Gitelman综合征合并肾病综合征1例报告并文献复习

目的总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗。方法回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献。结果6岁男性患儿,因肾病综合征复发就诊,持续低钾血症,同时伴尿钠及尿钾排出增多,低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙症,肾素血管紧张素系统激活,血压无异常,无特殊用药史及家族史。全外显子测序发现患儿16号染色体1号外显子SLC12A3基因存在c.179C>T(p.T60M)纯合错义变异(NM_000339),其父母均为携带者;ACMG评分为致病性突变。患儿确诊为肾病综合征合并Gitelman综合征。结论重视Gitelman综合征蛋白尿的评估和随访,保护肾功能。     

Alagille 综合征合并肝细胞癌1 例报告并文献复习

目的探讨儿童Alagille综合征合并肝细胞癌的临床表现、影像学检查、治疗及预后。方法分析1例Alagille综合征合并肝细胞癌患儿的临床表现、辅助检查、诊断,并复习相关文献。结果患儿,女,6岁,因反复皮肤黄染入院,曾有心脏手术史。入院后查体有特殊面容(前额突出、眼眶深陷、尖下颌、鼻前端肥大)。血生化提示存在肝内胆汁淤积,甲胎蛋白升高;影像学腹部B超示肝内弥漫性多发实性占位,肝脏磁共振提示肝大,肝脏多发占位。Jagged 1基因检测为c.1205delC,杂合型。结论儿童期Alagllie综合征合并肝细胞癌极为罕见,早期诊断和长期随访对治疗及预后具有积极意义。     

IPEX综合征1例报告并文献复习

目的分析X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例IPEX综合征患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿14月龄时以免疫性血小板减少症起病,反复之后呼吸道感染继发免疫性血小板减少和肝炎,伴脾肿大和淋巴结病。基因检测发现患儿FOXP3基因存在半合子变异,767号核苷酸由胸腺嘧啶T变为胞嘧啶C(c.767TC),导致第256号氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(p.M256T)。家系验证,父亲该位点无变异,母亲该位点杂合变异。予雷帕霉素治疗1个月后,患儿血小板水平明显回升,肝功能降至正常水平,但最终于3个月后因重症感染而死亡。结论 IPEX综合征临床表现为多器官的自身免疫性疾病,死亡率高,免疫抑制治疗控制病情后桥接异基因造血干细胞移植是目前最佳的治疗方案。     

Ayme-Gripp 综合征1 例报告并文献复习

目的总结Ayme-Gripp综合征(AYGRPS)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例AYGRPS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3岁3个月,5月龄起反复出现抽搐。头围45.5 cm(P_3),身长91 cm(P_3～P_(15));特殊面容、牙齿稀疏且有槽痕,智力障碍,癫痫,便秘。头颅磁共振示双侧额顶枕及右侧颞部脑膜增厚,脑积水、双侧侧脑室旁、基底节区异常信号。24小时视频脑电图示异常儿童脑电图。髋关节X线片示左股骨头稍向外上方移位,左髋关节间隙增宽。全外显子测序发现患儿MAF基因存在c.468GC(p.E156D)杂合错义变异;预测为有害变异。结合患儿表型及变异位点,诊断为MAF变异所致AYGPRS。查阅文献共21例AYGRPS,均为MAF基因错义变异,以先天性白内障、感音神经性耳聋、特殊面容、骨骼异常伴神经发育异常为主要特征,且合并多系统受累的先天性疾病,半数以上可出现癫痫。结论癫痫是AYGRPS常见临床特征之一,并发现MAF基因新的变异位点。     

Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现;全外显子基因测序显示ASXL3基因12号外显子c.3106CT(p.R1036*)杂合突变,确诊为BainbridgeRopers综合征。目前国内外文献共报道30余例,几乎所有患者存在运动、语言及智力发育迟缓,而且程度严重。结论Bainbridge-Ropers综合征是一种与ASXL3基因功能缺失突变有关的疾病,主要临床特征包括精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容。     

