脐带血染色体平衡易位二例

例 1　男 ,1天。第 1胎足月顺产。表型正常。其母孕期无患病服药史及毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为 4 6 ,XY,t(5 ;7) (5 pter→5 p10∷ 7p10→ 7pter;5 qter→ 5 q10∷ 7q10→ 7qter)。父母非近亲结婚 ,表型、核型正常。例 2　女 ,2天。第 2胎足月顺产。表型正常。母孕期无患病服药史 ,毒物接触史不详。其母曾自然流产 1次。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为4 6 ,XX,t(6 ;7) (6 pter→ 6 q15∷ 7p13→ 7pter;7qter→ 7p13∷6q15→ 6 qter)。父母非近…     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2　男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)…     

t(16;17)平衡易位一例

患者　女 ,39岁 ,孕 2产 1。第 1胎孕 2月时自然流产。第2胎孕 19周时血清筛查检查疑为唐氏综合征 ,孕 2 2周行羊膜腔穿刺术。羊水细胞培养后染色体 G带分析 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,结果为 4 6 ,XY,t( 16 ;17( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→ 16 pter)。对患者及其丈夫行外周血染色体检查 ,患者核型为 4 6 ,XX,t( 16 ;17)( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→16 pter) ,其丈夫核型正常。该患者孕 37+ 6周时经剖宫产分娩一表型正常男婴 ,脐血染色体分析结果与…     

一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位

患者　女 ,2 6岁 ,婚后曾两次孕 40天时做人工流产。在以后的 1年内连续 3次孕 50天左右自然流产。患者表型智力正常 ,临床查体各系统及第二性征和内外生殖器官均未查出异常。家系调查 :母亲无流产史 ,姐姐婚后正常生育 ,两个弟弟未婚 ,发育正常。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞染色体培养、制片及核型分析。丈夫核型为 46,XY。患者核型为 46,XX,t(2 :6) (2 pter→ 2 q3 4∷ 6q2 1→ 6qter;6pter→ 6q2 1∷ 2 q3 4→2 qter) ,t(3 ;4) (3 qter→ 3 p15∷ 4q3 5→ 4qter;4pter→ 4q3 53p15→ 3 pter) ,是 1例涉及到 4条大染色体的两种…     

46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例

患者　男,2 4岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数5 0个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY ,t( 1;3 ) ( 1pter→1q2 5∷3q2 5→3 qter ;1qter→1q2 5∷3q2 5→3 pter) ,t( 9;12 ) ( 9qter→9p11∷12 q11→12 qter ;9pter→9q11∷12q11→12 pter) ;患者妻子染色体核型正常。讨论　许多资料表明,染色体平衡易位是导致男性不育的重要原因之一。本例患者染色体异常为两两相互平衡易位,涉后到4条不…     

染色体核型异常一家系两例

例 1　男 ,10 5天。第 1胎 ,足月顺产。先天愚型貌 ,出生时体重 2 95 0 g。实验室染色体核型诊断结果为 :4 7,XY,t(2 0 ;2 1)(2 0 pter→ 2 0 q11∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 2 0 q11→2 0 qter) 2 1。例 2　女 ,例 1之母 ,2 5岁。身体发育、智力正常 ,月经正常。染色体核型检查诊断结果为 4 6 ,XX,t(2 0 ;2 1) (2 0 pter→2 0 q11∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 2 0 q11→ 2 0 qter)。家系调查　例 1父母为汉族 ,非近亲结婚。例 1之父核型为 4 6 ,XY。例 1之外祖父母染色体核型不详。其它家族成员无类似病史…     

48,XXXY, t(4；20)伴尿道下裂一例

患儿　男 ,1岁。因“家长发现其外生殖器异常”就诊。查体 :双眼睑下垂 ,右附耳 ,智力正常。经泌尿外科检查诊断为“尿道下裂”。患儿系第 2胎顺产 ,母孕时年龄 34岁 ,孕期无服药及放射线接触史。父母及一姐姐表型正常。父母非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞 72 h培养 ,常规制片 ,镜下观察计数 5 0个中期分裂相 ,经 G、C显带 ,患儿核型为 :48,XXXY,t(4 ;2 0 ) (4 qter→ 4p14∷ 2 0 p13→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2 0 p13∷ 4p14→4pter) pat。其父核型为 :46 ,XY,t(4 ;2 0 ) (4 qter→ 4p14∷ 2 0 p13→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2…     

一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

患者　女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。　　讨论　平衡易位携带者由于基…     

46,XX,t(2;15)携带者二例

病例:患者1,女,35岁,曾生育1正常表型女孩,预备生2胎,再次怀孕,先后流产3次,均在怀孕3个月之内,本人表型正常,智力良好,无不良病症,非近亲婚配.经外周血染色体细胞培养,G带分析,核型为46,XX,t(2;15)(2qter→2p11∷15q11→15pter;15pter→15qter11∷2p11→2pter),为染色体易位携带者.但拒绝接受检查.     

