孕中期唐氏综合征筛查实验分析

目的分析昆明市区孕中期唐氏综合征筛查实验情况。方法对孕中期（14-21周）孕妇进行甲胎蛋白（AFP）和游离-β-HCG（free-β-HCG）的血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重,孕周等加以分析校正,分析孕妇怀有DS儿的风险。结果筛查271例中期孕妇,高危个体10例,阳性率为3.7%,比全国统计结果高,由于数据例数少及选择的群体年龄较大。结论在中孕期间检测AFP和β-HCG筛查DS胎儿,对避免唐氏儿的出生起到较好的筛选作用,且昆明市区该有本地人群的检测评价软件系统。     

孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征

目的 探讨孕中期妇女（14～20w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法 采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果 筛查789例孕妇，筛出唐氏综合征高危孕妇26例，阳性率3．3％，筛出神经管缺损高危5例。结论 孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏儿出生几率。     

120例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查分析

目的 探讨对孕中期妇女(14-20周) 进行血清学三联(即甲胎蛋白(AFP) 、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)和游离雌三醇(uE3))筛查,以筛查出高危的胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形,预防和减少出生缺陷.方法 采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG 及uE3 的浓度,结合孕妇年龄、孕周,计算胎儿患 DS、18 三体综合征和 NTD 的风险概率.对120例孕妇筛查结果进行分析,DS 高危孕妇5例,阳性率4.17%; 18 三体综合征高危孕妇1例,阳性率0.83%; NTD 高危孕妇2例,阳性率1.67%.结论 产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f -βhCG 及 uE3标志物检测可有效地筛查出 DS 高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率.     

孕中期母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的:产前筛查唐氏综合征.方法:采用酶联免疫法,对645例孕14～20周的孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)检测,结合孕妇年龄、孕周、体重通过专门数据分析软件系统计算唐氏综合征产前筛查危险系数(大于1/275为高危).结果:645例孕妇中筛查出唐氏综合征高危26例,其中1例经做羊水细胞培养染色体核型分析,确诊为唐氏综合征(21-三体).结论:孕中期母血清唐氏综合征筛查是一种非创伤性产前诊断方法,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.     

孕中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值探讨

目的:探讨孕中期母体血清标志物对筛查唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)胎儿的临床意义。方法:采用时间分辨免疫荧光法检测孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)浓度,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过国产DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险概率。结果:3117例孕中期妇女接受筛查,其中高危177例,高危率5.68%,比用进口软件算出的高危率低。177例高危中有82例接受羊水穿刺细胞学检查,3例确诊DS,95例未接受羊水穿刺细胞学检查,有2例未足月就自发流产;筛查阴性的孕妇中皆没有DS患儿出生。≥ 35岁的孕妇组异常发生率高于35岁以下孕妇组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:孕中期母血清中检测AFP和游离β-hCG二联指标,采用国产DS软件进行风险评估,是目前较为可行、容易被孕妇接受的产前筛查技术。国产软件输出的MOM更适合中国人群,对于降低筛查假阳性率、减少医疗资源浪费有重要作用。     

孕中期检测孕妇血清标志物筛查唐氏综合征的临床意义

目的 检测孕中期妇女血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free β- HCG)的含量,探讨其在唐氏综合征(DS)筛查中的价值. 方法 采用酶联免疫吸附法对孕14-20+6周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率,DS风险切割值1∶275.筛查为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体检查.每例筛查孕妇追踪到出生.结果 2500例孕妇中,筛查出高危孕妇138例,在阳性孕妇中发现DS 7例.本方法的灵敏度100.0%(7/7),特异度为94.7%(2362/2493),假阳性率5.3 %(131/2493)、假阴性率为0(0/7),阳性预测值5.3%(7/131)、阴性预测值为100.0%(2362/2362).结论 孕妇血清HCG联合AFP筛查DS具有经济、有效、操作简便的优点,能降低DS患儿的出生率,有临床推广的应用价值.     

