红细胞指标对妊娠合并地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别价值

目的：探讨红细胞指标对鉴别妊娠合并地中海贫血和缺铁性贫血的价值。方法选择妊娠合并地中海贫血者45例纳入地贫组,45例合并缺铁性贫血（IDA）的孕妇纳入IDA组,未合并地中海贫血和IDA的孕妇45例纳入对照组,比较三组孕妇红细胞指标参数。结果 RBC计数在IDA组明显低于地贫组及对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,地贫组与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）;平均红细胞体积（MCV）在地贫组及IDA组均显著低于对照组（P〈0.05）,但在地贫组及IDA组差异无统计学意义（P〉0.05）;红细胞体积分布宽度（RDW）在IDA组明显高于地贫组及对照组,且地贫组明显高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论红细胞指标中低MCV及高RDW是IDA的特征性改变,在妊娠期妇女合并地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别诊断上具有实用价值。     

赣州地区地中海贫血基因型特点及筛查项目评价

目的 以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性.方法 选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性.结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26％,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:--SEA/αα(178例,32.42％),--SEA/-α3.7(49例,8.93％),--SEA/-α4.2(34例,6.19％).检出β-地贫208例,共12种β-地贫基因型,前3种分别是:IVS-Ⅱ-654(C＞ T)/N(94例,17.12％),CD41-42(-TFCT)/N(71例,12.93％),CDl7(A＞T)/N(13例,2.37％).MCV、MCH、MCV+ MCH在筛查中敏感性高,分别为94.07％、96.05％、93.5％,显著高于MCHC、MCV+ SF、MCH+ SF、MCHC+ SF(P＜0.05),MCV+SF、MCHC+ SF特异性为94.12％,高于MCH、MCV+ MCH(P＜0.05),不高于MCV、MCHC、MCH+ SF,地贫合并缺铁性贫血(IDA)的患者的MCV低于单纯IDA,MCV、MCH、MCHC低于单纯地贫患者(P＜0.05).地贫合并IDA、单纯IDA患者的SF低于单纯地贫患者(P＜0.05).结论 赣州地区客家人地贫基因类型具有区域特点,筛查的实验室指标可采用敏感性高的指标MCV和(或)MCH,采用MCV+ SF、MCH+SF筛查,特异性高达94.12％、88.24％;当IDA患者有家族性红细胞参数异常或疗效不理想时,有合并地贫可能,应该进行地贫基因检测,以免漏诊.     

地中海贫血检测缺铁性贫血指标的意义

目的：了解地中海贫血(地贫)患儿检测缺铁性贫血(IDA)的必要性。方法：对132例确诊为地贫患儿进行铁生化指标的检测。结果：132例地贫中伴IDA 30例，其中α地贫中伴IDA者占20．0％(8/40)，β地贫占23．9％(22/92)，两者无显著差异(P＞0．05)，β地贫杂合子伴IDA36．5％(19／52)，β地贫纯合子伴IDA7．5％(3／40)，两者有显著性差异(P＜0．05)。β地贫杂合子＜4岁伴IDA者明显高于＞4岁伴IDA者(P＜0．01)。结论：地贫患儿伴IDA，特别是β地贫杂合子的婴幼儿伴IDA更高。     

MCV与SF联合检测对筛查产前地中海贫血基因携带者的价值

目的探讨MCV与SF联合检测在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法对本地区产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析,血常规红细胞参数检测,铁代谢指标血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)测定。对已明确诊断的地贫组84例,缺铁性贫血(IDA)组76例,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)以及铁代谢指标SF、SI结果的比较。将各检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,RDW和RET均增高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义(P均<0.01)。地贫组与IDA组比较,地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。IDA组SF降低,而地贫组SF增高,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。对照基因检测结果,MCV诊断地贫组基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%,若联合SF检测,特异性可达97.0%。结论MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。     

