暴发性肝衰竭型肝豆状核变性2 例报告并文献复习

目的探讨儿童暴发性肝衰竭型肝豆状核变性的临床特点,早期诊断及治疗。方法回顾2例暴发性肝衰竭型肝豆状核变性患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为女性,分别为5岁和8岁,临床表现为急性黄疸、血红蛋白尿、肝衰竭、肝性脑病、肾衰竭、心肌损伤、脏器出血,肝大,裂隙灯下K-F环阳性,符合肝豆状核变性诊断。应用DNA序列分析检测ATP7B基因外显子区域,2例患儿分别为p.P992L和p.A1063V复合杂合突变、2764del9缺失突变。结论儿童急性肝损伤应警惕暴发性肝衰竭型肝豆状核变性。     

无症状肝豆状核变性1例

患儿，男，3岁5个月，因发热3d伴咳嗽0．5d，拟支气管炎住院治疗。无腹痛、腹胀、纳差、黄染等。平素体质可，智力发育正常。未提供遗传病家族史。入院查体：发育正常，营养中等，全身无黄染，全身浅表淋巴结未及，心肺无异常，腹平软，肝右肋下0．5cm，肝区无叩击痛，脾未及，掌跖角化症。神经系统无异常。住院期间ALT 433U／L，乙肝二对半、丙肝、甲肝均阴性，EB病毒DNA阴性，TORCH（～），抗核抗体和类风湿因子阴性，甲状腺功能正常，腹部B超未见异常。患儿1年前体检时ALT 100U／L以上，未予重视。眼科会诊，提示角膜外缘半个KF环。查血铜蓝蛋白（CP）0．07g／L，1周后再次查CP2μmol／L[正常值（21．8～48．2）μmol／L]，尿铜61μg／24h尿，确诊肝豆状核变性。头颅磁共振未见异常，肾功能正常。     

肝豆状核变性合并十二指肠球部溃疡1例

患儿,男,8岁.因间断腹痛1年,加重伴腹胀半月入院.体检:发育营养中等,神志清楚,腹部稍膨隆,肝于右肋下1cm,剑突下2cm,质较硬,脾于左肋下2cm,腹水征阳性,神经系统未见异常.实验室检查:谷丙转氨酶:70IU/L,谷草转氨酶:149IU/L,     

肝豆状核变性误诊3例报告

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,由铜代谢障碍所致,常易误诊。例1为女性10岁。近2年哭笑无常、流涎、言语不清、肢体震颤,行走、持物不稳。因血沉快,ASO高,曾误为“风湿性关节炎”。体检:智力差,强哭或笑,持物笨拙,双上肢节律性扑翼样粗大震颇,肌张力呈铅管样增强,角膜     

川崎病合并IgA肾病1例报告并文献复习

目的 报告1例儿童川崎病合并IgA肾病并文献复习,以提高对该病的认识和临床诊疗水平.方法 根据患儿的症状、体征及心脏超声检查结果进行诊断,并结合文献资料进行分析.结果 男孩,7岁,皮疹、发热后3周出现蛋白尿、镜下血尿.超声心动图(UCG)检查发现左右冠状动脉改变,肾穿刺病理报告系膜增生性IsA肾病.结论 儿童川崎病合并IgA肾病比较少见,应提高认识,并进行更深入的研究.     

Gitelman综合征合并肾病综合征1例报告并文献复习

目的总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗。方法回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献。结果6岁男性患儿,因肾病综合征复发就诊,持续低钾血症,同时伴尿钠及尿钾排出增多,低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙症,肾素血管紧张素系统激活,血压无异常,无特殊用药史及家族史。全外显子测序发现患儿16号染色体1号外显子SLC12A3基因存在c.179C>T(p.T60M)纯合错义变异(NM_000339),其父母均为携带者;ACMG评分为致病性突变。患儿确诊为肾病综合征合并Gitelman综合征。结论重视Gitelman综合征蛋白尿的评估和随访,保护肾功能。     

