儿童型脊髓性肌萎缩症遗传学研究进展

儿童型脊髓性肌萎缩症是常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.SMN1基因纯合缺失和微小突变是该病的主要病因,其高度同源拷贝SMN2基因可调节疾病的严重性,两个基因间功能的不同是编码区单个核苷酸不同致沉默突变使SMN2转录翻译大为降低.组蛋白脱乙酰基酶抑制剂在临床治疗实验中已显示出较好前景.     

小儿脊髓性肌萎缩的分子遗传学研究进展

小儿脊髓性肌萎缩是第二位常见的致死性常染色体隐性遗传病,具有三种临床类型。近年来该病的致病基因被定位于５ｑ１１～５ｑ１３区域。目前发现与该病有关的基因有运动神经元存活基因,神经元凋亡抑制蛋白基因和编码Ｐ４４蛋白基因。本文对该病的最新分子遗传学进展作一综述。     

小儿脊髓性肌萎缩的分子遗传学研究进展

小儿脊髓性肌萎缩是第二位常见的致死性常染色体隐性遗传病,具有三种临床类型,近年来该的致病基因被定位于５ｑ１１－５ｑ１３区域,目前发现与该病有关的基因有运动神经元存活基因,神经元调亡抑制蛋白基因和编码Ｐ４４蛋白基因,本文对该病的最新分子遗传学进展作一综述。     

脊髓性肌萎缩症治疗研究进展北大核心CSCD

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,主要特征为进行性肌无力和肌肉萎缩。该病是导致患儿在婴幼儿期死亡的首要遗传病。SMA治疗的研究领域近年来发展迅速,部分相关治疗药物已经成功获批上市。该文以SMA近年的治疗研究进展作一综述。     

脊髓性肌萎缩症生物标志物的研究进展

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种高发生率并严重影响儿童生命健康的遗传性神经肌肉病。SMA的表型异质性高、对治疗药物的反应性也不同, 因此迫切需要寻找理想的生物标志物对患者的疾病严重程度、进展及预后和药物治疗的反应等方面进行有效的评估, 为患者制定完善的个性化治疗方案和多学科管理策略。近年来SMA生物标志物的研究取得重要进展, 本文就生物标志物在SMA疾病进展、预后、治疗效果等方面的研究进行综述。     

脊髓性肌萎缩症患儿营养管理研究进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因1(SMN 1)缺陷引起.由于肌肉无力、活动量少、消化道症状以及吞咽困难等原因,患儿发生营养不足和营养过剩的概率常明显高于正常儿童,因此SMA的营养管理至关重要.文章就SMA患儿的营养评估、可能出现的营养问题以及相关营养干预策略进行阐述.     

儿童型脊髓性肌萎缩症致病基因的研究进展

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组以脊髓前角细胞(有时也累及脑干运动神经元)变性和缺失的遗传性疾病,临床表现为肌无力和肌萎缩,人群发病率为1／6000～1／10 000,携带频率为1／40～1／60,是儿童期常染色体隐性遗传性疾病。     

脊髓性肌萎缩症及临床相关SMN基因的研究进展

该文主要阐述了脊髓性肌萎缩症的主要临床特点和疾病相关SMN基因的研究进展。脊髓性肌萎缩症是一种遗传性主要累及肢体近端的肌麻痹、肌萎缩;部分患者可伴有少数非特异症状和体征。肌电图、神经电图、肌活检等辅助检查对该病的诊断和鉴别诊断有重要作用;基因检测是目前认为有效的确诊该病的辅助手段;诱发电位检查在该病的I型患儿中亦有改变。目前,临床对该病主要是对症治疗和预防并发症的发生。产前诊断是预防该病患儿出生的主要手段。该文同时对疾病相关SMN基因的结构与表型相关性,SMN蛋白的功能和基因治疗研究进展进行阐述。     

