内皮型一氧化氮合酶基因G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性

目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因（eNOS）G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性。方法在散发性颅内
动脉瘤病例组及对照组中,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性（RFLP）的方法对eNOS基因2个多态位点进行研究,研
究基因型及等位基因频率在两组中的分布,并分析其与颅内动脉瘤大小的关系。结果eNOS基因G-894T位点基因型在病例组
及对照组中的分布差异有显著意义。G-894T位点GG基因型较（GT+TT）基因型发生颅内动脉瘤的风险提高（OR：1.89,95%
CI：1.02-3.52,P=0.04）。T-786C 多态位点C 等位基因较T 等位基因发生颅内动脉瘤的风险增加（OR：2.116,95% CI：
1.073-4.151,P=0.03）。eNOS两个位点的基因型及等位基因频率分布与颅内动脉瘤的大小无明显相关。结论eNOS可能参与
颅内动脉瘤的发生及发展过程。
     

血管紧张素转化酶基因位点多态性与阿尔茨海默病的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因位点多态性与阿尔茨海默病的关系。方法采用病例对照研究方法,选取201例
AD患者为AD组,选取年龄及性别相匹配的非AD健康体检者257例为对照组。运用PCR扩增及飞行时间质谱（MALDI-TOF
MS）技术分别检测ACE基因的rs4291、rs4309、rs4343位点,然后分析比较AD组和对照组的基因型、等位基因频率以及单体型
频率的差异。结果AD组rs4291位点基因型频率及等位基因型频率与对照组之间差异无统计学意义（P>0.05）;AD组的rs4309
位点基因型频率和等位基因型频率与对照组之间差异均有统计学意义,AD组C等位基因频率显著升高（OR=1.917,95% CI=
1.431-2.568,P<0.05）;AD组rs4343位点基因型频率与对照组之间差异无统计学意义,但等位基因频率差异有统计学意义,AD
组A等位基因频率显著降低（OR=0.714,95% CI=0.532-0.957,P=0.024）;rs4291、rs4309、rs4343位点连锁不平衡性检测结果显
示：该三个位点两两之间D’值均大于0.65,单体型分析显示其内部构成ATA、ACA、TCA、TCG、TTG五个单体型,其中ATA单体
型可能与AD发病负相关（OR=0.558,95% CI=0.420-0.741,P<0.05）;ACA、TCA 单体型可能与AD发病正相关（ACA：OR=
4.883,95% CI=2.267-10.518,P<0.05;TCA：OR=2.269,95% CI=1.083-4.754,P<0.05）。结论ACE基因rs4291位点基因多态性
可能与AD的发病无关;ACE基因rs4309、rs4343位点多态性可能与AD的发病相关;ACE基因rs4291/rs4309/rs4343 SNPs位点
构成的ATA、ACA、TCA单体型可能与AD的发病相关。
     

APOBEC3G基因多态性与慢性乙型肝炎易感性的关系

目的探讨载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽3G（APOBEC3G）基因rs185983011位点在人群中的多态性分布,并研究其
与慢性乙型肝炎易感性的关系。方法分别收集186例HBsAg和HBeAg皆阴性的健康者、159例慢性乙型肝炎患者的血液样
本。应用Sanger测序方法检测该研究对象APOBEC3G基因rs185983011位点的多态性,确定其基因型及等位基因分布情况。
并将该位点的多态性与慢性乙型肝炎的易感性之间的关系进行统计学分析。结果SNP rs185983011位点存在于检测人群中的
基因型只有C/C和C/T,其中以C/C为主（97.7%）。SNP rs185983011位点的基因型频率和等位基因频率在慢性乙型肝炎患者组
和健康者组中的分布无统计学差异（P>0.05）。结论研究人群APOBEC3G基因中rs185983011位点的基因型主要是C/C,未发
现该位点的多态性与慢性乙型肝炎易感性存在相关性。
     

浙东地区汉族人群低密度脂蛋白受体基因rs2228671多态性与颅内动脉瘤的关系分析

目的 探讨低密度脂蛋白受体基因（LDLR）单核苷酸多态性位点rs2228671与浙东地区汉族人群颅内动脉瘤患病风险因素之间的关系.方法 在162个颅内动脉瘤患者及113个对照组中,采用病例对照研究的方法对rs2228671单核苷酸多态性位点进行颅内动脉瘤患病风险的分析.结果 颅内动脉瘤组和对照组的基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 rs2228671-T与浙东地区汉族人群颅内动脉瘤患病风险没有关联性.     

