皮肌炎和多发性肌炎的免疫发病机制

皮肌炎和多发性肌炎(DM/PM)的发病机制尚未完全清楚.感染导致的分子模拟以及变性的自身抗原作为疾病的启动因子,导致遗传易感个体免疫细胞包括B细胞、T细胞、树突细胞、吞噬细胞等功能和分化异常以及体液免疫发生改变,从而引起细胞因子和化学分子不适当产生及炎症反应,导致骨骼肌肉损伤以及其他系统受累.该文按照免疫反应发生的过程,系统地对DM/PM免疫发病机制进行综述.     

儿童型肌炎/皮肌炎临床和病理研究

目的　儿童型多发性肌炎 /皮肌炎 (JPM /DM)目前在国内外文献中的大宗病例报道不多。为深入探讨两病的特征 ,本文着重研究其临床及病理特点 ,以进一步认识两病。方法　回顾性分析 4 2例JPM/DM (2 4例JPM ,1 8例JDM )患儿的临床资料 ,总结其临床表现、血清肌酶学、肌电图、肌肉病理的特点。结果　该病临床上主要有肌无力、肌萎缩 ,CK等血清肌酶增高 ,肌电图主要呈肌源性损害。JDM大多还有典型的皮肤损害 ,部分病例可出现皮下钙质沉积。JPM/DM的肌肉病理均显示免疫炎性改变。JPM组肌内膜炎发生率较JDM组高 (70 .8%vs 38.9% ,P <0 .0 5 ) ,JDM组肌束周萎缩及血管病变的发生率较JPM组高 (72 .2 %vs 4 1 .7% ,94 .4 %vs 5 4 .2 % ,P <0 .0 5或 0 .0 1 )。结论　JPM和JDM的临床和病理有所不同 ,JPM的病理改变可表现为散在肌纤维变性坏死、肌内膜炎改变为主的特征 ,部分病例微血管病变较明显 ;而JDM组的典型病理为广泛微血管病变和肌束周萎缩     

FHL1基因变异致儿童还原体肌病一例

患儿女,9岁,因“肢体无力2年3个月余,加重7个月”就诊.临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力,病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病,后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病.基因检测发现FHL1基因c.311G>A,p.C104T,为已知杂合新生致病性变异,进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色,发现胞质内蓝紫色包涵体,最终确诊还原体肌病.     

儿童多发性肌炎和皮肌炎临床分析

目的 探讨儿童多发性肌炎(PM)和皮肌炎(DM)的临床特点与治疗.方法 分析1999年4月-2004年6月诊断为PM和DM 6例患儿的临床特点、实验室检查、肌电图和肌肉活检结果,以及糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗疗效和预后.结果 PM和DM患儿均有对称件近端肌无力,皮肤改变为双上眼腧水肿性淡紫红色斑和Gottron征,部分患儿累及关节、心脏、肺脏和消化系统;6例患儿均有肌酶升高,肌电图呈肌源性损害,肌肉活检示肌炎改变;泼尼松联合免疫抑制剂治疗后,肌力恢复至Ⅱ～Ⅲ级约为1～3个月.肌力从Ⅲ～Ⅳ级恢复至正常为7～13个月,四肢肌力早于颈部肌力恢复;血清肌酶1～6个月恢复正常,ESR、CRP、肝功能异常治疗后均恢复正常;6例患儿中5例已停止治疗,最长停药时间为4年,肌力正常,无发热、皮疹等情况,1例治疗中出现对称性腕关节、近端指间关节肿痛,活动受限.结论 PM和DM以肌无力和皮肤损害为突出表现,其他系统亦可受累,各脏器功能评估对诊断和判断疾病严重性非常有益;肌电图和肌肉病理检查是确诊PM和DM及与其他原因引起的肌病鉴别的重要依据;糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗PM和DM安全有效,儿童PM和DM预后较好.     

抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性幼年皮肌炎的研究进展

幼年皮肌炎(JDM)是最常见的幼年特发性炎性肌病(JIIM), 以皮肤和肌肉的非化脓性炎症为特点, 肺部等重要脏器受累较常见。抗黑色素瘤分化相关基因(MDA)5抗体阳性JDM具有独特的临床特征, 主要表现为皮肤黏膜溃疡、掌部丘疹、脱发和关节炎, 间质性肺病(ILD)是其最严重的并发症。血清铁蛋白(SF)、涎液化糖链抗原(KL-6)和白细胞介素(IL)-18的水平可作为监测疾病活动性及预测预后的重要指标。糖皮质激素联合免疫抑制剂是最基本的治疗药物。免疫抑制剂包括钙调磷酸酶抑制剂(环孢素和他克莫司)、环磷酰胺、硫唑嘌呤、霉酚酸酯等。难治性患者也可联合应用利妥昔单抗、JAK抑制剂和人免疫球蛋白。早期积极治疗抗MDA5抗体阳性JDM有助于缓解病情、逆转脏器损害并改善远期预后。     

