妊娠中晚期取胎儿脐血制作染色体行核型分析的研究

对有家族遗传病史，异常孕、产史的高危孕妇及发现胎儿畸形时，对胎儿行染色体检查是产前诊断的重要内容。1989年至1999年我们在B超监测下取胎儿脐血制作染色体进行了核型分析的研究，现报告如下。1 资料与方法1.1 临床资料 72例妊娠中、晚期孕妇在B超监测下取胎儿脐血制备染色体，以获取胎儿染色体核型。孕龄22～３４周，孕妇24～３７岁。穿刺指征为有畸形胎儿分娩史5例，本次妊娠B超诊断胎儿畸形20例，有重复性流产、死产等不良孕、产史29例，有家族遗传病史13例(其中家族染色体异常7例)，其他咨询5例。1.2 方法1.2.1 胎儿脐血的穿刺方…     

直接胎儿穿刺取血法及并发症的研究

目的　探讨 B超引导下直接胎儿穿刺取血的适应证、胎儿血判定方法、穿刺方法与并发症的关系。　方法　对 90例宫内妊娠 16～ 36周、有医疗穿刺指征的孕妇 ,在 B超引导下进行直接胎儿血穿刺。穿刺前后分别进行胎心监护 ,穿刺后 2 h及 2 4h B超了解胎盘情况。　结果　 90例穿刺病例中无胎儿丢失及胎盘早剥等严重母儿并发症。穿刺过程中胎心变化发生率为 35 .6 % (32 / 90 ) ,均在 6 0 s内恢复 ;穿刺后 4h内出现胎心变化发生率为 2 .2 % (2 / 90 ) ;胎心变化与取血量及穿刺部位正相关 r分别为 0 .2 7及 0 .36。穿刺后 2 h及 2 4h出现胎盘变化 1例 ,发生率为 1.1%。 90例无因穿刺并发症需紧急终止妊娠者 ;胎儿娩出后脐带未见特殊异常。　结论　在高分辨度彩超定位下 ,直接胎儿穿刺取血是安全可靠的。由胎儿血直接提供的有关胎儿染色体、宫内感染、代谢状况、内分泌状况及血液病学等相关因素的资料 ,是进行准确的胎儿宫内诊断不可替代的重要依据     

产前诊断指证与胎儿的染色体核型分析

目的:探讨胎儿染色体异常频率及与产前诊断指证的关系。方法:对有产前诊断指证的125例妊娠16-36周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养进行胎儿染色体核型分析。结果:125例中,胎儿染色体异常7例,占5.60%(7/125)。其中高龄和唐氏高危孕妇44例中胎儿异常染色体检出率为2.27%(1/44);曾经生产过染色体病儿或孕妇本人或丈夫染色体结构异常携带者13例中,胎儿染色体异常检出率为38.46%(5/13);B超示胎儿畸形7例中,异常染色体检出率为14.29%(1/7)。结论:在各类产前诊断指证中,依次以父/或母为染色体结构异常携带者、B超检查胎儿畸形的胎儿染色体异常频率为高。     

常规羊水穿刺对高龄母亲仍然是指征吗?

此研究目的是要选择性而不是常规羊水穿刺提供给有母亲血清筛查 (MSS)发现 ,孕早期颈项的半透明度测定 (NTM)和孕中期超声扫描的孕妇。研究人群为 1994～ 1997年来产科医院连续 35 9例妊娠妇女 ,年龄在 38～ 47岁 ;在 10～ 14孕周获得胎儿 NTM。孕 15～17周测定母亲血清甲胎蛋白和 HCG;并于妊娠第 2 1～ 2 3周即妊娠中期常规行 B超检查。当 MSS产生的风险 >1/ 2 5 0 ,NTM≥ 3mm,或妊娠中期 B超证实有结构性异常时建议作核型分析。当无这些风险指标时 ,给病人不作羊水穿刺的选择。胎儿核型分析的选择方法是羊水穿刺 ,当 NTM增高的…     