成都地区913例0～18岁儿童地中海贫血的筛查及基因分析

目的 分析成都地区0～18岁儿童地中海贫血的发病率、基因突变类型构成比,评估血红蛋白电泳联合红细胞相关参数在地中海贫血中的筛查价值。方法 回顾性分析成都地区913例地中海贫血初筛阳性病例的血液学特征、血红蛋白电泳检测数据及地中海贫血基因检测数据。结果 913例地贫初筛阳性的患儿,有523例基因诊断阳性(检出率57.28%),以α地贫为主,α地贫323例,β地贫195例,α复合β地贫5例。α地贫共检出6种基因型,其中以-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα为主。β地贫患儿共检出11种基因突变类型,以CD17(A→T)/β、IVS-II-654(C→T)/β和CD41-42(-TCTT)/β为主,6个月～18岁地中海贫血患儿以β地贫为主(构成比54.39%)。用血红蛋白电泳联合红细胞相关参数筛查地中海贫血患儿时,在0～28 d组,MCH的敏感度(86.84%)和MCV的特异度(83.98%)最高,在29 d～6个月组,MCV的敏感度(76.67%)和MCH的特异度(77.78%)最高,在6个月～18岁组,MCHC的敏感度(65.70%)和MCV(68.89%)的特异度最高,所有组里三项平行联和的敏感度和三项系列联合的特异度都比单项要高。结论 成都地区儿童地中海贫血基因突变发生率较高,血红蛋白电泳和红细胞相关参数能较好的筛查地中海贫血,降低漏诊率。     

MCV、MCH与HbA2在产前筛查地中海贫血的应用

目的：探讨血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳HbA2检测结果在产前筛查地中海贫血中的应用。方法：选取来我院常规产检的1680例孕妇进行血细胞分析,血红蛋白电泳及血清铁检测。按地贫筛查流程,经基因确诊为地中海贫血患者125例。结果：α地贫55例,β地贫60例,αβ复合型8例,静止型α地贫组与轻型α地贫组、轻型β地贫组和αβ复合组间MCV的差异有统计学意义(P<0.05)。结论：临床上检测MCV、MCH与HbA2对产前筛查地贫有较高价值,联合检测能更有效地筛查出地贫携带者。     

地中海贫血筛查指标的分析

目的了解本地区产前检查人群地中海贫血基因的携带情况,探讨多项实验指标在产检筛查地中海贫血的临床价值。方法对产前检查的1360例孕妇、已明确诊断的仅地贫51例、13地贫48例、缺铁性贫血50例、健康对照55例,进行红细胞各参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW）检测、血红蛋白A2的含量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。结果在1360例产检孕妇中,检出α地贫180例占13．2％,13地贫65例占4．8％。地贫组与缺铁性贫血组Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC均减低,RDW增高,与健康对照组比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较缺铁性贫血组明显。差异有统计学意义（P〈0．05或0．01）。MCV诊断地贫基因携带者敏感性为96．9％,特异性为54．0％。RDW诊断地贫的敏感性为39．3％,特异性为82．4％。缺铁性贫血组SF降低而地贫组SF增高,两者比较差异有统计学意义（P〈0．01）。HbA2定量对β地贫基因携带者敏感性为96．7％,特异性97．2％。结论MCV结合SF检测可作为产前地贫筛查有价值的指标。HBA2定量是β地贫基因携带者筛查可靠的血液学指标。     

7岁以下地中海贫血患儿血液学表型的研究

目的 探讨相同基因型条件下7岁以下地中海贫血(地贫)患儿与成人地贫患者血液学表型之间的差异.方法 采用反向点杂交法对451例地贫患儿(儿童组)和609例地贫成年患者(成人组)进行地贫基因分型检测,同时测定患者的血细胞参数[红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)],应用SPSS 16.0统计软件对实验数据进行分析.结果 两组对象共检出 α-地贫和 β-地贫基因杂合型各8种,其中--SEA/αα、β654/βN以及 β41-42/βN占较大比例.相同基因型条件下地贫患儿的MCV与MCH明显低于成人组,各类别间比较MCV、MCH差异有统计学意义(P<0.05).结论 7岁以下地贫患儿的血液学表型不同于相同基因型的地贫成年患者.应用于成人的地贫血液学筛查标准不适合7岁以下儿童的筛查.     

