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患者,女,36岁,山西籍人.主因"查出肝豆状核变性3年,觉乏力、纳差、腹胀半个月"于2001年8月20日就诊我院.患者3年前于怀孕60 d左右曾3次习惯性流产,肝功生化反复异常而在某三甲医院检查诊断为:肝豆状核变性.B超示肝硬化.3年来患者未正规驱铜治疗,近半个月觉乏力、纳差、腹胀.门诊以"肝豆状核变性"收住入院. 相似文献
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正肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)可以导致神经系统损害、肝脏损害等系统损害,早期诊断、早期治疗对改善预后极为关键。该病临床表现多种多样,存在较为严重的误诊误治~[1]。如以精神症状或肝脏症状为突出表现,易误诊为精神病和(或)肝硬化。医务人员如对其认识不足易造成误诊。家庭和社会对该病的认识缺乏,如以精神症状为突出表现易导致社会伦理问题,引起社会矛盾。本文报道1例以精神异常为突出表现的HLD患 相似文献
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肝豆状核变性39例临床分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 探讨肝豆状核变性的临床特点。方法 回顾性分析39例Wilson病患者的临床表现。结果 39例患者中,精神、神经异常者22例,乏力、腹胀、纳差13例,其他4例。K-F环阳性31例。神经型19例、肝型13例、肝神经型7例。血清铜蓝蛋白(CER)、血清铜(Cu^2 )均降低;血清尿酸低于正常下限37例。尿隐血、蛋白阳性30例。头颅CT显示双尾状核、豆状核低密度灶26例,CT阴性患者MRI阳性8例。结论 肝豆状核变性多见于青少年,神经系统及肝损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害,角膜K-F环是重要阳性体征,头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段。 相似文献
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肝豆状核变性30例临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
1992年8月~2006年6月我院住院肝豆状核变性病人共30例,其中男22例,女8例,年龄6~35岁,平均14.3岁。有明确家族史者4例,且多为同胞患者,父母近亲结婚者2例,起病至确诊时间:10d~4年。临床表现:腹胀、纳差18例,手抖行走不稳、言语不清4例,贫血2例,浮肿5例。实验室检查:30例患者用裂隙灯查眼K-F环,29例阳性,1例阴性,阳性率97%。ALT升高16例。作B超24例,示弥漫性肝损伤3例,肝硬化11例,胆囊壁水肿8例,脾大10例,腹水14例。测血清铜蓝蛋白30例均明显低于正常,平均值为6.9 0.2mg/dl。8例作了CT扫描,6例显示基底节区、豆状核有低密度灶,2例显示脑萎… 相似文献
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例 1,男性 ,2 9岁。以头痛 ,胡言乱语 10余日于 1995年 10月入院。家族中无类似疾病史。体格检查 :皮肤巩膜无黄染 ,无出血点、蜘蛛痣和肝掌。颈软 ,心肺正常 ,肝脾未触及 ,腹水征阴性。神经系统检查 :识别力、计算力明显下降 ,简单加减计算不能完成。不能识人 ,有随地便溺等幼稚行为 ,双侧巴彬基斯征阳性 ,扑翼震颤阳性。入院诊断 :病毒性脑炎 ,结核性脑膜炎可疑。给予脱水等治疗 10余日无效。头颅CT及脑脊液检查均正常。脑电图轻度异常。肝功能正常 ,肝炎病毒标志物均阴性 ,胸部摄片及PPD试验均阴性。 4个月后经肝穿刺活检和铜蓝蛋白… 相似文献
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<正>肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病,2018年被列入国家卫生健康委员会制订的《第一批罕见病目录》。Wilson病是迄今少数几种可控制的神经遗传病之一,发病率低,世界范围发病率为1/30 000~1/100 000~([1]),致病基因携带者大约为1/90~([2])。Wilson病起病隐匿,临床症状多样,很容易漏诊、误诊,既往统计显示仅有29. 87%(302/1011)的患者能在首发症状出现3个月内获得正确诊断~([3])。早发现、 相似文献
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肝豆状核变性的分子生物学研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
徐评议 《国外医学:内科学分册》1996,23(9):379-382
肝豆状核变性,又称Wilson病(WD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,其致病基因定位于13q14.3,已克隆分离出WD基因。序列分析及家系突变研究表明,该基因编码与铜离子活化有关的P型ATP酶。基因的突变形式多种多样,在38种已发现的突变中至少有23种突变影响酶的功能,但突变热点仍在进一步筛选之中。 相似文献
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肝豆状核变性(HLD)属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是发病率较高的少数几种可治性遗传疾病之一,其基因缺陷定位在第13对染色体上,临床症状因铜离子在体内各脏器沉着的速度、沉着部位的先后以及分布的程度不同而复杂多样.极易造成误诊.我们共收治HLD 15例,其中误诊8例.现将误诊病例分析如下. 相似文献
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肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病 ,因基因缺陷导致铜代谢异常 ,铜沉积于肝、脑、肾等器官 ,而引起其功能障碍 ,出现多系统损害的表现 ,易被误诊为其他疾病。 1992年 1月~ 1999年 12月 ,我院曾收治肝豆状核变性 6 6例 ,其中 33例误诊。现就其误诊原因及教训进行分析。临床资料 :本组男 34例 ,女 32例 ;发病年龄 4~ 12岁 ,平均 8.2岁。以黄疸、水肿、纳差乏力等肝脏损害表现为主诉最多 ,其次是神经系统受损表现 ,极个别患儿首发症状是酱油色尿。本组肝脏损害占 6 3.6 4% ( 42 / 6 6 ) ,表现有肝和 (或 )脾肿大、黄疸、水肿 ;神经系统… 相似文献
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