遗传性痉挛性共济失调一家系13例

先证者 ( 1 1 )　男 ,42岁。因步态不稳、言语不清 6年入院。患者 36岁起渐出现双下肢无力 ,且发硬 ,行走不稳 ,蹒跚步态 ,易跌倒 ,双手动作笨拙 ,语言不流畅 ,讲话含糊不清 ,呈吟诗样语言。查体 :神志清 ,发育正常 ,智力正常 ,小脑性语言 ;心、肺及腹部无异常 ,四肢关节无畸形。四肢肌力 5级 ,双下肢肌张力稍高 ,手意向性震颤 ,双侧指鼻、跟膝胫试验欠准确 ,Romberg征阳性 ,行走呈蹒跚步态并痉挛步态 ;深浅感觉正常 ;四肢腱反射活跃 ,双侧 Babinski征阳性。眼底未见异常 ,双眼球水平震颤 ;常规与生化检查 :肌酶、甲状腺功能、免疫学指标等…     

一家系九例遗传性痉挛性共济失调

一家系九例遗传性痉挛性共济失调左汉玉先证者（Ⅳ２）男，５０岁。因走路不稳进行性加重５年，伴两手笨拙半年就诊。查体：步态蹒跚，较易跌倒。心、肺无异常。全身肌肉无萎缩，脑神经检查无异常。上肢动作笨拙及意向性震颤，脊柱及四肢无畸形，双足趾有时自发挛缩，跖反...     

遗传性小脑性共济失调一家系10例

先证者ＴＶ5,女 ,3 3岁 ,因双腿无力 ,步态不稳 ,双手抖动 ,笨拙 3年而就诊。患者于三年前开始自觉两下肢无力 ,易疲劳 ,继而出现步态不稳 ,身子左右晃动 ;同时出现双手抖动 ,拿物不稳 ,两手笨拙 ,指物不准 ,不能做针线活 ,说话不清 ,自觉好似舌头短了一截 ,听力下降 ,伴双膝关节轻度疼痛。检查 :双眼脸轻度下垂 ,说话较慢并且不太清晰 ,走路蹒跚 ,两手呈意向性震颤 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进 ,病理反射阳性 ,四肢骨骼无畸形改变 ,无肌萎缩。眼底检查及心电图检查均正常。脑ＣＴ结果示 :小脑萎缩 ,透明隔缺如。外周血染色体核型为 4 6,…     

遗传性痉挛性截瘫一家系四代12例

先证者 ( 3)　女 ,38岁。 32岁起逐渐出现进行性双下肢无力、僵硬、活动不灵便 ,伴间歇性腰部至右下肢“放电样”疼痛。近 1年症状加重 ,步态不稳 ,呈轻微剪刀步态 ,蹲下后难以站立 ,且饮水多时小便不能自控。 3年前发现患 2型糖尿病 ,一直服用降糖药物。查体 :神志清 ,剪刀步态 ,双下肢肌张力增高 ,肌力 4级 ,无肌肉萎缩 ,腱反射亢进 ,有踝阵挛 ,双侧 Babinski征阳性 ,感觉与共济运动正常。空腹血糖 8.8mmol/ L。给予胞二磷胆碱、安坦、左旋多巴等治疗 ,双下肢无力感及“放电样”疼痛感减轻。家系调查 (图 1)　 1 4 0余岁发病 ,步行不稳 …     

遗传性痉挛性截瘫一家系五例

先证者（Ⅲ9）女，23岁，藏族。因“双下肢僵硬无力11年，进行性加重伴不能行走10年”就诊。查体：神清，高级神经活动正常，弓形足，颅神经未见异常；双下肢肌张力高，肌肉萎缩，肌力Ⅰ级；感觉系统正常；四肢腱反射活跃，双侧病理征阳性。共济运动正常，二便功能正常。辅助检查：肌电图示腓总神经及胫神经运动传导速度未引出，双下肢远近端肌肉未见异常，颈胸椎MRI正常，X片示跟骨变形，增生样改变。     

遗传性痉挛性截瘫一家系

先证者(Ⅴ9)男,32岁,10年前开始出现双腿僵硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈现进行性加重。查体:痉挛步态( ),双下肢肌力( ),髌阵挛(-),腱反射( ),跟腱反射( ),病理征( ),视力正常,弓形足。Ⅳ754岁,25岁左右发病。查体:剪刀步态,膝阵挛( ),跟腱反射(     

小脑型遗传性共济失调：二个家系9例临床报告

小脑型遗传性共济失调：二个家系９例临床报告山东省淄博市中心医院（２５５０３６）汤克仁，吴伟利遗传性共济失调以小脑型居多。１９９１年作者曾遇二个家系９例小脑型遗传性共济失调，报道如下。病例与家系家系１：先证者Ⅱ１，女，３６岁。头晕，走路不稳６年，发作性...     