地中海贫血的产前筛查和基因诊断

目的 分析孕妇血液学指标与地中海贫血(简称地贫)各基因型的关系,探讨地贫产前筛查的可靠依据.方法 在本院所有产前检查人群中广泛开展地贫的血液学筛查,进行阳性病例基因检测,确诊后筛查配偶,夫妇患同型地贫者进行产前诊断;疑似β地贫夫妇行β基因突变热点测序、比对,探查未知突变.结果 疑似地贫孕妇115例,确诊73例,夫妇同患α地贫1对、β地贫3对,产前诊断重型地贫患儿3例.Hb、MCV、RBC、RDW、HbA2在α、β、α/β与β/β间差异有统计学意义(P<0.01).疑似β地贫的样本大多呈2～5个SNP杂合状态.结论 重庆为β地贫的高发区，红细胞参数和定量血红蛋白电泳是筛查地贫的重要指标,gap-PCR、PCR-RDB、基因测序可明确诊断,切实干预地贫的出生缺陷.     

武鸣地区壮族人群地中海贫血筛查及基因型特点分析

目的研究广西武鸣地区壮族人群α-地中海贫血(简称地贫,下同)和β-地贫的初筛阳性率、基因突变类型及少见地贫基因型病例的特点。方法收集2016年8月—2018年8月期间入院的9215例新生儿脐带血进行α-地贫筛查,对同期4778例武鸣籍壮族成人进行β-地贫筛查。在筛查出的阳性病例中,选择部分病例做地贫基因检测和型别分析,同时联合分析部分患者的表型(血常规和血红蛋白电泳数据),对表型和基因不一致的进一步外送测序。结果在9215例脐血样本中,检出1322例有Hb Bart’s(α-地贫),α-地贫筛查阳性率为14.35%(1322/9215),4778例壮族成人样本中,检出345例为β-地贫筛查阳性,β-地贫筛查阳性率为7.22%(345/4778),总阳性率为21.57%(14.35%+7.22%)。在筛查阳性病例中有1030例进行了地贫基因检测,734例在本院确诊为地贫,其中α-地贫447例,占60.90%(447/734),β-地贫243例,占33.11%(243/734),α复合β地贫44例,占5.99%(44/734),α-地贫、β-地贫、α复合β地贫三者之比约为11∶6∶1。α-地贫排在前四位的依次为--SEA/αα、~-α~(3.7/αα、ααCS/αα、--SEA/ααCS。β-地贫排在前四位的依次为β41-42/βN、β17/βN、β71-72/βN、βE/βN。α-地贫以静止型和轻型为主,占48.78%。1030例进行地贫基因检测中有6例出现表型和基因型不一致的病例进一步外送测序,发现4例少见地贫基因型,分别为少见β-地贫(CD-52)2例,β-地贫(CD-98)1例,α-地贫THAI 1例。结论武鸣地区壮族人群为地贫高发人群,α-地贫CS突变率比较高,α-地贫静止型和轻型比较多。临床中应注意少见型地贫的出现,防止漏检和重症地贫患儿的出生。     

Iron-chelating and anti-lipid peroxidation properties of 1-(N-acetyl-6-aminohexyl)-3-hydroxy-2-methylpyridin-4-one (CM1) in long-term iron loading β-thalassemic mice

ObjectiveTo evaluate the iron-chelating properties and free-radical scavenging activities of 1-(N-acetyl-6-aminohexyl)-3-hydroxy-2-methylpyridin-4-one (CM1) treatment in chronic iron-loaded β-thalassemic (BKO) mice.MethodsThe BKO mice were fed with a ferrocene-rich diet and were orally administered with CM1 [50 mg/(kg.day)] for 6 months. Blood levels of non-transferrin bound iron, labile plasma iron, ferritin (Ft) and malondialdehyde were determined.ResultsThe BKO mice were fed with an iron diet for 8 months which resulted in iron overload. Interestingly, the mice showed a decrease in the non-transferrin bound iron, labile plasma iron and malondialdehyde levels, but not the Ft levels after continuous CM1 treatment.ConclusionsCM1 could be an effective oral iron chelator that can reduce iron overload and lipid peroxidation in chronic iron overload β-thalassemic mice.     