Bardet-Biedl 综合征1 例报告并文献复习

目的提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识。方法回顾性分析1例确诊为BardetBiedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、性腺发育不全、肥胖、智力发育迟缓、肾囊性发育不全、慢性肾功能不全、糖耐量异常、尿道下裂、脂肪肝、贫血、矮小症。高通量测序分析发现患儿BBS2基因存在纯合突变(c.1148_1149dup TC,p.His384Serfs*34),其父母该位点均为杂合子。结论借助于高通量测序技术,有助于得到明确的Bardet-Biedl综合征分子诊断。该患儿BBS2基因的变异未在HGMD、Ex AC及Clin Var数据库中收录,为国内外首次报道。     

Nicolaides-Baraitser 综合征1 例报告并文献复习

目的探讨Nicolaides-Baraitser综合征的临床和基因突变特点。方法回顾分析1例Nicolaides-Baraitser综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,2岁。1岁2个月起病,病初表现为双眼凝视、反应减低,无明显四肢抖动,持续时间数十秒后缓解,发作后疲惫入睡,间歇期如常,间隔10天左右发作1次,予卡马西平口服无效。1个月前出现全身快速抖动,有时伴发作性全身无力,数秒钟缓解,但发作频繁。患儿头围44 cm,特殊面容,三角脸、人中宽且长、上唇薄而下唇增厚、头部毛发少,右手通贯掌,步态正常;盖泽尔智力量表发育商57。脑电图示背景节律慢化,枕、颞区尖波、尖慢波大量发放,广泛性棘慢波多量发放,全导棘慢波爆发伴肌阵挛发作,监测到右侧枕区及颞区起源的局灶性发作各1次。基因检测发现患儿9号染色体SMARCA2基因c.3293(exon24)GA新生突变。文献检索国外共报道75例,其中61例有基因检测,2例为框内缺失突变、59例为错义突变。结论患儿为国内首次报道的Nicolaides-Baraitser综合征。     

Rubinstein-Taybi综合征1例报告并文献复习

<正>1病例资料患儿男,4个月,因"生长发育迟缓"于2016年8月2日到复旦大学附属儿科医院(我院)就诊。患儿系G_1P_1,因"胎心监护异常"于孕35~(+4)周剖腹产娩出,有围生期缺氧史,无出生窒息史。出生体重2 570 g,1和5 min Apgar评分均为10分;喉喘鸣;面容特殊,耳廓、指趾发育异常;出生听力筛查未通过;头颅MRI未见异常;诊断"早产儿,先天性心脏病(动脉导管未闭、肺动脉高压),低     

过敏性紫癜合并抗磷脂综合征1例报告并文献复习

目的探讨过敏性紫癜与抗磷脂综合征的关系。方法通过对1例以间断皮疹、血尿、蛋白尿及上肢肿痛为主诉的患儿进行肾组织病理、抗磷脂抗体检查,随访观察治疗反应,并结合文献复习进行综合分析。结果患儿临床表现为过敏性紫癜混合型,肾脏病理为紫癜性肾炎(Ⅳb型);同时有右上肢静脉血栓形成,狼疮抗凝血因子、抗心磷脂抗体IgM及抗β2糖蛋白-I抗体IgM阳性,诊断为过敏性紫癜合并抗磷脂综合征。给予泼尼松口服、环磷酰胺冲击以及抗凝治疗,患儿临床症状好转,尿蛋白和抗磷脂抗体转阴。结论过敏性紫癜可以合并抗磷脂综合征,临床上应引起高度重视。     

儿童Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(小头畸形、弓形眉、睑裂上斜、鼻孔前倾、低位耳),尺偏手,四肢肌张力偏低。基因检测发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变,为c.3106(外显子12)CT,导致蛋白质改变为p.(Arg1036*)。结论基因检测有助于Bainbridge-Ropers综合征的早期诊断。     

嵌合体型Patau综合征一例

患儿男,辽宁锦州人,就诊年龄15个月,因"咳嗽伴间断发热18 d"入院.18 d前无诱因出现咳嗽,声咳,无痰,伴发热,38.7℃,在当地医院静滴头孢呋辛5 d,红霉素2 d后热退,仍咳嗽,入院前2 d再次发热,38.4℃,持续不退,人住我院.病来无呕吐,无喘息,无皮疹,饮食及睡眠差,二便正常.     

