Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病一例

患者男性 ,6 1岁。因进食后胸骨后梗阻感 5天 ,钡餐检查提示食管中段癌于 2 0 0 1年 4月 8日入院。患者 1972年曾行右侧嗜铬细胞瘤切除术及甲状腺髓样癌切除术。术后 2年左右发现左颈部有 1肿大淋巴结 ,观察多年无明显变化。家族中无类似疾病患者。体检 :血压 135 /75mmHg。左颈部可扪及一淋巴结 ,约 1.0cm× 0 . 5cm大小。右侧颈部凹陷 ,可见手术瘢痕 ,右上腹可见手术瘢痕。　　入院后患者在全麻下行食管癌切除、食管 胃部吻合术。术后病理报告为食管中段低分化癌 ,有神经内分泌分化 ,免疫组化检查为降钙素 ( ) ,嗜铬素 ( ) (图 1)。摘除…     

多发性内分泌腺肿瘤Ⅱ型一例报告

患者女,22岁。发作性头痛头晕、心悸、呕吐3年,发作频繁伴发热1个月,于1988年10月6日入院。发作时血压260/160mmHg,每次持续10～20分钟。6个月前发作时血压0/0mmHg,处理后升至110/80mmHg。1个月前上述症状加重,发作频繁每日6～7次,同时伴有腹胀、发热,体温波动在36.8～39.6℃之间。7年前发现右颈部花生米大肿物,无任何症状。1年前行甲状腺腺瘤摘除术,病理诊断为甲状腺髓样癌。家族中其姐亦曾患嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌;其外祖母、母及其姨有高血压病史,其叔因“甲状腺癌”于32岁时死亡。     

多发性内分泌腺瘤Ⅱa型1例临床分析

目的提高临床医师对多发性内分泌腺瘤（MEN）Ⅱa型诊治水平。方法回顾性分析我院诊治的1例MENⅡa型患者的临床资料。结果该病例经手术治疗，病理证实为MENⅡa型。结论完善检查手段可提高MENⅡa型的检出率，确诊需病理检查，手术是根本的治疗方法。     

多发性内分泌腺瘤

多发性内分泌腺瘤(MEA)是一种以多个内分泌腺体增生或肿瘤偶伴癌变的一组综合征,是常染色体显性遗传性疾病(AD)。本病较罕见,常呈家族性发病 早在1993年Erdheim首先报导在同一例尸检中,检出二个或多个内分泌腺体腺瘤。此后类似报导渐见增多,他们大都呈家族性发病,为AD且伴高度外显率(penetrance)。1968年Steinev对累及7代的186个家庭发病病例进行了调查,根据累及     

多发性内分泌腺瘤Ⅰ、Ⅱ混合型1例

患者女 ,46岁。 2 8年前发现胰腺肿瘤 ,手术切除证实为胰腺瘤。 14年前患甲状旁腺功能亢进症 ,后行甲状旁腺次全切除术 ,病理诊断为腺瘤。于1996年 5月再次以高血压待查收入院。查体 :一般状况良好。无向心性肥胖、多血质外貌及肢端肥大面容。血压2 2 / 16ｋＰａ ,右颈前触及一 1 0ｃｍ×1 5ｃｍ的质硬光滑结节 ,随吞咽动作活动。右乳挤压后有少量水样分泌物。余无特殊所见。实验室检查 :甲状腺功能正常。尿钙、磷、镁正常。肾功能正常 ,甲状旁腺激素正常。延长口服葡萄糖耐量试验 :0ｍｉｎ 3 8ｍｍｏｌ/Ｌ ,30ｍｉｎ5 3ｍｍｏｌ/Ｌ ,6 0ｍ…     

多发性内分泌腺瘤2A型

多发性内分泌腺瘤2型(MEN2)又称Sipple综合征,其病理学特征为甲状腺髓样癌(MTC)或甲状腺C细胞增生。根据不同的临床表现可分为MEN2A、MEN2B、家族性甲状腺髓样癌(FMTC)及其他型。文献报告MEN2A占MEN2的60%,以MTC为主要临床表现,约50%伴有嗜铬细胞瘤(PCC),30%～40%伴有甲状旁腺增生或腺瘤(HPT)。MEN2B以黏膜多发性神经瘤、MTC和(或)PCC为特点,可有类马凡体征,少数患者还伴有肠道神经节母细胞瘤,角膜神经粗大,骨骼发育异常及发育延缓等,无甲状旁腺疾病。FMTC则仅有MTC,且患有MTC的家族成员不少于4个。MEN2A患者的发病…     

多发性内分泌腺瘤

患者女,44岁,因间歇性呕吐、腹泻2个月,于2005年7月17日人住我院消化科.呕吐物为胃内容物及黄绿色液体,多于进食后发生,大便每13 2～3次,为黄色稀水便,无腹痛、发热.近年来有数次早晨唤之不醒,每次持续30 min至1 h.     

