型、发生率以及可能影响男性生育力的有关因素进行讨论。     

性发育异常的细胞和分子遗传学分析

目的：探讨染色体核型分析及SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法：通过染色体G显带及聚合酶链式反应(PCR)对13例性发育异常患者进行染色体核型及睾丸决定基因(SRY)分析。结果：3例46，XX男性，SRY基因阳性：3例46，XY女性，SRY基因阳性；2例46，XY男性，SRY阴性：1例46，XY女性，SRY阴性1例45，X／46，XX／46，X，-X， mar男性，SRY阴性；1例47，XXY男性，SRY阳性1例46，X，-X， mar女性，SRY阳性；1例45，X／46，XY女性，SRY阳性。结论：性染色体异常和SRY基因异常均能导致性分化及发育异常。     

精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常.方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质.异常者进一步检查外周血染色体核型.对照组为1 069名正常人.结果男性患者Y染色质[(28.0±6.6)%]和女性患者X 染色质[(22.3±8.0)%]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中 X 染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组.8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY,5例为47,XXY/46,XY,47,XXY 型发生率为0.77%,明显高于对照组.2例女性患者X 染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X 型发生率为0.12%;1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为 47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者.结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高.     

一例罕见的46,XY/46,X,del(Y)(pter→q11.2:)嵌合体少精症

染色体异常是引起男性和女性不育的重要原因。Niekerk等(1978)汇总有关文献指出:由于染色体异常引起的少精子症的发生率为9.1％,无精子症11.5％。少精患者异常核型包括47,XXY 46,XY/47,XXY;47,XYY;46,XY/47,XYY;45,XY,-D,-D,t(D;D);45,XY,-D,-G,t(D;G);46,XY/     

细胞遗传学检查和血清内分泌测定在Klinefelter综合征诊断中的意义

本文对9例 Klinefelter 综合征和10例非 Klinefelter 综合征不育男性的细胞遗传学和血清内分泌检查结果进行了对比分析,Klinefelter 综合征患者的核型为 47.XXY 和47.XXY/46.XY,X染色质阳性,血清睾丸酮低于正常值,促卵泡激素和黄体生成素高于正常值.非 Klinefelter 综合征核型为46,XY,X 染色质阴性,睾酮低于正常值,促卵泡激素和黄体生成素一般正常.文中还探讨了差异形成的机理和在临床诊断治疗中的作用。     

精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常。方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质。异常者进一步检查外周血染色体核型。对照组为1 069名正常人。结果男性患者Y染色质[ (28. 0±6. 6)% ]和女性患者X染色质[ (22. 3±8. 0)% ]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中X染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组。8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY, 5例为47,XXY/46,XY, 47,XXY型发生率为0. 77%,明显高于对照组。2例女性患者X染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X型发生率为0. 12%; 1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者。结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高。     

泸州地区65例Klinefelter综合征的临床表现与核型分析

目的:分析Klinefelter综合征患者的临床表现和染色体核型。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对65例Klinefelter综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Klinefelter综合征患者的异常表型主要在生殖系统;核型主要是47,XXY和46,XY/47,XXY。结论:X染色体数目增多是导致Klinefelter综合征的主要原因。睾丸发育不良、无精子、男性第二性征发育差、有女性化表现、雄激素缺乏等是其典型表现,及早确诊对该病的防治具有积极意义。     

89例克氏综合征的核型与临床

克氏综合征（Klinefelter’s syndrome）即先天性睾丸发育不全,是常见的性染色体异常疾病,主要表现为小睾丸,小阴茎,乳房女性化。常见的核型为47,XXY或46,XY／47,XXY嵌合体型,有多种变型如XXYY,XXXY,XXXYY。我院儿科实验室自1981～2003年共检出89例。现将其染色体核型及临床表现分析于后。     

89例克氏综合征的核型与临床

克氏综合征(Klinefelter's syndrome)即先天性睾丸发育不全,是常见的性染色体异常疾病[1],主要表现为小睾丸,小阴茎,乳房女性化.常见的核型为47,XXY或46,XY/47,XXY嵌合体型,有多种变型如XXYY,XXXY,XXXYY.我院儿科实验室自1981～2003年共检出89例.现将其染色体核型及临床表现分析于后.     

