哈萨克绵羊MHC—DRB基因位点的多态性分析

本文运用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对哈萨克绵羊ＭＨＣ－ＤＲＢ基因位点的第二个外显子进行了多态性研究，结果表明，其扩增产物的ＴａｑⅠ，ＰｓｔⅠ和ＨａｅⅢ酶切结果分别出现了３，３，和１４种基因型；共检测到２４种等位基因，并对其基因频率进行了初步分析。     

策勒黑羊BMPR-IB基因exon6的多态性分析

本实验利用限制性内切酶Eco471检测策勒黑羊骨形态发生蛋白受体基因(BMPR-IB)外显子6(exon 6)序列限制性片断长度多态性(RFLP),结果显示:30只策勒黑羊BMPR-IB基因exon 6酶切后出现140bp、11Obp和30bp长度的片段.BB型3只,占9.09%; B+型12只,占36.36%; ++...     

控制绵羊繁殖性状的主基因研究

控制绵羊繁殖性状的主基因研究杜立新，姜运良，陈如熙（山东农业大学动物科技学院）（宁夏农学院畜牧兽医系）繁殖性状是绵羊的重要经济性状，其中产羔率及每胎产羔数是决定农区养羊效益的最主要的性状之一，而受胎率及羔羊存活率则在牧区和条件严酷地区的养羊业中具有重...     

绵羊繁殖性状相关候选基因的研究进展

家畜繁殖性状属低遗传力数量性状。本文从绵羊的多胎和非季节性繁殖两个方面选取了与绵羊繁殖性能相关的若干个候选基因,综述了这些候选基因突变的检出及其对绵羊繁殖性能的影响。旨在为绵羊繁殖性状主效基因的研究提供有益的参考,并为生产中分子标记辅助选择育种技术提供理论依据。     

梅毒患者红细胞CR1密度相关基因多态性的研究

目的探讨梅毒患者红细胞CR1密度相关基因型的频率分布。方法采用聚合酶链反应（PCR）、限制性内切酶HindⅢ酶切技术测定患者红细胞CR1密度相关基因多态性。结果患病组中CR1基因HH、HL和LL基因型分布频率分别为58.75%、35.00%和6.25%,对照组中HH、HL和LL基因型分布频率分别为68.75%、26.25%和5.00%,两组CR1基因型的分布频率差异无显著性（P〉0.05）;梅毒患者组基因突变率为41.25%,对照组为31.25%,也无显著性差异（P〉0.05）。结论梅毒患者的红细胞免疫功能低下与红细胞CR1基因发生突变关系不密切。     

阿尔茨海默病KIBRA基因多态性及其相关影像遗传学研究

遗传因素在阿尔茨海默病（AD）发生中具有重要作用。近年来的研究显示,肾脑表达蛋白（KIBRA）基因多态性能够增加AD风险,在AD的重要脑区（如海马）出现高表达,与晚发型AD有显著相关性。形态学MRI研究显示KIBRA基因多态性与海马关系密切,但该基因多态性的多种功能成像研究存在不一致性,其神经机制尚不明确。应用影像遗传学方法,探索KIBRA基因多态性对AD大脑功能及对行为的潜在作用将有助于了解遗传风险因素对AD的影响,为早期诊断AD提供依据,进而对疾病早期有效干预以及相关药物的研发提供重要线索。     

PCR-RFLP方法检测医学重要真菌的临床应用研究

目的：建立并应用PCR-RFLP技术区分临床重要真菌的方法，进行实验研究和临床应用。方法：首先根据医学真菌的18SrRNA基因合成了白色念珠菌、热带念珠菌、假热带念珠菌、近平滑念珠菌、解脂念珠菌、新型隐球菌、烟曲霉菌等9种真菌的通用引物；建立鉴定医学真菌的PCR-RFLP方法。通过用白色念珠菌感染大鼠，建立了白色念珠菌感染的实验动物模型。将建立的方法用于临床，并与血培养法和协同凝集试验法进行了比较。结果：PCR-RFLP法的灵敏度高于协同凝集试验和血培养法。经过一年多的临床应用，我们分别用PCR结合限制性内切酶鉴定技术、协同凝集试验法和血培养法检测了118例血液病、肿瘤和其他发热患者的血液标本。应用协同凝集试验（CoA）法检出真菌血症19例，阳性率为16.1%。应用PCR和限制性内切酶技术共有40例检出真菌血症，阳性率为33.9%；其中白色念珠菌血症占真菌血症的65.0%，热带念珠菌感染占17.5%，假热带念珠菌感染占10%，光滑念珠菌感染占5.0%，近平滑念珠菌感染占2.5%，为临床不明原因发热患者寻找病因、进行抗真菌治疗提供了参考依据。结论：该技术具有快速、敏感、不需放射性同位素等优点，而且准确性极高，有着较好的临床应用前景。此技术应用于临床将为血液病、肿瘤和免疫抑制患者的诊断和救治工作起到积极的作用。     