幼年型皮肌炎常见肌炎抗体与临床表型的关联分析

背景 目前成人和儿童皮肌炎的肌炎抗体谱与临床表型谱的分析受单纯与复合抗体、是否已治疗等混杂因素影响。目的 探讨幼年型皮肌炎(JDM)肌炎特异性抗体(MSA)与临床表型的相关性。设计 病例系列报告。方法 JDM诊断参照Bohan/Peter标准或2017年EULAR/ACR标准。纳入复旦大学附属儿科医院(我院)风湿科2011年开始建立的JDM随访系统中2017年3月至2020年4月行欧蒙免疫印迹法检测16种肌炎抗体的连续病例。从我院HIS系统中和风湿科JDM随访系统中采集来我院就诊时的临床数据:发病年龄,诊断时病程,随访病程,体温,皮肤、骨和关节、肺、肝、肾表现,实验室检查,MAS,重叠SLE,儿童肌力(CMAS)评分。主要结局指标 单纯和复合抗-MDA5抗体患儿临床表型特点。结果 符合本文纳入标准的103例JDM进入分析,男54例(52.4%),诊断JDM后未经治疗前行特异性抗体谱检测60例。初诊时CMAS评分中位数为33(23.0,44.7)。主要临床表现:发热、皮肤溃疡、皮肤钙化、关节痛或关节炎、间质性肺炎、合并重症肺炎、吞咽困难、血尿和IgA肾病、合并巨噬细胞活化综合征。103例JDM患儿中,肌炎抗体阳性68例(66.0%),其中MSA阳性64例,肌炎相关性抗体(MAA)阳性24例,MSA+MAA阳性20例。抗-MDA5抗体组、抗-NXP2抗体组、抗-TIF-1γ抗体组及抗体全阴性组4组间发病年龄和初诊时病程比较差异有统计学意义。抗-TIF-1γ抗体组发病年龄更小,初诊时病程更长。抗-MDA5抗体组更易发生皮肤溃疡、关节炎/关节痛,更多合并间质性肺炎和发热。4组间CMAS评分、ALT、AST、LDH、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)、CK、Fer差异有统计学意义,抗-NXP2抗体组CMAS评分最低,CK、LDH和HBDH最高,抗-MDA5抗体组ALT、AST最高、CK最低,Fer最高;抗-TIF-1γ抗体组ALT、AST、LDH、Fer最低;抗体全阴性组ALT、AST、CK、LDH、HBDH未显示有意义的特点。初治单纯抗-MDA5组(n=9)HBDH、Fer基本正常,初治复合抗-MDA5组(n=10)HBDH、Fer显著增高。结论 抗-MDA5、抗-NXP2和抗-TIF-1γ抗体阳性JDM患儿呈现了足以鉴别的临床表型和实验室检查结果,未治疗情况下单纯与复合抗-MDA5抗体阳性JDM患儿HBDH和Fer有明显的鉴别意义,抗体全阴性患儿临床表型和实验室结果无明显特征。     

儿童急性良性肌炎的临床分析

目的 探讨儿童急性良性肌炎的临床特点。方法 对我科2005年11～12月中旬住院收治的儿童急性良性肌炎5例的临床资料进行分析。结果 5例病初均有发热、流涕、鼻、阵发性咳嗽等上呼吸道感染的症状，病程3～7天，患儿均有突然发生的行走困难，跛行或拒绝行走，双小腿肌肉酸痛。查体均无皮肤感觉异常或神经病理征。血清磷酸肌酸激酶检查均升高。结论 儿童急性良性肌炎为一良性自限性疾病，起病突然，恢复快，需与流感过程中的骨痛、流行性肌痛、多发性肌炎等疾病相鉴别。     

儿童急性良性肌炎

儿童急性良性肌炎是儿童在流感过程中发生的肌炎。1957年首先由Lungberg 在瑞士儿童中发现,称之为“流行性双小腿痛”,七十年代以来英文文献陆续有类似报告,名称各异,诸如“流行性感冒肌炎”,“流感后短暂急性肌炎”,“儿童急性短暂肌炎”等,国内报告甚少,虽然《实用儿科学》有关章节已有专门描述,仍不能引起广大儿科工作者注意,所以,本文复习国内外文献报导本病共176例,简述如下。     