染色体结构异常致反复流产及畸胎世界首报二例

病例:病例1:患者,女,26岁,曾药物流产3次,其后怀孕3次,均于孕60d自然流产,孕期均无不良接触史,夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,其父母表型正常,生育3个孩子表型均正常,未检查染色体核型,患者染色体G显带分析,核型为:46,XX,t(4;20)(4pter→4q25∷20p11→20pter:20qter→20p11∷4q25→4qter).     

46，XY，t（7;20）一例

患者　男 ,2 8岁 ,结婚 4年。其妻先后妊娠 3次 ,均于 40天左右流产。孕期无不良因素接触史 ,妇科检查未见异常。夫妇既往身体健康 ,表型和智力均正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 46 ,XY,t(7;2 0 ) (7qter→ 7p15∷ 2 0 q11→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q11∷ 7p15→7pter) ,其妻核型正常。作者单位 :650 0 2 1昆明 ,云南省计划生育科学技术研究所医学遗传室　　讨论　染色体平衡易位是常见的引起自然流产的原因之一。染色体…     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻妊娠 4次 ,均于孕 2月余自然流产 ,患者否认孕期有不良物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(2 ;11) (2 qter→ 2 p12∷ 11q2 4→11qter;11pter→ 11q2 4∷ 2 p12→ 2 pter)。妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,母亲曾有 3次早期自然流产。一胞姐已婚 ,亦有 2次早期自然流产 ,未生育 ,染色体核型同患者。家庭其他成员未做染色体检查。例 2　女 ,2 5岁。结婚 2年 ,早期自然流产 1次。夫妻表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,…     

六例染色体异常与不良孕育史的关系

例 1　男 ,30岁 ,其妻 2 7岁 ,结婚 3年 ,因妻子连续发生 3次不良孕育史就诊。第 1胎于孕 7月时 ,B超显示胎儿“双肾积水”,经引产后证实。此后 2胎分别于孕 2月和孕 3月时自然流产 ,夫妇外周血淋巴细胞染色体核型分析 :妻子核型正常 ;丈夫核型为 4 6 ,XY,t(4;9) (q12 ;p2 2 ) (4pter→ 4 q12∷ 9p2 2→ 9pter;9qter→ 9p2 2∷ 4 q12→ 4 qter) ,家系调查发现 ,其父也是同样的平衡易位核型。例 2　女 ,2 4岁 ,已婚 ,因原发闭经和不孕症来院就诊。外周血淋巴细胞染色体核型分析为 4 6 ,X,t(X;1) (p10 ;q10 )(Xpter→ Xp10∷ 1q10→ 1pter;…     

46,XY,t(12;18)一家系三例

患儿　男 ,3岁。足月顺产 ,因肺炎就诊。查体 :发育较同龄儿差 ,应物能、应人能差 ,全身肌张力低 ,不能行走、坐立。上额较窄 ,前囟宽 ,眼裂小 ,下颌小 ,喜吮手指 ,不能自行饮食。CT检查 :脑胼胝体发育不良 ,脑发育不全。细胞遗传学检查 :取患者静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,der( 12 ) t( 12 ;18) ( 12 pter→ 12 q2 4∷ 18q11→ 18qter)。其父核型为 4 6 ,XY,der( 12 ) t( 12 ;18) ( 12 pter→ 12 q2 4∷ 18q11→ 18qter;18pter→ 18q11∶ ) ,其母核型正常。其叔叔与其父核…     

