上颈段脊髓肿瘤的手术治疗：附15例报告

本文报告15例上颈段脊髓肿瘤,占同期脊髓肿瘤的12.11％。全组均行手术治疗,其 中全切14例,部分切除1例。结果14例治愈,1例死亡。作者讨论了该部位肿瘤的手术要点。     

62例椎管内肿瘤术后的脊髓功能恢复

６２例椎管内肿瘤术后的脊髓功能恢复徐培坤，王远兴，李汉杰，王斌我科１９９０年～１９９３年间收治椎管内肿瘤６２例，均行手术切除。本文就该组病例分析探讨脊髓慢性受压解除后的功能恢复情况。１一般资料１．１性别与年龄本组男４４例；女１８例。年龄６～７４岁，按...     

显微手术切除脊髓内肿瘤的体会

本文报道５例脊髓内肿瘤用显微外科全切术。其中１例星型细胞瘤，３例室管膜瘤，１例表皮样囊肿。对手术中如何选择切口及保留脊髓血管、分块切除肿瘤避免脊髓损伤等问题进行分析。文中５例髓内肿瘤全切除均获良好效果。     

椎管内肿瘤手术治疗30例

<正> 近3年来,我科手术治疗椎管内肿瘤30例,现分析报告如下。 1临床资料 1.1一般资料:30例中,男性13例,女性17例。年龄9—55岁,平均27.5岁。部位:颈段3例,胸段19例,腰段8例。种类:神经鞘瘤12例,脊膜瘤8例,胶质瘤3例,血管瘤3例,表皮样囊肿3例,转移癌1例。髓内4例,髓外硬膜下22例,硬膜外4例。患病至入院时间最短20天,最长7年。 1.2临床表现:有颈肩病或腰腿痛18例;肢体完全瘫痪12例,不完全瘫痪18例;不同平面深浅感觉障碍27例;大小便功能障碍25例。 1.3其他:脑脊液检查蛋白增高,呈明显的细胞     

脊髓髓内肿瘤的手术治疗

脊髓髓内肿瘤(IntramedullarySpinalCordTumors,ISCT)为中枢神经系统常见肿瘤之一,占椎管内肿瘤的15%～20%,占中枢神经系统肿瘤的4%。其中室管膜细胞瘤、星形细胞瘤和血管母细胞瘤最常见,这三种肿瘤约占所有ISCT的90%。早在1911年,就有成功切除脊髓髓内肿瘤的报道,但直至本世纪     

上颈段脊髓肿瘤手术25例

上颈段脊髓肿瘤既往报道不多，随着核磁共振成像（magneticresonanceimaging，MRI）的应用，本病的诊断较为容易，但治疗仍显困难。笔者总结经手术治疗的上颈段脊髓肿瘤25例，现报道如下。1临床资料1．1一般资料25例中男14例，女11例。年龄21～67（平均42．2）岁。发病1年内就诊者8例，1～3年15例，3年以上2例，平均1年9个月。1．2临床表现首发症状为颈枕部疼痛12例，单侧或双侧肢体麻木、无力11例。二便障碍9例，束带感6例，肩部放射痛5例，胸闷、呼吸困难和行走不稳各4例，颈部活动受限及单侧上肢疼痛各3例，枕颈部肿块2例，头晕、手肌…     

手术切除高位颈脊髓肿瘤三例的护理

高位颈脊髓肿瘤是危及生命的严重疾患，靠近延髓，不但手术风险大，而且术前、术后护理难度也较大。到1996年5月13日止我院进行高位颈脊髓神经鞘膜瘤摘除术共3例，术前、术后护理效果满意，报道如下：1术前护理俯卧练习：由于病人行颈后路手术，手术时间长，为了适应术中体位，术前练习俯卧位，每日3次，每次30～60分钟，直到能耐受6小时为止。俯卧位支具的制做：为了避免术中由于俯卧压迫胸廓造成呼吸困难，术前5天我们给病人制做带头石膏床，既固定了颈椎，使得手术操作便利，也避免了胸廓受压。大小便训练：患者因手术后卧床2～4周，多不…     

