以习惯性流产起病的肝豆状核变性1例

肝豆状核变性又称Wilson病（wilson’s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传病,肝脏对铜代谢的异常导致铜在肝脏、神经系统等组织器官内堆积。临床缺乏特异性症状而容易漏诊或误诊。首发症状不一,多数以肝病症状为首发,其次以神经系统表现为主,少数以溶血性贫血、肾脏损害、骨关节病     

以习惯性流产起病的肝豆状核变性1例

患者,女,36岁,山西籍人.主因"查出肝豆状核变性3年,觉乏力、纳差、腹胀半个月"于2001年8月20日就诊我院.患者3年前于怀孕60 d左右曾3次习惯性流产,肝功生化反复异常而在某三甲医院检查诊断为:肝豆状核变性.B超示肝硬化.3年来患者未正规驱铜治疗,近半个月觉乏力、纳差、腹胀.门诊以"肝豆状核变性"收住入院.     

5例肝豆状核变性患者的影像学检查结果分析

肝豆状核变性（Wilson病）是临床少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床主要表现为肝硬变或脑神经症状．后者以四肢及头部震颤最为常见。国内有关肝豆状核变性骨关节改变的报道较少。近年来,我们分析了5例肝豆状核变性骨关节改变患者的临床资料,旨在提高Wilson病脑CT及骨关节改变的影像学诊断率。     

以精神异常为突出表现的肝豆状核变性1例

正肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)可以导致神经系统损害、肝脏损害等系统损害,早期诊断、早期治疗对改善预后极为关键。该病临床表现多种多样,存在较为严重的误诊误治~[1]。如以精神症状或肝脏症状为突出表现,易误诊为精神病和(或)肝硬化。医务人员如对其认识不足易造成误诊。家庭和社会对该病的认识缺乏,如以精神症状为突出表现易导致社会伦理问题,引起社会矛盾。本文报道1例以精神异常为突出表现的HLD患     

一家肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性(hepatolentitular degeneration)又称Wilson’s disease(简称WD)，是一种常染色体隐性遗传铜代谢异常性疾病，我们接诊一家5例发病，死亡2例，现报告如下。     

以中枢性尿崩症为首发表现的肝豆状核变性1例报告

正肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病~([1]),该病在世界范围内的发病率为1/3万～1/10万~([2]),是至今少数早期诊断及正确治疗可以得到较好疗效的遗传代谢性疾病之一。其主要发病机制为13号染色体上ATP7B基因纯合或复合杂合突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起血清铜蓝     

肝豆状核变性39例临床分析

目的 探讨肝豆状核变性的临床特点。方法 回顾性分析39例Wilson病患者的临床表现。结果 39例患者中，精神、神经异常者22例，乏力、腹胀、纳差13例，其他4例。K-F环阳性31例。神经型19例、肝型13例、肝神经型7例。血清铜蓝蛋白(CER)、血清铜(Cu^2 )均降低；血清尿酸低于正常下限37例。尿隐血、蛋白阳性30例。头颅CT显示双尾状核、豆状核低密度灶26例，CT阴性患者MRI阳性8例。结论 肝豆状核变性多见于青少年，神经系统及肝损害为主要临床表现，常伴有肾脏损害，角膜K-F环是重要阳性体征，头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段。     

以肝病为首发症状的成人肝豆状核变性5例分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）,又称Wilson病（Wilson′ disease,WD）,系铜代谢障碍引起的以肝硬化、脑部基底节损害为主的一组临床综合征[1]。该病多见于儿童和青少年,临床表现多样,缺乏特异性,成人患者漏诊和误诊率较高,现将本中心收治的5例以肝病为首发症状的成人HLD患者的临床和实验室特点进行分析,以提高广大医务人员对该病的认识。     

12例肝豆状核变性诊断分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征,旨在提高临床医生对本病的认识。方法回顾分析12例肝豆状核变性患者的临床表现、实验室指标和特殊检查结果。结果 12例患者在就诊过程中均有不同程度的诊断延误,发病年龄为11～46岁,7例治疗后症状缓解,其中5例随访1～5年,病情无变化2例（16.6%）,死亡1例（8.3%）。结论本病以肝病为首发症状者居多,易被长期误诊或诊断不明,早期驱铜治疗对预后至关重要。     

肝豆状核变性1例

<正>肝豆状核变性又称Wilson's病(WD),是一种多发于儿童和青少年的常染色体隐性遗传病。临床上常因缺乏特异性症状而漏诊或误诊。病例摘要患者女性,19岁。因皮肤和眼黄20天入院。于20天前     