中国人冠心病载脂蛋白B基因EcoRI酶切多态性的研究

应用聚合酶链反应研究了１００例正常人和１０３例冠心病人载脂蛋白Ｂ基因ＥｃｏＲＩ酶切位点的限制性片段长度多态性。结果表明：（１）正常人和冠心病人均以Ｅ＾＋等位基因为主，绝大数为纯合子Ｅ＾＋Ｅ＾＋基因型；（２）冠心病组中少见Ｅˉ等位基因相对频率为０．１１，明显高于正常对照组的０．０４；（３）冠心病组中脂蛋白水平≥０．３ｇ／Ｌ者，Ｅˉ等位基因频率明显高于相应的低水平者，两者关联的机制还不明了；（４）对Ｅ     

细胞毒T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）基因多态性与牙周炎患者的关系研究

目的：通过检测CTLA-4＋49A/G,-318C/T基因型在牙周炎患者中的分布进而分析CTLA-4基因多态性与牙周炎发生、发展的相关性。方法：采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）检测55例慢性牙周炎,48例侵袭性牙周炎以及80例健康对照者中CTLA-4＋49A/G,-318C/T基因型频率,统计分析其在慢性牙周炎及侵袭性牙周炎患者中的差异性。结果：CTLA-4＋49等位基因G及基因型GG在慢性牙周炎患者中的频率显著高于健康对照组,而在侵袭性牙周炎患者中无显著差异;而无论在慢性牙周炎还是侵袭性牙周炎中CTLA-4-318C/T等位基因及基因型频率均无显著差异。结论：CTLA-4基因多态性与牙周炎的发生、发展可能存在相关性,CTLA-4＋49等位基因G及基因型GG是慢性牙周炎的易感因子;此外,CTLA-4-318C/T基因多态性与牙周炎的易感性无关。     

造血干细胞移植患者人巨细胞病毒糖蛋白gB的基因多态性分析

目的阐明造血干细胞移植患者人巨细胞病毒（human cytomegalovirus,HCMV）糖蛋白gB的基因多态性。方法提取造血干细胞移植患者外周血标本DNA,采用巢式PCR对DNA进行扩增,利用RasⅠ与HinfⅠ对扩增片段进行分型,并对不同型别的扩增片段进行序列测定和序列同源性分析。结果 60.3%（38/63）的患者为HCMV核酸检测阳性,在28例PCR检测强阳性的病例标本中,gB-1型占60.7%（17/28）,gB-2型占17.9%（5/28）,gB-3型占21.4%（6/28）,未见gB-4型。gB-1和gB-2型之间的核苷酸同源性较高,在98%以上,而gB-3型与gB-1型（或gB-2型）相比,核苷酸同源性仅为81.2%~84.3%,并且缺失6个核苷酸,即在蛋白质水平上缺失2个氨基酸。结论我中心造血干细胞移植患者HCMV病毒感染较为复杂,存在变异较高的gB-3型,但以gB-1型为主。     

与脑卒中相关的白细胞介素的基因多态性研究进展

脑卒中是严重危害人类健康的常见病和多发病,白细胞介素(IL)作为一种重要的炎性介质参与了脑卒中的发生、发展.随着基因组学研究的深入,目前已发现某些IL的基因位点如IL-1α-889 C/T、IL-1RN rs380092和IL-10-1082 G/G等与脑卒中发病率的增加有关,而另外一些基因位点如IL-4 C582T、IL4-589C＞T等可能为脑卒中的独立危险因素.因此,与脑卒中相关的IL的基因多态性已成为目前的研究热点.本文综述了多种IL亚型及其基因多态性与脑卒中的关系,以期为脑卒中的防治提供新的思路和方法.     

