一例杂合性白血病

患儿　女 ,12岁 ,体重 38kg。因进行性面色苍白 1月余 ,活动后心慌 2周 ,发热 3天入院。查体 :患儿有轻、中度发热 ,面色苍白 ,唇周无发绀 ,全身皮肤无黄染、皮疹、瘀斑及瘀点。右侧颌下可扪及 2枚 0 .5 cm× 0 .5 cm、0 .4 cm× 0 .4 cm淋巴结 ,质中、活动、无压痛。肝肋下 1.5 cm、剑下 2 .5 cm。无明显骨痛及全身浸润。实验室检查 :白细胞 6 9.9× 10 9/ L ,红细胞 2 .84×10 1 2 / L,血色素 6 2 g/ L,血球压积 0 .187,平均红细胞体积 6 5 .8fl,平均血红蛋白量 2 1.8pg,血小板 111× 10 9/ L。血片分类 :原、幼稚细胞 0 .6 6 ,早幼粒 0…     

原发性肾病综合征一家系三例

例 1　先证者 ,男 ,5岁 ,因浮肿、尿少 5天入院。查体 :血压130 / 86 mm Hg( 1mm Hg=0 .133k Pa) ,营养发育一般。颈软 ,双眼睑浮肿 ,心肺听诊无异常 ,腹膨隆 ,肝脏右肋下 2 cm,剑突下3cm,脾未触及 ,腹水征阳性 ,双下肢呈凹陷性浮肿 ,神经反射无异常。实验室检查 :尿蛋白 ++,尿红细胞 ++,2 4小时尿蛋白定量 2 .6 g/ L;肝功正常 ,血总蛋白 38g/ L(正常值 6 0～ 80 g/L) ,白蛋白 2 0 .2 g/ L(正常值 32～ 5 4 g/ L) ,胆固醇 7.8mmol/L(正常值 3.2～ 5 .6 mmol/ L) ,尿素氮 8.9mmol/ L(正常值 2 .5～ 5 .4 mmol/ L) ,肌酐 4 8μmol/ L(正…     

原发性干燥综合征1例报告

病例 :患儿 ,女 ,12岁 ,主因发热 10天伴头痛 ,呕吐 2次入院。患儿近一年有反复腮腺肿大史 ,入院前七个月双下肢曾出现紫癜样皮疹。查体 :神志清楚 ,无皮疹 ,浅表淋巴结无肿大 ,心肺腹查体无异常 ,关节无肿痛 ,神经系统检查正常。辅助检查 :血常规 :ＷＢＣ 5 .9× 10 9/Ｌ ,Ｎ 80 % ,Ｌ 2 0 % ,Ｈｂ145ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 4.6×12 /Ｌ ,ＰＬＴ 190× 10 9/Ｌ。胸片 :支气管周围炎。ＣＳＦ :常规 ,生化正常。脑ＣＴ及脑电图正常。ＡＳＯ ,ＣＲＰ正常。ＲＦ 387ＩＵ/ｍｌ,40 7ＩＵ/ｍｌ(第二次 ) ,ＥＳＲ 33ｍｍ/ 1ｈ ,血白蛋白 42 47ｇ/Ｌ ,球蛋…     

尼曼-匹克病一例

患者　女 ,2 4岁 ,婚后妊娠 3个月。感觉全身乏力、纳差并下肢浮肿来院就诊。查体 :发育正常 ,营养一般 ;皮肤巩膜无黄染 ,面色苍白 ,无肝掌及蜘蛛痣 ;浅表淋巴结无肿大 ;心肺未见异常 ;腹软 ,肝脾肋下未触及 ;双手无震颤 ,双膝反射正常 ,Kernig征与 Babinski征阴性。实验检查 :HGB5 7g/ L,WBC3.5× 10 9/ L,RBC1.97× 10 1 2 / L,BPC4 3× 10 9/ L,RBC部分见大小不等和形态异常 ,偶见异型淋巴细胞 ;大、小便常规正常。肝、肾、血脂、血糖均正常 ;血清总胆红素 2 0 .2 μmol/ L,直接胆红素11.9μmol/ L,总蛋白 5 0 .6 g/ L,白蛋白…     