脊髓性肌萎缩症5例

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病。我科收治2例,并发现两个家系中共5例同患此病。现报告如下。例1,女,10a,因四肢无力、进行性加重ga、咳嗽伴发热sd人院。患儿10rno起出现四肢无力,不能坐、站,渐双下肢不能活动。父母体健,非近亲婚配,有弟妹各一人体健。查体：T39．ZC,体重14kg,呼吸36次／min,肌肉萎缩;眼球活动自如,鼻扇,唇组,左胸严重塌陷,两肺闻及中涅罗音,心脏腹部无异常,脊柱右侧凸弯,皮肤感觉存在,四肢肌张力低下,肌力下降：左上肢3级、右上肢2级、双下肢卫级,双侧肌旺反射消失,双足内翻下垂。血清C…     

Infantile spinal muscular atrophy

Summary Seven cases of infantile spinal muscular atrophy are reported. In one child, mental retardation was associated with hypotonia. Similarity between Werdnig-Hoffmann’s disease and Oppenheim’s amyotonia congenita is stressed. The literature is briefly reviewed and the importance of muscle biopsy stressed. From The Department of Pediatrics, Govt. Medical College, Rohtak and Medical College, Patiala.     

小儿脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩是一组常染色体隐性(AR)遗传的进行性并通常为对称性肌无力与萎缩的疾病.5q型常见,由5q13 上SMNI基因缺失(95%的病例)或突变(约5%的病例)引起.分为4型.18个月内起病的Ⅰ型与Ⅱ型往往因呼吸吞咽不良、不能站坐走与继发骨折等而坝后严重.非-5q型为一组异源性运动神经元病,临床表现与前者有所不同.5q型的诊断根据病史、血清肌酶、肌电图、肌活检而确诊靠基因检查,如纯合子缺失用PCR-SSCP等检测、点突变用点突变序列检测.胎儿细胞基因检测可提供产前诊断.治疗是多方面的.对症治疗与支持治疗要求有关各科专家积极合作.随着医疗技术的进步.患者的寿命与活动状况均有改进.分子治疗已初露曙光.     

Therapeutic advances in spinal muscular atrophy

Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare neuromuscular condition, characterized by loss of motor neurons as a result of a mutation in the survival motor neuron gene. This results in muscle wasting and in the most common and severe type, death before 24 months. Over the recent years there has been a dynamic shift in the therapeutic options for these patients involving both clinical trials in genetic modifying therapies to indirectly improve the survival motor neuron protein level and hence strength, muscle promotor therapies, up/down regulation of modifier genes and more recently gene therapy to replace the mutated survival motor neuron gene. This review addresses the pathogenesis of SMA and the resultant therapeutic approaches as well as the current state in clinical trials and future development.     

Therapeutic advances in spinal muscular atrophy

Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare neuromuscular condition, characterized by loss of motor neurons as a result of a mutation in the survival motor neuron gene. This results in muscle wasting and in the most common and severe type, death before 24 months. Over the recent years there has been a dynamic shift in the therapeutic options for these patients involving both approved therapies, including gene therapy, and access to clinical trials in genetic modifying therapies to indirectly improve the survival motor neuron protein level and hence strength, muscle promotor therapies, up/down regulation of modifier genes and SMN independent therapies. This review addresses the pathogenesis of SMA and the resultant therapies available as well as the current clinical trials and future development.     

X-linked infantile spinal muscular atrophy

Four male infants from three sibships in an extended family were noted to have hypotonia, areflexia, and congenital joint contractures. The findings of electromyography and muscle histology were consistent with infantile spinal muscular atrophy (SMA). Pedigree analysis suggests that this disorder represents an X-linked, recessive form of SMA. Findings in similar kindreds may explain the previously reported increased male-female ratio in infantile SMA.     

婴儿型进行性脊肌萎缩症5例及1例家系调查

目的：探讨婴儿型进行性脊肌萎缩症的发病率及诊断治疗。方法：分析5例婴儿进行性脊肌萎缩症的临床特点及其中1例家系发病情况。结果：5例均为1岁以内患儿，男4例，女1例，1例家系中第2代姐弟5人中4人发病，父母均为隐性携带者。结论：本病1岁以内发病，进行性肌萎缩与无力，男多于女，为常染色体隐性遗传性疾病。