脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症的关联研究

目的研究脑源性神经营养因子(BDNF)基因C270T多态性与精神分裂症的相关性。方法运用聚合酶链反应技术检测194例精神分裂症和187例正常对照的BDNF基因C270T多态性的分布频率。结果精神分裂症的C/T和T/T基因型的分布频率分别为26.8%和14.4%;而对照组分别5.9%和2.7%,两组差异有显著性(P<0.05)。基因型为C/C或C/T患者在阴阳性症状量表阳性症状量表分,阴性症状量表分和一般精神病理分方面没有统计学意义。结论BDNF基因C270T多态性与精神分裂症相关。     

精神分裂症临床表型与脑源性神经营养因子基因C270T多态性的相关研究

目的:探讨脑源性神经营养因子(BNDF)基因C270T多态性与精神分裂症临床表型之间的关系。方法:选取124例精神分裂症患者作为研究组,同时选取118例正常人作为对照组,采用聚合酶链反应(PCR)技术和限制性片段长度多态性的方法对两组BDNF基因C270T多态性进行检测;采用阳性与阴性症状量表(PANSS)对精神分裂症患者临床表型进行评定,分析BDNF基因C270T与精神分裂症临床表型的关系。结果:研究组患者C/T基因型和T等位基因分布频率明显高于正常对照组,C/T基因型患者PANSS阴性量表分和一般病理情况得分明显高于C/C基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:BDNF基因C270T的多态性与精神分裂症患者的临床表现之间没有直接关系,但BD-NF的T等位基因变异与精神分裂症的病理症状有关。     

抑郁症患者BDNF 270C/T基因多态性与抗抑郁药物疗效的相关性研究

目的：了解抑郁症患者BDNF 270C/T基因多态性与抑郁症易感性疗效的相关性。方法将符合DSM-Ⅳ和CCMD-3诊断标准的汉族275例抑郁症患者以随机数字表法分为文拉法辛治疗组和帕罗西汀治疗组,并以同期健康体检者202例作为对照。收集一般人口学资料;对抑郁症患者在基线、治疗后1、2、4及6周末采用汉密尔顿抑郁量表（HAMD17项）总分和减分率来衡量疗效;治疗前和治疗6周后分别抽取静脉血（对照组在体检时）,采用PCR- RFLP分析技术测定BDNF 270C/T基因多态性。结果文拉法辛治疗组与帕罗西汀治疗组6周末治疗疗效的差异无统计学意义。文拉法辛治疗组6周末痊愈者和非痊愈者BDNF 270C/T基因型和等位基因频率分布的差异无统计学意义,痊愈组BDNF 270C/C频率较健康对照组低,C/T的频率高,等位基因C的频率低,T的频率高;帕罗西汀治疗组6周末痊愈者和非痊愈者BDNF 270C/T基因型和等位基因频率分布的差异无统计学意义,非痊愈组BDNF 270C/C的频率较健康对照组高,C/T的频率低,等位基因C的频率高,T的频率低。文拉法辛治疗组和帕罗西汀治疗组疗效差异和BDNF 270C/T基因多态性均无关联。结论 BDNF 270C/T并非抑郁症的易感基因,文拉法辛和帕罗西汀的6周疗效和BDNF 270C/T、多态性均无关联。     

脑源性神经营养因子基因多态性与小儿癫痫的关联研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与小儿癫痫易感性关系.方法 选择128例小儿癫痫患者和132例健康儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行BD-NF基因多态性检测,比较不同基因型及等位基因与小儿癫痫风险的关系.结果 270C/T基因型频率分布在患者组和对照组间有显著性(X2 =7.08,P=0.03).关联强度分析显示小儿癫痫与基因型CC成正关联(OR =3.91,95％CI=1.26～12.14).而270 C/T等位基因频率以及11757G/C、712G/A、196A/G基因型和等位基因频率分布差异均无差异性(P＞0.05).四个位点组成的单体型频率在患者组和对照组间比较差异无显著性.结论 BDNF基因270C/T多态性可能与小儿癫痫的遗传易感性相关.     