45，XX，t(13,15)伴多发畸形一例

患儿　女 ,2岁 ,第 1胎 ,7个月早产。因咳、喘 3天伴浮肿 1天入院。患儿平时易患感冒 ,近 2岁才会走路。其母孕期无感染、服药及放射性物质接触史。父母体健 ,非近亲结婚 ,表型正常。查体 :体温 36 .4℃ ,脉搏 114次 /分 ,血压 10 0 / 6 5 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,体重 11.5 kg,身长 84cm。颜面、双下肢浮肿 ,指压痕 (- )。眼距宽 ,眼角外上斜 ,鼻根低平。双肺可闻及细小水泡音。叩诊心界向左侧扩大 ,心音有力 ,律齐。腹平软 ,肝脾未触及。外生殖器未见明显异常。血常规 :白细胞 2 0 .7× 10 9/L,红细胞 3.92× 10 1 2 / L;尿素氮、肌…     

染色体异常伴幼淋巴细胞白血病一例

患者　男 ,80岁 ,因乏力、左上腹部包块 1年 ,伴体重减轻 2月 ,于 2 0 0 2年 8月入院。既往有慢性支气管炎病史 ,曾从事采油厂建筑工作多年。病程中无明显诱因出现乏力、低热、夜间盗汗。查体 :T36 .5℃ ,R18次 /分 ,P80次 /分 ,BP17/ 8k Pa,贫血貌 ,皮肤无出血 ,巩膜无黄染。浅表淋巴结未扪及肿大。心肺无异常。腹部膨隆 ,肝肋下 3cm,脾大 ,甲乙线 2 0 cm,甲丙线 18cm,丁戊线 1cm,质硬 ,无触痛 ,无腹水。实验室检查 :血常规 :Hb6 4 g/ L,WBC2 14 .5× 10 9/ L,分叶核粒细胞0 .0 4 ,淋巴细胞 0 .2 9,幼稚淋巴细胞占 0 .6 7,PL T113×…     

马凡综合征一家系

先证者( 7)　男,36岁。因胸骨后剧烈疼痛,呼吸困难入院。入院时伴咳嗽,咳粉红色泡沫痰,大汗淋漓,大小便正常。入院查体:血压15 5 /90 mm Hg,脉搏12 0次/分,呼吸2 7次/分。急性病容,端坐呼吸,额圆凸起显著,眶上缘凸出与鼻根凹陷,眼眶深凹陷。口唇青紫,两肺呼吸音粗,双肺可闻及大量水泡音。心界扩大,心率12 0次/分,心尖区可闻及奔马律,胸骨右缘第2肋隙可闻及 /6较粗糙的双收缩期杂音,心尖区可闻及 /6粗糙的收缩期杂音,向心底传导。腹部无压痛,肝脾未触及。四肢细长,掌骨指骨均长而纤细,形如蜘蛛指,双下肢可见明显的静脉曲张,局部可见溃疡。…     

青少年型葡萄糖脑苷脂病一例

患者　女,16岁,因脾脏肿大入院。查体:营养中等,皮肤未见出血点及紫斑,黏膜未见出血点,胸骨无明显压痛,淋巴结未扪及肿大。血常规检查:白细胞10 .3×10 9/ L ,红细胞3.5 5×10 1 2 / L,血色素12 0 g/ L,血小板2 5 0×10 9/ L。中性杆状核粒细胞0 .5 4 ,成熟淋巴细胞0 .35 ,单核细胞0 .0 1,嗜酸性粒细胞0 .1。未见有核红细胞及幼稚细胞。骨髓象:骨髓有核细胞增生明显活跃,粒红比为4 .5∶1,粒系细胞明显增生,各期细胞均见,形态比值正常。嗜酸性粒细胞占13%。红系增生,各期细胞均见,形态比值基本正常。成熟红细胞形态大小正常。淋巴细胞系正…     

