Gitelman综合征合并肾病综合征1例报告并文献复习

目的总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗。方法回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献。结果6岁男性患儿,因肾病综合征复发就诊,持续低钾血症,同时伴尿钠及尿钾排出增多,低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙症,肾素血管紧张素系统激活,血压无异常,无特殊用药史及家族史。全外显子测序发现患儿16号染色体1号外显子SLC12A3基因存在c.179C>T(p.T60M)纯合错义变异(NM_000339),其父母均为携带者;ACMG评分为致病性突变。患儿确诊为肾病综合征合并Gitelman综合征。结论重视Gitelman综合征蛋白尿的评估和随访,保护肾功能。     

Jacobsen 综合征合并Paris-Trousseau 综合征1 例报告并文献复习

目的探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征。方法回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁2个月,发育落后,能独坐,不会独走,四肢肌力可,尖头,眼距较宽、眼睑下垂,鼻梁低,眉毛稀疏;语言发育落后。脑电图未见异常,MRI示白质脑病。患儿新生儿期血小板减少。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿11q23.3~q25区域存在缺失,缺失片段的大小为15.7 Mb,该区域包括Paris-Trousseau综合征以及Jacobsen综合征的缺失区域,患儿确诊为Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征。结论 Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿颅面骨畸形,大脑白质发育异常,新生儿期血小板减少,染色体芯片检测有助于明确诊断。     

Bardet-Biedl 综合征1 例报告并文献复习

目的提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识。方法回顾性分析1例确诊为BardetBiedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、性腺发育不全、肥胖、智力发育迟缓、肾囊性发育不全、慢性肾功能不全、糖耐量异常、尿道下裂、脂肪肝、贫血、矮小症。高通量测序分析发现患儿BBS2基因存在纯合突变(c.1148_1149dup TC,p.His384Serfs*34),其父母该位点均为杂合子。结论借助于高通量测序技术,有助于得到明确的Bardet-Biedl综合征分子诊断。该患儿BBS2基因的变异未在HGMD、Ex AC及Clin Var数据库中收录,为国内外首次报道。     

Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现;全外显子基因测序显示ASXL3基因12号外显子c.3106CT(p.R1036*)杂合突变,确诊为BainbridgeRopers综合征。目前国内外文献共报道30余例,几乎所有患者存在运动、语言及智力发育迟缓,而且程度严重。结论Bainbridge-Ropers综合征是一种与ASXL3基因功能缺失突变有关的疾病,主要临床特征包括精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容。     

Nicolaides-Baraitser 综合征1 例报告并文献复习

目的探讨Nicolaides-Baraitser综合征的临床和基因突变特点。方法回顾分析1例Nicolaides-Baraitser综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,2岁。1岁2个月起病,病初表现为双眼凝视、反应减低,无明显四肢抖动,持续时间数十秒后缓解,发作后疲惫入睡,间歇期如常,间隔10天左右发作1次,予卡马西平口服无效。1个月前出现全身快速抖动,有时伴发作性全身无力,数秒钟缓解,但发作频繁。患儿头围44 cm,特殊面容,三角脸、人中宽且长、上唇薄而下唇增厚、头部毛发少,右手通贯掌,步态正常;盖泽尔智力量表发育商57。脑电图示背景节律慢化,枕、颞区尖波、尖慢波大量发放,广泛性棘慢波多量发放,全导棘慢波爆发伴肌阵挛发作,监测到右侧枕区及颞区起源的局灶性发作各1次。基因检测发现患儿9号染色体SMARCA2基因c.3293(exon24)GA新生突变。文献检索国外共报道75例,其中61例有基因检测,2例为框内缺失突变、59例为错义突变。结论患儿为国内首次报道的Nicolaides-Baraitser综合征。     

Rubinstein-Taybi综合征1例报告并文献复习

<正>1病例资料患儿男,4个月,因"生长发育迟缓"于2016年8月2日到复旦大学附属儿科医院(我院)就诊。患儿系G_1P_1,因"胎心监护异常"于孕35~(+4)周剖腹产娩出,有围生期缺氧史,无出生窒息史。出生体重2 570 g,1和5 min Apgar评分均为10分;喉喘鸣;面容特殊,耳廓、指趾发育异常;出生听力筛查未通过;头颅MRI未见异常;诊断"早产儿,先天性心脏病(动脉导管未闭、肺动脉高压),低     