中国首次发作的精神分裂症患者5-HT2A受体基因多态性与阴性症状的关系

目的:研究5-HT2A受体T102C基因多态性是否与首次发作的中国精神分裂症患者症状严重程度以及阴性症状相关.方法:201名首次发作的中国精神分裂症患者入组.运用PCR-RFLP技术鉴定5-HT2A受体基因T102C基因型,PANSS量表评估药物治疗前精神症状严重程度.结果:5-HT2A受体 102-T/T基因型与治疗前PANSS总基线分和阴性症状分量表分显著相关,但是与阳性症状和一般精神病理症状量表分无相关性.结论:5-HT2A受体T102C基因功能多态性可能在中国汉族精神分裂症阴性症状和预后中起一定作用.     

细胞色素P450 2D6/C188T酶基因多态性与阿立哌唑治疗效应的关系

目的 研究精神分裂症患者细胞色素P450 2D6酶(CYP2D6) exonⅠC/T188基因多态性与阿立哌唑治疗效应的关系.方法 采用阳性和阴性症状量表(PANSS),治疗时需处理的副反应量表(TESS)以及锥体外系副反应量表(RSESE)对92例精神分裂症患者,分别在阿立哌唑治疗前及治疗第1、2、4、6、8周末各进行一次药物反应评定,采用聚合酶链反应技术对CYP2D6 exon ⅠC/T188基因多态性进行检测.根据其基因型将患者分为三组(C/C组30例、C/T组38例、T/T组24例),采用治疗前后PANSS减分率≥30%为标准,将92例患者分为治疗有效组和治疗无效组,比较组间药物治疗效应的差异.结果 从阿立哌唑治疗后第6周末开始,三组之间PANSS评分的差异有显著性(P＜0.01);两两比较发现,C/C组PANSS分低于T/T组(P＜0.01);CYP2D6 exon ⅠC/T188多态性基因型频率和等位基因频率,阿立哌唑治疗有效组与无效组之间的差异有显著性.但未发现基因型与阿立哌唑药物副反应有关.结论 中国人群精神分裂症CYP2D6 exon ⅠC/T188多态性可能是影响阿立哌唑临床疗效的遗传易感因素.     

MTHFR基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与精神分裂症发病的关系,为研究精神分裂症的发病原因提供基因学基础,也为精神分裂症的预防及治疗提供新的依据。方法采用病例-对照研究设计,收集104例精神分裂症患者和56例正常对照者的血液标本和他们的一般资料,用小剂量DNA提取试剂盒,提取人类基因组DNA。采用聚合酶连反应-限制性内切酶多态性(PCR-RFLP)技术,检测MTHFR基因多态性。结果 (1)MTHFR基因C677TSNP有3种基因型:纯合突变(T/T)型、杂合突变(T/C)型和野生突变(C/C)型;(2)精神分裂症患者组T/T型、T/C型、C/C型频率,分别为31.5%、56.8%和11.7%,正常对照组的频率分别为17.9%、57.1%和25%,统计结果显示:两组之间基因型分布存在着显著性差异P<0.05(χ2=6.649,P=0.036);(3)精神分裂症组T等位基因频率为59.9%,C等位基因频率为40.1%;正常对照组T等位基因频率为46.4%,C等位基因频率为53.6%,在精神分裂症组和对照组T等位基因频率分布存在着显著性差异P<0.05(χ2=5.476,P=0.019);(4)精神分裂症组TT基因型频率为32.7%,正常对照组TT基因纯合型频率为17.9%,TT基因纯合型在两组之间分布有显著性差异P<0.05(χ2=4.018,P=0.045)。结论根据对精神分裂症组与正常对照组的MTHFR基因多态性研究得出结论,在中国北方汉族人群中,存在着MTHFR基因的SNP,T等位基因频率在精神分裂症组显著高于正常对照组,MTHFR基因C677T多态性可能是精神分裂症疾病的危险因素之一。该结论可为精神分裂症的病因学研究提供基因学基础,也为该病诊断及预防提供依据。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症质量性状和数量性状的关联分析

