镰状细胞病的研究进展

镰状细胞病(Sickle Cell disease.SCD)又称镰状细胞贫血[1,2].是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病.因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA).临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害[3].也是严重危害母子健康的疾病,可使胎儿死亡率达5%,孕妇死亡率达4.62%[1].近年来在流行病学、遗传学、免疫学、血液学和诊治方面的研究均取得了新进展.现综述如下:     

镰状细胞病的研究进展

镰状细胞病(sickle Cell disease．SCD)又称镰状细胞贫血。是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白(HbS)，取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。也是严     

镰状细胞病64例

镰状细胞病多见于非洲及美国各地的黑色人种及混血儿,西非洲有些国家的发病率高达40％左右,如刚果、扎伊尔。中国罕见,故易误诊。现将1993～1997年两次授乍期间收治64例镰状细胞性贫血报告如下。临床资料一、一般资料：随机分治疗组40例,男9例,女3I例,血红蛋白40～60g／L16例,60～909／L23例,并肺炎29例,尿路感染10例,疟疾39例,营养不良17例,发育迟缓9例,关节及手背、足背肿痛16例,骨髓炎3例,发热黄疽伴急性腹痛6例,诱发危象14例。对照组24例,男3例,女ZI例,血红蛋白40～609／L5例,60～909／L20例。并肺炎20例,尿路…     

镰状细胞病研究新进展

镰状细胞病（ＳＣＤ）是一个常染色体显性遗传性Ｈｂ病,因卜肽链第６位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状Ｈｂ（ＨｂＳ）,取代了正常的Ｈｂ（ＨｂＡ）。临床表现为慢性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害［１］。ＳＣＤ预后不良,常于儿童期或青春期因并发感染、心衰或脑梗塞而致死。近年来国外学者以免疫学、血液学和生化因素作为参数研究其严重性和疗效取得了较大进展。现综述如下：１．疼痛危象与疾病严重性微血管梗塞的过程是ＳＣＤ发病率和死亡率的基础［２］。再发性血管梗塞自限性发作叫疼痛危象,…     

镰状细胞贫血的脑血管并发症

过去数年对镰状细胞贫血(SCA)的重新研究,导致对其中枢神经系统影响有了新的认识。虽然SCA的许多并发症是疾病所直接引起、或为附带伴发仍不清楚,多数人同意本症的脑血管并发症是异常血红蛋白造成的病理生理异常的直接结果。病中血红蛋白S的出现,是倾向于发生脑血管疾病(CVD)的一项明确因素,儿童患者尤其如此。Solomon等发现婴儿偏瘫之7%可归因于SCA,或有SCA同时存在。     

儿童镰状细胞病不良后果的预测

识别出在晚期可能患严重合并症的镰状细胞贫血婴儿,可对预后做出精确判断,并能根据疾病相关危险因素制定相应治疗方案及加强临床试验计划。该研究的目的是明确颜状细胞病（ＳＣＤ）,患儿的不良预后。 方法１９７８年１０月一１９８８年１０月间,３９２例ＳＣＤ患儿作为研究对象,通过筛选,大多数患儿于新生儿期即可诊断．其中３８０例为纯合镰状细胞贫血,１２例为镰状细胞　地中海贫血。进入研究时平均年龄为（３．０±１．５）月,平均随访期为（１０．０±４．８０）年。前瞻性地全面记录患儿的临床及实验室检查数据．临床事件定义…     

5例镰状细胞贫血小儿的骨髓移植

镰状细胞贫血(SCA)仍是一种发病率和死亡率很高的疾病。治疗设计旨在预防血管闭塞发作和感染。一旦发生这些情况,主要是症状性治疗。1986年4月以来,作者对5例SCA施行了同种异体骨髓移植(BMT),初步结果报告如下。患者供体和方法 5例严重SCA患儿均为扎伊尔黑种人,男1例,女4例;年龄为11个月～91/2岁。患儿每年血管闭塞发作多达4次,且每年需4次输血。BMT时均无慢性器官损害。以前的治疗包括叶酸和吡烷酮醋胺。血红蛋白均为SS型。供体为与患者同种组织相容性抗原(HLA)相同(4名同胞,1名父亲),血红蛋白电泳或正常(2名AA)或为镰状细胞性状携带者(3名AS)。 BMT接受者准备包括用白消安(4 mg/kg/d)4天,然后再用环磷酰胺(50mg/kg/d)4天。为     

镰状细胞病患儿的肺炎衣原体感染

镰状细胞病(SCD)患者如果出现发烧和肺部病变称为急性胸部综合征(ACS)。1971年报道的这种感染常由肺炎链球菌引起,但近年来却很不容易检出 ACS 的致病微生物。肺炎衣原体是在社团中传播的一种获得性肺炎的病原。作者研究了 SCD 患儿     

小儿镰状细胞贫血并发急性长骨梗塞

镰状细胞病并发长骨梗塞的临床表现无特异性,故与骨髓炎鉴别较难。本文作者复习了192例镰状血红蛋白病,其中21例病人发生急性长骨梗塞41例次。常累及肱骨(38％)、胫骨(23％)、股骨(19％),多在远位端。均有明显触痛和肿胀。还有关节活动受限(68％)、局部发热(65％)和红斑(14％)。无发热或有低热。实验室检查:细菌培养阴性,多数病人WBC无核左移,血沉快慢不一定,X线改变不明显。资料与方法:镰状血红蛋白病的诊断是依据典型     