孕中期Down氏综合征胎儿的血清AFP

现已确认,孕中期胎儿为Down氏综合征时其母血清甲胎蛋白(MSAFP)含量较正常偏低,羊水中甲胎蛋白(AFAFP)含量亦低于正常中值。机理仍不明,有人认为是由于患儿AFP产量较正常胎儿少,而本文作者的研究结果并非如此。胎儿血清标本来源有二:一是经腹脐带静脉穿刺;另一是流产或死后检查时行心脏穿刺。孕17～28周之间同时测定正常胎儿、Down氏综合征胎儿及其他染色体疾病胎儿血清AFP表明,正常胎儿血清AFP含量在此期内逐步下降。孕20周前三组胎儿血清AFP含量无区别,孕20周后,Down氏综合征胎儿血清AFP含量较正常胎儿下降迅速,而且随妊娠进展其值下降更为显著,这种现象在其他染色体疾     

胎儿轻度脑室扩张40例产前诊断及临床预后

目的探讨孤立性轻度脑室扩张胎儿的产前诊断及临床预后,为临床遗传咨询和优生优育提供依据。方法回顾性分析并随访2006年8月至2008年12月南京医科大学苏州市立医院生殖与遗传中心产前B超诊断孤立性轻度脑室扩张的胎儿40例,记录其临床处理方式,随访B超及新生儿检查结果。结果 (1)40例病例中已有22例胎儿继续妊娠并分娩,1例出生时死亡,1例出生后4个月死亡,2例有发育异常,余18例胎儿娩出后CT或B超检查未见异常(81.8%,18/22)。(2)共15例病例进行了胎儿染色体检查,未见染色体异常。结论对于孤立性轻度脑室扩张的胎儿,建议行染色体检查;染色体正常的胎儿,应行多次B超复查,并建议进行胎儿MR I检查,无进行性加重且胎儿MR I无明显异常者其预后一般较好,在充分告知患者利弊的情况下,可以继续妊娠。     

正常妊娠和胎儿畸形时羊水中的免疫球蛋白

本文报告羊水中免疫球蛋白的检查,同时还检查了白蛋白、补体成分C_3C及α_2MG,并对比正常妊娠与有神经管缺损的胎儿的结果。作者对20例正常妊娠及9例胎儿畸形(7例无脑儿、1例脊柱裂及1例染色体三体)用免疫学方法测定羊水中的蛋白质。由于遗传学指征正常妊娠在15～19妊娠周、胎儿畸形者在16～31妊娠周行羊膜穿刺,在快速B型超声控制下,吸取羊水12～17ml,离心后置于-20℃,用放射免疫扩散测定。     

血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的应用

目的:探讨利用孕妇血清学筛查和胎儿超声检查进行18、13三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法:①对78例(A组)产前血清学筛查18、13三体高风险孕妇,拒绝进行产前诊断的孕妇进行随访观察。②对56例(B组)首诊主诉胎儿超声检查有结构异常的孕妇、134例(C组)首诊主诉为产前血清学筛查胎儿18三体高风险的孕妇,于孕18～32周行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果:A组的18三体筛查高风险孕妇有2例出现B超检查结构异常而放弃妊娠,1例产后检查新生儿先天性心脏病。B组发现18三体3例,13三体3例,其他染色体异常7例,异常发现率23.21%(13/56);其中2例18三体合并有血清学筛查高风险。C组发现胎儿异常4例,其中2例确诊为18三体,异常发现率2.99%(4/134)。结论:孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。     

B超检查胎儿肾脏回声增强的临床意义

目的探讨B超检查胎儿肾脏回声增强的临床意义。方法选择31例产前B超发现胎儿肾脏回声增强的患者,征求本人意见,对选择引产放弃胎儿者（12例）行引产后患儿尸体解剖;对选择继续妊娠者（19例）定期随访。分娩时取胎儿脐带血进行胎儿染色体分析。结果（1）31例中6例胎儿同时合并其他脏器异常,3例胎儿合并染色体异常,2例患者具有家族史。（2）12例选择终止妊娠者中,10例伴羊水过少;B超检查胎儿肾脏回声增强的原因分别为婴儿型多囊肾10例、成人型多囊肾1例和多囊性肾发育不良1例。（3）19例选择继续妊娠者中,2例羊水过少患儿于新生儿期死亡,病理解剖结果为婴儿型多囊肾;3例患儿分别在出生后1岁内死亡,病理诊断分别为婴儿型多囊肾或多囊性肾发育不良;1例患儿在出生后26个月出现高血压症状,肾功能异常,诊断为婴儿型多囊肾;4例患儿出生后B超检查肾脏回声转为正常;9例肾脏B超表现与产前检查相同,但目前没有任何临床症状。结论（1）胎儿期肾脏B超回声增强的原因多为婴儿型多囊肾、肾发育不良和非特异性肾病,也有部分为正常肾脏变异。（2）羊水量是判断胎儿预后的关键指标之一,当胎儿期肾脏回声增强伴羊水过少时提示胎儿预后不良。（3）当发现肾脏B超回声增强时,应仔细询问家族史,并对胎儿父母肾脏及胎儿其他部位进行详细检查,必要时建议进行胎儿染色体核型分析。     