肝豆状核变性

自1912年报告此病以来,已有很多报导。有的以脑病变为主,有的以肝病变为主,故其临床症状和病程亦不一致。特别是儿科患者与典型病例多不相同,著者观察9例,叙述如下。例1 5岁7个月男孩。主诉为黄疸、腹水和肝脾肿大。其兄5岁时患黄疸和腹水,病后1个月死亡。患儿5岁6个月时出现黄疸、发热和肝脾肿大,以后黄疸及腹水加重,下肢浮肿。无锥体外系症状,眼科检查有角膜色素环。病后1个月死于肝昏迷。剖检证实有盱硬化及食管静脉曲张。     

肝豆状核变性

肝豆状核变性首先由Wilson氏报告于1912年,故又称Wilson氏病。国内外资料及临床工作实践均表明,本病并不很少见。发病机理本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。父母一般为无症状的杂合子,其子女不分性别、胎次,有2/4机会为纯合子病人,1/4机会为杂合子携带者,1/4机会为正常人。铜代谢障碍并在体内积蓄是本病基本的病理生理改变。据认为,病人体内每天可蓄积铜0.5～1mg或0.5～2.5mg。铜代谢紊乱的具体环节还未完全明确。多数人认为是由     

肝豆状核变性合并贫血39例分析

我院1960～1986年共收治肝豆状核变性80例,其中39例并有贫血,占48.8％。中重度贫血25例,占贫血病人的64.1％。39例中失血性贫血16例(包括胃肠道失血为主者10例,鼻衄和皮肤粘膜出血为主者5例,血尿1例),溶血性贫血7例,脾功能亢进性(脾亢)贫血5例,营养性贫血1例,原因未明者10例。溶血性贫血均发生在4个月内,其中3例贫血为肝豆状核变性的首发症状。失血性贫血及脾亢贫血均发病较晚。所有病人均给对症治疗,部分病人采用祛铜治疗。预后决定于原发病程度。溶血性贫血7例中3例并发肝功能衰竭。     

肝豆状核变性22例

肝豆状核变性(HLD)又称Willson病,是一种少见的、可治疗的常染色体隐性遗传病,我院1995年6月-2001年10月共收治22例HLD患儿,现总结分析如下。临床资料一、一般资料 22例中男14例,女8例,年龄1.8岁1例,-8岁4例,-14岁17例,以学龄期儿童为多。有明显家族史者4例,系两对亲兄弟。22例父母均否认近亲结婚史。均符合HLD诊断标准。     

儿童IgA 肾病合并Alport 综合征2 例报告并文献复习

目的探讨IgA肾病的诊断和鉴别诊断的思路。方法回顾分析2例IgA肾病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿均为男性,年龄分别为6岁、7岁,临床表现为大量蛋白尿(以白蛋白为主)、低白蛋白血症、高胆固醇血症及持续镜下血尿,均符合肾病综合征诊断,但激素及免疫抑制剂治疗效果欠佳。肾脏病理免疫荧光结合光镜检查符合轻、中度系膜增生性IgA肾病(M1E0S0T0);电镜提示肾小球基底膜病变(分层、断裂、薄厚不均),Alport综合征不除外。进一步基因检测证实存在COL4A5致病基因突变。结论 IgA肾病和Alport综合征二者合并发生较为罕见,对于治疗效果欠佳特别是有相关家族史的IgA肾病患儿,应注意二者同时发生的可能。     

儿童橄榄体桥脑小脑萎缩1例报告及文献复习

目的探讨儿童期起病的橄榄体桥脑小脑萎缩（OPCA）,并复习文献,以获得对此病较全面的认识,有利于早期诊断,减少漏诊。方法对1例7岁儿童因脑膜脑炎进行MRI检查而偶然发现其小脑及脑干萎缩的OPCA影像学改变的病例进行回顾性分析。结果此病例不仅存在脑膜脑炎,而且具有双手精细动作欠佳、OPCA的MRI突出特点。结论MRI诊断OPCA具有特异性和敏感性,儿童出现小脑性共济失调表现时应及时行MRI检查;许多疾病可出现OPCA情况,其可归为一种具有临床病理改变的中枢神经系统变性综合征。     

儿童IgA肾病合并薄基底膜病的临床及病理分析

目的 探讨儿童IgA肾病合并薄基底膜肾病(IgAN-TBMN)的临床表现及其与病理改变的关系.方法 对83例经肾活检证实为IgA肾病患儿的临床表现,家族史,肾组织光镜、免疫荧光、电镜病理检查结果进行分析.结果 IgAN-TBMN病例在临床上以单纯性血尿及肾炎综合征居多;有家族史的女性患儿的IgAN-TBMN发生率较高;病理表现上,IgAN-TBMN 的严重程度低于单纯IgAN病例.结论 IgAN-TBMN有家族倾向性,注意其与家族性薄基底膜肾病的关系,血尿可能与肾小球基底膜变薄有关.     