IL-6基因启动子区-634C/G多态性与糖尿病视网膜病变的关系

目的 探讨白细胞介素-6（IL-6 gene,IL-6）基因启动子区-634C/G多态性与中国广东地区汉族人糖尿病（diabetes mellitus,DM）患者视网膜病变（diabetic retinopathy,DR）的关系。方法 在中国广东地区汉族人中,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对245例2型糖尿病（T2DM）患者,其中正常眼底即DR0组153例,非增殖期视网膜病变即DR1组51例,增殖期视网膜病变即DR2组41例,和101例健康对照者（NC组）的IL-6基因启动子区-634C/G多态性进行了检测,并比较分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料。结果 （1）DR0、DR1、DR2三组间在年龄、性别、血压、体重指数、腰臀比、空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白A1c、血脂等指标均无统计学差异,而病程在三组间差异具有统计学意义（F=19.05,P〈0.05）。（2）基因型GG在NC、DR0、DR1、DR2各组间差异有统计学意义（χ^2=20.839,P=0.002）,DR1、DR2组GG基因型明显高于DR0组,差异有统计学意义（χ^2=7.615,P=0.022）;等位基因G在NC、DR0、DR1、DR2各组间差异有统计学意义（χ^2=11.687,P=0.009）,但两组间比较差异无统计学意义。（3）Logistic回归分析表明,IL-6基因启动子区-634G/G基因型、病程及空腹血糖是DR发生的危险因素。结论 在中国广东地区汉族人中,IL-6基因启动子区-634 G/G基因型是DR的遗传危险因素。     

MMP-2C-735T基因多态性与高血压伴颈动脉粥样硬化的关系

 目的 研究基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase 2,MMP-2)C-735T与原发性高血压(essential hypertension,EH)伴颈动脉粥样硬化(carotid a山erosclerosis,CAS)的关系.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction-restiction fragment length polymorphism,PCR-RELP)技术测定MMP-2 C-735T基因多态性.结果 AS组的T等位基因频率明显高于NS组(X2=7.144,P=o.008).结论 MMP-2基因C-735T多态性可能与汉族EH患者伴CAS有关,T等位基因可能增加EH患者伴发CAS的风险.     

中国汉族军人甘露糖结合凝集素基因多态性分析

目的：分析中国汉族人群甘露糖结合凝集素（mannose binding lectin，MBL）基因分型及单倍体分型。方法：联合应用引物序列特异性PCR扩增（PCR-SSP），序列特异性寡核苷酸探针杂交（PCR—SSOP）方法对AB，HL，PQ和XY多态性位点进行基因分型及单倍体分型，并利用该方法对212名中国汉族军人的DNA样品进行4个多态性位点的系统筛查。结果与结论：MBL基因4个多态性位点以5种单倍体型形式存在：HYPA，LYPA，LYPB，LXPA和LYQA，212份样本的单倍体型频率从高到低依次为HYPA（52．15％），LXPA（16．05％），LYPB（11．75％），LYQA（10．10％），LYPA（9．85％），共发现15种基因型，频率最高的3种为：HYPA／HYPA（27．4％），HYPA／LXPA（14．2％）和HYPA／LYPB（12．7％）。与已有研究比较，发现各民族之间的基因型频率相差较大，中国汉族人群的频率分布与亚裔人较为接近。     

瘦素(Leptin)在绵羊妊娠早期的激素水平研究

本试验旨在对绵羊妊娠早期瘦素(Leptin)激素水平的不同变化进行研究,以判断绵羊是否妊娠或单双胎及绵羊早期妊娠的生殖生理变化,为绵羊早期妊娠的判定提供一条可靠的科学依据。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的研究新疆汉族人内皮型一氧化氮合酶(Endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T及第4内含子4b/a VNTR多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism,PCR-RFLP)技术及PCR技术检测176例原发性高血压患者、131例对照组eNOS基因G894T和4b/a多态性的基因型,分析其对原发性高血压的影响。结果原发性高血压组和对照组eNOS基因G894T、4b/a多态性的等位基因频率及基因型分布在两组间差异无统计学意义。结论 eNOS基因894G→T变异及4b/a VNTR多态性与新疆汉族原发性高血压无明显关联。     