宁夏地区回族和汉族人群4个STR位点的遗传多态性分析

目的：分析宁夏地区回族和汉族人群D5S818、D7S820、D8S1179和D16S5394个STR位点的遗传多态分布情况。方法：采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，分析144名无血缘关系的宁夏回族和104名宁夏汉族健康个体的遗传多态性。结果：4个STR多态位点在宁夏回族人群中分别观察到9、7、8、7个等位基因和27、19、32、23种基因型；杂合度分别为0．7972、0．7094、0．8437、0．8057：多态信息量分别为0．7683、0．6683、0．8243、0．7769；个体识别率分别为0．9255、0．8680、0．9499、0．9333；非父排除率分别为0．6289、0．4955、0．7079、0．6392。在宁夏汉族人群中分别观察到8、7、8、7个等位基因和21、21、27、19种基因型；杂合度分别为0．7726、0．7745、0．8342和0．8355；多态信息量分别为0．7388、0．7415、0．8342和0．8355；个体识别率分别为0．9066、0．9190、0．9386和0．9229；非父排除率分别为0．5880、0．5905、0．6913和0．6897。结论：宁夏回族和汉族人群在这4个STR多态位点的等位基因分布有其自身的特征，且彼此之间存在着一定的差异。所得结果对进行宁夏回族和汉族人群群体遗传学研究有重要的意义。     

利用毛细管电泳技术分析云南回族人群7个STR基因座的遗传多态性

目的 对云南回族群体的D3S1358 /THO1 /D21S11 /D18S51/ D5S818 /D13S317 /D7S820等7个STR基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究.方法 利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法, 对204例无关个体的7个STR基因座进行检测.结果 获得7个基因座的各基因座等位基因的分布频率和基因型频率, 结果均符合Hardy - Weinberg平衡.计算了各基因座的杂合度(He)、个人识别能力(PD)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)和多态性信息总量(PIC)等群体遗传学数据. 结论 利用毛细管电泳技术可对这7个STR基因座进行很好的检测, 这些基因座多态性丰富、灵敏度高, 可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识别.     

广西金秀瑶族D3S1358等6个STR基因座遗传多态性研究

目的了解广西金秀瑶族6个STR基因座（D3S1358、D5S818、D7S820、D13S317、FGA、vWA）的遗传多态性,探讨该民族与广西融水苗族等12个民族群体遗传关系。方法枸橼酸钠抗凝的广西金秀瑶族无相关健康个体血样175例,先用Chelex-100方法提取DNA,然后用AmpFeSTR Identifiler^TM kit荧光标记复合PCR扩增技术进行6个STR基因座复合扩增,用ABI3100型遗传分析仪对扩增产物进行电泳,并用GeneScan Analysis 3．7和Genetyper 3．7软件对扩增结果进行分析。利用D3S1358等6个STR基因座的基因频率计算广西金秀瑶族与广西融水苗族等12个民族群体间的遗传距离,并通过MEGA3．1软件的Neighbor—Joining方法构建系统发生树。结果广西金秀瑶族6个位点中检测出52种等位基因,基因频率分布在0．0029-0．3943之间;6个STR基因座的杂合度分布在0．7371—0．8686之间,个体识别力（DP）分布在0．8753—0．9601之间,累积个体识别力TDP为〉0．999999711,非父排除率（EP）在0．6046—0．8519之间,累积非父排除率CEP为0．999556633,多态信息量PIC分布在0．6788—0．8428之间。广西金秀瑶族等13个群体的系统发生树结果：广西金秀瑶族先跟广东瑶族和广西融水苗族相聚,然后与广西水族、广西汉族、广西京族、广西仫佬族、广西毛南族、广西临桂瑶族和广西三江侗族相聚,接着先后与广西崇左壮族、广东汉族相聚,最后与蒙古族相聚。结论广西金秀瑶族群体D3S1358等6个STR基因座均属于高度多态性遗传标记：广西金秀瑶族可能是以瑶族的遗传标记为主的多族源群体。     

国内34个人群19个常染色体STR基因座的遗传关系

目的 研究国内不同地区不同民族34个群体19个常染色体STR基因座的遗传关系,进而应用于群体遗传学、民族和种族研究。方法 收集国内不同地区的34个群体19个常染色体STR基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)的基因频率信息,通过统计群体间的遗传距离,进而构建系统发育树,并进行多维尺度分析。结果 经统计遗传距离,发现呼和浩特汉族与湖南沅陵土家族遗传距离最大(0.027)。经构建系统发育树,发现国内34个群体共分为四大支,新疆维吾尔族、新疆哈萨克族、宁夏回族和甘肃回族为一支;湖南沅陵土家族为一支;宁波汉族、海南汉族、福建汉族、福建漳州汉族、重庆汉族、贵州汉族、云南汉族、湖南汉族和南京汉族聚为一支;剩余群体为一支。经多维尺度分析,湖南沅陵土家族与其余的33个国内人群遗传距离相对较大。结论 以19个STR遗传标记的等位基因频率为基础得到的遗传距离、系统发育树和MDS分析,能够适用于群体遗传学、民族和种群研究。     

宁夏回族5个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性分析

目的:研究宁夏回族5个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性,估价它们在法医学中的应用价值和丰富中华民族基因信息资源.方法:调查宁夏回族101个无关、健康男性个体.研究5个Y-STR基因座基因及单倍型频率分布.每个基因座的引物分别用FAM,HEX或TAMRA荧光标记,通过复合扩增、基因扫描、基因分型和遗传多态性分析获得数据.结果:5个Y-STR基因座共检测到29个等位基因,频率分布在0.0099～0.5446.101个个体共检测到94个单倍型,87个是唯一的,有7个单倍型被检测2次.单倍型的多样性为0.9986.结论:该数据可以很好的应用于法医学个体识别和亲权鉴定以及群体遗传学研究.     