汉族可溶性环氧化物酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系研究

目的探讨汉族人中可溶性环氧化物酶(EPHX2)基因多态性与颅内动脉瘤的关系。方法利用聚合酶链式反应(PCR)和PCR产物直接测序的方法检测EPHXZ,比较238例颅内动脉瘤(病例组)与221例无颅内动脉瘤(对照组)EPHX2基因rs751141、rs2291635多态性位点的基因型频率。结果女性颅内动脉瘤组与对照组中EPHX2 rs751141多态性基因型分布比较,差异有统计学意义,即前者GA+AA基因型频率(22.2%)低于后者(41.7%)(P=0.002);但在男性和不分性别患者中该基因型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。rs2291635位点的基因型频率分布在男性、女性、不分性别患者中差异均无统计学意义(P>0.05)。结论汉族人的rs751141基因异质性可能与女性颅内动脉瘤的发生相关。     

雌激素受体基因单核苷酸多态性与复发性自然流产的关系

目的 分析雌激素受体α和β基因4个单核苷酸多态性位点(ERα:rs2234693、rs9340799,ERβ:rs1256049、rs4986938)与宁夏回族自治区汉族女性复发性自然流产(RSA)的关系。方法 采用TaqMan探针基因分型法,比较ER基因4个SNPs位点基因型及等位基因频率在RSA患者(病例组95例)和正常女性(对照组190例)的分布情况。结果 ERα基因rs2234693位点等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异有统计学意义(P<0.05),且隐性模型下,CC+CT和TT基因型在两组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。ERα基因rs9340799位点的基因型及ERβ基因rs1256049、rs4986938 2个位点的基因型及等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 ERα基因rs2234693位点单核苷酸多态性与RSA有关,携带T等位基因的基因型可能会增加宁夏回族自治区汉族女性RSA的发病风险;ERβ基因单核酸多态性与RSA无明显关联。     

MnSOD基因单核苷酸多态性位点rs4880与广东鼻咽癌的相关性

摘要：目的研究MnSOD单核苷酸多态性位点rs4880与广东鼻咽癌发生风险的关系。方法选择105例经病理证实的鼻咽癌患
者为病例组,136例同期经南方医院查体中心证实的健康体检者为对照组,应用PCR法检测MnSOD基因Ala-9Val的多态性分
布,比较不同基因型与鼻咽癌的相关关系。结果中国汉族广东人Ala携带者占19.1%。病例组和对照组3种基因型Val/Val、
Val/Ala、Ala/Ala的频率分别为83.8%、14.3%、1.9%和80.9%、16.9%、2.2%,各基因型在两组间分布无显著性差异。基因型Val/
Ala与鼻咽癌的淋巴结转移显著相关（OR=0.308,95%CI=0.095-0.996）,进一步年龄分层,这种杂合子与肿瘤淋巴结转移的关系
在年长人群（>30岁）中同样存在（OR=0.227,95%CI=0.064-0.804）,但在年青人群（≤30岁）中不存在,然而等位基因Ala的分布
与淋巴结转移无显著关系（OR=1.987,95%CI=0.707-5.583）。各基因型在不同T、M、临床分期和病理分型的鼻咽癌患者的等位
基因表达频率均无明显差异。结论MnSOD基因Ala-9Val多态性可能与地域、种族相关;基因型Val/Ala可能与鼻咽癌淋巴结
转移有关,各基因型与广东地区鼻咽癌易感性无明显相关。
     

IL-10基因rs1800872位点多态性与宁夏地区人群自发性早产的相关性

目的 探讨白细胞介素-10(IL-10)基因rs1800872位点多态性与宁夏地区人群自发性早产(SPTD)的相关性。方法 收集确诊为SPTD患者401例,另有正常足月分娩产妇418例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对研究对象IL-10基因rs1800872位点多态性进行检测,比较各组的基因型及等位基因频率,并分析其与SPTD的相关性。结果 宁夏地区人群SPTD组与对照组IL-10基因rs1800872位点的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。按照新生儿出生时的孕周大小分为早期SPTD组和中晚期SPTD组,早期SPTD组与对照组相比,CC和AC基因型频率相似(P>0.05),AA基因型频率低于对照组(P<0.05),C等位基因的频率高于对照组(P<0.05),A等位基因的频率低于对照组(P<0.05);中晚期SPTD组与对照组IL-10基因rs1800872位点的基因多态性分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 携带AA基因型的个体发生早期SPTD的风险显著降低,IL-10基因rs1800872位点多态性可能与...     