孕中期妇女三联测定筛查唐氏综合征

目的探讨孕中期妇女(14～20周)外周血中三联检测——甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)、游离雌三醇(uE3)检测,在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用化学发光法检测孕妇血清AFP、F-βhCG与uE3浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重,利用仪器配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查6700例孕妇,筛出唐氏综合征(含21-三体、18-三体、神经管缺陷)高风险孕妇325例,可疑阳性率4.85%;经产前诊断检查,最终确认,21-三体患儿18例、18-三体患儿7例;神经管缺损17例。结论孕妇血清标记物检测能有效地筛出唐氏儿,降低缺陷人口的出生。     

6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征,是当今世界发病率较高的新生儿严重缺陷之一,发病率约为1/750.严重先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形.产前筛杏是对孕妇进行某些先天性异常胎儿的"风险"程度的筛查,目的是进一步对高危人群确诊,为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷,因此选择有效的指标进行筛查,以锁定高危人群进行产前诊断是很有必要的[1].     

孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查现状

目的了解孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查的现状。方法对2004年9月至2005年12月间1500名孕14—21周的孕妇采用问卷式调查，收回合格问卷1466张，按学历高低分为3组。应用SPSS10．1软件进行统计学分析。结果对孕中期唐氏筛查不了解的在初中组和高中组分别占86．2％和67．6％，在大专组占16．8％，经统计学处理，P〈0．01，差异有统计学意义。418名孕妇拒绝做孕中期唐氏筛查，认为没必要的初中组和高中组分别为67、3％和63、3％．大专组为26．4％（P〈0．01）。对筛查的检出率存在疑虑拒绝筛查大专组有69．8％，初中组和高中组分别是23．3％、27．8％（P〈0．01）。因费用问题拒绝筛查各组间差异无统计学意义。亲人对筛查的支持各组问差异无统计学意义。结论缺乏对孕中期唐氏筛查的了解、认为没必要做、对筛查的检出率存在疑虑三项因素与孕妇的学历有关系。筛查费用和亲人对筛查的支持不存在问题.     

唐氏综合征产前筛查与诊断的研究

目的探讨孕中期妇女（15-20周）血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用全自动时间分辨免疫技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,对高风险孕妇进行羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,并随访追踪每例筛查孕妇至胎儿出生。结果筛查的3000例孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇138例,筛出率为4.60%,进行羊水染色体培养胎儿染色体异常3例,其中唐氏儿2例,18-三体综合征儿1例,检出率为2.17%,假阳性率为4.50%。神经管缺陷高风险45例,筛出率1.50%,确诊神经管畸形6例,检出率13.33%。结论孕中期母血清生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷的理想指标。     

ACCESS在唐氏综合征筛查的应用

目的 探讨血清标志物甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、雌三醇（uE3）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（DS）为主的先天缺陷筛查的作用。方法用全自动微粒子发光酶免疫分析仪（ACCESS）对1310例孕（14—19W）孕妇血清AFP、β-HCG、和uE3三项指标进行检测，并结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病等。采用仪器配套软件计算风险概率，对高风险孕妇进行B超及羊水细胞染色体检查进行确认。结果 在1310例孕妇中按ACCESS仪提供的中住数和本组孕妇的中位教计算。DS筛查阳性率分别为3．13％、5．42％；18三体综合征筛查阳性率分别为2．06％、2．90％；神经管缺陷筛查阳性率均为2．98％。共检出先天缺陷9例。检出率为0．61％。结论 孕中期血清AFP、β-HCG和uE3三项标志物联合检测是预防先天缺陷患儿出生的重要途径。     

四维彩色多普勒超声联合唐氏筛查诊断胎儿生长受限的临床价值

目的 探讨四维彩色多普勒超声联合唐氏筛查诊断胎儿生长受限(FGR)的临床价值。方法 选取2020年5月—2021年5月东莞市人民医院诊断为FGR的60例孕妇作为FGR组,另选取同期60例来该院孕检的正常妊娠孕妇作为对照组。对比两组四维彩色多普勒超声胎盘血管指数[血管化指数(VI)、血流指数(FI)及血管化-血流指数(VFI)]、唐氏筛查指标[游离雌三醇(uE₃)、甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)],分析胎盘血管指数与唐筛血清相关指标的相关性,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析VI、FI、VFI、uE₃、AFP及β-hCG预测FGR的价值。结果 FGR组VI、FI和VFI较对照组低(P <0.05)。FGR组uE₃水平较对照组低,AFP、β-hCG水平较对照组高(P <0.05)。Pearson相关性分析显示,VI、FI及VFI与uE₃呈正相关(r=0.294、0.370和0.324,均P <0.05),VI、FI及VFI与AFP呈负相关(r=-0.3...     