四川地区398例克氏综合征患者的临床特征分析

目的 分析四川地区克氏综合征（KS）患者临床特征,探讨染色体核型、临床症状、血清性激素水平在KS患者诊断中的临床应用价值及诊断意义。方法 对四川大学华西医院398例KS患者的主要临床症状、外周血染色体核型进行回顾性分析,同时对其中206例具有血清性激素结果的纯合型（47,XXY）KS患者和同期随机收集的180例染色体核型正常的男性对照组进行血清性激素水平比较分析。结果 398例KS患者中,年龄11～30岁,以21～30岁年龄段所占比例最高,占比61.05%。该类患者的临床来源以泌尿外科为主,共306例,占比76.89%。对334例具有明确临床症状信息的KS患者进行分组分析,其中以睾丸发育不良综合征（TDS）占比较高,为55.99%。在398例KS患者的染色体核型分析中纯合型（47,XXY）381例,占比95.75%,嵌合型（47,XXY/46,XY）3例/（47,XXY/46,XX）2例,共占比1.25%,变异型12例,占比3.0%。在206例非嵌合型KS患者血清素卵泡生成素（FSH）、黄体生成素（LH）、泌乳素（PRL）及睾酮（T）水平分析中,KS组血清LH和FSH均明显高于正常对照...     

460例外周血染色体检查结果分析

目的：通过对460例300户受检者者核型分析，以了解本地区异常核型的分布概况。方法：按常规采集血液标本进行外周血淋巴细胞培养，常规制片，经G显带标本进行核型分析。结果：300户受检者中发现异常核型染色体75例（25％），其中男47例（62.7％），女23例（30.7％），两性畸型5例（6.6％）。计有28种不同核型，其中常染色体异常；47，XY（XX） 21等9种核型；性染色体异常：47，XXY等10种核型；嵌合体：45，X/46，XX等9种核型。结论：结果显示，本地区存在携带异常染色体核型的遗传病，男性多于女性，提示做遗传学检查时，强调患者父母、夫妻同时接受检查，有利于优生和提高人口素质。     

原发性无精子症病人的细胞遗传学分析

①目的 探讨无精子症病人的细胞遗传学效应。②方法 采用外周血培养方法对57例原发性无精子症病人进行染色体核型分析。③结果 检出染色体核型异常病人23例．均涉及性染色体。最多的为47．XXY共17例，检出率为29．83％,占异常核型的73．91％。其次为大Y染色体4例．检出率为7．02％,占异常核型的17．39％。46，XY／47，XXY和47，XYY各1例，检出率为1．75％，占异常核型的4．35％。④结论 性染色体异常是原发性无精子症发生的根本原因之一。     

10例性分化异常患者的SRY基因检测

目的：研究性分化异常患者的染色体核型和SRY基因在性分化异常中的作用。方法：采用常规G显带方法分析10例性分化异常患者的染色体核型并通过应用PCR技术扩增SRY基因。结果：10例性分化异常患者中,有5例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阴性,2例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阳性,2例女性患者染色体核型为46,XY,其SRY基因为阳性,1例女性患者染色体核型为46,XY／45,X,其SRY基因为阳性。结论：性分化异常患者的染色体核型与其性腺性别不相符,SRY基因是在性分化异常中睾丸分化和发育的关键基因。     

Klinefelter综合征合并糖尿病下肢溃疡1例护理体会

Klinefelter综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症,中文简称克氏综合征,属一种先天性疾病,是男性最为常见的染色体异常.大约90％的克氏综合征患者为47XXY,10％为47XXY/46XY,不足1％为48XXY[1].我科于2012年5月收治1例合并下肢溃疡的糖尿病患者,染色体为47XXY,确诊为克氏综合征.该患者为我科收治的首例糖尿病合并下肢溃疡的Klinefelter综合征患者,经过明确诊断,积极治疗与护理,患者血糖平稳,下肢溃疡愈合良好,现将对该患者的护理体会报告如下.     