P66shc基因多态性及单体型与和田维吾尔族长寿人群肾功能衰退的关系研究

目的探讨P66shc基因rs8191981、rs4845401位点多态性与和田维吾尔族长寿人群肾功能衰退的关系。方法采用多重SNaPshot方法对在65例肾功能减退(病例组)和47例肾功能正常者(对照组)的P66shc基因rs8191981、rs4845401位点多态进行基因分型。结果病例组和对照组P66shc基因rs8191981、rs4845401位点的基因型频率、等位基因频率及单体型分布差异均无统计学意义(P>0.05);与长寿老人肾功能减退的关联分析显示:P66shc基因所测位点多态性与维吾尔族长寿老人肾功能减退不相关(P>0.05)。结论 P66shc基因rs8191981、rs4845401位点多态可能与新疆维吾尔族长寿人群肾功能减退无关。     

白细胞介素-17A及白细胞介素-17F基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国汉族人群中白细胞介素(IL)-17A基因多态性位点rs2275913及IL-17F基因多态性位点rs763780与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法选取汉族人群AS患者46例和同期健康体检者33名,采用MassArray基因分型方法检测IL-17基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 IL-17A基因rs2275913位点等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P=0.03),携带IL-17基因rs2275913位点A等位基因与G等位基因比较,显著增加AS的罹患风险[OR (95%CI)=2.02 (1.08,3.79)];而IL-17F基因rs763780位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,IL-17A基因rs2275913多态性与AS的易感性相关,其中携带IL-17A rs2275913的A基因增加AS的罹患风险;IL-17F基因rs763780位点多态性与AS的易感性无关。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与颅内动脉瘤发病关系的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与颅内动脉瘤发生的关系。方法利用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物,以及部分PCR产物直接测序等方法比较87例动脉瘤组与108例对照组中血管紧张素转换酶(ACE)3种基因型的构成。结果2组插入/缺失杂合子(I/D)和缺失纯合子(D/D)基因型的构成比比较差异有统计学意义。插入/缺失杂合子(I/D)基因型中,动脉瘤组明显高于对照组(P=0.008);缺失纯合子(D/D)基因型中,动脉瘤组明显低于对照组(P=0.04),差异均有统计学意义。结论汉族人的ACE基因在第16内含子位点的插入/缺失杂合子(I/D)和缺失纯合子(D/D)基因型多态性与颅内动脉瘤的形成有密切关系。     

ApoAI 基因rs12721026多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂的影响

目的: 探讨载脂蛋白AI(apolipoprotein AI,ApoAI)基因rs12721026单核苷酸多态性与长沙地区汉族人群脑出血及血脂水平的关系。方法: 利用单碱基延伸技术与DNA测序结合相互印证的方法检测长沙地区汉族人群273例脑出血患者及140例正常对照的ApoAI基因rs12721026单核苷酸多态性。采用氧化酶法测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、HDL-C及LDL-C水平。结果: 脑出血组ApoAI基因rs12721026多态基因型及等位基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);脑出血组及对照组TT基因型亚组的HDL-C水平明显高于GT/GG基因型亚组(P<0.05),两组不同基因型亚组间TG,TC,LDL-C水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ApoAI基因rs12721026多态性可能与长沙地区汉族人群脑出血的发病无关,但可能影响其HDL-C水平。     