多发性内分泌腺瘤2A型

多发性内分泌腺瘤2型（MEN2）又称Sipple综合征，其病理学特征为甲状腺髓样癌（MTC）或甲状腺C细胞增生。根据不同的临床表现可分为MEN2A、MEN2B、家族性甲状腺髓样癌（FMTC）及其他型。文献报告MEN2A占MEN2的60％，以MTC为主要临床表现，约50％伴有嗜铬细胞瘤（PCC），30％-40％伴有甲状旁腺增生或腺瘤（HPT）。MEN2B以黏膜多发性神经瘤、MTC和（或）PCC为特点，可有类马凡体征，少数患者还伴有肠道神经节母细胞瘤，角膜神经粗大，骨骼发育异常及发育延缓等，无甲状旁腺疾病。FMTC则仅有MTC，且患有MTC的家族成员不少于4个。     

多发性内分泌腺病Ⅱ型进展

甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤与甲旁亢在多发性内分泌腺病Ⅱ型(MEN-Ⅱ)中的发病率分别为80～100%、40～60%与20～50%。葡萄糖酸钙与五肽胃泌素联合刺激试验测血降钙素水平,为早期诊断甲状腺髓样癌提供了可靠有效的手段。MEN-Ⅱ是常染色体显性遗传,有较高的外显率,其病理常呈双侧多灶性病变,临床上对家族性或双侧甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及/或甲状旁腺增生的病例与家属,要高度警惕 MEN-Ⅱ的可能性。MEN-Ⅱ的治疗以手术切除为主,关键在于早期诊断。     

误诊为心肌炎的多发性内分泌腺瘤2型一例

该文报道1例误诊为病毒性心肌炎的多发性内分泌腺瘤患者,通过生化检查、影像学检查、基因检测及病理检查确诊,及时手术切除后患者病情好转。该文结合文献探讨了该例多发性内分泌腺瘤患者的诊断依据及治疗方案,以期为临床诊疗提供参考。     

手术治疗多发性内分泌腺瘤Ⅰ型胰致腹泻瘤一例

多发性内分泌腺瘤 (m ultiple endocrine neoplasm ,MEN ) ,因病情累及多个内分泌腺体 ,部分内分泌腺功能亢进隐蔽或者间隔时间长 ,临床易误、漏诊。我科于 2 0 0 2年 11月收治 1例 MEN 型患者 ,现报告如下 :临床资料 :患者 ,女性 ,36岁。因乏力、水样腹泻 1周自外院转入我院。入院 1周前无明显诱因出现倦怠乏力 ,腹痛 ,水样腹泻 ,最多时 2 4 h腹泻量达 2 L ,体重下降达 5 kg。以“急性胃肠炎”于当地予以对症处理后 ,腹泻无缓解。实验室检查血钙 :3.5 mm ol/ L ,血钾 :3.1mm ol/ L ,血磷 :0 .6 5mm ol/ L ,血碱性磷酸酶增高 ,2 4 h尿…     

手术治疗多发性内分泌腺瘤Ⅰ型胰致腹泻瘤一例

多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine neoplasm,MEN),因病情累及多个内分泌腺体,部分内分泌腺功能亢进隐蔽或者间隔时间长,临床易误、漏诊.我科于2002年11月收治1例MEN Ⅰ型患者,现报告如下:     

多发性内分泌腺瘤合并卵巢肿瘤1例

患者女,73岁。因定期体检发现1年来血钙、甲状旁腺激素(PTH)升高于2 0 0 2 - 12 - 11就诊。既往史:患者因反复头痛发作于2 0 0 0 - 0 2就诊,经颅脑MRI及相关化验检查诊断“垂体瘤”,并行γ刀治疗。检查:神清,体态正常,无向心性肥胖,无肢端肥大面容,无眼球突出。BP :14 0 /80mmH     

合并少见组分的复杂多发性内分泌腺瘤1型一例报道

多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)为常染色体显性遗传疾病(OMIM:131100),系由抑癌基因MEN1突变引起核蛋白menin功能异常导致多个内分泌或神经内分泌肿瘤(NET)的联合发生,可累及非内分泌组织。MEN1突变致病遵循"二次打击"原理,肿瘤发生可以是在胚系突变(杂合性丢失)基础上出现体细胞突变,也可以是先后2次体细胞突变所致(约占10%)。     