尼日尔儿童镰状细胞病380例临床研究

目的探讨非洲儿童镰状细胞病的临床诊断和治疗。方法收集2000年11月至2002年11月在尼日尔马腊迪省住院中心住院,经血液学确诊的380例镰状细胞病进行临床分析。结果贫血和疼痛危象为最常见的临床表现,骨关节疼痛占50%为首位,其次为胸腹疼痛占40%;并发急性胸部综合征(ACS)占70%,是病情恶化的证据和各年龄段死亡的主要原因。有关节血肿者采用外科放血术可降低和预防骨痛危象的发生。结论随着国际交往增多和跨国婚配的增加,提高临床医生对本病的认识具有现实意义。     

小儿镰状细胞贫血120例临床分析

镰状细胞贫血 (ｓｉｃｋｌｅｃｅｌｌａｎｅｍｉａ ,ＳＣＡ)是一种家族性遗传性慢性溶血性贫血。本文收集了 2 0 0 0～ 2 0 0 1年笔者参加中国援外医疗队 ,在尼日尔马腊迪省住院中心工作时收治的 12 0例ＳＣＡ患儿 ,现将其临床资料报告如下。一般资料 :12 0例中男 6 9例 ,女 5     

尼日尔儿童镰状细胞病380例临床研究

目的 探讨非洲儿童镰状细胞病的临床诊断和治疗.方法 收集2000年11月至2002年11月在尼日尔马腊迪省住院中心住院,经血液学确诊的380例镰状细胞病进行临床分析.结果 贫血和疼痛危象为最常见的临床表现,骨关节疼痛占50%为首位,其次为胸腹疼痛占40%;并发急性胸部综合征（ACS）占70%,是病情恶化的证据和各年龄段死亡的主要原因.有关节血肿者采用外科放血术可降低和预防骨痛危象的发生.结论 随着国际交往增多和跨国婚配的增加,提高临床医生对本病的认识具有现实意义.     

儿科病人的发锌与尿锌

锌为人体内约120种金属酶的辅因子,是维持脱氢酶、醛缩酶、肽酶和磷酸酯酶活性的必要金属,是RNA或DNA多聚酶、逆转录酶t-RNA合成酶和蛋白延伸因子的组成成分。机体缺锌时,细胞生长减慢。Hambidge 等首先提出,缺锌在不健康的儿童中发生。当饮食含锌轻度不足时,可影响儿童食欲而加剧体内缺锌。早期可靠地诊断出缺锌,对于维持正     

保守治疗镰状细胞性贫血合并严重的缺血性结肠炎

腹痛是镰状细胞性贫血病人常见的表现,而大多数病人没有器质性的病理改变．现报道１例镰状细胞性贫血并发结肠大面积缺血剧烈腹痛的患儿． 病例女,５岁,主诉发热、呕吐、背痛２天．查体：体温３９℃,有黄疸,腹部检查未发现感染病灶,血红蛋白 ７１ｇ／Ｌ,白细胞计数７×１０９／Ｌ,分叶核占１６％。胆红素１３８．５μｍｏｌ／Ｌ．胸部Ｘ线示双肺野清晰,心影扩大。临床诊断可能为菌血症所致的血管闭塞危象。患儿入院后静脉应用头抱甲氧噻吩、万古霉素和镇痛剂。３天后腹泻并持续呕吐,腹部逐渐膨胀,肠鸣音欠活跃,腹部透视小肠明显…     

小儿镰状细胞贫血并发疼痛危象87例分析

镰状细胞贫血(Sickle cell anemia SCA)是一种遗传性慢性溶血性贫血.自1910年Herr ick首次报告以来,本病多见于非洲、美洲的黑人,其次见于希腊、土耳其、中东、印度等民族;世界范围内以热带非洲黑色人种发病率为最高,达40%;是严重危害母婴健康的疾病.可使胎儿丢失率达50%,孕妇死亡率达4.62%[1].1987年刘志国等在我国首先报告此病[2].而疼痛型危象(又称栓塞型)是本病五型中最常见的一种.现将作者2 000-2001年在尼日尔马腊迪省住院中心收治的87例SCA合并疼痛危象患儿报道如下.     

闪烁照相鉴别儿童镰状细胞病骨髓炎与骨梗塞

镰状细胞病并发急性长骨梗塞的临床特征和放射线改变与骨髓炎极其相似,两者在发病10至14天后放射线改变均不典型,不易鉴别。笔者报告骨髓扫描有助于镰状细胞病骨感染与骨梗塞的鉴别。方法本组包括年龄2～17岁小儿近600例,75名小于2岁,经临床和实验室检查诊断为镰状血红蛋白病。对有42次骨痛发作的40例镰状细胞病患儿)纯     

接受输血治疗的镰状细胞病患儿出现红细胞自身抗体

输血治疗导致红细胞形成自身抗体的病例已见报道,该文着重讨论患镰状细胞病的患儿出现这一现象的概率、血清学特征和临床意义。方法　分析美国Ｄｕｋｅ学院儿科血液病诊所自1980年以来收集的数据,以一批因多次输血出现红细胞自身抗体的患儿作为研究对象。自身抗体的血清学...