结肠高分化腺癌一家系

先证者　女 ,48岁 ,已婚。因腹痛、腹泻 3年 ,加重伴鲜红色粘液样血便 1月入院。查体 :T37.2℃ ,P80次 /分 ,R18次 /分 ,Bp15 .0 / 9.0 k Pa(1mm Hg=0 .133k Pa)。肥胖体形 ,神清、痛苦病容。心、肺无异常 ,腹软 ,下腹轻压痛 ,无包块 ,无肠型和蠕动波 ,肝、脾肋下未扪及 ,无移动性浊音 ,肠鸣音正常。入院后行全结肠镜检查 ,结果 :距肛缘 30 cm处可见球形新生物突入肠腔 ,表面凹凸不平 ,周边见结节约 5 .5 cm× 4.5 cm大小 ,填塞部分肠腔 ,窥镜下能通过。取部分新生物病理学检查示结肠高分化腺癌 ,转外科行结肠癌根治术。　　家系调查 (图…     

Epstein-Barr病毒引起恶性组织细胞病?(两例报告)

例1 男,4岁.1998年10月开始反复发热,肝、脾、淋巴结肿大,当地医院考虑淋巴瘤,11月转我院 入院检查:一般情况好,心肺无异常.颈部浅表淋巴结肿大,肝肋下3cm,质中,无触压痛.脾肋下10cm,质中,未触及结节,无压痛Hb95g/L,WBC5.8 ×10~9/L,PLT 110cm×10~9/L,WBC分类:中性分叶0.41,淋巴0.45,嗜酸0.03,单核0 08,异淋0.03.骨髓片,可见单核型组织细胞及吞噬红细胞的组织细胞,但分类比值不高,仅1%,为反应性增生型骨髓象.腹腔肠系膜淋巴结活检示反应性增生.嗜异性凝集反应1:56阳性.诊断:传染性单核细胞增多综合症.按VD方案及对症治疗后好转,肝脾缩小,各项检查恢复正常,于1999年1月13日出院3月1日因发热再次入我院治疗,入院检查:肝右肋下Zcm可及,脾大平脐,Hb 92g/L,WBC 2.0×10~9/L,PLT 38×10~9/L,WBC分类:分叶0.38,淋巴0.45,单核0.09,异淋0.08,4月8日骨髓片:组织细胞总量增多,但分类比值不高,偶见异常组织细胞,可见单核淋巴样组织细胞及1.5%吞噬有核红细胞的噬血细胞,未见多核巨细胞,嗜异性凝集反应1:112阳性,传单嗜异性抗体强阳性,诊断:病毒相关性噬血细胞综     

史妹同患原发性肺动脉高压

例 1　女 ,2 6岁。因胸闷、劳力性呼吸困难 2年余、加重 2个月入院。查体 :T 36 .8℃ ,P 96次 /分 ,R 2 0次 /分 ,Bp 90 /5 0mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,口唇轻度紫绀 ,颈静脉充盈。胸廓无畸形 ,双肺呼吸音清晰。心界不大 ,心率 96次 /分 ,律整 ,P2 >A2 ,三尖瓣区可闻及 级舒张期杂音。腹部无异常。双下肢无浮肿。心电图示 :窦性心动过速、右房肥大、右心室肥厚。胸片提示 :右下肺动脉 2 0 mm,肺动脉段突出。超声心动检查提示 :右房 35 mm,右室 2 5 mm,三尖瓣返流 ,重度肺动脉高压样改变。鉴于病史及辅助检查未发现其他引起肺动脉高压…     