云南拉祜族六个基因座的遗传多态性研究

目的：了解云南拉祜族６ 个短串联重复序列基因座遗传多态性分布。方法：应用复合扩增技术对ＣＳＦ１ＰＯ、ＴＰＯＸ、ＴＨ０１ 、Ｆ１３Ａ０１、ＦＥＳＦＰＳ和ｖＷＡ等６ 个ＳＴＲ基因座进行分析,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术,对云南拉祜族上述６ 个ＳＴＲ基因座进行遗传多态性调查。结果：ＣＳＦ１ＰＯ基因座,观察到８ 个等位基因,２０ 个基因型;ＴＰＯＸ 基因座,观察到５ 个等位基因,１４ 个基因型;ＴＨ０１ 基因座,观察到６ 个等位基因,１７ 个基因型;Ｆ１３Ａ０１ 基因座,观察到６ 个等位基因,１３ 个基因型;ＦＥＳＦＰＳ基因座,观察到７ 个等位基因,１５ 个基因型;ｖＷＡ基因座,观察到７ 个等位基因,１７ 个基因型。结论：上述６ 个短串联重复序列基因座基因频率分布与Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ 平衡吻合良好。     

D3S1358等9个STR基因座在同胞鉴定中的应用

目的 探讨D3S1358等9个常染色体STR基因座用于鉴定两个体间同胞亲缘关系的可行性.方法 用复合PCR扩增方法检测D3S1358等9个STR基因座的基因型,运用ITO法和IBS法两种分析方法计算两个体间的同胞亲权关系指数(paternity index,PI)和同胞亲权关系概率RCP(relative chance of paternity,RCP),并比较两个体间全相同、半相同和全不同的基因座数.结果 同胞个体间RCP值均值显著高于非同胞个体(P＞0.05).同胞对全相同的基因座个数平均值＞3,全不同的基因座个数平均值＜2;而无关个体间全相同的基因座个数平均值＜1,全不同的基因座个数平均值＞3.结论 检测和分析D3S1358等9个STR基因座的基因型可以应用于同胞鉴定:以RCP≥95%或者以基因型全相同基因座数≥4或全不同基因座数≤1为肯定标准;以RCP≤5%或者以基因型全相同基因座数=0或全不同基因座数≥4为排除标准.     

广州地区3个STR基因座在汉族人群中的遗传多态性分析

目的:通过分析三个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性来了解广州地区汉族遗传多态分布状况。方法:采120名无血缘关系广州汉族个体EDTA抗凝血样,Chelex-100法提取基因组DNA,多重PCR扩增D2S1338、D8S1179、D5S818三个基因座;采用高分辨率变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳、银染显影技术进行产物分析。结果:在D2S1338、D8S1179、D5S818基因座上分别检出10、9、8个等位基因。结论:得到该地区群体的基因频率及相关群体遗传学数据。     

亲子鉴定中STR基因座突变二例

目的:观察亲子鉴定中STR基因座的突变方式.方法:从120个确定亲子关系的案例中收集到2个突变的等位基因,用银染法复核,并作序列测定证实.结果:2个家系中子代新产生的等位基因变异表现为一个重复单位的增加或减少.结论:STR基因座的长的、多态性高的串联重复区是等位基因突变的敏感点.     

江苏地区汉族人群八个短串联重复序列基因座遗传多态性研究

目的：了解江苏地区汉族人群D14S306、D1S818、D3S1338、LPL、F13B、F13A01、FESFPS和vWA等八个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性，并获得该群体的遗传学数据。方法：采用Chelex—100法从江苏地区无亲缘关系的汉族个体血标本122份中提取DNA。特异引物聚合酶链反应。产物经6％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，银染检测。结果：这八个STR基因座在江苏地区汉族人群均具有遗传多态性，并符合Hardy—Weinberg定律，它们的个人识别率范围从F13B的0．6869到vWA的0．9285，非父排除率范围从F13B的0．2499到vWA的0．6026不等。结论：为应用这八个STR遗传标记在中国江苏地区汉族群体中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据和群体遗传学数据。