多发性内分泌腺瘤(Ⅰ型)一例

病人,女,22岁,因发作性神志不清1年人院。病人于1年前出现发作性神志不清,饥饿时发作频繁,口服甜食后可缓解,不伴头痛头晕,无恶心呕吐,无智力及记忆障碍,无内分泌肿瘤家族史。人院时体检:青年女性,神志清,全身皮肤黏膜无水肿及黄染,浅表淋巴结未触及肿大;头颅、五官未见异常;颈软,甲状腺无肿大;双肺呼吸音清,无哕音;HR 96次/min,律规整,各辦听诊区未闻及病理性杂音;腹部平坦,腹肌不紧,全腹无压痛及反跳痛,未     

多发性内分泌腺瘤一例

患者,男,24岁.突发头晕、心慌2 d人院.其父因甲状腺癌(具体病理类型不详)已病故.查体:血压210/130 mm Hg,监测血压波动在(120～250)/(70～140)mm Hg.     

我国多发性内分泌腺瘤68例临床特征分析

目的：对多发性内分泌腺瘤（MEN）病史、临床表现、诊断及治疗结合文献进行分析。方法：回顾性总结了国内近10年报道的MEN68例。结果：显示国人各类型比例为：MENI型22.05%,Ⅱ型36.86%,Ⅲ型8.82%,重叠型33.72%。女性多于男性（P＜0.05),且发病年龄较男性早,平均10岁。受累腺体多少依次为甲状腺、肾上腺髓质、垂体、甲状旁腺、胰岛。结论：提示对患甲状腺髓样癌,双侧嗜铬细胞瘤,有类马凡体型者及MEN患者的一级血亲进行多内分泌腺的定性、定位检查是有必要的。     

Ⅱa型多发性内分泌腺瘤二例

Ⅱa型多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine neoplasia，MEN-Ⅱa)临床上较为少见，本院1995～2000年共诊治2例，报告如下。     

心脏粘液瘤2例

1995年和 1998年 ,我们收治心脏粘液瘤 2例 ,为姐弟二人 ,现报告如下。例 1　女 ,41岁。无诱因出现心悸、气促 10余年 ,逐渐加重 ,有“脑栓塞”史。不能平卧、腹胀、纳差、尿少近 2 0ｄ。查体 :血压 75 0 / 6 7 5ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,面部有“雀斑” ,口唇发绀 ,右颈静脉怒张 ,心界扩大 ,心率 10 6次 /ｍｉｎ ,心尖区可闻及 2 /ＶＩ级舒张期杂音。肝大肋下两横指 ,双下肢水肿。Ｘ线胸片示双肺血增多。超声心动图示左心房粘液瘤。 1995年 6月在中低温体外循环下行左房粘液瘤摘除术。切除瘤体重 75ｇ。病理诊断 :心脏粘液瘤。…     

家族性腺瘤性息肉病手术方式探讨

家族性腺瘤性息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,其特征是在结肠和直肠多发腺瘤性息肉。若不予手术或手术方式欠妥,将不可避免地发展为结直肠癌。以往国内的报道不多。但近年来国内的FAP发现已逐渐增多,故其手术治疗的重要性亦受到关注。鉴于目前国内外众多学者对FAP的手术方式及各种术式的效果仍有不同看法,故本文结合我院治疗FAP的经验就FAP的不同术式与癌变的关系及不同术式之优劣作一评述。     

多发性内分泌腺瘤2A的诊治(附2例报告)

目的　提高对多发性内分泌腺瘤2A(MEN2A)的认识及诊治水平。方法　总结 2 例 MEN2A的诊治经验,并结合文献进行讨论。结果　B超、CT、MRI及131I 间 碘苄胍(MIBG)检查发现甲状腺肿块及嗜铬细胞瘤,血清降钙素及血、尿儿茶酚胺测定异常;例1 行嗜铬细胞瘤切除及甲状腺全切并淋巴结清扫术,随诊至今无复发;例 2 行双侧嗜铬细胞瘤切除及甲状腺穿刺活检术,术后随访9个月,效果良好。结论　行内分泌及影像学检查可诊断此病,肾上腺嗜铬细胞瘤切除及甲状腺全切并淋巴结清扫术是治疗的主要手段,高危家族的基因检测筛选及早期手术是治愈本病的关键。     

多发性内分泌腺瘤2A的诊治(附2例报告)

目的:提高多发性内分泌腺瘤2A(MEN2A)的认识及诊治水平.方法:总结2例MEN2A的诊治经验,并结合文献进行讨论.结果:B超、CT、MRI及131I-间碘苄胍(MIBG)检查发现甲状腺肿块及嗜铬细胞瘤,血清降钙素及血、尿儿茶酚胺测定异常;1例行嗜铬细胞瘤切除及甲状腺全切并淋巴结清扫术,1例行双侧嗜铬细胞瘤切除及甲状腺穿刺活检术.结论:行内分泌及影像学检查可诊断此病,肾上腺嗜铬细胞瘤切除及甲状腺全切并淋巴结清扫术是治疗的主要手段,高危家族的基因检测筛选及早期手术是治愈本病的关键.     

