2573例孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析

目的探讨2 573例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型及分布情况。方法通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果 2 573例孕妇羊水检出异常核型140例,异常检出率为5.44%,其中数目异常109例(包括嵌合体),检出率为4.24%,数目异常中21三体综合征50例,18三体综合征21例;结构异常核型31例,多态核型109例。结论妊娠中期羊水染色体异常核型以数目异常核型为主,其中21三体综合征是发生率最高的异常核型。羊水染色体核型分析是产前诊断较好的染色体异常诊断方法,对产前诊断具有重要意义。     

77例染色体核型异常分布情况分析

目的通过产前诊断分析胎儿染色体核型,了解异常染色体核型情况。方法符合产前诊断指征的孕妇共1657例,孕16~24周的抽取羊水,孕24周后的抽取脐带血,进行细胞培养及染色体核型分析。结果 1590例羊水细胞培养和67例脐带血细胞培养,共检出异常核型77例,染色体异常检出率为4.65%。其中采集羊水1590例,染色体异常数为67例,异常率4.21%;采集脐带血67例,染色体异常数为10例,异常率14.9%。77例异常染色体核型中有38例的21-三体、11例18-三体、3例易位、6例45,X、12例倒位、2例47,XXY、2例47,XXX、2例缺失、1例Mar。结论高危孕妇进行产前诊断,可检出异常染色体核型,是安全有效的产前检测手段。     

342例羊水细胞染色体核型结果分析

目的 :探索羊水细胞染色体核型分析的方法 ,减少染色体病患儿出生。方法 :对 3 42例具有产前诊断指征高风险孕妇抽取孕中期羊水细胞培养 ,制备中期细胞染色体 ,G显带分析。结果 :发现 2 3例染色体异常 ,占 6 7%,其中数目异常 4例 ( 17 3 9%) ,结构异常 16例 ( 69 5 7%) ,嵌合体 3例 ( 13 0 4%)。结论 :羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前诊断的确诊方法之一。     

产前诊断羊水染色体细胞遗传学分析

目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.9%(3344/3347),核型分析的成功率为100%,发现异常核型92例(2.75%)。结论:本方法是一种实用的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

2018例孕中期胎儿染色体核型分析结果回顾性分析

目的对2 018例孕中期胎儿进行羊水细胞培养及染色体核型结果分析,探讨高风险孕妇的胎儿染色体异常核型类型、比例及其与产前诊断指征的关系,并对异常嵌合核型的胎儿进行妊娠结局分析。方法于孕16~24周抽取不同产前诊断指征下孕妇的羊水标本,进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果检测出异常核型61例,异常检出率3.0%(61/2 018)。其中血清学筛查高风险、高龄孕妇(≥35岁)、超声检测异常、不良妊娠或家族史组别的异常检出率分别为2.8%、2.3%、9.2%和10.6%,血清学筛查高风险与高龄孕妇组之间异常核型检出率差异无统计学意义(P0.05)。61例异常核型中数目异常43例,其中常染色体数目异常33例(21三体23例、18三体9例、13三体1例),性染色体数目异常10例;结构异常12例,包括平衡易位7例,罗氏易位2例,插入、缺失、倒位各1例。另检出6例染色体嵌合核型,其中2例低比例嵌合胎儿的父母选择继续妊娠,随访结果未见表型异常。结论胎儿染色体核型异常在各产前诊断指征下均具有较高的检出率;低比例嵌合个体出生后表型可正常;羊水细胞染色体核型分析能为产前诊断胎儿染色体病提供可靠的依据。     

扬州地区531例羊水染色体核型分析

目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,讨论产前诊断指标对诊断胎儿染色体的意义。方法对531例有产前诊断指征的孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养和染色体制备,对结果进行分析。结果 B超介导下行羊膜腔穿刺术,穿刺失败2例,穿刺成功529例,培养成功的例数为521例,成功率为98.49%。染色体正常核型510例,核型异常11例,异常率为2.11%。结论羊膜腔穿刺术是一种安全,可靠的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