幼儿石骨症一例

患儿　男 ,18个月。因面色苍白 3月 ,双下肢瘀斑 10余天 ,鼻衄半天入院。生后母乳喂养至 8月 ,6月加辅食 ,10月出牙。不能行走 ,不会说话。父母体健 ,非近亲婚配 ,家族中无类似患者。查体 :发育迟缓 ,重度贫血貌 ,双下肢散在瘀斑 ,颈、腋下、腹股沟区均可扪及数个蚕豆大小淋巴结 ,方颅 ,前囟已闭 ,乳牙 8颗 ,心、肺无异常 ,腹稍膨隆 ,肝肋下 2 .5 cm,脾肋下 5 cm。实验室检查 :WBC44 .1× 10 9/ L ,Hb45 g/ L ,Plt18× 10 9/ L ,Ret0 .31,幼稚粒细胞 0 .0 5 ,幼稚红细胞 0 .44。染色体未见异常。入院后骨穿两次 ,均感进针困难 ,骨质硬 ,…     

同胞兄弟同患低钾性周期性麻痹

先证者　男 ,2 1岁。因连续备考数日后晨起突发四肢瘫 ,于第 3天就诊 ,自述就诊时症状已减轻。半年前类似发作一次 ,症状较本次轻 ,持续 5天后自行缓解。两次发作均伴轻微肌肉酸胀感 ,无呼吸、吞咽困难 ,无呛咳 ,无头晕、头痛、意识障碍、肢体疼痛或麻木 ,无发热、腹泻等症状。查体 :意识清 ,发育及营养良好 ,计算及定向力正常 ,脑神经体征阴性 ,双上肢肌力基本正常 ,双下肢肌力 级 ,四肢腱反射对称性减弱 ,双侧跖反射明显减弱 ,深浅感觉无异常 ,脑膜刺激征阴性。血压 114 / 80 mm Hg。血钾 2 .9mmol/ L,血钠 14 1mmol/ L,血尿素氮、肌酐…     

以足部痉挛痛为首发表现的家族性帕金森病一家系两例

例 1　男性 ,4 5岁。因右足趾强直性屈曲伴疼痛 ,步态异常呈进行性加重 2年。患者 2年前无明显诱因出现右足趾强直性屈曲 ,走路时内翻 ,跛行 ,有时在紧张情况下抖动 ,症状呈进行性加重 ,严重影响患者的工作及生活。查体 :T37℃ ,Bp 115 / 75mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,脉搏 84次 /分 ,呼吸 2 1次 /分 ,一般情况良好 ,内科检查无异常。神经系统检查 :颅神经 (- ) ,双上肢肌力、肌张力正常 ,无感觉障碍 ,无病理反射 ,右下足趾向下强直性痉挛 ,并可见粗大痉挛性震颤 ,走路为痉挛性步态。实验室检查 :Hb 135 g/ L ,RBC 4 .10× 10 1 2 / L …     

家族性帕金森病一家系11例

先证者 ( 1 0 )　女 ,37岁。1年前出现双下肢发僵、乏力、运动迟缓 ,常便秘。查体 :血压 143/ 6 8mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,表情呆滞、动作及言语减少 ,语音尚清晰 ,智能检查无明显异常 ,颅神经检查正常。颈软 ,心、肺、肝、脾、肾无异常发现 ,四肢无明显震颤 ,肌张力呈铅管样增高 ,肌力 级 ,腱反射稍弱、对称。实验室检查 :血、尿及大便常规、血沉、血糖、肝功能、电解质检查正常 ,血清铜蓝蛋白含量 0 .34 g/ L,铜氧化酶活力为 0 .4吸光度 (旧称光密度 ) ,脑 CT无异常。加用 L- Dopa治疗后症状减轻。家系调查 (图 1) :共 5代 82人 ,…     