IPEX综合征1例报告并文献复习

目的分析X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例IPEX综合征患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿14月龄时以免疫性血小板减少症起病,反复之后呼吸道感染继发免疫性血小板减少和肝炎,伴脾肿大和淋巴结病。基因检测发现患儿FOXP3基因存在半合子变异,767号核苷酸由胸腺嘧啶T变为胞嘧啶C(c.767TC),导致第256号氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(p.M256T)。家系验证,父亲该位点无变异,母亲该位点杂合变异。予雷帕霉素治疗1个月后,患儿血小板水平明显回升,肝功能降至正常水平,但最终于3个月后因重症感染而死亡。结论 IPEX综合征临床表现为多器官的自身免疫性疾病,死亡率高,免疫抑制治疗控制病情后桥接异基因造血干细胞移植是目前最佳的治疗方案。     

Ayme-Gripp 综合征1 例报告并文献复习

目的总结Ayme-Gripp综合征(AYGRPS)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例AYGRPS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3岁3个月,5月龄起反复出现抽搐。头围45.5 cm(P_3),身长91 cm(P_3～P_(15));特殊面容、牙齿稀疏且有槽痕,智力障碍,癫痫,便秘。头颅磁共振示双侧额顶枕及右侧颞部脑膜增厚,脑积水、双侧侧脑室旁、基底节区异常信号。24小时视频脑电图示异常儿童脑电图。髋关节X线片示左股骨头稍向外上方移位,左髋关节间隙增宽。全外显子测序发现患儿MAF基因存在c.468GC(p.E156D)杂合错义变异;预测为有害变异。结合患儿表型及变异位点,诊断为MAF变异所致AYGPRS。查阅文献共21例AYGRPS,均为MAF基因错义变异,以先天性白内障、感音神经性耳聋、特殊面容、骨骼异常伴神经发育异常为主要特征,且合并多系统受累的先天性疾病,半数以上可出现癫痫。结论癫痫是AYGRPS常见临床特征之一,并发现MAF基因新的变异位点。     

过敏性紫癜合并抗磷脂综合征1例报告并文献复习

目的探讨过敏性紫癜与抗磷脂综合征的关系。方法通过对1例以间断皮疹、血尿、蛋白尿及上肢肿痛为主诉的患儿进行肾组织病理、抗磷脂抗体检查,随访观察治疗反应,并结合文献复习进行综合分析。结果患儿临床表现为过敏性紫癜混合型,肾脏病理为紫癜性肾炎(Ⅳb型);同时有右上肢静脉血栓形成,狼疮抗凝血因子、抗心磷脂抗体IgM及抗β2糖蛋白-I抗体IgM阳性,诊断为过敏性紫癜合并抗磷脂综合征。给予泼尼松口服、环磷酰胺冲击以及抗凝治疗,患儿临床症状好转,尿蛋白和抗磷脂抗体转阴。结论过敏性紫癜可以合并抗磷脂综合征,临床上应引起高度重视。     

儿童Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(小头畸形、弓形眉、睑裂上斜、鼻孔前倾、低位耳),尺偏手,四肢肌张力偏低。基因检测发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变,为c.3106(外显子12)CT,导致蛋白质改变为p.(Arg1036*)。结论基因检测有助于Bainbridge-Ropers综合征的早期诊断。     

Sarcoidosis in a young child with Alagille syndrome: a case report

ABSTRACT: We report a now 6-year-old African-American male with both Alagille syndrome and pediatric sarcoidosis. With a prior JAG1 mutation positive diagnosis of Alagille syndrome, he presented to the hospital with a subacute, predominantly respiratory febrile condition, eventually diagnosed as sarcoidosis. A liver biopsy revealed paucity of bile ducts and scattered epithelioid granulomas, while a skin biopsy showed granulomatous angiitis, a manifestation of sarcoidosis not yet reported in a pediatric patient. He has subsequently been treated with corticosteroids, mycophenolate mofetil, and infliximab with clinical response. Alagille syndrome and sarcoidosis have not yet been reported in the medical literature in the same patient to the best of our knowledge. We briefly review these two seemingly unrelated conditions and propose a possible common pathogenic mechanism.     

Late recurrence of combined hepatocellular carcinoma and hepatoblastoma in a child: case report and review of the literature.

We report on a case of late relapse of hepatocellular carcinoma in a child suffering from combined hepatoblastoma and hepatocellular carcinoma, stage IV. This is a rare event, as it has been accepted that a 5-year period free of any signs of disease in children suffering from malignant hepatic tumors is sufficient to classify such patients as survivors. In our patient, recurrence of the hepatocellular carcinoma component was diagnosed more than five years after the initial diagnosis. This case illustrates the need for more prolonged follow-ups for such children.     