孕中期羊水细胞检查在产前诊断中的应用

目的：评价孕中期羊水细胞检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法：对536例有产前诊断指征的孕妇于孕16-27w在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水，行羊水细胞培养，制备染色体并分析染色体核型，对异常染色体核型追踪妊娠结局。结果：536例孕妇，羊水培养成功508例，成功率为94．8％。可行染色体核型分析的508例中共发现23例染色体异常，检出率4．5％，其中染色体数目异常9例，染色体结构异常14例，9例染色体数目异常均行引产。结论：孕中期羊水细胞培养，行染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。     

扬州地区1466例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的：探讨孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法选择孕16～24周、具有产前诊断指征的孕妇1466例,在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水。经过羊水细胞培养增殖成功后收获细胞,G显带检查分析羊水细胞的染色体核型。结果羊水细胞一次性培养成功率为99．8％。1466例孕妇中,检出16例异常核型（其中12例21三体,1例18三体,3例染色体异常）和3例染色体多态性。结论羊水细胞染色体核型检查仍然是产前诊断中不可替代的手段。     

基层实验室细胞遗传学产前诊断技术可行研讨

目的研讨基层实验室开展细胞遗传学产前诊断技术的可行性。方法普通培养瓶法对350例羊水标本进行细胞培养染色体分析。结果 350例羊水标本1次培养成功340例,1次培养成功率约97.1%。其中引产羊水标本60例,染色体核型分析未见异常;35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例,染色体核型分析结果:1例21-三体;1例47,XXX;1例46,XY,15p+。异常核型约占1.9%。产前筛查唐氏高风险孕妇132例,核型分析结果:2例21-三体;1例46,XY,t(6;19)(q12;q134)。异常核型约占2.3%。结论基层实验室开展细胞遗传学产前诊断技术可行。     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探讨羊水细胞荧光原位杂交(FISH)技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的491例孕妇在超声波引导下行羊膜穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析,同时用FISH技术检测羊水间期细胞13、18、21及X、Y染色体的数目。结果 491例孕妇羊水细胞培养核型分析检出异常核型19例,其中21-三体综合征7例、18-三体综合征3例、13-三体综合症1例、Turner综合征1例、超雌综合征2例、平衡易位1例、罗伯逊易位1例、9号染色体臂间倒位1例、15号染色体片段缺失1例、3号染色体未知来源附加片段1例。19例异常核型同时采用FISH技术检测,检出11例染色体数目异常和3例性染色体异常,有5例染色体结构异常未检出。结论 FISH技术能快速检测分析13、18、21非整倍体及性染色体数目异常,但FISH技术不能完全替代常规染色体核型分析。     

95例NIPT高风险者羊水染色体检测结果分析

目的分析无创产前检测(NIPT)高风险者的羊水染色体检测结果。方法通过羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果 95例NIPT高风险对21三体的阳性预测值最高(85.00%),然后依次为18三体(75.00%),X数目异常(68.00%),其他染色体异常(41.67%),13三体(25.00%)。结论 NIPT对21三体的阳性预测值最高,是一种有效的且无创的产前筛查手段,目前羊水染色体检测仍然是诊断胎儿染色体疾病诊断的金标准。     

广东省顺德地区6 503例孕中期羊水染色体核型结果分析

目的 探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前诊断指征之间的关系,评估羊水穿刺术诊断染色体疾病的临床价值。方法 选取2009年7月～2018年7月在广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心具有产前诊断指征的孕妇6 503例,进行羊水穿刺,胎儿羊水细胞染色体核型分析。结果①6 503例羊水细胞中,检出染色体异常核型358例,异常率5.51%。染色体数目异常264例,其中21三体128例,18三体51例,13三体20例,性染色体数目异常65例; 染色体的结构异常66例; 嵌合体28例。各产前诊断指征中,染色体异常检出率分别为3.34%,3.15%,61.95%,17.22%,37.14%,5.60%和0.62%,经χ²检验发现,高龄组与血清学筛查高风险组,高龄组与不良孕产史组,血清学筛查高风险组与不良孕产史组,差异均无统计学意义(χ2=0.147～2.279,均P>0.05); 其余各组之间两两比较,差异均有统计学意义(χ2=7.411～997.801,均P<0.01)。②2 456例高龄孕妇中,年龄35～39岁组与年龄≥40岁组胎儿染色体异常检出率分别为2.70%和5.63%,两者比较,差异有统计学意义(χ2=11.059,P<0.01)。③无创产前基因筛查(NIPT)对21三体、18三体和13三体的检测准确度分别为80.28%,75.86%和44.00%,对性染色体异常的检测准确度为55.17%,对其他染色体异常的检测准确度为22.73%。结论 ①对具有明确产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析非常重要,可有效地检出染色体异常胎儿,避免其出生,提高人口素质。②高龄孕妇,尤其是≥40岁的高龄孕妇,进行产前诊断非常必要。③NIPT对筛查胎儿染色体疾病准确率较高,但只是筛查手段,不能完全代替羊水细胞核型分析。     