肝原发性血管外皮肉瘤1例

患者男,9岁,学生,因不规则发热伴右上腹疼痛1月余,拟诊多发性肝脓肿,肝肿大待查入院。体检:体温39℃,右上腹显著膨隆,肝肋下5cm,剑突下9cm,质地中等,触痛明显,脾未及。腹部无移动性浊音,右肩关节压痛阳性,神经反射无特殊。实验室裣查:WBC18.7×10~9/L,ESR70mm/1h,AKP10U,AFP(-),HBsAg(-),乳酸脱氢酶225U,细菌培养(-),肝功能及电泳蛋白正常。住院期间应用各种抗生素治疗无效,反复出现高     

染色体t(8;21)伴急性髓系白血病六例

病例1～4　男性3例、女性1例,年龄2 2～3 8岁。因发热、牙龈渗血就诊。查体:贫血貌,胸骨有压痛,肝、脾及淋巴结无肿大。外周血WBC 2 .2～3 .8×10 9/L ,BPC 5 .4～7.8×10 9/L ,Hb 4.5～9.0g/L ;分类:原粒 早幼粒0 .0 7～0 .10 ,幼单0 5 7～0 .62。骨髓象:原粒 早幼粒占2 0 %～2 6% ,原单 幼单占42 .2 %～48%。过氧化酶染色阳性或弱阳性,酯酶 氟化钠抑制试验,抑制前阳性率92 %～95 % ,积分176～182 ,抑制率3 1%～3 5 %。诊断为急性粒 单细胞性白血病(M 4b)。细胞遗传学检查:常规培养2 4～48h ,收获制片,G显带,分析计数2 0～3 0个中期…     

肝脾T细胞淋巴瘤1例

<正>患者男性,43岁,无明显诱因出现血小板减少,体重减轻。拟以"脾机能亢进"收入院。全身浅表淋巴结未触及肿大,肝脏肋下未及,脾Ⅲ度肿大,表面光滑,边缘光滑压痛。实验室检查:白细胞2. 38×10~9/L,红细胞4. 23×10~(12)/L,血红蛋白122 g/L,血小板51×10~9/L,淋巴细胞百分比     

窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病四例并文献复习

例 1女 ,2 7岁。颈部淋巴结肿大 5年 ,伴鼻阻 1年 ,于2 0 0 1年 11月 1日在门诊手术室取颈部淋巴结活检。体检 :双侧颈部及颌下多个淋巴结肿大 ,以右颌下淋巴结为大 ,约2 0cm× 2 0cm× 1 5cm。实验室检查 :白细胞 8 1× 10 9/L ,红细胞 5 14× 10 12 /L ,血红蛋白 10 8g/L ,血小板 174×10 9/L。例 2男 ,16岁。右颈部包块 5个多月 ,于 2 0 0 1年 10月 19日在门诊手术室取颈部淋巴结活检 ,术中见 :包块位置较浅 ,活动度可 ,质较硬 ,6cm× 4cm× 4cm大小 ,包膜完整 ,血供丰富。例 3男 ,17岁。左颈部包块 1年多 ,无疼痛 ,无全身症状 ,于 …     

染色体异常伴白血病二例

例 1　男 ,13岁 ,因头晕、乏力就诊。查体 :轻度贫血貌 ,肝、脾淋巴结无肿大。外周血白细胞 4 2 .5× 10 9/ L,血小板 5 7× 10 9/L ,血色素 88g/ L ;分类 :中性粒细胞 0 .0 4 ,淋巴样细胞 0 .92 ,单核细胞 0 .0 4。骨髓象 :骨髓增生极度活跃 ,M∶E=0 .5∶ 1,成熟中性粒细胞占 0 .4 % ;红系细胞占 0 .8% ,形态大致正常 ;淋巴细胞占 1.6 % ,形态也大致正常 ;分类不明的幼稚细胞占 97.2 % ,其胞体大小形态较完整 ,胞浆量较多 ,含有嗜天青颗粒 ,核较圆 ,核染色质较细 ,可见核仁、核分裂相。全片 (2 .5 cm× 3cm)找到 72个巨核细胞 ,成熟型血…