早、中孕期整合筛查唐氏综合征

目的 评估早、中孕整合筛查唐氏综合征的效果,提供高效率唐氏综合征筛查方案.方法 4237例孕妇,年龄≥18周岁,平均为25.98岁,分别于早孕(11～13周+6d)采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定孕妇血清游离β人绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG),妊娠相关蛋白A(PAPPA),B超测定胎儿颈部透明带厚度(NT)值,中孕(15～20周+6d)采用DELFIA测定孕妇血清βhCG,甲胎蛋白(AFP),利用风险计算软件,分别计算同一患者早孕期风险、中孕期风险、整合风险;高风险?照 (＞1/270)患者进行羊水穿刺和脐静脉穿刺诊断;出生结局进行电子网络跟踪随访.结果 4237例孕妇中筛查高风险者为早孕期98例、中孕期241例、早中孕期整合101例,以上3者筛查出的唐氏综合征分别是2、3、4例,检出率分别为50%、75%、100%,检出效率分别为1∶50、1∶80、1∶25.结论 整合筛查比早孕期筛查、中孕期筛查要优越,在较低的假阳性情况下有较高的检测率,并可减少孕妇侵入性穿刺;提高早孕筛查效率需要高水平的B超诊断技术和发展多种B超联合诊断方法.

Abstract：

Objective To evaluate the effect of first and second-trimester integrated screening so as to provide an efficient screening protocol for Down's syndrome. Methods Using the dissociation-enhanced lanthanide fluorescent immunoassay (DELFIA), the freeβhCG (beta human chorionic gonadotropin),PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-A) and NT (nuchal translucency) value of type B ultrasound were assayed in the pregnancy serum during the first trimester(11-13W+6d)and free βhCG and AFP (alpha fetoprotein) during the second trimester(15-20W+6 d). By the risk calculation software, the risks during both trimesters and their integrated risk were calculated for each patient respectively. Amniocentesis and venepuncture were employed for diagnosing the high-risk patients(＞1/270). Electronic network follow-up was carried out after delivery. Results In a total of 4237 pregnant women, 98 were found to carry a high risk during the first trimester, 241 during the second trimester and 101 during the integrated screening respectively. And 2, 3 and 4 cases were diagnosed with Down's symptom at a detection rate of 50%, 75% screening is superior to either the first or second-trimester screening, With a lower false positive rate and a higher detection rate, it reduces the chance of invasive puncture. Advanced type B ultrasonic technology is needed to improve the first-trimester diagnostic efficiency and to develop a better integrated screening protocol.     

唐氏综合征筛查指标MoM值的正态性研究

目的: 考察江苏唐氏综合征产前筛查指标AFP和HCG的MoM值的正态性,探索Johnson分布体系中的SL分布族在上述指标正态性转换中应用的可行性和有效性. 方法: 资料来自于江苏省出生缺陷干预项目研究,采用对数正态和Johnson分布体系中的SL正态性转换方法. 结果: 两指标的MoM值均不服从正态分布;对数MoMHCG值以样本均数和标准差作为参数时,指标AFP的正态性较好,HCG仍不服从正态;Z=0.31时MoM指标SL转换后正态性明显改善. 结论: Johnson分布体系中SL分布族在我国唐氏综合征产前筛查指标HCG的MoM值的正态性转换中具有一定的应用价值.     

滤纸干血片法筛查孕中期唐氏综合征的可行性

目的探讨滤纸干血片法应用于孕中期妇女唐氏(Down′s)综合征产前筛查的可行性。方法应用自动时间分辨荧光免疫分析(Auto DELFIA)法检测滤纸干血片洗脱液中血清甲胎蛋白(AFP)和游离β 人绒毛膜促腺性激素（游离β hCG）的含量,并对干血片检测方法的精密度、回收率、检测限等进行评估。结果该方法检测AFP水平的变异度为2.5%～6.8%;回收率为95.1%;检测低限为0.5?u/mL;检测游离β hCG水平的变异度为4.1%～7.0%;回收率为97.6%;检测低限为1?μg/L;发病风险为1/128,本研究共测定孕妇1?320例,筛查出阳性病例85例,筛查阳性率为6.4%,经羊水染色体检查确诊1例Down′s综合征胎儿。与国际公认的金标准血清学筛查结果的符合率为98.4%。结论采用滤纸干血片法替代血清学方法测定孕中期女性血中AFP和游离β hCG的含量,用血量少,方便快捷可行,不增加筛查成本,筛查结果准确可靠。     