FABP2基因及其多态性与脂代谢关系的研究

小肠型脂肪酸结合蛋白(FABP2)基因定位于人染色体4q28～q31,特异地表达于小肠上皮吸收细胞,与食物中长链脂肪酸(LCFA)的吸收、靶向运输及代谢密切相关.FABP2基因第2外显子54位点存在单核苷酸多态性,即Ala54Thr.近年研究发现,突变型54TFABP2与血脂障碍以及代谢综合征的其他特征相关.本文拟从FABP2基因的结构、功能、基因表达调控及其多态性与脂代谢关系作一综述.     

The rs12594956 polymorphism in the NRF-2 gene is associated with top-level Spanish athlete's performance status

ObjectivesTo determine the association between the nuclear respiratory factor 2 (NRF-2) polymorphisms and elite athletic performance.DesignWe compared the genotype and allele frequencies of the NRF-2 A/C (rs12594956), NRF-2 A/G (rs7181866), and NRF-2 C/T (rs8031031) polymorphisms between world-class endurance athletes (n = 89), elite power-oriented athletes (n = 38), and non-athletic controls (n = 110) of the same Caucasian (Spanish) origin.MethodsGenomic DNA was extracted from peripheral EDTA-treated, anti-coagulated blood using a standard protocol. Genotyping was performed using polymerase chain reaction (PCR).ResultsThe frequency of the AA genotype of the NRF-2 A/C (rs12594956) polymorphism was significantly higher in endurance athletes compared with power athletes (P < 0.01) and controls (P < 0.01) (48% vs. 13% and 21%, respectively). The likelihood of having the AA (rs12594956) genotype was higher in elite endurance athletes compared with controls [odds ratio (OR): 3.536, 95% confidence interval (CI): 1.903–6.571] and elite power athletes (OR: 6.170, 95%CI: 2.206–17.253).ConclusionsOur results suggest that the NRF-2 A/C polymorphism might belong to a growing group of polymorphisms associated with endurance performance at the elite level. However, it is important to replicate these findings in other groups of elite athletes using larger sample sizes.     

血管紧张素原基因M235T和血管紧张素受体1基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性

目的探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T和血管紧张素受体1(AT1R)基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性,为飞行员原发性高血压的预防提供依据。方法用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切检测48例飞行员原发性高血压患者和50例飞行员健康对照者的AGT M235T和AT1R A1166C多态性。结果飞行员高血压组AGT M235基因型和等位基因频率与健康对照组有明显差异,而AT1R A1166C两组间差异无统计学意义。结论 AGT M235T基因多态性与飞行员原发性高血压相关。     

The size does not matter - the presence of microvascular obstruction but not its extent corresponds to larger infarct size in reperfused STEMI

Background

Microvascular obstruction (MVO) is a cardiac magnetic resonance (CMR) marker of no-reflow in ST-segment elevation myocardial infarction (STEMI). It remains unresolved whether the infarct size corresponds only to the presence of MVO or also to its extent.

Methods

The study included 53 patients with first STEMI (median age 61.5 years, 77% male) treated with percutaneous coronary intervention (PCI) who underwent CMR after median 5 days from PCI. Small MVO was defined as patchy, non-confluent spots of dark areas of absent contrast surrounded by late gadolinium enhancement (LGE). Large MVO was defined as confluent areas of MVO comprising a large amount of the infarct zone.

Results

Microvascular obstruction was observed in 32 patients (60%) including 18 patients with small MVO (36%) and 14 patients with large MVO (24%). Patients with MVO were more likely to have TIMI 0/1 grade flow on initial angiogram, higher levels of necrotic markers, larger infarct size, larger left ventricular end-diastolic and end-systolic volume and lower ejection fraction in comparison to patients without MVO. These differences were not observed between patients with large and small MVO.

Conclusions

The presence of MVO but not its extent corresponds to larger infarct size in STEMI.