铁过载对青少年重型β地中海贫血患者生长发育的影响

目的:探讨铁过载对青少年重型β地中海贫血患儿生长发育及性发育的影响。方法:对长期输血的16例年龄12～18岁的重型β地中海贫血患者进行身高、体重、血红蛋白、血清铁蛋白测定,与正常对照组比较,并对其性发育进行评价。结果:地贫组的身高、体重明显低于正常同龄儿。结论:重型β地中海贫血患儿的生长发育落后、性发育迟缓与长期贫血及铁过载有关。     

德宏州不同民族人群地中海贫血基因调查及分析

目的了解德宏州傣族、景颇族、阿昌族、德昂族、傈僳族、汉族人群携带地中海贫血基因现状,为防治提供科学依据。方法采用PCR和反向点杂交技术鉴定β-地贫基因;以跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地贫基因,并进行统计分析。结果检测血样本3 018份,检出地中海贫血基因939份,阳性率31.11%,其中α地中海贫血基因阳性率18.36%,β地中海贫血基因阳性率12.76%。不同民族的阳性率比较差异均有统计学意义。结论德宏州属地中海贫血高发区,临床工作中要做好鉴别诊断和治疗。     

10854例珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查结果及基因类型分析

目的 了解重庆地区进行孕前检查人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和构成比情况.方法 对2014年4月至2016年3月在该院进行孕前体检的10854人进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,筛查包括:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平,血红蛋白电泳,对筛查结果任意一项异常者行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测.结果 在10854人中,珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性者1117人,筛查阳性率10.29％.珠蛋白生成障碍性贫血基因阳性者共458例,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率4.21％.其中检测出单纯a珠蛋白生成障碍性贫血253例,α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率2.33％,其中α珠蛋白生成障碍性贫血以--SEA最常见,构成比为52.17％.检测出单纯β珠蛋白生成障碍性贫血197例,β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率1.81％,其中β珠蛋白生成障碍性贫血以CD17(A→T)最常见,构成比为31.47％.检测出携带αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因11例.结论 重庆是珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,做好孕前珠蛋白生成障碍性贫血筛查工作,对提高人口素质,实现优生优育具有重要作用.     

不同突变型β-地中海贫血基因携带者血液学特征分析

目的探讨佛冈县中医院不同基因突变型β-地中海贫血(简称β-地贫)基因携带者的血液学特征及发生频率。方法应用反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,用Sysmex血液分析仪测定病人平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征,应用SPSS统计软件,采用方差分析及多重比较对实验数据进行统计分析。结果215例β-地贫基因携带者中,杂合子213例,占99.06%,双重杂合子1例,占0.47%,纯合子1例,占0.47%。检出12种基因突变类型,以CD41-42,IVS-II-654,-28,CD17,CD27-28等突变型为主,比例分别为43.72%、26.98%、9.77%、7.44%和6.51%,5种突变占94.42%。与对照组相比,β+/β和β0/β的MCV、MCH、MCHC值均有显著降低,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。5种主要突变位点病人的MCV、MCH、MCHC值均低于对照组,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。215例β-地贫MCV/MCH分布情况如下:(1)MCV78 fl、MCH27 Pg:94.88%;(2)MCV80 fl、MCH27 Pg:95.35%;(3)MCV82 fl、MCH27Pg:95.82%;(4)MCV≥82 fl、MCH≥27 Pg:2.79%。结论佛冈县地贫以中国人发病率高的突变类型为主;β-地贫基因携带者血液学特征符合小细胞低色素性贫血,MCV、MCH降低时应高度怀疑地贫可能,但MCV、MCH正常时也不能排除轻型β-地贫。     

亨氏小体和毛细管电泳联合筛查对α-地中海贫血的应用价值

目的 评价亨氏小体和毛细管电泳联合筛查在α-地中海贫血检测中的应用价值.方法 对669例α-地中海贫血基因确诊病例结果进行回顾性分析,并对享氏小体、毛细管电泳单项检测和平行检测及系列检测的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值进行评价.结果 亨氏小体、毛细管电泳单项检测地中海贫血的灵敏度分别为82.51％、69.06％,特异度分别为92.50％、96.50％.亨氏小体、毛细管电泳平行联合检测的灵敏度和特异度分别为100.00％、95.50％,系列联合检测的灵敏度和特异度分别为64.87％、100.00％.与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高(P＜0.05)、系列联合检测的特异度高(P＜0.05).结论 亨氏小体和毛细管电泳联合检测是α-地中海贫血筛查较为理想的试验方法.     