遗传性痉挛性共济失调1例

患者女性，33岁，住院号33891。右下肢运动不灵，走路不稳，讲话鼻音2个月于1990年11月28日入院。病人首次于1989年6月出现右下肢运动不灵，走路不稳，但当时认为可能与7岁时发现并确诊的先天性右髋关节脱位有关，在当地给予中医中药治疗，10余天后症状基本缓解。     

单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系三例

先证者　女 ,4 8岁 ,汉族。智力发育正常。 2 1岁结婚 ,婚后开始出现双下肢乏力、发硬 ,症状逐渐加重 ,逐渐出现跨步困难 ,足尖走路 ,剪刀步态 ,登高不能。近 3年出现双下肢对称性屈曲痉挛 ,不能站立行走。只能趴行。查体 :血压 135 / 80mm Hg,发育、智力及语言均正常 ,颅神经检查无异常 ,心肺正常。双上肢肌张力均正常 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进 ,双侧伸组病理反射阳性 ,双下肢肌萎缩。无感觉障碍及大小便功能障碍。家系调查 :该家系 3代 13人中 ,先证者及女儿和先证者姐姐 3人患病。其姐姐发病年龄为 2 5岁 ,其女儿发病年龄为 14岁…     

遗传性痉挛性截瘫一家系报道

先证者（Ⅳ11）男，36岁，10岁左右前开始出现双腿僵硬，走路不便，步态不稳，易跌倒，上下楼梯困难，病情呈现进行性加重。现已经出现剪刀步态，行走困难。体检：智能正常，Huffman（＋），痉挛步态（＋），双下肢肌力（＋＋＋＋＋）髌阵孪（＋），腱反射（＋＋＋）跟腱反射（＋＋＋）病理征（＋）视力（-）弓形足。     

遗传性痉挛性截瘫一家系八例

先证者（Ⅱ5）男，53岁。因“双下肢痉挛30年，走路不稳20^＋年”于2005年10月就诊。30年前，患者常于睡眠中发作双下肢痉挛，每次持续几秒至数十秒即缓解。以后在清醒状态下也出现类似发作，并渐出现双下肢僵硬、走路不稳，双下肢发凉。查体：神志清楚，语言流利，定向力、记忆力正常。心肺检查未见异常。颅神经检查无异常。双下肢肌张力增高，肌力正常；痛觉对称正常，音叉振动觉消失；腱反射亢进，病理征阳性；指鼻试验稳准，跟膝胫试验完成差，落点不准，下滑摇晃；昂伯氏征阴性。脊髓核磁共振成像提示胸段脊髓萎缩明显（T9水平脊髓横截面积为27．93mm^2）。双下肢运动神经、感觉神经波幅及传导速度均正常，F波正常。     

脊髓小脑型共济失调一家系27例

脊髓小脑型共济失调一家系２７例丁婉琼袁光固张戈先证者女，５６岁，已婚，家庭妇女，以走路不稳，下肢易疲劳，头昏３＋年入院。３＋年前患者出现步态不稳，向前或右或左倾倒，逐渐加重，并出现头昏，下肢行走时感疲劳，入院前几个月行走不稳更加明显，步基增宽。查体：...     

Friedreich共济失调一家系报告

本室发现一例Friedreich共济失调家系,并呈AD遗传.现报告如下. 病例与家系 先证者,男,19岁.主诉:四肢无力,进食缓慢,不能准确指鼻,动作定位不精确.查体:BP:110/75mmHg,神清语明,颅神经(-),四肢肌力5级,肌张力正常键反射活跃,双侧Babin(-)Chaddeck(-)双足前后错位行走困难.辅助检查:1.头部CT:正常.2.新斯的明药物实验阳性.3.肌电图:正常.4.心电图:低电压.家族史:患者外祖母、姨妈、舅父、母亲均曾患此病,发病年龄不详.分别在37、33、30岁时或死于感染、心肌病或因生活不能自理而自杀.     