598例妊娠中晚期胎儿超声异常与染色体异常的关系

目的:探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常时染色体异常情况,以指导脐血穿刺的选择。方法:对我院胎儿超声异常的598例妊娠中、晚期孕妇取脐血进行染色体检查,分析胎儿超声结构异常及超声软指标异常的异常染色体检出率及异常染色体分类。结果:598例孕妇中,染色体异常61例,检出率10.20%,其中三体儿42例,占染色体异常的68.85%;超声结构异常胎儿染色体异常检出率明显高于超声软指标异常胎儿(P0.05);2项、3项及以上超声软指标异常染色体异常检出率明显高于单项软指标异常胎儿(P0.05);鼻骨缺失染色体异常检出率41.67%,单脐动脉染色体异常检出率12.24%;超声异常合并高龄孕妇组染色体异常检出率明显高于合并低孕龄组(P0.05);超声异常合并羊水过多组异常染色体检出率明显高于合并羊水正常组(P0.05)。结论:当有胎儿超声结构异常、超声软指标鼻骨缺失、两项及以上软指标异常、超声软指标异常合并高龄或羊水过多的情况时,染色体异常发生率明显增加,建议行脐血管穿刺染色体检查。     

妊娠后半期胎儿及母亲血浆中内皮素水平

内皮素(ET)是由内皮细胞合成的血管活性物 质之一。为检测妊娠后半期母、胎血浆中ET浓度,并评估母、胎的ET水平及其孕龄的关系,自1992年9月～1993年9月,行诊断性脐带穿刺获64对母胎血样本,穿刺指征为评估胎儿核型(36例)、排除先天性感染(17例)、评估红细胞压积及Rh抗原(同种免疫孕妇7例)、因NST无反应行胎儿血气分析(4例),结果均无核型异常、感染、贫血或酸中毒,且出生时体得与孕龄相符。母亲无吸烟、妊高征或糖尿病。于孕20周前经B超证实孕龄。脐带穿刺前取母肘静脉血。脐带穿刺在3.75MHz凸面探头(Toshiba SSA 90)指导下于脐带的胎盘附着处进行,穿刺用     

胎儿泌尿系统发育异常二例

例 1　患者 2 5岁 ,孕 1产 0。于 1 995年 1 0月 2 4日因停经 2 5周 ,彩超诊断为羊水极少入院引产。停经 1 6周时曾做 B超、彩超检查 ,提示羊水过少 ,劝其引产而本人要求继续妊娠 ,每 2周做一次 B超观察羊水量及胎儿发育情况。入院时彩超诊断 :中期妊娠 ,单胎 ,羊水极少。多次检查均未见胎儿膀胱充盈显示 ,考虑为胎儿泌尿系发育异常。入院后行雷夫奴尔引产 ,B超下 3次穿刺羊膜腔失败 ,口服米非司酮配伍米索前列醇亦未引起宫缩 ,最后采用宫腔内羊膜腔外注药法 ,3 d后静滴催产素引产成功。胎儿外观除眼距稍大、下颌稍小外 ,其他未见异常 ,尸…     

胎儿脉络丛囊肿的产前诊断及处理

目的探讨胎儿脉络丛囊肿产前诊断的临床意义及处理原则。方法对我院2004年5月至2007年3月孕中期经B超诊断的55例胎儿脉络丛囊肿孕妇纳入研究,分别进行孕期胎儿染色体核型检查、B超观察囊肿变化及消失时间、随访母儿结局。结果55例胎儿脉络丛囊肿均在孕16～25周经B超诊断,囊肿直径0．2～2．4cm,双侧25例、单侧30例;孤立性脉络丛囊肿50例、复杂性脉络丛囊肿5例。除5例引产外,44例囊肿在孕26周前消失,孕28周前全部消失。在50例胎儿染色体核型检查中,诊断18三体2例,21三体1例,5例未查染色体核型的胎儿出生后身体检查及随访1年未见异常。5例因伴发胎儿结构或染色体异常行中期引产,1例产后随访发现新生儿心脏室间隔缺损。此6例中,3例为高龄孕妇、5例合并胎儿结构畸形、5例为双侧或单侧脉络丛囊肿直径〉1．0cm。结论（1）胎儿脉络丛囊肿可在孕中期经B超诊断,多在孕28周前自行消失。（2）孕妇高龄、合并胎儿超声结构异常及双侧或单侧脉络丛囊肿直径〉1．0cm,为染色体异常的高危因素,建议行胎儿染色体核型检查。     