幼儿慢性炎症脱髓鞘性多发性神经病1例报告并文献复习

目的 探讨幼儿期起病的慢性炎症脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)的临床特点和治疗方案,并复习文献,以获得对该病较全面的认识,以利于早期诊断,合理治疗.方法 对1例患CIDP的2岁幼儿的病例资料进行回顾性分析.结果 该患儿具有CIDP的典型的临床表现和病程发展特点.结论 CIDP多在成人发病,小儿少见,但临床上仍可见一些起病类似急性感染性脱髓鞘性多发性神经病(AIDP),但其发展和预后与AIDP不同,治疗上也有有差异,临床中应注意鉴别.     

儿童原发性膀胱毛细血管扩张症1 例报告并文献复习

目的分析原发性膀胱毛细血管扩张症的诊断思路。方法回顾1例原发性膀胱毛细血管扩张症患儿的临床资料。结果患儿,女,9岁。近3岁时无明显诱因出现肉眼血尿,以后多次呼吸道感染后诱发的间断肉眼血尿,血凝块,持续性镜下血尿,曾伴失血性休克1次。尿常规蛋白+~++,红细胞满视野;24 h尿蛋白定量0.96 g;腹部、泌尿系超声、泌尿系增强CT扫描未见异常;肾动脉造影未见动静脉畸形或瘘;膀胱镜检查提示毛细血管扩张症。患儿无相关家族史,无其他部位毛细血管扩张。遗传性毛细血管扩张症和共济失调-毛细血管扩张症相关基因突变分析未见异常。结论儿童原发性膀胱毛细血管扩张症临床较为罕见,对于表现为早发、长期、间断肉眼血尿伴血凝块,特别有失血性休克者,应首先考虑血管因素病变可能,常规行泌尿系统各种影像学,包括血管造影检查,必要时膀胱镜检查。     

儿童纤维性肾小球肾炎1 例报告并文献复习

目的分析儿童纤维性肾小球肾炎的临床特点和诊治。方法回顾分析1例2016年4月收治的纤维性肾小球肾炎患儿的临床资料。结果患儿,男,12岁,6岁时发现有大量蛋白尿(以白蛋白为主)、低白蛋白血症、高胆固醇血症及持续镜下血尿,符合肾病综合征。行肾穿刺活检病理示重度系膜增生性肾小球病变伴硬化。予甲基泼尼松龙冲击、泼龙松治疗无效,联合骁悉、中药等治疗仍效果不佳。本次入院后第2次肾活检,病理光镜示中度系膜增生性肾小球肾炎并膜增生样改变,电镜示纤维样肾小球肾炎。结论确诊国内首例儿童FGN。     

己糖激酶缺乏症 1 例报告并文献复习

目的探讨己糖激酶缺乏症的临床特点及基因变化。方法回顾分析1例己糖激酶缺乏症患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果男性患儿,6个月,临床表现为新生儿期高胆红素血症、非球形红细胞溶血性贫血、网织红细胞升高等。基因检查发现HK1存在2个杂合突变位点c.995+5GA(内含子12)和c.2216GC(外显子20);患儿父母均为复合杂合突变,c.995+5GA来自父亲,c.2216GC来自母亲。文献检索已有报道的32例患者,多表现为出生时贫血、新生儿黄疸及肝脾肿大,基因检测以HK1基因外显子和内含子核苷酸点突变为主。结论本例患儿为中国首例经基因检测确诊的已糖激酶缺乏症。临床疑似己糖激酶缺乏症时,应尽早进行基因检测。     

儿童薄基底膜肾病33例临床与病理分析

<正>儿童薄基底膜肾病(thin basement membrane nephropathy,TBMN)在临床上易误诊为无症状性血尿、隐匿性肾炎、急性肾炎、IgA肾病(IgAN)、左肾静脉压迫综合征等,现将我院收治的33例TBMN的临床与病理表现进行分析,报告如下。