46,XX，t（11；20）易位一例

患者女 ,3 0岁 ,结婚两年 ,妊娠两次 ,第 1次自然流产 ,第2次妊娠 50～ 70天 B超检查提示胚胎停止发育。行刮宫术 ,术中刮出绒毛组织送检 ,绒毛染色体分析核型为 47,XY,+ 2 1。细胞遗传学检查 :患者染色体核型为 46,XX,t(11;2 0 ) (11qter→11p15∷ 2 0 p11→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2 0 p11∷ 11p15→ 11pter)。丈夫染色体核型正常 ,患者兄妹已正常生育 ,家系中其他成员未作染色体检查讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多 ,一般表型正常 ,但在生殖细胞减数分裂中可…     

t(1;11)平衡易位致多次流产的世界首报一例

病例 :　患者女性 ,工人 ,2 9岁 ,已婚。曾孕 4次 ,第 1次为自然流产 ;第 2次、第 3次、第 4次均在妊娠 5 0d左右不明原因自然流产。夫妻身体健康 ,非近亲婚配 ,无家族史。细胞遗传学 :　取患者外周血常规培养、制片、显带、镜下计数、分析染色体核型。经湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平鉴定和查询 ,鉴定为世界首报异常染色体核型。该例异常染色体核型为 :4 6 ,XX ,t(1;11)(q32 ;p15 ) 4 6 ,XX ,t(1;11) (1pter→ 1q32∷ 11p15→ 11pter;11qter→ 11p15∷ 1q32→ 1qter)。患者丈夫的染色体核型正常。讨论 :　易位携带…     

产前诊断46,XX,t(5;6)平衡易位一例

携带者　女 ,30岁。孕 2 1周 ,因曾生过畸形儿要求产前诊断。曾自然流产两次 ,均于孕 1 月时无任何诱因胎死宫内。1999年足月娩出一畸形男婴 ,脊柱裂。细胞遗传学检查 :携带者核型为 46 ,XX,t(5 ;6 ) (5 pter→ 5 p11∷ 6 p11→ 6 pter;5 qter→5 q11∷ 6 q11→ 6 qter)。丈夫核型为 46 ,XY。夫妇非近亲结婚 ,家族中无遗传病史。查体 :宫底脐下一横指 ,B超检查各项生长参数在正常值范围。2 0 0 0年 11月 8日 ,B超监视下抽羊水 6 4ml,贴壁培养。7天收获 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 10个分裂相 ,核型为 :46 ,XY,t(5 ;6 ) …     

46,XX,ins(5;11)伴习惯性流产一例

患者　女 ,30岁 ,因自然流产 4次而入院就诊。患者结婚 5年 ,孕 4次 ,均于孕 2个月内无任何诱因出现自然流产 ,经保胎治疗无效。否认孕期感染及不良物质接触史。妇科检查无异常 ,内分泌测定无异常。夫妇体健 ,智力、表型正常 ,无其他疾病史 ,非近亲婚配 ,丈夫精液检查正常。夫妇均无烟、酒嗜好。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个中期分裂相 ,镜下分析 10个核型 ,患者核型为 4XX,ins(5 ;11) (5 pter→ 5 q11∷ 11q130 5→ 11q130 0∷ 5 q11→5 qter;11pter→ 11q130 0∷ 11q130 5→ 11qter) ,丈夫核型正常。…     

46,XX,t(4;15)易位一例

患儿　女 ,5 0天。因“支气管肺炎”、“缺血缺氧性脑病”入院。患儿系第 1胎早产 ,出生后有窒息史。查体 :患儿面部呆板 ,反应迟钝 ,不会哭 ,右手通贯掌。系第 1胎。其父母非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,患儿核型为 46 ,XX,t(4 ;15 ) (4 pter→ 4q33∷ 15 q11→ 15 qter;15 pter→ 15 q11∷4q33→ 4qter)。讨论　染色体平衡易位携带者因自身无遗传物质的丢失故表型可正常 ,但与正常人婚配后可危及后代。根据遗传规律 ,平衡易位携带者其生殖…     

47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例

患者　男 ,7岁 ,重度智力低下。身材矮小 (身高约 1.1m) ,有典型 2 1三体综合征面容 :颈短 ,眼距宽 ,双眼外角上斜 ,鼻根低平 ,张口伸舌 ,流涎。未发现有内脏畸形。外周血染色体检查 ,核型为 4 7,XY,+2 1,t( 2 ;8) ( 2 qter→ 2 p2 3∷ 8p2 3→ 8pter;8qter→ 8p2 3∷ 2 p2 3→ 2 qter) ,t( 6 ;2 1) ( 6 qter→ 6 p2 1∷ 2 1q2 2→2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 6 p11→ 6 pter)。患者为第 1胎 ,无兄弟姐妹 ,其父母生育年龄为 30岁 ,表型正常 ,拒绝行染色体检查。讨论　 2 1三体核型包括有标准型、罗伯逊易位型以及镶嵌体。其中标准型占大部…