儿童急性良性肌炎23例临床分析

目的 通过对儿童急性良性肌炎的临床分析,探讨其病因、症状及其临床意义。方法 测定肌痛患儿血清肌酸磷酸激酶(CPK)含量。结果 23例患儿(91.3%)CPK在肌痛急性期明显升高,为325～817 U/L(正常值为38～174 U/L)。CPK的下降与临床症状的消失相平行。结论 急性良性肌炎的患儿急性期均有肌痛表现,且绝大部分患儿CPK显著升高。     

1型糖尿病的免疫调节治疗现状

1型糖尿病是一种T细胞介导的器官特异性的自身免疫性疾病,从发生自身免疫性损伤到出现临床症状往往需要一个较长的阶段,在发病前期,应用免疫干预阻止胰岛的自身免疫过程,预防或减轻1型糖尿病越来越受到重视.目前针对1型糖尿病的免疫治疗主要包括抗原特异性、抗原非特异性免疫治疗和促进β细胞再生等方面,而联合免疫治疗可以降低不良反应、提高疗效、延长作用时间,为糖尿病免疫治疗提供新的方向.     

股骨旁巨大骨化性肌炎一例报告

骨化性肌炎在临床工作中并不多见,也不易确诊,尤其是大腿巨大的骨化性肌炎在病变发展过程的特定时期,在临床及影像学检查上与皮质旁骨肉瘤很难鉴别,我们最近接诊1例,现报告如下。1临床资料1.1一般情况患儿,男,7岁。左大腿肿痛伴食欲不振、消瘦1月入院。当时否认外伤史。体检:神情,消瘦面容,浅表淋巴结无肿大,头颈心肺腹正常。左大腿中远端明显肿胀、浅表静脉怒张,局部皮肤不红,可及一约12.5cm×6cm的包块,骨样硬,边界欠清,无活动,触痛剧烈,无波动感,与皮下无粘连。左膝关节呈屈曲位,活动受限。1.2辅助检查血常规:W BC9.9×109/L,H b100g/…     

肌聚糖病1例

肌聚糖病是肢带型肌营养不良(LGMD)的一类,发病率尚无系统研究,各型之间临床表现无明显区别,诊断十分不易,确诊依赖于免疫组织化学检查.本科2007年9月收治1例.现报告如下.     

结缔组织生长因子在进行性肌营养不良中的表达

目的探讨结缔组织生长因子（CTGF）在进行性肌营养不良（PMD）中的作用。方法使用Duchenne型肌营养不良（DMD）8例、Becker型肌营养不良（BMD）2例、先天性肌营养不良（CMD）6例患儿的肌肉活检标本,借助免疫组织化学、双免疫荧光方法及Western印迹分析检测CTGF的免疫表达和定位。结果免疫组织化学和双免疫荧光法显示CTGF在正常肌肉的血管处明显表达;免疫组织化学法和Western印记分析均显示在PMD的萎缩肌肉中CTGF的免疫反应明显增强,所有病变肌肉组织中,CTGF在再生纤维的膜、胞浆及胞核中、巨噬细胞及巨噬细胞浸润的坏死纤维中强烈表达,也免疫定位在非再生纤维的肌纤维膜、肌内膜及肌束膜的结缔组织中;双免疫标记显示在肌内膜及肌束膜的大多数激活的成纤维细胞表达CTGF;但年长的CMD患儿的晚期纤维化中CTGF弱表达或无表达。结论结果表明CTGF可能参与了PMD的发病过程,肌肉内的CTGF可能在肌纤维再生和肌肉纤维化的病变过程中起重要作用。     

儿童胸部炎性肌纤维母细胞瘤的临床病理探讨

目的探讨4例儿童胸部炎性肌纤维母细胞瘤（inn锄matorymy面bmblastictumor,IMT）的临床病理特点、诊断与治疗。方法对4例儿童胸部IMT患儿的临床资料、病理组织学包括免疫组织化学检查,结合文献进行分析。结果4例中,男3例,女1例,年龄14个月至4岁。病变部位分别为胸腔及上呼吸道。临床以反复呼吸道感染、长期咳嗽为主,2例首诊为支气管肺炎,2例首诊为胸腔占位性病变继发感染。实验室检查元特殊;CT检查提示：2例左下肺炎性实变,2例胸部圆形实体肿物。镜下见肿瘤由肌纤维母细胞性梭形细胞伴炎症细胞构成。免疫组化结果：4例vimemin、ALKl弥漫阳性、Desmin、SMA局灶阳性;2例MSA局灶阳性;S-100均为阴性。结论儿童胸部IMT是罕见的中间型梭形细胞肿瘤,临床表现无特异性;确诊依靠病理学检查和免疫组化;手术切除是有效的治疗方法,但存在复发与转移,术后需长期随访。     