Informed choice of pregnant women in prenatal screening tests for Down's syndrome

BACKGROUND: Although maternal serum screening (MSS) for Down's syndrome has become routinely available in most obstetric clinics in many countries, few studies have addressed the reasons why women agree to undergo the MSS test. OBJECTIVES: The aims of this study were to describe the circumstances in which MSS was offered to pregnant women and their reasons for undertaking it. METHODS: Participant observation and in depth interviews were used in this study; specifically, the experiences of women who had a positive result for MSS and who then followed this up with amniocentesis were examined. The interviewees were twenty six mothers aged between 22 and 35 years. The interviews were audio taped and transcribed for analysis. The results were analysed by the constant comparative method. RESULTS: This study identified the reasons on which pregnant women appeared to base their decisions when undergoing MSS. The reasons were first, the recognition that the procedure was a prenatal routine procedure; second, the need to avoid the risk of giving birth to a baby with Down's syndrome, and third, a trust in modern technology and in the professional authorities. CONCLUSIONS: This study offers insights into the informed choice made by women with a positive MSS result. The reasons for undergoing MSS might help health professionals and policy makers to reflect on their practice and this may, in turn, improve the quality of prenatal care during MSS.     

基于蛋白质组学技术筛选唐氏妊娠母体血清蛋白标志物的研究

目的 筛选唐氏(DS)妊娠母体血清蛋白标志物,初步验证其临床应用价值.方法 收集确诊为DS妊娠的母体血清(DS组)和正常孕妇血清标本(对照组)各6例(均为16孕周采集),经二维凝胶电泳(2-DE)获得2组血清蛋白电泳图像,比较2组间蛋白含量变化,选取差异显著的蛋白质点进行生物质谱分析与鉴定,并采用Western blot方法验证筛选获得的血清蛋白标志物在DS妊娠母体血清中的变化情况(n=12).结果 通过2-DE图谱分析,共筛选出29个表达显著差异的血清蛋白质点.从中选取6个表达差异较大的蛋白质点,经生物质谱技术分析和NCBI数据库搜索与匹配,发现CFHR1和Kininogen 1等10个蛋白质与其匹配的可能性较大(匹配分值＞66分).Western blot结果显示,CFHR1和Kininogen 1在DS组的积分光密度值分别为(5 687.0±727.8)和(133 451.8 ±32 118.8),均明显高于对照组水平[(1414.1±715.6) (P＜0.01)和(33073.9±14390.4) (P＜0.05)].结论 2-DE和生物质谱分析是筛选蛋白质标志物的可靠方法,Western blot结果证实CFHR1和Kininogen 1的异常变化可能与DS妊娠密切相关,有望成为DS早期产前筛查的母体血清蛋白新标志物.     

超声测量胎儿颈项透明层厚度与孕中期母体血清学检测筛查唐氏综合征

目的 探讨孕早期测量颈项透明层(NT)厚度与孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测在筛查唐氏综合征(DS)中的意义和作用.方法 对2010年6月至2014年3月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 205例,于孕11～14周进行超声测定NT,NT≥3 mm为高危;孕15～21周进行母亲血清标志物AFP和free-ββ-HCG测定,利用DS产前筛查分析系统软件评估DS风险率,风险率大于或等于1/270为高危.对筛查出的NT和(或)DS高危孕妇进行遗传学咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查.对单项NT或血清学检查与二者联合筛查结果进行比较.结果 单项NT与单项血清学检测预测胎儿的特异度和假阴性率比较,差异无统计学意义(P=0.541);而联合筛查组预测胎儿异常的特异度及假阴性率均增高,与单项NT检测结果比较,差异有统计学意义(P=0.04).结论 NT、血清学检测两种方法不能互相取代,二者联合筛查可见增加阴性的排除能力,可使有创性诊断羊水穿刺更有针对性.     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

唐氏综合征（DOwn＇s syndrome,Ds）是一种最常见的常染色体遗传病之一,是先天性智力低下最常见的遗传类型。10％～15％的智力低下儿童罹患该病。该疾病影响个体智能发育和体格发育,是致残和致死的严重出生缺陷,至今尚无有效的治疗方法。凶此,对该疾病进行产前筛查,再对受检者中高风险者进行产前诊断,让妊娠DS患儿的孕妇终止妊娠,才能达到优生目的。本文就DS产前筛查的最新研究进展作一综述。