胎儿肢骨发育异常18例产前诊断

目的 探讨胎儿肢骨发育异常的产前诊断方法.方法 选择2006年1月至2009年12月在首都医科大学附属北京妇产医院就诊,首次B超检查提示胎儿长骨长度小于相应孕周均值的2个标准差(2SD)或长骨发生成角改变,或B超检查提示胎儿合并其他畸形的孕妇18例.采用B超测量胎儿双顶径(BPD)、股骨长(FL)、腹围(AC)、头围(HC)、肱骨长(HL)、羊水指数(AFI)以及脏器结构,计算FL/AC以及长骨生长速度.软骨发育异常按如下标准:胎儿FL、HL小于相应孕周的4SD,或FL/AC＜0.16;成骨发育不全按如下标准:X线摄片显示胎儿四肢长骨短小而粗,长骨弯曲成角,有宫内骨折发生,胎儿颅骨薄或有塌陷.结果 (1)胎儿B超及X线检查:18例胎儿中,7例HC＞同孕周2SD,10例合并羊水过多,12例羊水指数＞18.0,9例合并胸腔狭小、脊柱排列结构紊乱及心脏结构异常等畸形.例1～14为软骨发育不全,其中11例胎儿FL和HL均＜同孕周4SD;2例FL＜同孕周3SD,HL＜同孕周4SD;1例FL仅＜同孕周2SD,HL＜同孕周3SD,但胎儿伴有全身水肿.这14例胎儿长骨的生长速度均明显低于正常值,其中12例FL/AC＜0.16,另2例FL/AC分别为0.19和0.20,但FL或HL均明显小于均值,且伴有其他畸形.例15、16胎儿出生后随访1年,未见明显骨骼生长障碍.例17、18为成骨发育不全.(2)胎儿的围产结局及尸体检查:18例胎儿中8例女性,10例男性.其中1例于妊娠39周出生,为低出生体质量儿,体质量＜同孕周第三百分位数(3%th),其余胎儿出生体质量均无异常.18例肢骨发育异常病例均行染色体检查,其中羊水穿刺9例,脐带穿刺7例,2例出生后留取脐带血查新生儿染色体,染色体核型均未见异常.尸体检查16例.14例为软骨发育不全或软骨发育低下.镜下所见包括骨端增大,镜下管状骨软骨细胞增生,核大、深染,毛细血管增生,呈不规则长入软骨内.骨骺软骨细胞增生,骨化延迟.2例成骨发育不全,镜下可见干骺端增宽,骨小梁组织稀少.2例活产新生儿,其中1例为低出生体质量儿,随访至1岁,其四肢和身高在正常范围之内.结论 诊断软骨发育异常胎儿,不应仅依据股骨或肱骨长度显著短缩,且应动态观察长骨增长速度,计算FL/AC等综合进行判断.成骨发育不全胎儿,需通过X线,发现宫内骨折来判断.     

脐带还纳术的临床价值

脐带还纳术主要用于脐带脱垂,而脐带脱垂往往发生突然,是分娩期紧急并发症之一,它严重危及胎儿生命,如抢救不及时可致胎儿迅速死亡。长期以来,脐带还纳术一直是处理脐带脱垂的急救方法之一.但由于此手术成功率不高,近年来有些学者认为此手术应慎用或不用.随着围产保健质量的提高,加强了高危妊娠的管理,对异常胎位能及时发现和纠正,使显性脐带脱垂明显下降;又由于新技术和新方法的广泛应用,尤其是B 超和胎儿监护仪在产前常规对胎儿进     