羟基脲合滋补肝肾方治疗β-地中海贫血临床观察

目的探讨羟基脲合滋补肝肾方治疗β-地中海贫血疗效。方法采用回顾性分析的方法 ,分析我院收治β-地中海贫血患者临床资料,依据治疗方法不同分为观察组和对照组。结果观察组RBC、Hb、Ret、MCV、RDW均较对照组改善明显,P〈0.05,同时观察组治疗后临床症状评分明显低于对照组,P〈0.05,观察组临床疗效明显优于对照组,P〈0.05,差异均有统计学意义。结论羟基脲合滋补肝肾方治疗β-地中海贫血临床疗效良好,值得临床推广应用。     

β-地中海贫血的基因治疗研究

地中海贫血是最常见的单基因遗传病,它是由于珠蛋白肽链合成量之间不平衡导致,所以纠正珠蛋白肽链失衡成为地中海贫血治疗研究的关键。临床常采用输血并配合除铁剂,脾摘除,造血干/祖细胞移植等方法治疗地中海贫血,尽管同种异基因移植和姑息治疗已经取得了显著的进步,由于很多因素的限制,大部分患者依然受到死亡的威胁。本文对地中海贫血基因治疗的研究进展做一综述。     

广东省清远地区人群α-地中海贫血基因型及临床表型特点

目的 分析2014-2015年广东省清远地区5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点.方法 采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠蛋白基因缺失--5EA、-α3.7、-α4.2;采用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)技术检测3种常见的α-珠蛋白基因突变αWSα、αCSα、αQSα.结果 5 063例受检标本中,检出α-地贫基因1 735例,基因携带率为34.27％.α-珠蛋白基因缺失型α-地贫为1 598例(92.10％),其中以东南亚杂合子--SEA/αα基因型最常见(1 265例,72.91％),其次为右缺失型杂合子-α3.7/αα(233例,13.43％)和左缺失型杂合子-α4.2/αα(97例,5.59％),而纯合子-α4.2/-α4.2为2例,双重杂合子-α3.7/-α4.2为1例.非缺失型α-地贫为80例(4.61％),包括ααWS/αα 37例、ααQS/αα 22例、ααCS/αα20例及ααWS/ααCS 1例.另外,双重杂合子-α3.7/ααWS 3例.血红蛋白H病(Hb H)为54例(3.11％),包括--SEA/-α3.7 33例、--SEA/-α4.216例、--SEA/ααWS 4例、--SEA/ααQS 1例.1 735例α地中海贫血中,静止型409例,轻型1 272例(血液学表现为轻度小细胞低色素贫血),Hb H病54例,临床表现为中重度贫血,可伴有肝脾肿大、黄疸等.结论 广东省清远地区α-地中海贫血以东南亚杂合子--SEA/αα基因型最常见,临床存在较多的轻型α-地贫患者,该地区人群婚配生育Hb H病或重型α-地贫患儿的概率较高.     

长期运动对器官贮存铁和游离铁代谢的影响

目的观察运动情况下组织器官游离铁(FI)代谢和贮存铁(SI)的变化及其与非血红素铁(NHI)的关系。方法SD大鼠分为运动组(EG)和静息组(SG);EG游泳3个月后分析两组肝脏、脾脏、肾脏、心脏和骨髓细胞NHI和FI含量,计算SI和SI/FI的比率。结果与SG比较,EG的运动显著降低肝脏NHI和FI含量,减少SI含量,升高SI/FI比率;显著降低脾脏和骨髓细胞NHI含量,升高FI含量,减少SI含量,降低SI/FI比率;显著增加肾脏NHI含量和FI含量,增加SI含量,降低SI/FI比率;显著增加心脏FI含量,维持SI含量,降低SI/FI比率。结论长期运动导致组织细胞FI代谢和SI发生变化,但不同组织之间发生行为分化;运动导致不同组织细胞SI与FI之间的铁转移,在组间比较或不同组织之间应用NHI比较SI时要考虑FI的变化。