婚前体检中发现染色体病的典型病例核型及临床分析

目的分析婚前体检中发现的染色体病的典型病例，协助临床做出诊断，提高人们对婚前体检重要性的认识。方法按常规方法制备患者外周血染色体，进行核型分析。结果抽五例典型病例进行临床分析，核型为47，XXY；45，X0；46，XY；46，XY，t（5；18）（q13；q23）；47，XX，＋21。结论婚前检查意义重大，应做好宣传。     

性染色体异常的产前诊断及临床分析

目的:分析孕期不同高危指征与胎儿性染色体异常之间的关系,探讨性染色体异常综合征的产前诊断高危指征.方法:对2346例高危孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,制备羊水染色体并分析胎儿核型.结果:2 346例羊水染色体核型分析中发现有16例(0.58%)性染色体异常,其中,45,X 3例,45,X/46,XX 1例,45,X/46,X,I(X)(q10;q10)1例,45,X/46,XX,del(X)(q11)1例,46,X,I(X)(q10;q10)1例,47,XXY4例,47,XYY 1例,47,XXX 2例,46,XY/47,XXY 1例,46,XX,inv(X)1例.结论:孕妇在孕期有高龄妊娠或唐氏筛查高危或B超显示胎儿脏器结构异常或胎儿淋巴水囊瘤等临床表现者,其胎儿存在性染色体数目或结构异常的风险.做好产前诊断是提倡优生优育的有力保障.     

1,006例新生儿染色体核型分析

为了调查新生儿中染色体异常的发生率,我院自1980年10月～1982年5月随机对1,006例活产婴儿抽取脐血,用G显带技术作染色体检查。其中男婴537例,女婴469例。共发现染色体异常6例,其核型为性染色体数目异常3例(47,XYY;47,XXY;45,X/46,XY);平衡罗伯逊易位1例[45,XX,t(13;14)];平衡相互易位1例[46,XY,t(8;9)];具有额外小染色体的核型1例(47,XX, mar)。染色体异常的发生率为0.6％,与国内外报道的0.5～1％相似。经家系调查2例易位及1例额外小染色体的异常核型均分别由父方或母方遗传而来。     

男性不育患者266例细胞遗传学分析

目的: 探讨男性不育患者的细胞遗传学基础。方法: 对266例男性不育患者进行细胞遗传学分析。结果: 266例中异常核型66例,占全部被检者的24.81%。异常核型中,52例(78.79%)为克氏综合征;6例(9.09%)为大Y染色体;6例(9.09%)为常染色体结构异常;1例(1.52%)为46,XY,del(y),(q11);1例(1.52%)为46,XX男性综合征。结论: 染色体异常是男性不育的主要原因之一。男性不育患者中,克氏综合征是最主要的染色体异常的类型,与其他类型相比,该综合征有其典型的临床表现。     

男性不育患者的细胞遗传学分析及荧光原位杂交分析

目的:探讨染色体异常与男性不育的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析为主,部分47,XXY标本再行双色荧光原位杂交技术分析.结果:450例男性不育患者的染色体异常率高达20.7%,以性染色体异常为主.对其中细胞遗传学分析染色体核型为47,XXY的20例标本再行双色荧光原位杂交技术分析,结果19例为47,XXY,1例为47,XXY/46,XY嵌合体.结论:性染色体数目异常是男性不育患者的重要病因.双色FISH技术检测性染色体数目异常克氏综合征,快速、准确、识别嵌合体核型有明显优势,是常规细胞遗传学检测的必要补充,两种技术相结合更有利于性染色体异常患者的诊断.