儿童系统性红斑狼疮合并抗磷脂综合征及脑血栓1 例报告并文献复习

目的探讨儿童系统性红斑狼疮(SLE)合并抗磷脂综合征(APS)及脑血栓的临床特点。方法回顾1例SLE合并APS及脑血栓患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,12岁。病初反复发热、神志不清、面颊部皮疹,有贫血及血小板减少,抗核抗体(ANA)及抗心磷脂抗体(aCL)阳性,磁共振成像示脑部多发梗死灶。明确诊断为SLE合并APS及脑血栓。使用甲基泼尼松龙、环磷酰胺、华法林、美罗培南、阿昔洛韦等治疗,同时给予丙种球蛋白静滴。结论SLE合并APS及脑血栓患儿病情较重,早期正确诊断、合理治疗可有效改善预后。     

弥漫性泛细支气管炎一例及文献综述

目的探讨儿童弥漫性泛细支气管炎的诊断和治疗。方法总结1例弥漫性泛细支气管炎患儿的临床、影像学表现以及病理改变,并复习相关文献。结果患儿临床表现为长期咳嗽、咯痰伴喘息,逐渐出现呼吸困难。双肺闻及较多细湿哕音及喘鸣音,杵状指可疑。胸部X线片：两肺透光度增强,左下肺见多发结节及网状影。胸部高分辨CT：两肺广泛分布小叶中心性细小结节影,左下肺局部小支气管壁增厚,双下叶和右中叶少许支气管轻微扩张。副鼻窦科瓦位提示副鼻窦炎。支气管镜肺活检病理提示支气管上皮破坏,管壁可见大量淋巴细胞、少量泡沫状组织细胞、中性粒细胞浸润,有淋巴滤泡形成,周围肺泡壁有少许淋巴细胞、组织细胞浸润,肺泡壁组织增生不明显,偶见局部纤维化并突入肺泡腔。常规肺功能提示混合性通气功能障碍,支气管舒张试验阳性。PaO2 65mm Hg。根据临床、影像表现、病理改变以及目前弥漫性泛细支气管炎的诊断标准,确诊为弥漫性泛细支气管炎。给予小剂量红霉素[5～10mg／（kg·d）]治疗,患儿病情明显好转。结论弥漫性泛细支气管炎可发生于中国儿童。主要诊断依据为慢性咳嗽、咯痰伴喘息,胸部CT表现为两肺弥漫性分布的小结节影,为细支气管中心性或小叶中心性,伴有副鼻窦炎。小剂量红霉素治疗可控制病情。     

儿童杜氏病1 例报告

目的探讨儿童杜氏病的临床诊治。方法回顾分析1例杜氏病患儿的临床表现、内镜下特点和治疗方法,同时复习相关文献。结果患儿,女,2岁5个月。因呕血7小时入院。经内镜下典型表现诊断本病。胃镜显示患儿病变部位为杜氏病好发位置胃角,局部糜烂区中央可见红色小血管裸露于黏膜表面。经胃镜下高频电凝治疗,疗效确切。结论儿童杜氏病临床罕见,缺乏明显临床特征性表现。消化内镜是诊断本病的首选检查方法。内镜下治疗创伤小、疗效确切,为首选治疗方法。     

Floating-Harbor综合征1例并文献复习

Floating-Harbor综合征（FHS）是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病。该文报道1例FHS患儿的临床特点。患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊。患儿表现为特殊面部特征（三角脸、嘴唇薄、长睫毛）、骨骼畸形（手指弯曲）、语言表达障碍、骨龄落后。基因检测显示SRCAP基因存在新发c.7330C > T (p.R2444X)杂合突变。根据患儿特征性的临床表现及基因检测结果,患儿确诊为FHS。FHS临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于FHS患儿的临床诊断。     

高胰岛素血症伴高氨血症综合征1例报告并文献复习

目的探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血糖偏低2年余,并惊厥发作3次,给予升血糖、止惊对症处理后可缓解;伴血胰岛素、血氨水平升高,诊断为高胰岛素血症伴高氨血症综合征。高通量测序发现患儿GLUD1基因存在错义变异c.965GA,p.Arg322His(杂合),其父母该位点均为正常基因型,为新生突变。结论基因检测有助于明确高胰岛素血症伴高氨血症综合征诊断。