进行性肌营养不良患儿肌肉组织转化生长因子-β_1的表达

目的　进行性肌营养不良肌纤维化的病理机制不清。转化生长因子 β1(TGF β1)能诱导细胞外基质的积聚 ,对纤维发生和组织修复起调节作用。本研究探讨进行性肌营养不良患儿肌肉TGF β1表达与肌纤维化的关系 ,阐明儿童进行性肌营养不良肌纤维化慢性病理进展的部分机制。方法　采用免疫荧光和免疫印迹的方法检测 18例进行性肌营养不良患儿 [7例Duchenne肌营养不良 (DMD) ,6例福山型和 3例非福山型先天性肌营养不良 (FCMD ,nFCMD) ,2例Becker型肌营养不良 (BMD) ]和 13例非神经肌肉疾病患者肌肉组织中TGF β1表达。结果　先天性肌营养不良 (CMD)和DMD肌组织内潜伏和活性形式的TGF β1均免疫定位于肌纤维和间质的肌内膜 ,表达强度以CMD为著。免疫印迹结果显示FCMD肌肉组织TGF β1表达强于DMD和对照。结论　在儿童进行性肌营养不良的肌肉慢性病理进展中 ,肌肉纤维化可能是重要原因之一。     

儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎免疫治疗进展

抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDAR）脑炎是近年被报道的一种自身免疫性脑炎。目前国内外尚无针对该病的儿童及青少年患者的统一治疗方案,免疫治疗仍是主要的治疗措施,应用较为广泛的包括一线免疫治疗、二线免疫治疗及长程免疫治疗。近年来也有学者尝试应用新型免疫抑制剂或改进现有免疫治疗方案来提高对儿童及青少年患者的治疗效果,该文将尝试总结相关免疫治疗方案,并对免疫治疗研究方向做一展望。     

小儿肌病的诊断思路与肌肉活检

小儿肌病的种类繁多,包括先天性肌病、肌营养不良、炎性肌病、代谢性肌病以及内分泌性肌病等,各种肌病的症状、体征相似。仔细询问病史,系统的体格检查以及选择针对性、特异性强的辅助检查对肌病的诊断和鉴别诊断至关重要。肌肉活检是诊断和鉴别诊断肌病的重要手段。肌肉活检之前,要明确肌肉活检的适应证、禁忌证及选择好取材部位。     

不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达

目的 研究不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达.方法 将24例已确诊的Duchenne型肌营养不良患儿根据儿童发育年龄分成3组,0.5～3岁为幼儿期组,～6岁为学龄前期组,～13岁为学龄期组.利用免疫组织化学方法对肌细胞膜上与抗肌萎缩蛋白(dystrophin)组成相关DGC复合体的蛋白进行分析.结果 dystrophin蛋白的缺失可引起不同年龄阶段的肌细胞膜上α-SG、β-SG、γ-SG、δ-SG、β-DG和dysferlin不同程度的缺乏或完全缺乏;肌细胞膜七的nNOS蛋白在3组中完全缺乏,而caveolin-3蛋白表达增加.结论 与dystrophin组成相关DGC复合体的蛋白在不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿均呈现不同程度的缺乏或完全缺乏,这些蛋白的缺乏可能发生在胚胎时期,而caveolin-3蛋白表达增高与肌纤维再生过程有关.     

儿童急性良性肌炎26例临床和实验室检查特点

目的探讨儿童急性良性肌炎的病因、临床及实验室检查特点。方法分析26例患儿的临床及实验室资料。结果26例患儿均呈急性起病，病前有呼吸道感染21例，消化道感染5例；多发生在学龄前期和学龄期儿童，男孩多见；冬春季发病高，主要表现为双下肢肌肉疼痛和步态异常。血清肌酸磷酸激酶（CPK）增高数十倍以上，CPK的下降与临床症状的消失相平行。该病具有自限性，无特殊治疗方法。结论本病起病急，以双下肢肌肉疼痛伴步态异常为特点，CPK异常升高，预后良好。     

2Q型肢带型肌营养不良症的研究进展

肢带型肌营养不良症（LGMD）包括一组肌无力主要呈近端分布的肌营养不良，目前已确定一些与此疾病相关的基因。2Q型肢带型肌营养不良症（LGMD2Q）是肢带型肌营养不良症中的一个亚型，与PLEC基因突变有关。PLEC基因突变表型主要包括大疱性表皮松解症伴迟发型肌营养不良和大疱性表皮松解症伴其他病变，而无皮肤病变的LGMD2Q表型目前报道罕见。该文通过对LGMD2Q的致病基因PLEC及临床表现进行综述，以加深对LGMD2Q的致病基因和表型的认识。