先天性中枢性低通气综合征1例

患儿,男性,1 d,因颜面部、肢端发绀10 min由产科转入.患儿为第8胎,第2产,胎龄38周,顺产出生,羊水清,脐带绕颈l周,Apgar评分1,5,10 min均为10分.生后约6 h出现颜面部及肢端青紫,予刺激及吸氧处理后好转,为进一步诊治以"发绀查因"转入新生儿重症监护室(NICU).     

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目的报道1例自身免疫性淋巴细胞增殖综合征的临床特点、诊断、治疗及随访,提高国内儿科医生对该病的认识。方法 2009年5月中山大学附属第一医院收治1例自身免疫性淋巴细胞增殖综合征患儿,回顾分析该患儿临床资料及诊疗过程,复习国内外相关文献。结果患儿1岁11个月,以全血细胞减少、肝脾淋巴结肿大为主要临床表现,并有肾小球肾炎、炎症性肠病的临床表现,CD3+且CD4、CD8双阴性细胞比例明显升高,伴PaIgG、ANA、ANCA、胰岛素自身抗体等抗体阳性。Fas、FasL及Casp10基因检测未发现基因突变。糖皮质激素联合其他免疫抑制剂治疗短期效果明显,但激素减量时易反复。结论本病例在临床上诊断自身免疫性淋巴增殖综合征可成立。提高对本病的认识可以减少误诊率。     

EB病毒相关噬血细胞综合征并重症肝炎1例报告

目的探讨EB病毒相关噬血细胞综合征的临床与病理特征。方法回顾性分析1例EB病毒相关噬血细胞综合征并重症肝炎死亡病例的临床资料,复习相关文献。结果患儿1岁2个月,有发热、血细胞减少、纤维蛋白原、自然杀伤细胞下降、血清铁蛋白及三酰甘油升高;血涂片异常淋巴细胞占5%;EBV-DNA荧光定量检测1.39×108拷贝/ml;尸检结果提示死亡原因为多脏器功能衰竭;肝脏组织行EB病毒编码RNAs(EBERs)原位杂交检测,约30%淋巴细胞中EBERs阳性,肝细胞EBERs阴性。结论该例患儿确认EB病毒相关噬血细胞综合征,累及多器官,其中肝损伤并非EB病毒直接感染所致。     

Jacobsen syndrome with bilateral periventricular white matter lesions

A 2-month-old girl presented facial dimorphism,including frontal bossing,hypertelorism,a broad nasal bridge,low-set ears,hypotonia with mild spasticity,and mild thrombocytopenia.Her head circumference was 40.8 cm(75-90 percentile).There was no relevant perinatal history.     

儿童脂蛋白肾病1例报告并文献复习

目的探讨儿童脂蛋白肾病(LPG)的临床及预后。方法回顾性分析1例儿童LPG的临床资料,归纳总结国内外报道的儿童LPG的临床特点及预后。结果患儿,女,9岁,以尿频起病,初次尿检提示菌尿、血尿、蛋白尿,规律抗感染治疗1周后,仍有血尿、蛋白尿,血清白蛋白轻度降低,高脂血症,轻度贫血;肾脏组织活检,镜下可见肥大肾小球,扩张的肾小球毛细血管管腔,其内充以脂蛋白栓子,油红O染色阳性;电镜下多见层状或簇状"栓子"内含颗粒状脂质空泡。基因检测APOE Tokyo(Leu141-Lys143→0)。诊断为LPG,给予降脂治疗后病情明显缓解。结论儿童LPG罕见,血脂水平显著增高,激素治疗无效,肾脏穿刺活检是确诊的主要依据,基因检测提示其遗传背景;降脂治疗可缓解病情进展。