肝豆状核变性30例临床分析

1992年8月~2006年6月我院住院肝豆状核变性病人共30例,其中男22例,女8例,年龄6~35岁,平均14.3岁。有明确家族史者4例,且多为同胞患者,父母近亲结婚者2例,起病至确诊时间:10d~4年。临床表现:腹胀、纳差18例,手抖行走不稳、言语不清4例,贫血2例,浮肿5例。实验室检查:30例患者用裂隙灯查眼K-F环,29例阳性,1例阴性,阳性率97%。ALT升高16例。作B超24例,示弥漫性肝损伤3例,肝硬化11例,胆囊壁水肿8例,脾大10例,腹水14例。测血清铜蓝蛋白30例均明显低于正常,平均值为6.9 0.2mg/dl。8例作了CT扫描,6例显示基底节区、豆状核有低密度灶,2例显示脑萎…     

肝豆状核变性误诊二例

例 1,男性 ,2 9岁。以头痛 ,胡言乱语 10余日于 1995年 10月入院。家族中无类似疾病史。体格检查 :皮肤巩膜无黄染 ,无出血点、蜘蛛痣和肝掌。颈软 ,心肺正常 ,肝脾未触及 ,腹水征阴性。神经系统检查 :识别力、计算力明显下降 ,简单加减计算不能完成。不能识人 ,有随地便溺等幼稚行为 ,双侧巴彬基斯征阳性 ,扑翼震颤阳性。入院诊断 :病毒性脑炎 ,结核性脑膜炎可疑。给予脱水等治疗 10余日无效。头颅ＣＴ及脑脊液检查均正常。脑电图轻度异常。肝功能正常 ,肝炎病毒标志物均阴性 ,胸部摄片及ＰＰＤ试验均阴性。 4个月后经肝穿刺活检和铜蓝蛋白…     

以神经障碍为突出症状的肝豆状核变性1例报告

<正>肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病,2018年被列入国家卫生健康委员会制订的《第一批罕见病目录》。Wilson病是迄今少数几种可控制的神经遗传病之一,发病率低,世界范围发病率为1/30 000～1/100 000~([1]),致病基因携带者大约为1/90~([2])。Wilson病起病隐匿,临床症状多样,很容易漏诊、误诊,既往统计显示仅有29. 87%(302/1011)的患者能在首发症状出现3个月内获得正确诊断~([3])。早发现、     

肝豆状核变性的分子生物学研究进展

肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ），是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，其致病基因定位于１３ｑ１４．３，已克隆分离出ＷＤ基因。序列分析及家系突变研究表明，该基因编码与铜离子活化有关的Ｐ型ＡＴＰ酶。基因的突变形式多种多样，在３８种已发现的突变中至少有２３种突变影响酶的功能，但突变热点仍在进一步筛选之中。     

肝豆状核变性八例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是发病率较高的少数几种可治性遗传疾病之一,其基因缺陷定位在第13对染色体上,临床症状因铜离子在体内各脏器沉着的速度、沉着部位的先后以及分布的程度不同而复杂多样.极易造成误诊.我们共收治HLD 15例,其中误诊8例.现将误诊病例分析如下.     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例报告

正肝豆状核变性是一种常染色体隐性单基因遗传病,是位于13q14.3的ATP7B基因突变,导致铜蓝蛋白合成障碍,引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍,过量的铜沉积在肝脏、肾脏、大脑、角膜等部位,引起肝肾功能异常、神经精神症状、角膜K-F环等。其中以精神障碍为首发症状者较为少见,易造成漏诊和误诊,极易误诊为精神疾病。为提高对本病的认识,减少误诊,现报告以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例如下。     

肝豆状核变性33例误诊分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病 ,因基因缺陷导致铜代谢异常 ,铜沉积于肝、脑、肾等器官 ,而引起其功能障碍 ,出现多系统损害的表现 ,易被误诊为其他疾病。 1992年 1月～ 1999年 12月 ,我院曾收治肝豆状核变性 6 6例 ,其中 33例误诊。现就其误诊原因及教训进行分析。临床资料 :本组男 34例 ,女 32例 ;发病年龄 4～ 12岁 ,平均 8.2岁。以黄疸、水肿、纳差乏力等肝脏损害表现为主诉最多 ,其次是神经系统受损表现 ,极个别患儿首发症状是酱油色尿。本组肝脏损害占 6 3.6 4% ( 42 / 6 6 ) ,表现有肝和 (或 )脾肿大、黄疸、水肿 ;神经系统…     

88例儿童肝豆状核变性临床分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病。1982～2001年我们收治88例,现将诊断体会与治疗效果总结如下。 1.资料与方法:(1)病人:88例,男48例,女40例,发病年龄4.5～15岁,平均9岁。(2)检查:除常规检查外,均在裂隙灯下查角膜K—F环,测血清铜氧化酶吸光度,并进行血铜及24h尿铜测定。(3)诊断标准:排除其他原因的肝病和(或)神经系统异常;或同胞中有本病患者。具备下列4项中之3项或以