247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型，了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法 对247例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水作羊水细胞培养检查染色体核型。结果 发现异常核型14例，异常核型出现频率为5．67％，其中三体型7例，占异常核型的50％，分别为21三体4例，18三体2例，13三体1例；其次为平衡易位6例，占42．86％。高龄孕妇中21三体检出率为5．56％(1／18)，非高龄组为1．31％(3／229)，P=0．235，差异无显著性。15例产前常规B超检查发现胎儿发育异常的孕妇中，检出三体儿3例。结论 在有各种产前诊断指征的妊娠中期孕妇中，胎儿染色体异常发生率为5．67％，染色体三体为主要的异常核型。孕中期B超检查做为产前常规筛查可提高胎儿染色体异常的检出率。     

染色体异常:低危妊娠时超声检查的预测价值

染色体异常与胎儿畸形关系密切。由于超声诊断技术进步,现已能于产前早期诊断并处理胎儿畸形。但超声检查对染色体异常胎儿检出率尚未证实。 回顾分析维也纳地区1990年1月～1991年7月染色体异常儿病例。该地区此期共出生25587名新生儿。于产前、产后1周内或尸检时作出异常核型诊断。因年龄或既往史而作产前核型分析者不包括在内。故全部研究对象为低危妊娠。妊娠期间常规作2次超声检查,分别在孕16～20周和孕30～34周。超声检查发现有下列情况一或一项以上者为可疑染色体异常:①胎儿结构畸形;②宫内生长迟缓(IUGR);③羊水量异常。对染色体异常的超声检出率与孕龄的关系作出评价,并进行统计学分析。     

胎儿十二指肠旁疝1例

孕妇32岁,住院号85369,妊娠36周自觉胎动频繁,于1990年2月1日入院。预产期1990年2月28日。曾于3年前分娩一死婴,情况不详。本次妊娠期间无患病及服药史,否认毒物及放射线接触史。本次妊娠无阴道流血及腹痛,于停经18周起自觉胎动,按期行产前检查。妊娠34周疑羊水过多而行B超检查。B超结果提示胎儿肠管扩张,最宽处达2.0～2.3cm,胎儿心脏扫查未见明显异常,最大羊水暗区深度10cm。入院后复查B超,检查结果提示胎儿肠管扩张更为明显,最宽处达3cm,并见肠蠕动亢进,肠内容物翻动,最大羊水暗区深度12cm,胎儿心脏扫查未见明显异常。胎心率监护示NST有反应,但胎心率基线平直,变异差,Kreb’s评分为8分。于入院后第9天行X线胎儿造影,其结果提示胎儿体表、骨骼未见异常,胎儿肠管     

妊娠中期胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形切除术一例

孕妇24岁,妊1产0.因"停经28+5周,B超发现胎儿左侧胸腔占位病变1月余"于2011年10月12日入院.孕妇平素月经规则,3～4 d/30 d,末次月经2011年3月25日,预产期2011年12月30日.妊娠21+周起在本院定期产前检查,妊娠21+4周胎儿B超检查提示胎儿左侧胸腔稍强回声,心脏受压明显有偏,考虑肺囊腺瘤,行羊水染色体检查未提示异常.妊娠28+2周复查B超提示胎儿左侧胸腔占位较前增大,左侧胸腔上部可见正常肺组织回声,大小约1.3 cm×1.2 cm.四腔心切面示左侧肿块大小3.5 cm×3.8 cm×5.2 cm,与囊腺瘤体积比1.63,右侧肺大小3.0 cm×1.5 cm.胎儿皮下组织未见水肿,胸腹腔、心包腔未见明显积液.     

妊娠15～22周21三体胎儿鼻骨发育不全

为研究中期妊娠染色体正常和异常的胎儿鼻骨发育不全的发生率及其对21三体的筛查价值,筛查了1046例单胎妊娠15～22周的胎儿鼻骨发育情况。其中367例胎儿鼻骨超声检查表明:随妊娠周数增加,胎儿鼻骨长度也增加。从妊娠15周的4.7 mm至22周的8.2 mm,其第2.5百分位值分别为3.2和6.0mm。现对2 050例正常妊娠15～22周胎儿鼻骨测量,15周平均鼻骨长度为4.3 mm,其第25百分位长度为2.8 mm。22周平均长度为7.5mm,第2.5百分位长度为5.6mm。中期妊娠行羊水穿刺前做胎儿常规超声测量时检查胎儿鼻骨发育。判断标准为鼻骨缺损或鼻骨<2.5mm。