Friedreich共济失调一家系11例

先证者　男 ,77岁 ,农民。自 5岁起步态不隐 ,行走笨拙容易绊倒 ,随年龄增长病情缓慢进展并进行性加重。 4 0岁以后逐渐出现粗大的意向性震颤 ,且双上肢开始受累 ,行走不稳而需双拐方可缓行 ,言语含糊不清呈爆破性语言 ,现在下肢已丧失行走功能。体格检查 :神志清楚 ,精神正常 ,心肺正常 ,肝肾功能均正常。神经系统检查 :言语含糊不清 ,呈爆破性语言 ,双眼视力正常 ,眼球活动自如 ,无震颤。脊柱右后侧凸。双下肢肌力 级 ,双侧胫前肌及小鱼际肌轻度萎缩 ,肌张力减低 ,双侧肱二头肌、肱三头肌、膝反射迟钝 ,踝反射消失。双足弓状畸形并呈内翻…     

遗传性痉挛性截瘫伴感觉神经根神经病一家系及先证者周围神…

本文报道了遗传性痉挛性截瘫（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐａｓｔｉｃｐａｒａｐｌｅｇｉａ，ＨＳＰ）一家系三代共有９例患者，其中３例伴发感觉神经根神经病，对该家系的临床和实验检查进行了观察分析，对先证者进行了电镜的超微病理学观察，在雪旺氏细胞和无髓神经轴索中发现有病毒颗粒。文中讨论了ＨＳＰ与病毒的关系。     

遗传性中枢性尿崩症一家系八例

先证者 ( 1 1 )　男 ,33岁。 1岁起多尿、烦渴、多饮 ,每日饮水4L左右 ,喜冷饮 ,尿色清 ,昼夜尿量与饮水量相当 ,且逐年增加。16岁时每日饮水量达 15～ 2 0 L ,与情绪变化无关 ,如 4小时未饮水 ,即出现头痛、乏力、食欲减退。平素喜咸食 ,便秘。无脑外伤及精神病史。查体 :体温 36 .7℃ ,脉搏 92次 /分 ,呼吸 2 0次 /分 ,血压14.7/9.3k Pa(1mm Hg=0 .133k Pa) ,身高 1.6 1m,体重 47kg,消瘦 ,皮肤干燥 ,智力正常。头颅及五官正常 ,心肺正常 ,肝脾不大 ,脊柱、四肢及神经系统检查无异常。实验室检查 :尿比重1.0 0 0 ,血钾、钠、氯、钙、血肌…     

近亲结婚一家系三例单纯型遗传性痉挛性截瘫

先证者(Ⅳ2)女,25岁,汉族。因“双下肢僵硬、行走困难5年”就诊入院。患者于入院前5年逐渐出现双下肢僵硬、无力、行走较困难,大小便正常。查体:神清,智力发育及语言均正常。颅神经检查正常,双上肢肌力5级。肌张力轻度增高,腱反射,双侧Hoffmann征阳性。双下肢肌力5级弱,肌张力明显增高,腱反射,踝阵挛阳性,双侧Babinski征阳性,无肌肉萎缩。共济检查正常,感觉系统检查正常。眼底检查:无异常。辅助检查:头颅及颈胸椎核磁共振检查正常,肌电图示双下肢失神经改变,血铜蓝蛋白及维生素B12浓度正常。家系调查:该家系有3人发病(图1)。父母系姑表兄…     

脊髓小脑型共济失调一家系13例

先证者　男 ,35岁。 3年前无明显诱因出现走路不稳、下肢易疲劳、双手动作笨拙 ,近期病情加重而就诊。查体 :神清 ,智力正常。心、肺、腹部无异常。走路蹒跚 ,不能行足跟 -足尖串联步 ,不能单脚站立 ,跟膝胫试验不能完成。四肢肌力 级 ,无肌肉萎缩、椎体束征和椎体外系征 ,未引出病理反射。双上肢取物不准 ,双手轻度震颤 ,指鼻不准。说话语速慢 ,不流畅。双眼水平震颤 ,眼底正常。头颅 CT:小脑皮质加宽 ,蚓部萎缩 ,桥池宽大。诊断为 :小脑型共济失调。跟踪随访 :病程 6年时走路向左、前、后倾斜。上肢肌力下降 ,肱二、三头肌反射 级 ,双…     

遗传性共济失调一家系中发现的线粒体DNA突变

目的探索遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）家系中的线粒体DNA突变。方法采用聚合酶链反应扩增两个HA家系及35名健康对照者外周血白细胞的线粒体DNA，并对PCR产物进行单链构象多态性分析，对出现异常条带者进行线粒体DNA片段测序。结果其中一家系中的2例患者及1例无临床症状亲属检测到线粒体DNA11893（A→G）点突变。结论遗传性共济失调的发生、发展可能与线粒体DNA11893（A→G）点突变有关。