COL3A1基因与颅内动脉瘤Ⅲ型胶原蛋白稳定性的关系

OBJECTIVE: To investigate the probable relationship between the genetic polymorphisms of III collagen alphal ( COL3A1) gene and sporadic intracranial aneurysm patients in China of Han nationality. METHODS: Peripheral blood samples were collected from 56 randomly selected sporadic intracranial aneurysm patients and 57 control cases without intracranial aneurysm, related risk factors, subarachnoid hemorrhage, and stroke history. Genomic DNA was extracted. PCR and sequencing were performed to evaluate the frequency discrepancy of the single nucleotide polymorphisms (SNPs). After statistical analysis the polymorphism site correlated with intracranial aneurysm was further investigated with bioinformatics methods to explore the influence of the mutations of polymorphic sites on the stability of type III collagen. RESULTS: Both the genotype and allele frequencies of rs1800255 between the intracranial aneurysm and control group were statistically significant. There were no significant differences in the genotype and allele frequencies of thee SNPs rs2271683, rs151446, and nt2346. Data showed that the amino acid change induced by the polymorphism site could sabotage the stability of type III collagen. CONCLUSION: There is significant correlation between rs1800255 of COL3A1 gene and Chinese sporadic intracranial aneurysm patients of Han nationality, which confirms the COL3A1 gene is one of the susceptible genes of Chinese sporadic intracranial aneurysm patients of Han nationality.     

COL3A1基因与颅内动脉瘤Ⅲ型胶原蛋白稳定性的关系

目的 探讨COL3A1基因多态性与中国人汉族颅内动脉瘤散发病例Ⅲ型胶原蛋白稳定性的相关关系.方法 随机选择56例颅内动脉瘤散发病例和57例对照组,对照组为排除颅内动脉瘤并且不具备颅内动脉瘤发病的可能风险因素,不存在颅内动脉瘤家族史、蛛网膜下腔出血史及脑卒中个人史及家族史者,抽取研究对象的外周血,提取基因组DNA,扩增感兴趣的基因片段并测序,比较病例组和对照组之间COL3A1基因多态性出现的频率差异;然后再应用生物信息学的相关方法探讨多态性位点突变对Ⅲ型胶原蛋白稳定性的影响作用.结果 颅内动脉瘤和对照组rs1800255位点基因型及等位基因的差异均具有统计学意义;该位点突变导致的氨基酸替代可以导致COL3A1编码的多肽稳定性下降.结论 COL3A1基因的多态性位点rs1800255与中国人汉族颅内动脉瘤散发病例之间存在相关性,COL3A1基因是中国人汉族颅内动脉瘤散发病例的易感基因之一.     

COL3A1基因多态性与国内散发颅内动脉瘤病人的相关关系

目的通过对颅内动脉瘤病人和对照组的比较研究,探讨Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1基因)与颅内动脉瘤之间的相关关系。方法抽取病例组和对照组的外周血,并提取基因组DNA,选择目的基因片断,设计聚合酶链反应(PCR)所需引物并合成,应用PCR反应扩增感兴趣的目的片断,经琼脂糖电泳验证后进行测序反应,比较病例组和对照组之间COL3A1基因多态性出现频率的差异。结果通过统计分析发现,2组研究对象的COL3A1基因功能性SNP-rs1800255基因型之间,差异具有统计学意义(χ2=4.94,P<0.05)。结论COL3A1基因的功能性SNP-rs1800255与国内散发颅内动脉瘤病人之间存在明显相关,COL3A1基因是国内散发颅内动脉瘤病人的易感基因之一。     

以假性成分为主的“葫芦状”动脉瘤的影像学特点与治疗策略

目的探讨假性成分为主的“葫芦状”动脉瘤的影像学特点、诊断与治疗策略。方法回顾性分析6例颅内真性动脉瘤-假性
动脉瘤复合体患者的临床资料。结果本组6 例CT提示蛛网膜下腔出血,伴有脑实质内血肿。数字减影血管成像（digital
subtraction angiography, DSA）或者磁共振血管成像检查提示颅内动脉瘤,5例前交通动脉瘤,1例左侧大脑中动脉瘤;3D-DSA
重建提示动脉瘤由大、小两部分构成,均为小母囊上发出较大的子囊。本组5例前交通动脉瘤均行弹簧圈栓塞术,2例术后出现
严重脑组织肿胀,1例急诊行去骨瓣减压及动脉瘤夹闭术后逐渐恢复,1例死亡;大脑中动脉瘤行开颅夹闭术。2例开颅手术患
者术后病理均提示假性动脉瘤成分。5例出院患者预后良好,均随访3个月,临床症状稳定。结论葫芦状动脉瘤是一种以假性
动脉瘤成分为主的特殊形态的动脉瘤复合体,有其独特的病理生理过程和影像学特点,治疗上强调根据个体情况及动脉瘤形态
学特点选择最佳治疗方法尽早修复动脉瘤。