目的探讨5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因T102C多态性与精神分裂症质量性状和数量性状之间的关系.方法随机抽取81例精神分裂症患者及88例正常对照,利用阳性与阴性症状量表(PANSS)来评定患者的临床症状;采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测精神分裂症患者及正常对照的基因型和等位基因频率,将所得资料进行χ2检验和方差分析.结果 5-HT2A受体基因T102C多态性与精神分裂症质量性状缺乏关联;与其阴性和阳性症状的数量性状缺乏关联,但与精神分裂症幻觉症状的数量性状存在关联,A1/A1基因型患者较A2/ A2基因型者幻觉症状严重.结论 5-HT2A受体基因与精神分裂症及其阴性症状和阳性症状的发病机制可能无关,与幻觉症状的发病机制可能相关.     

突触小体相关蛋白-25基因多态性与精神分裂症相关研究

目的 研究突触小体相关蛋白-25(SNAP-25)基因3端翻译区单核苷酸多态性(SNP)位点rs8636与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性技术,检测300例精神分裂症患者(患者组)和300例正常对照(对照组)的基因型及基因频率.分析SNAP-25基因多态性与精神分裂症的相关性.结果 ①患者组与对照组rs8636多态性位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(X~2=2.69,v=1,P＞0.05;X~2=2.52,v=1,P＞0.05).②患者组与对照组SNAP-25基因rs8636多态性位点的基因型和等位基因频率的总体分布差异有统计学意义(X~2=6.454,P＜0.05;X~2=7.033,P＜0.05);③患者组C/C基因型频率(65.0%)和C等位基因频率(79.7%)高于对照组,差异有统计学意义(X~2=5.848,P＜0.05;OR=1.50);患者组T/T基因型频率(5.7%)略低于对照组,差异无统计学意义(X~2=2.453,P＞0.05).结论 SNAP-25基因rs8636多态性位点与精神分裂症可能存在关联.C/C基因型和C等位基因可能是精神分裂症发病的危险因素.     

GP Ⅰ btxKozak-5T/C基因多态性与宁夏回族人群冠心病相关性研究

目的 探讨GPI baKozak-5T/C基因多态性与冠心病相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测208例宁夏回族人群(冠心病组96例,对照组112例)Kozak-5T/C基因型及等位基因频率.结果 208例宁夏回族人群GPI bagozak-5T/C基因CC、Cr和TT三种基因型分布频率分别为8.6%、23.1%和68.3%,C和T等位基因的分布频率分别为20.2%和79.8%.112例对照组CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8.9%、23.2%和67.9%,C和T等位基因的分布频率分别为20.5%和79.5%;96例冠心病组的CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8.3%、22.9%和68.8%,C和T等位基因的分布频率分别为19.8%和80.2%.C,PI baKozak-5T/C基因多态性在冠心病组及对照组之间的分布差异无统计学意义(x21=0.029,P1=0.986;x22=0.036,P2=0.851).结论 GPI baKmak序列-5T/C基因多态性与冠心病的发生未见相关性.     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

妊娠晚期重度妊高征的监测

重度妊高征表现为高血压、蛋白尿、浮肿等症状 ,严重可以导致母婴死亡。对妊娠足月的重度妊高征 ,可以根据其临产与否及宫颈条件 ,立即决定其为阴道分娩或是剖宫产术。对于妊娠晚期的重度妊高征 ,因其胎龄不足月 ,胎儿生长发育及胎肺成熟度情况需通过一定时间的治疗 ,根据其病情变化来决定其治疗方案或终止妊娠的时机[1,2 ] 。这就需要我们对这一阶段的治疗进行监测 ,防止母儿并发症的发生。现将 2 0 0 0年至今我院收治妊娠晚期重度妊高征 30例的监测结果回顾分析如下。1　资料和方法1.1　研究对象　选择孕 31～ 36周重度妊高征 30例 ,其中 …     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。