4427例羊水产前诊断结果分析

目的:探讨有产前诊断指征的孕妇羊水染色体核型异常情况.方法:2019年在玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的4427例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺羊水查染色体核型,通过产前诊断指征及核型结果进行统计分析.结果:4427例高危孕妇中检出异常核型245例,异常检出率5.53％.其中21三体54例(22.04％),18三体1...     

两步法分离和培养人羊水来源胚胎间充质干细胞及其向神经元样细胞诱导分化的实验研究

目的 建立两步培养法分离培养人孕中期羊水间充质干细胞(MSCs)的方法,观察羊水MSCs向神经元样细胞的诱导分化.方法 采用改进的两步培养法分离和培养人羊水MSCs,以β-巯基乙醇诱导其向神经元样细胞方向分化;并使用流式细胞术、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和免疫细胞化学法研究人羊水MSCs的生物学特性.结果 成功分离、培养和传代出人羊水MSCs.流式细胞术检测人羊水MSCs表达CD44、CD29、CD105,不表达CD45、CD34、人白细胞DR抗原(HLA-DR);免疫荧光法和RT-PCR检测表明,部分人羊水MSCs表达转录因子Oct-4.两步培养法羊水MSCs集落形成率[(15.0±2.3)%]和Oct-4阳性细胞率[(1.2±0.3)%]均高于一步法[分别为(10.0±1.8)%,(0.9±0.2)%,P均<0.05].羊水MSCs经β-巯基乙醇诱导后细胞形态发生改变,伸出突起并呈神经球样改变;免疫细胞化学法检测显示(54.76±3.65)%的细胞表达神经元特异性烯醇化酶(NSE),同时(36.28±4.27)%的细胞表达神经胶质酸性蛋白(GFAP).结论 人羊水中存在MSCs,两步培养法是一种高效、简便、实用而且不干扰常规产前诊断程序的方法.在体外条件下,利用β-巯基乙醇和适宜的培养液可使羊水MSCs定向分化为神经元.     

孕中期血清学筛查、超声、NIPT联合在胎儿染色体异常筛查中的价值

目的探讨孕中期血清学筛查中位数倍数(MoM)低值、超声、无创产前基因检测(NIPT)联合在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选择在我院行孕中期筛查的1068例单胎孕妇中筛选出需行羊水染色体核型分析检测的高危孕妇195例,以羊水染色体核型分析检测结果为金标准,分析血清游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)和甲胎蛋白(AFP)MoM低值、超声、NIPT对胎儿染色体异常的筛查价值。结果195例孕妇行羊水染色体核型分析共检测出染色体异常18例,195例孕妇经超声筛查显示胎儿可能存在染色体异常77例,经NIPT筛查显示高风险24例,经血清学筛查检出AFP MoM值<0.4者64例,经血清学筛查检出游离β-hCG MoM值<0.25者69例。血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常筛查价值明显优于各项单独检查(P<0.05)。结论孕中期血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常具有较高的检出率,能够准确反映胎儿异常。     