多发性内分泌腺瘤ⅡA家系及临床分析

目的 探讨多发性内分泌腺瘤ⅡＡ的家系及临床特点。方法 回顾调查１９８８－１９９８年收治此病４例家系情况及临床资料。结果 每个亲代不同完全发病甚至晚于子代发病,甲状腺髓样癌早于或同时嗜铬细胞瘤发病,４例均为甲状腺髓样癌＋嗜铬细胞瘤,无甲旁亢。结论 此种常染色体显性遗传病可出现外显不全,所累及腺体并不同时发病使临床症状复杂。     

微创切口夹除术治疗全身多发性脂囊瘤

多发性脂囊瘤是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,多见于躯干、四肢近端和腋下,同时也好发于头颈部和面部。临床特征为多发的内含黄色油脂、大小不等的结节。自2006—2014年,我们应用小切口夹除术微创治疗全身多发性脂囊瘤患者8例,效果满意。现报道如下。     

多发性内分泌腺瘤Ⅱa型一例及家系分析

患者女，37岁。因多汗2年，伴头昏、心悸1年，加重3d于2004年收入本院外科。患者2年前开始时常出现多汗，伴易饥饿感，1年前开始出现头晕、心悸，劳累时多汗、四肢无力明显，到当地医院检查，发现血压高，150／110mmHg，开始规则服用硝苯地平、卡托普利及氢氯噻嗪等药物，血压一直控制不理想，平时血压波动在130～170／100～110mmHg。入院前3d出现头痛，到当地医院测血压170／110mmHg，心率115次／分。体检发现双侧颈部可触及小结节，尿常规示尿糖（＋＋＋），尿蛋白（＋＋＋＋）。B超示：双侧甲状腺多发性实质性占位病变伴钙化，双侧颈部淋巴结肿大，左肾上腺肿瘤？为进一步明确诊断和治疗收住我院。     

膀胱血管平滑肌瘤二例报告

例 1　男 ,71岁 ,藏族。因尿频、尿急、尿滴沥及排尿困难 1年 ,于 2 0 0 1年 9月 10日入院。无血尿病史。查体 :下腹部膨隆 ,叩诊呈浊音。直肠指诊 :前列腺轻度增大 ,中央沟变浅 ,无触痛及结节状物。血尿常规、肝肾功能和胸部X线检查均未见异常。B超及CT检查见膀胱腔内一直径约 3.2cm球形软组织肿块影 ,包膜完整光滑 ,不随体位改变移动 ,双侧肾盂及输尿管重度积水扩张 ;B超测定膀胱内剩余尿量 5 70ml。膀胱镜检查 :插入膀胱时遇到阻力 ,经改变方向后进入膀胱 ,见膀胱内一乒乓球大小肿物 ,有蒂 ,基底位于近膀胱颈部左侧壁 ;膀胱壁可见大量…     

黑斑息肉综合征（附21例报告）

黑斑息内综合征(Peutz-Jeghers Syndrome，PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病，其临床特点是在口唇、口腔颊部粘膜以及四肢末端皮肤出现黑色素斑，并在胃肠道出现多发性息内。该病并非罕见，至1995年国内共报道244例，现本文报告21例。     

超脉冲CO2激光治疗多发性脂囊瘤临床观察

多发性脂囊瘤是一种少见的常染色体显性遗传病,好发于前胸部、颈部、阴囊等部位,影响美观。我们于2004年3月—2007年3月,应用超脉冲CO_2激光治疗多发性脂囊瘤38例,疗效满意,报告如下。1病例与方法1.1病例多发性脂囊瘤患者38例,均为来我院皮肤病诊治中心就诊的门诊患者,其中男17例,女21例;年龄13～46     

多发性内分泌腺瘤ⅡA家系及临床分析(附四例报告)

目的　探讨多发性内分泌腺瘤ⅡA的家系及临床特点。　方法　回顾调查 1988～1998年收治此病 4例家系情况及临床资料。　结果　每个亲代不是完全发病甚至晚于子代发病 ,甲状腺髓样癌早于或同时于嗜铬细胞瘤发病 ,4例均为甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 ,无甲旁亢。　结论　此种常染色体显性遗传病可出现外显不全 ,所累及腺体并不同时发病使临床症状复杂。血降钙素、尿VMA、甲状旁腺素测定 ,颈部及肾上腺区CT检查是诊断和随访此病的常规方法。     

多发性内分泌肿瘤1例报告

病人男性 ,3 1岁。 1996年因阵发性高血压 ,伴有剧烈头痛、头晕 ,皮肤、面色苍白等症状 ,在外院诊断为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤。于 1996及 1997年在该院分别作左、右侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除。术后均经病理检查确诊。 2 0 0 3年 4月体检发现左侧肾上腺嗜铭细胞瘤复发 ,并有双侧甲状腺结节性肿。 2 0 0 3年 4月行腹腔镜左侧肾上腺全切除术。术后证实为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤复发。同年 5月到我院就医 ,入院后经检查拟诊为多发性内分泌肿瘤Ⅱ型 ,行双侧甲状腺全切除术 +颈淋巴结切除。术后病理检查为双侧甲状腺髓样癌并颈淋巴结转移、左侧甲状旁腺…     

遗传性多发性骨软骨瘤1家3代4例报告

遗传性多发性骨软骨瘤又称遗传性多发性外生骨疣，是一种先天性骨骼异常的慢性骨病，常有家族史，我科遇见一家3代4例患者，现报道如下。     

Ⅱa型多发性内分泌腺瘤病1例

1 临床资料 Ⅱa型多发性内分泌腺瘤系常染色体显性遗传性疾病,临床上十分罕见,我院2001-03收治1例,女,38岁,以阵发性头晕,头痛2年,加重1月为主诉入院,伴胸闷,心悸,气促,多汗及四肢乏力不适,病情发作时血压达210/110