多发性内分泌腺瘤病2B型一例报告

患者 ,男 ,15周岁 ,因颈部包块 6年 ,拟“双侧甲状腺肿块”于 2 0 0 1年 5月 7日入院。患者 6年前无意中触诊发现颈部两枚花生米大小包块 ,但无不适感 ,故未予以特殊处理。后包块渐增大 ,伴颈部不适 ,吞咽时有异物感 ,无疼痛及触痛 ,并有多食、多饮、多汗、易激动、大小便次数增加 ,每日解稀便约 3～ 5次。近 3年来 ,患者逐渐出现每日清晨颜面潮红 ,重时累及全身 ,同时有心悸、多汗 ,每次发作持续数分钟至半小时不等 ,能自动缓解 ,近 3个月来 ,发作较频繁 ,有时每天达 3～ 6次 ,由于条件限制发作时未曾测血压。追问病史发现患者自幼双唇肥厚…     

混合型多发性内分泌腺肿瘤一例

男患,28岁。于1989年4月8日入院。患者自幼过度生长,16岁时身高已超过2米,1980年在北京某医院诊断为垂体瘤(术后病理证实)。1988年3月起出现阵发性高血压伴头晕、心慌、出汗,每次持续约10分钟左右,发作时血压高达29.3/17.4k Pa.服用复方降压片等降压药无效。体检:Bp24.0/14.7kPa、P108次/分、身高2.04m、体重103kg,甲状腺不大,心肺腹无异常发现。实验室检查:血尿常规、肝肾功能、血电解质、血糖、T_3、T_4、TSH均正常。尿儿茶酚胺定性(+)。蝶鞍X片示蝶鞍明显扩大伴骨质疏松。B超及CT均     

胰多肽瘤、多发性内分泌腺瘤病1型

患者男,79岁,因反复腹泻6月于2009年2月19日收人大连医科大学附属第一医院消化科.患者6个月前出现腹泻,水样泻,每日数十次,无黏液脓血,伴有恶心,呕吐,上腹隐痛,腹胀,无发热,时有下肢骨痛,服用蒙脱石、洛哌丁胺、小檗碱等药物效果差.既往皮下脂肪瘤病史10年,冠状动脉性心脏病病史8年,行2次经皮冠状动脉介入治疗植入支架5枚.     

伴促甲状腺激素瘤的多发性内分泌腺瘤病1型一例报道及文献复习

目的通过研究1例伴有促甲状腺激素瘤的多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)患者的临床诊治过程及结局以提高对本病的认识。方法分析1例伴有促甲状腺激素瘤的MEN1患者诊治过程中的临床表现、生化和激素、影像学、手术及术后病理结果。使用二代测序再以Sanger法验证分析MEN1及其他基因,并以PolyPhen2和PROVEAN在线检测其产物危害性。结果1例19岁的男性患者因高代谢症状和甲状腺激素(THs)升高诊断甲亢,TSH 2.78 mIU/L,TSH受体抗体(TRAb)阴性。并发现高血钙和低血磷、血浆甲状旁腺激素(PTH)升高以及右下甲状旁腺99mTc显影阳性,诊断甲状旁腺腺瘤,手术治疗后上述指标恢复正常。抗甲状腺药物治疗1年症状和激素无明显改变,MRI显示右下垂体大腺瘤,考虑TSH瘤;经鼻蝶入路切除肿瘤后1个月复查TSH和TH恢复正常,免疫组化TSH阳性。CT和MRI发现胰腺体尾部占位,无相关症状。基因分析发现MEN1杂合突变:c.415C>T,p.His139Tyr(H139Y),蛋白质预测为有害。文献复习目前仅有5例报道。结论MEN1中的TSH瘤少见,既需要在甲状腺功能亢进中鉴别出TSH瘤,同时要考虑TSH瘤合并于MEN1,以减少误诊误治。     

多发性内分泌腺瘤病

多发性内分泌腺瘤病分为1型（MEN1）和2型（MEN2），其中MEN2又可分为MEN2A和MEN2B。MEN1主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤（以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见）和垂体前叶瘤（以泌乳素瘤常见）。MEN2A主要表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生，MEN2B为甲状腺髓样癌、黏膜神经纤维瘤和嗜铬细胞瘤。1997年，美国国立卫生研究院（NIH）和欧洲MEN1研究联合体（ECMEN1）成功地克隆到MEN1的致病基因men1。之后，在绝大部分MEN1家系病人中都发现了该基因的突变，从而确定了men1基因与MEN1之间的因果关系。MEN2由原癌基因ret突变所致，大量的病例显示，临床表型与ret基因突变类型之间有很好的相关性。