BoBs技术：快速产前检测非整倍体和微缺失综合征的有效方法

目的探讨一种基于细菌人工染色体微珠(BoBs)检测非整倍体和微缺失综合征的快速产前诊断方法的有效性。方法对1868例羊水进行BoBs检测,检测结果均由染色体核型分析、荧光原位杂交技术或染色体微阵列分析技术证实。结果BoBs检测出130例异常标本,包括纯合型21-三体综合征91例,纯合型18-三体综合征23例,性染色体非整倍体6例,嵌合型21-三体综合征1例,嵌合型性染色体5例,微缺失和微重复4例,漏诊嵌合型5例。染色体核型分析检出异常非整倍体131例,漏检4例微缺失和微重复。对1868例标本的BoBs检测结果进行统计分析,与确诊方法比较,染色体非整倍体阳性符合率为96.18%,阴性符合率为100.00%,总符合率为99.73%。结论染色体核型分析联合BoBs检测可以快速、精确、有效地检测常见染色体非整倍体异常和9种染色体微缺失综合征,在产前诊断中具有较好的应用价值。     

胎儿头颈异常21例超声筛查临床探讨

【目的】通过超声筛查胎儿头颈部异常以找出其与染色体病的相关性。【方法】对胎儿头颈部超声测量的数据进行分析,并与羊水染色体检查结果对照。【结果】明显畸形18例(81％),3例超声仅显示结构异常、占17％。3例中发现了2例染色体异常。【结论】颈部淋巴囊肿、中枢神经管缺陷及仅表现为结构异常等都应考虑与染色体畸形有关。建议在超声筛选的同时进行羊水穿刺作染色体检查。     

Fetal echogenic bowel: parameters to be considered in differential diagnosis.

OBJECTIVES: To evaluate the extent that associated findings aid in the differential diagnosis and/or prognosis of fetal echogenic bowel. METHODS: Medical history, obstetric records and outcome details were examined for 131 consecutive pregnancies with fetal hyperechogenic bowel. RESULTS: In 62 (47%) cases, there were no visible anomalies other than hyperechogenic bowel and no evidence of growth restriction. This group included four (7%) pregnancies with Down syndrome, 15 (24%) with infection or a recent episode of influenza and eight (13%) with blood staining of amniotic fluid. In the remaining 69 (53%) cases, hyperechogenic bowel was accompanied by hydrops or nuchal edema (n = 16, 12.2%), growth restriction (n = 9, 6.9%), other markers for chromosome anomalies (n = 33, 25.2%) or multiple structural anomalies (n = 11, 8.4%). In this group, the prevalence of Down syndrome was 12%, infection or influenza was reported in 14 (20%) cases and there was blood staining of amniotic fluid in seven (10%). Cystic fibrosis screening was performed in 65 (50%) pregnancies; the results were negative in all cases and clinical assessment did not indicate cystic fibrosis in any of the 91 infants who were born alive. Maternal serum screening was performed in 41 (31%) pregnancies. High alpha-fetoprotein levels were associated with multiple abnormalities or severe growth restriction. CONCLUSIONS: In many pregnancies with fetal hyperechogenic bowel, there are multiple factors that may explain these findings. Thus identification of one potential underlying cause should not preclude further testing. Once chromosome defects, cystic fibrosis, structural abnormalities, infection and growth restriction have been excluded, parents can be counseled that the prognosis is good, irrespective of the presence or absence of blood stained amniotic fluid.     

MLPA快速诊断胎儿染色体非整倍体疾病方法的研究与应用

目的 将多重探针依赖式扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于检测大部分胎儿染色体非整倍体疾病（如13、18、21、X、Y等染色体非整倍体疾病）,并将结果与常规经典染色体核型分析相比较,以此来评估其应用价值. 方法 305份产前诊断...     

羊水细胞培养技术的临床应用

目的探索羊水细胞染色体培养改良方法,提高培养、收获成功率,满足临床诊断需要。方法对493例羊水标本进行细胞培养和染色体收获,并对实验细节进行优化,建立标准操作程序。结果羊水培养成功率99.8%（492/493）,发现21-三体6例、18-三体2例、其他异常2例。结论采取严格质量控制;保留换液后的上清,解决因收获失败无法诊断的问题;采取肝素抗凝等,消除母血细胞干扰,可使羊水细胞培养成功。